Hiperparatiroidismo terciario, reporte de un caso / Tertiary hyperparathyroidism, a case report

RESUMEN Introducción: el exceso de actividad hormonal biológica de origen paratiroideo es motivo de consulta frecuente en la práctica endocrinológica, aunque también acuden remitidos de servicios como nefrología, ortopedia o cirugía maxilofacial por las variadas presentaciones clínicas de la enfermedad. Presentación del caso: paciente femenina, de 34 años de edad, con antecedentes patológicos personales de insuficiencia renal crónica. Acudió a la institución por presentar cambios en su aspecto corporal, sobre todo a nivel del macizo facial. El examen físico mostró alteraciones ostio-mio-articulares. La radiografía de pelvis mostró una disminución de la densidad ósea y diástais de la sínfisis del pubis. La ganmagrafía de paratiroides en dos fases detectó hiperplasia paratiroidea. La tomografía axial computarizada de cráneo mostró marcada destrucción y reabsorción ósea. Se planteó un hiperparatiroidismo terciario. Conclusiones: el hiperparatiroidismo terciario constituye una de las causas menos frecuentes de hiperfunción paratiroidea; puede presentarse como consecuencia de un trastorno renal que se perpetúa en el tiempo. El diagnóstico y tratamiento oportuno disminuye incidencia de comorbilidades. La paratiroidectomía representa el tratamiento de elección, con altas tasas de curación.

ABSTRACT Introduction: the excess of biological hormonal activity of parathyroid origin is a frequent reason for consultation in endocrinological practice, although referrals from services such as nephrology, orthopedics or maxillofacial surgery are also referred due to the varied clinical presentations of the disease. Case presentation: a 34-year-old female patient with a personal medical history of chronic renal failure. He went to the institution for presenting changes in his body appearance, especially at the level of the facial massif. The physical examination showed ostio-myo-articular alterations. The pelvic X-ray showed decreased bone density and diastasis of the pubic symphysis. Two-stage parathyroid scan detected parathyroid hyperplasia. Computed tomography of the skull showed marked bone destruction and resorption. Tertiary hyperparathyroidism was suggested. Conclusions: tertiary hyperparathyroidism is one of the less frequent causes of parathyroid hyperfunction; It can occur as a consequence of a renal disorder that is perpetuated over time. Timely diagnosis and treatment decreases the incidence of comorbidities. Parathyroidectomy represents the treatment of choice, with high cure rates.

Hiperplasia de las 4 glándulas paratiroides en hiperparatiroidismo terciario, una imagen infrecuente visualizada en la gammagrafía con Tc-99m MIBI

RESUMEN El hiperparatiroidismo terciario es una complicación presentada en pacientes con enfermedad renal crónica llevados a trasplante renal cuyo manejo quirúrgico requiere de la ubicación mediante imágenes diagnosticas para garantizar el éxito de esta intervención. Se presenta caso de mujer en hemodiálisis crónica que presentó hiperparatiroidismo terciario por hiperplasia paratiroidea confirmada con Tc-99m MIBI SPECT.

ABSTRACT Tertiary hyperparathyroidism is a complication presented in patients with chronic kidney disease subjected to renal transplantation whose surgical management requires location through diagnostic images to guarantee the success of this intervention. We present the case of a woman on chronic hemodialysis who presented tertiary hyperparathyroidism due to parathyroid hyperplasia confirmed by Tc-99m MIBI SPECT.

Late diagnosis of pseudohypoparathyroidism in adulthood. Case series / Pseudohipoparatiroidismo diagnosticado tardíamente en la adultez, una serie de casos

Abstract Introduction: Pseudohypoparathyroidism (PHP) is a rare hereditary disease, characterized by hypocalcemia/hyperphosphatemia secondary to peripheral resistance to parathyroid hormone (PTH). PHP diagnosis is usually precluded since hypocalcemia is considered as the primary diagnosis, thus delaying further diagnostic studies and preventing an adequate management of this clinical condition. Materials and methods: Retrospective review of the databases of the Endocrinology departments of two tertiary care centers of Medellin, Colombia from January 2012 to December 2016. Patients diagnosed with PHP based on clinical presentation and confirmatory laboratory values were included. Results: Four patients met the inclusion criteria. All PHP cases were diagnosed in adulthood despite strong early clinical and laboratory evidence of the disease. Three patients were diagnosed with Fahr's syndrome and two with Albright's hereditary osteodystrophy. The mean values obtained were PTH of 376.8 pg/mL, calcium of 6.17 mg/dL and phosphorus of 6.55 mg/dL. Conclusions: PHP is a rare disorder. This paper describes four PHP cases diagnosed during adulthood. Emphasis should be placed on the judicious approach to the patient with hypocalcemia and hyperphosphatemia with increased PTH and normal renal function, since these symptoms strongly suggest a diagnosis of PHP.

Resumen Introducción. El pseudohipoparatiroidismo (PHP) es una condición rara caracterizada por hipocalcemia e hiperfosfatemia secundarias a resistencia periférica a la hormona paratiroidea (PTH). Es frecuente que la hipocalcemia sea establecida de forma equivocada como diagnóstico primario y que el diagnóstico definitivo de PHP sea tardío, difiriendo los estudios y el manejo específico que exigen estos pacientes. Materiales y métodos. Se revisaron de forma retrospectiva las bases de datos de endocrinología de dos centros terciarios de Medellín, Colombia, desde enero de 2012 a diciembre de 2016. Se incluyeron pacientes con diagnóstico de PHP por presentación clínica y valores confirmatorios de laboratorio. Resultados. Cuatro pacientes cumplieron los criterios de inclusión. Todos los casos fueron diagnosticados en la adultez a pesar de tener evidencia temprana, clínica y bioquímica de la enfermedad. Tres pacientes tenían síndrome de Fahr y dos tenían osteodistrofia hereditaria de Albright. Los valores medios registrados fueron PTH de 376.8 pg/mL, calcio de 6.17 mg/dL y fósforo de 6.55 mg/dL. Conclusiones. El PHP es un trastorno raro; se describen cuatro casos diagnosticados de forma tardía en la adultez. Se enfatiza en el enfoque juicioso del paciente con hipocalcemia, la cual, en presencia de hiperfosfatemia con PTH elevada y función renal normal, debe hacer sospechar el diagnóstico de PHP.

Adenoma paratiroideo. Presentación de un caso / Parathyroid adenoma. Case presentation

El adenoma paratiroideo es un tumor no canceroso de las glándulas paratiroides, que aumenta los niveles de parathormona. Esta hormona regula los niveles de calcio, fósforo y vitamina D en sangre y huesos. Su triada clásica se caracteriza por aumento de los niveles de parathormona, hipercalcemia e hipofosfatemia. Esta entidad afecta a uno entre 500-1000 habitantes y es la causa principal de hiperparatiroidismo primario en un 80- 85 % de los pacientes. Se presenta el caso de una paciente femenina de 69 años de edad, ingresada por fracturas patológicas de cadera, clavícula y dedos de las manos, causada por hiperparatiroidismo primario originado por adenoma paratiroideo. Por la baja incidencia esta entidad, su publicación se considera de interés para el personal científico.

Parathyroid Adenoma is a non-malignant tumor of the thyroid glands, which increases the levels of parathormone. This hormone regulates blood and bone levels of calcium, phosphorus and Vitamin D. Its classic triad is characterized by the increase of the levels of parathormone, hyperkalimia and Hipophosphatemia. This entity affects between 500-1000 inhabitants and is the main cause of primary Hyperparathyroidism in about 80-85% of the patients. It is presented a case of a 69 year old female patient, admitted due to pathologic fractures of hip, clavicle, and fingers, caused by primary hyperparathyroidism originated by parathyroid adenoma. For the low incidence of this entity, its publication is considered of interest for the scientific staff.