Síndrome de Axenfeld-Rieger. Presentación de un caso / Axenfeld-Rieger syndrome. Presentation of a case

RESUMEN El síndrome de Axenfeld-Rieger es una enfermedad de origen genético de muy baja prevalencia que se hace acompañar de manifestaciones clínicas variables con afectación ocular y no ocular. Por tales razones se decidió presentar el caso de una paciente de 14 años de edad, antecedente familiar (en este caso su madre) de dicha enfermedad, con historia de retraso mental ligero, hipoacusia y mala visión en ambos ojos que se acompaña de alteraciones oculares: malformaciones a nivel del segmento anterior: deformidad de la pupila, prominencia blanquecina perilímbica que se corresponde con un embriotoxón posterior. Presenta otros signos de afectación no oculares: dismorfismo craneofacial leve, hipertelorismo, hipoplasia maxilar con aplanamiento del tercio medio facial, frente prominente, puente nasal ancho y aplastado así como anomalías dentales. Sufre complicaciones propias de la evolución de la entidad como es el glaucoma secundario, por lo que se trató con triple terapia con hipotensores oculares, en espera de la respuesta al tratamiento para, en el caso de una evolución tórpida, proceder al tratamiento quirúrgico: trabeculectomía.

ABSTRACT Axenfeld-Rieger syndrome is a very low prevalence disease of genetic origin that is accompanied by variable clinical manifestations with ocular and non-ocular involvement. For these reasons, it was decided to present the case of a 14-years-old patient with a family history (in this case her mother) of this disease, with a history of mild mental retardation, hearing loss and poor vision in both eyes that is accompanied by ocular alterations: malformations at the level of the anterior segment: pupil deformity, perilimbic whitish prominence corresponding to a posterior embryotoxon. He presents other non-ocular signs of involvement: mild craniofacial dysmorphism, hypertelorism, maxillary hypoplasia with flattening of the midface, prominent forehead, wide and flattened nasal bridge, as well as dental anomalies. He suffers from complications inherent to the evolution of the entity, such as secondary glaucoma, for which he was treated with triple therapy with ocular hypotensive agents, pending the response to treatment, and in the case of a torpid evolution, proceed to surgical treatment: trabeculectomy.

Resultados del uso de la triamcinolona intravítrea en pacientes con rubeosis de iris / Results of the use of the intravitreous triamcinolone in patients with rubeosis iridis

Fundamento: la rubeosis del iris se asocia generalmente con diferentes enfermedades que producen falta de oxígeno en la retina. La falta de oxígeno hace que se liberen sustancias que estimulan la formación de nuevos vasos sanguíneos (angiogénesis) en un intento del organismo por solucionar la isquemia. La rubeosis de iris es la complicación más frecuente y precoz de muchas enfermedades vasculares del segmento posterior, que conlleva a una pérdida irreversible de la visión si no se diagnostica y se trata oportunamente. Objetivo: describir el comportamiento de la rubeosis de iris luego del tratamiento con triamcinolona intravítrea. Métodos: se realizó un estudio descriptivo de corte longitudinal, en pacientes con rubeosis de iris que acudieron a la consulta de retina del Centro Oftalmológico Carlos J Finlay, desde junio 2013 a junio 2014. El universo de estudio estuvo constituido por 25 pacientes y la muestra no probabilística estuvo formada por 30 ojos que cumplieron los criterios de inclusión, se les aplicó un formulario para recoger los datos. Los resultados se relacionaron con las siguientes variables: tensión ocular, síntomas, enfermedades que provocaron rubeosis de iris, grados de rubeosis. Resultados: la tensión ocular se estabilizó con el tratamiento empleado, el síntoma más frecuente fue el dolor. La retinopatía diabética proliferativa fue la afección más frecuente en el 40 % de los pacientes, seguido de la trombosis de la vena central de la retina. El estado de la rubeosis mejoró en más de la mitad de los pacientes, algunos con regresión completa. Conclusiones: la tensión intraocular mejoró después del tratamiento con triamcinolona intravítrea. Los síntomas desaparecieron en más de la mitad de los pacientes. La retinopatía diabética proliferativa fue la enfermedad más frecuente que provocó rubeosis de iris. Este signo desapareció en más de la mitad de los pacientes después del tratamiento.

Background: rubeosis iridis is generally associated to different diseases that produce lack of oxygen in the retina. It is the most frequent and early complication of many vascular diseases of the posterior segment that causes irreversible loss of vision if it is not early diagnosed and treated. Objective: to describe the behavior of rubeosis iridis after the treatment with intravitreous triamcinolone. Method: a descriptive, longitudinal study was conducted in patients with rubeosis iridis who came to the retina consultation of Carlos J. Finlay Ophthalmology Center from June 2013 to June 2014. The universe of the study was composed of 25 patients and the non-probabilistic sample by 30 eyes that matched the inclusion criteria. A form was applied to collect the data. The results were related to the following variables: ocular tension, symptoms, diseases that cause rubeosis iridis and rubeosis degrees. Results: ocular tension stabilized with the treatment applied. The most frequent symptom was pain. Proliferative diabetic retinopathy was the most frequent disease in the 40 % of the patients, followed by thrombosis of the central retinal vein. More than the half of the patients improved their condition, some of them with a complete regression. Conclusions: intraocular tension improved after the treatment with intravitreous triamcinolone. Symptoms disappeared in more than the half of the patients. Proliferative diabetic retinopathy was the most frequent disease that caused rubeosis iridis. This sign disappeared in more than the half of the patients after the treatment.

Síndrome iridocorneal endotelial: presentación de un caso / Iridocorneal endothelial syndrome: a case report

Introducción: el síndrome iridocorneal endotelial es un conjunto de trastornos no hereditarios, generalmente unilateral y de evolución progresiva, que se presenta con mayor frecuencia en mujeres jóvenes o de mediana edad. Se encuentra dentro del grupo de glaucomas secundarios de causa corneal, y puede iniciarse con un glaucoma agudo, aunque el paciente puede haber notado previamente alteraciones en el iris o en la córnea. Caso clínico: se presentó el caso de una paciente femenina de 49 años de edad que acudió a la Consulta Provincial de Glaucoma de Pinar del Río con ojo derecho nulo doloroso, atrofia del iris, policoria y glaucoma secundario con hipertensión ocular marcada .Después de valorarlo de conjunto en el Servicio de Oftalmología se diagnosticó un síndrome endotelial iridocorneal. Conclusiones: el síndrome iridocorneal endotelial se observa con mayor frecuencia en el sexo femenino. Es una entidad poco frecuente dentro de las enfermedades oftalmológicas y en el grupo de los glaucomas, de muy mal pronóstico visual. Se hace necesaria la realización de más estudios que permitan obtener mayores evidencias sobre este síndrome. De vital importancia resulta la adecuada evaluación de estos pacientes, para lograr la identificación temprana y aplicar métodos oportunos de tratamiento.

Introduction: the iridocorneal endothelial syndrome is a constellation of non-hereditary disorders, generally unilateral and of progressive evolution, which more frequently present in young and middle-aged women. It is one of a group of secondary types of glaucoma of corneal cause, and it can start with a acute glaucoma, although the patient may previously have noticed alteration in the iris or the cornea. Clinical case: a 49-year-old patient presented to the Pinar del Río Province Glaucoma Department with painful blind right eye, iris atrophy, polycoria and secondary glaucoma with marked ocular hypertension. After being jointly evaluated in the Ophthalmology Service, the patient was diagnosed with the iridocorneal endothelial syndrome. Conclusions: the iridocorneal endothelial syndrome is more frequently manifested in the female sex. It is a little frequent entity among the ophthalmologic diseases and among the glaucoma group it is of very low visual prognosis. It is necessary to carry out more studies permitting to obtain greater evidences about this syndrome. The adequate evaluation of these patients is vitally important, for early diagnosis and timely treatment.

Intravítrea de triamcinolona en pacientes con rubeosis del iris: presentación de un caso / Intravitreal triamcinolone in patients with rubeosis of iridis: a case report

La rubeosis de iris es la complicación más frecuente y precoz de muchas enfermedades vasculares del segmento posterior. El manejo de la neovascularización se divideen dos aspectos: el tratamiento de la enfermedad subyacente responsable de la rubeosis y el tratamiento del incremento de la presión intraocular, si está presente. Objetivo: demostrar la efectividad de una opción terapéutica, dada por los pobres resultados con los tratamientos habituales para estas complicaciones. Caso clínico: se presenta un paciente con rubeosis de iris asociado a retinopatía diabética proliferativa; se evaluó mediante examen de mejor agudeza visual corregida, biomiscroscopia del segmento anterior y posterior, tonometría, oftalmoscopia indirecta, gonioscopia. Se realizó la clasificación de la rubeosis de iris en grados según elnúmero de cuadrantes afectados por los neovasos, grado I a grado IV, y grado V, cuando se presentó hifema, además de neovasos en todos los cuadrantes. El examen fundoscópico y la biomicroscopia del segmento posterior, fue diferido por opacidad total del cristalino que impidió ver detalles del fondo. La biomicroscopia del segmento anterior clasificó al paciente en grado V,al presentar inyección cilio conjuntival, edema corneal, hifema de 3mm coagulado, sangre fresca y neovasos en todos los cuadrantes. Conclusiones: el paciente fue tratado con inyección de intravítrea de triamcinolona, con mejoría de los síntomas y signos

Rubeosis of iris is the most frequent and precocious of many vascular diseases of the posterior segment complication. Neovascularization management is divided into twoaspects: the treatment of the subjacent disease responsible for rubeosis and the treatment of intraocular pressure increase, if present. Objective: to demonstrate the effectiveness of atherapeutic option given by poor results of usual treatments for these complications. Clinical case: a patient with rubeosis of iridis associated with proliferative diabetic retinopathy ispresented; the patient was assessed through the best corrected visual acuity examination, biomiscroscopy of the anterior and posterior segment, indirect ophthalmoscopy, tonometry andgonioscopy. Classification of rubeosis of iridis was performed in degrees according to the number of quadrants affected by neovessels, grade I to grade IV, and grade V, when hyphemawas presented, besides neovessels in all quadrants. The ophthalmoscopic examination and the posterior segment biomicroscopy were disallowed by total opacity of the lens which preventeddetails of the fundus. The anterior segment biomicroscopy ranked patient in grade V, presenting cilioconjunctival injection, and corneal edema, hyphema of 3 mm coagulated, fresh blood andneovessel in all quadrants. Conclusions: the patient was treated with intravitreal triamcinolone injection with symptoms and signs improvement