Metabolismo de glicose em gêmeos monozigóticos discordantes para aptidão cardiorrespiratória / Glucose metabolism in discordant monozygotic twins for cardiorespiratory fitness / Metabolismo de glucosa en gemelos monocigóticos discordantes para aptitud cardiorrespiratoria

OBJETIVO: Verificar se as concentrações de glicose e insulina em jejum são reguladas pela aptidão cardiorrespiratória (VO2máx), independentemente dos efeitos genéticos. MÉTODOS: Dados de 38 pares de gêmeos monozigóticos (11 a 18 anos) foram analisados transversalmente. Os participantes foram submetidos a um teste de esforço máximo com ergoespirometria aberta (MedGraphics VO2000® - Medical Graphics Corp., St. Paul, MN) e à coleta de sangue para estimar a concentração de glicose e insulina em jejum. A zigosidade foi determinada por intermédio da investigação de concordância dos gêmeos em relação a 15 marcadores genéticos polimórficos. Nove pares demonstraram diferença média intrapar para o consumo máximo de oxigênio ≥10mL.kg-1.min-1 e foram divididos em dois grupos, de alta e baixa aptidão. Os grupos foram comparados a partir do teste pareado de Wilcoxon, tendo em vista a assimetria dos dados. RESULTADOS: Em média, os gêmeos do grupo de alta aptidão apresentaram consumo máximo de oxigênio 17% superior (13,5±3,7mL.kg-1.min-1) a seus irmãos menos aptos. Não houve diferença entre os grupos para as concentrações de insulina (36,5±34,6 versus 25,3±13,7mg/dL; p<0,813), porém, os gêmeos mais aptos demonstraram menor concentração de glicose do que seus contrapares menos aptos (82,9±7,3 versus 86,7±7,6mg/dL; p<0,010). CONCLUSÕES: Neste estudo, caracterizado como caso-controle (gêmeos monozigóticos discordantes), o irmão com menor aptidão cardiorrespiratória apresentou maior concentração de glicose em jejum, sugerindo que a baixa aptidão cardiorrespiratória está associada a distúrbios no metabolismo de glicose.

OBJECTIVE: To determine if glucose and insulin concentrations are regulated by cardiorespiratory fitness (VO2max) regardless of their genetic effects. METHODS: This cross-sectional study enrolled 38 pairs of young monozygotic twins (11 to 18 years-old). All subjects underwent a progressive maximal exercise test on a treadmill to determine the VO2max with gas exchange analysis (MedGraphics VO2000® - Medical Graphics Corp., St. Paul, MN). Blood samples were drawn after fasting to determine glucose and insulin levels. Monozygosity was confirmed by genotyping 15 informative genetic markers. Nine pairs had at least 10mL.kg-1.min-1 difference in VO2max and were divided into the more and less active group, according to their VO2max. Mean differences between more and less active groups were evaluated by Wilcoxon's test for paired data. RESULTS: On average, twins from the more active group presented a 17% (13.5±3.7mL.kg-1.min-1) higher VO2max compared to their less active siblings. No significant differences were observed between the groups for fasting insulin (36.5±34.6 versus 25.3±13.7mg/dL; p<0.813). However, the more active twins had lower fasting glucose than the less active ones (82.9±7.3 versus 86.7±7.6mg/dL; p<0.010). CONCLUSIONS: In this case-control study (discordant monozygotic twins), the less active co-twins were characterized by higher fasting plasma glucose levels. This implies that poor cardiorespiratory fitness can be associated with defective glucose metabolism regardless of genetic factors.

OBJETIVO: Verificar si las concentraciones de glucosa e insulina en ayuno son reguladas por la aptitud cardiorrespiratoria (VO2máx), independiente de los efectos genéticos. MÉTODOS: Datos de 38 pares de gemelos monocigóticos (11 a 18 años) fueron analizados transversalmente. Los participantes fueron sometidos a una prueba de esfuerzo máximo con ergoespirometría abierta (MedGraphics VO2000® Medical Graphics Corp., St. Paul, MN) y a la recolección de sangre para estimar la concentración de glucosa e insulina en ayuno. La cigosidad fue determinada por medio de la investigación de concordancia de los gemelos respecto a 15 marcadores genéticos polimórficos. Nueve pares demostraron diferencia mediana intrapares para el consumo máximo de oxígeno ≥10mL.kg-1.min-1 y fueron divididos en dos grupos, de alta y baja aptitud. Los grupos fueron comparados a partir de la prueba pareada de Wilcoxon, teniendo en vista la asimetría de los datos. RESULTADOS: En promedio, los gemelos del grupo de alta aptitud presentaron consumo máximo de oxígeno el 17% superior (13,5±3,7mL.kg-1.min-1) a sus hermanos menos aptos. No hubo diferencia entre los grupos para las concentraciones de insulina (36,5±34,6 versus 25,3±13,7mg/dL; p<0,813), pero los gemelos más aptos demostraron menor concentración de glucosa que sus contrapares menos aptos (82,9±7,3 versus 86,7±7,6mg/dL; p<0,010, respectivamente). CONCLUSIONES: En este estudio, caracterizado como caso-control (gemelos monocigóticos discordantes), el hermano con menor aptitud cardiorrespiratoria presentó mayor concentración de glucosa en ayuno, sugiriendo que la baja aptitud cardiorrespiratoria está asociada a disturbios en el metabolismo de glucosa.

Contribución de los factores genéticos y ambientales en el desarrollo de la hipertensión arterial en estudios de gemelos en el municipio Chambas / Genetic and environmental factors contribution in hypertension development in studies of twins from Chambas town

Se realizó un estudio observacional analítico transversal, en el municipio Chambas, de Febrero a Abril del 2007 para describir el comportamiento clínico, epidemiológico y genealógico de la Hipertensión Arterial, identificando la contribución de factores genéticos y ambientales en el origen de la enfermedad. El universo incluyó 41 parejas de gemelos. La muestra quedó constituida por 33, donde al menos un miembro del par padecía Hipertensión Arterial, 16 monocigóticos y 17 dicigóticos. La mayor proporción de monocigóticos concordaron para la hipertensión arterial. En ambos tipos de cigocidad predominó el grupo de 45-55 años y 65 años y más, la raza blanca; la edad de debut promedio de la enfermedad fue antes de los 50 años, destacándose el sexo masculino. Entre los factores de riesgo se destaca el sedentarismo, dieta rica en sal y tabaquismo. Predominaron los gemelos con familiares de primer grado afectados. La concordancia para monocigóticos fue de 38 por ciento, en dicigóticos 18 por ciento. Se concluye que mientras mayor es la proporción de genes compartidos en común, mayor es la probabilidad de desarrollar la hipertensión arterial, además de la importancia de los factores de riesgo no genéticos para desarrollar esta enfermedad.

A cross-sectional observational study was carried out, in Chambas municipality, from February to April 2007 for describing the clinical, epidemiological and genealogical Hypertension behavior, identifying the contribution of genetic and environmental factors in the disease origin. The universe included 41 pairs of twins. The sample was composed of 33, where at least one member of pair suffered hypertension, 16 monozygotic and 17 dizygotic twins. Largest proportion of monozygotic agreed to hypertension. In both types of zygosity dominated 45 - 55 years and 65 years and older, white race; the average age of illness onset was before 50 years, particularly males. Among the risk factors highlighted a sedentary lifestyle, high-salt diet and smoking. Twins prevailed with first-degree relatives affected. The monozygotic concordance is 38 percent, 18 percent in dizygotic and the monozygotic probed was 54 percent and 30 percent dizygotic, 48 percent heritability. It concludes that the higher the proportion of genes shared in common, the greater is the likelihood of developing hypertension, and the importance of non-genetic risk factors for developing this disease.

Hipertensión arterial en gemelos: Colón: Matanzas: 2007 / Arterial hypertension in twins: Colón: Matanzas: 2007

La Genética médica en Cuba evolucionó con los estudios de carácter nacional y la formación de másteres en asesoramiento genético, con ello la salud de los adultos cambió. La hipertensión arterial representa un signo clínico, una enfermedad y un factor de riesgo. Está entre las enfermedades no transmisibles que afectan la población adulta del mundo, de Cuba, la provincia de Matanzas y el municipio de Colón, con incrementos en la morbimortalidad. Por ello se realizó un estudio analítico transversal sobre hipertensión arterial en gemelos, en Colón, desde el 3 de febrero hasta el 10 de mayo del 2007. Sus resultados fueron: predominio de gemelos dicigóticos; mayor concordancia tanto para el par como para el caso índice en gemelos monocigóticos; edad promedio de aparición de la enfermedad de 44 años, en el segundo gemelo apareció aproximadamente dos años después. El género femenino predominó en los monocigóticos, en los dicigóticos no hubo diferencias. Prevaleció la piel de color blanco. El antecedente de hipertensión arterial en familiares de primero y segundo grados aportó los mayores valores. El sedentarismo fue el factor de riesgo modificable más significativo para los concordantes; el tabaquismo y el inadecuado consumo de frutas y vegetales resultaron para los discordantes. Se evidenció el componente genético de la hipertensión arterial.

Medical genetics in Cuba evolved with studies of national character and with the formation of masters in Genetic Counseling, promoting a change in adults’ health. Arterial hypertension is a clinical sign, a disease and a risk fact. It is among the non-transmissible diseases affecting adult population of the world, of Cuba, of the province of Matanzas and of the municipality of Colón, with increases in morbidity and mortality. That is why we carried out a transversal analytical study on arterial hypertension in twins, in Colon, from February 3rd to May 10th 2007. The results were: predominance of dizygotic twins; a bigger concordance as for the pair as for the case of the index in monozygotic twins; 44 years as average age of disease beginning; in the case of the second twin the disease began two years later. Among monozygotic twins, there was prevalence of the female sex, and among the dizygotic ones, there were not differences. There were a larger proportion of white persons. The antecedent of arterial hypertension in first and second grade relatives showed the greatest values. The most significant modifiable risk fact was lack of exercises for concordants; smoking and the inadequate consume of fruits and vegetables was the most significant for discordants. It was evident the genetic component of the arterial hypertension.