Evaluación prenatal del síndrome de heterotaxia por ecografía fetal / Prenatal assessment of heterotaxy syndrome by fetal ultrasound

Resumen El síndrome de heterotaxia es una entidad de baja prevalencia, que tiene su origen durante el desarrollo embrionario, que afecta a diversos órganos y sistemas. Es por ello que su diagnóstico representa un reto durante la gestación. El pronóstico dependerá principalmente de las malformaciones cardiacas asociadas. Se presenta el caso de un paciente con diagnóstico de síndrome de heterotaxia durante el primer trimestre. Se detallan los patrones ecográficos obtenidos durante el tamizaje del primer trimestre que auxiliaron a integrar el diagnóstico de esta entidad, así como las anomalías cardiacas asociadas. El manejo debe contemplar a un equipo multidisciplinario, el cual brinde un manejo oportuno, que será principalmente quirúrgico, enfocado en las malformaciones cardiacas.

Abstract Heterotaxy syndrome is a low prevalence entity, which originates during embryonic development, affecting diverse organs and systems. That is why its diagnosis represents a challenge during pregnancy. The prognosis depends mainly on the associated cardiac malformations. The case of a patient with a diagnosis of heterotaxy syndrome during the first trimester is presented. The ultrasound patterns obtained during the first trimester screening that helped to integrate the diagnosis of this entity are detailed, as well as the associated cardiac anomalies. Management must contemplate a multidisciplinary team, which provides timely management, which will be mainly surgical, focused on cardiac malformations.

Índice de rendimiento biventricular del corazón fetal

Objetivo. Proponer un índice de rendimiento biventricular basado en los valores promedio de la duración del ciclo cardíaco de cada uno de los ventrículos, determinar la variable incluida en el estudio con la correlación estadística más significativa, establecer valores de referencia que permitan identificar el trabajo de cada ventrículo en función de dicha variable y obtener un índice de gasto biventricular equilibrado. Metodología. Estudio prospectivo y transversal en fetos de 168 gestantes, en embarazos entre las 16 y 38 semanas sin patologías materno-fetales. Se obtuvieron ondas de velocidad de flujo de ambas válvulas atrioventriculares y el tiempo total del ciclo sístole-diástole se calculó en milisegundos para cada válvula. Se calcularon promedios, desviación estándar y puntuación Z del tiempo sistólico-diastólico para cada ventrículo y el índice de rendimiento ventricular individual dividiendo el valor obtenido entre la frecuencia cardiaca fetal. Se obtuvo el valor promedio de ambos y este, al ser dividido por la frecuencia cardíaca, permitió obtener el índice de rendimiento biventricular para establecer la correlación entre este, la frecuencia cardiaca fetal y la edad de gestación. Resultados. Se halló valores de tiempo sistólico-diastólico en milisegundos para el ventrículo derecho de 420,8 (DE ±28,3) y para el ventrículo izquierdo de 418,8 (DE ±26,3), sin diferencias estadísticamente significativas (p=0,371). La correlación con la frecuencia cardíaca fetal resultó negativa para ambos ventrículos (-0,491 y -0,553; p<0,05). El tiempo promedio biventricular fue de 418,37 ms (± 20,59) y la correlación con la edad gestacional de 0,48 (p<0,05); la correlación con la frecuencia cardiaca fetal fue negativa, -0,50 (p<0,05). El índice de rendimiento biventricular mostró valores de 2,8 (extremos 2,4 (P5) y 3,4 (P95)). La correlación entre el índice de rendimiento biventricular y la frecuencia cardiaca fetal fue 0,78 (p<0,05), de menor grado (0,27) con la edad gestacional. Conclusiones. Se demostró que los tiempos sistólico-diastólicos de cada ventrículo no difirieron entre sí y se correlacionaron de manera negativa con la frecuencia cardiaca fetal. Se comprobó que es posible evaluar el ciclo cardíaco fetal de cada ventrículo mediante el índice de rendimiento ventricular, así como calificar con el índice de rendimiento biventricular el gasto cardíaco combinado como equilibrado.

Objectives: To propose a biventricular performance index based on the average values of the duration of the cardiac cycle of each of the ventricles, to determine the variable included in the study with the most significant statistical correlation, to establish reference values that allow the work of each ventricle to be identified according to this variable, and to obtain a balanced biventricular output index. Methodology: Prospective and cross-sectional study in fetuses of 168 pregnant women, in pregnancies between 16 and 38 weeks without maternal-fetal pathologies. Flow velocity waves were obtained from both atrioventricular valves and the total systole-diastole cycle time was calculated in milliseconds for each valve. Averages, standard deviation, and Z-score were calculated of the systolic-diastolic time for each ventricle and the individual ventricular performance index (VPI) were calculated by dividing the value obtained by the fetal heart rate (FHR). The average value of both was obtained and this, when divided by the heart rate, made it possible to obtain the biventricular performance index (BPI) to establish the correlation between this, the fetal heart rate and gestational age. Results: Systolic-diastolic time values in milliseconds for the right ventricle were 420.8 (SD ±28.3) and for the left ventricle 418.8 (SD ±26.3), with no statistically significant differences (p<0.371). The correlation with the FHR was negative for both ventricles: (-0.491 and -0.553; p<0.05). The mean biventricular time was 418.37 ms (±20.59) and the correlation with gestational age was 0.48 (p<0.05); the correlation with FHR was negative, -0.50 (p<0.05).The BPI showed values of 2.8 (extremes 2.4 (P5) and 3.4 (P95)). The correlation between BPI and FHR was 0.78 (p<0.05) and of lesser degree with gestational age (0.27; p<0.05). Conclusions: It was demonstrated that the systolic-diastolic times of each ventricle did not differ from each other and were negatively correlated with fetal heart rate. It was shown that it is possible to evaluate the fetal cardiac cycle of each ventricle by means of the ventricular performance index as well as to qualify with the biventricular performance index the combined cardiac output as balanced.

Serie de casos de arco aórtico derecho: aproximación diagnóstica prenatal / Case series of right aortic arch: prenatal diagnostic approach

RESUMEN El arco aórtico derecho es producto de la involución anormal de los arcos vasculares embrionarios. En los últimos años, el diagnóstico fetal se ha hecho más frecuente con la utilización de la ultrasonografía rutinaria del corazón y los grandes vasos. El hallazgo de un arco aórtico derecho involucra muchos aspectos que pueden afectar el pronóstico del feto; por ello, el estudio exhaustivo debe ser sistematizado. A continuación, presentamos una serie de seis casos de diagnóstico prenatal y sugerimos un algoritmo de evaluación.

ABSTRACT The right aortic arch is a product of abnormal involution of the embryonic vascular arches. In recent years, fetal diagnosis has become more frequent with the use of routine ultrasonography of the heart and great vessels. The finding of a right aortic arch involves many aspects that may affect the prognosis of the fetus; therefore, the exhaustive study must be systematized. Below, we present a series of six cases of prenatal diagnosis and suggest an evaluation algorithm.

Diagnóstico prenatal de aneurisma del septo interauricular: reporte de dos casos / Prenatal diagnosis of atrial septal aneurysm: report of two cases

Resumen INTRODUCCIÓN: El aneurisma del septo interauricular es una deformación sacular del tejido delgado del septo interatrial situado, generalmente, en la zona del foramen oval, cuya deformación puede ocurrir hacia las aurículas derecha, izquiera o ambas. Es un hallazgo raro durante la exploración ecocardiográfica fetal, con prevalencia del 0.6 al 1.7%. CASOS CLÍNICOS: Caso 1: Paciente de 20 años. En la exploración ecográfica cardiaca a las 36 semanas se encontró un situs solitus con eje cardiaco a 40 grados, área cardiotorácica 0.25-0.35 normal, frecuencia cardiaca fetal de 134 latidos por minuto, ritmo regular, sin derrame pericárdico. En la ecocardiografía transtorácica posnatal se encontraron: situs solitus, conexiones concordantes, sin evidencia de cortocircuitos intra o extracardiacos. Caso 2: Paciente de 20 años. En la exploración ecográfica cardiaca avanzada a las 37 semanas se encontraron: situs solitus, eje cardiaco a 47 grados, área cardiotorácica normal, frecuencia cardiaca fetal de 140 latidos por minuto, ritmo regular, sin derrame pericárdico. La ecocardiografía transtorácica posnatal reportó: situs solitus, conexiones concordantes, sin evidencia de cortocircuitos intra o extracardiacos. CONCLUSIONES: Si bien los aneurismas del septo interauricular suelen ser un hallazgo aislado en la ecocardiografía fetal, se consideran un proceso benigno y transitorio. Algunas veces se asocian con otras anomalías cardiacas, por lo que al tener la sospecha diagnóstica debe practicarse una ecocardiografía básica y avanzada para descartar anomalías asociadas.

Abstract BACKGROUND: Atrial septal aneurysm is a saccular deformation of the thin tissue of the interatrial septum usually located in the foramen ovale, whose deformation can occur toward the right atrium, left atrium or both. It is a rare finding during fetal echocardiographic examination, with a prevalence of 0.6 to 1.7%. CLINICAL CASES: Case 1: 20-year-old female patient. On cardiac echocardiographic examination at 36 weeks a situs solitus was found with cardiac axis at 40 degrees, cardiothoracic area 0.25-0.35 normal, fetal heart rate 134 beats per minute, regular rhythm, no pericardial effusion. Postnatal transthoracic echocardiography showed: situs solitus, concordant connections, without evidence of intra or extracardiac shunts. Case 2: 20-year-old patient. Advanced cardiac ultrasound examination at 37 weeks found: situs solitus, cardiac axis at 47 degrees, normal cardiothoracic area, fetal heart rate of 140 beats per minute, regular rhythm, no pericardial effusion. Postnatal transthoracic echocardiography reported: situs solitus, concordant connections, without evidence of intra or extracardiac shunts. CONCLUSIONS: Although interatrial septal aneurysms are usually an isolated finding in fetal echocardiography, they are considered a benign and transient process. Sometimes they are associated with other cardiac anomalies, so when the diagnosis is suspected, basic and advanced echocardiography should be performed to rule out associated anomalies.

Síndrome de Edwards: desde el diagnóstico prenatal hasta el neonatólogo

RESUMEN El síndrome de Edwards o síndrome de trisomía 18 es un trastorno cromosómico autosómico que se caracteriza por la presencia de un cromosoma 18 extra, con rasgos clínicos distintivos. Se presenta un caso con diagnóstico prenatal basados en la ecografía morfológica obstétrica que condujeron a la realización ecocardiografía fetal donde resalta la displasia de la válvula pulmonar con doble lesión y la comunicación interventricular. Posteriormente se realiza cordocentesis para realización del cariotipo y asesoramiento genético.

ABSTRACT Edwards' syndrome, or trisomy 18 syndrome, is an autosomal chromosomal disorder characterized by the presence of an extra chromosome 18, with distinctive clinical features. We present a case with a prenatal diagnosis based on obstetrical morphological ultrasound that led to the performance of a fetal echocardiography with findings of a pulmonary valve dysplasia with double injury and interventricular communication. Subsequently, cordocentesis is performed for karyotyping and genetic counseling.

Vena umbilical drenando directamente a la aurícula derecha: Informe de un caso

RESUMEN La agenesia de ductus venoso es una afección infrecuente asociada con resultados perinatales adversos. Se presenta el caso de un feto con 23,4 semanas estudiado en el servicio de Cardiología Fetal del Cardiocentro Pediátrico William Soler, donde se le realizó estudio ecocardiográfico que demostró la presencia de cardiomegalia con predominio de cavidades derechas en la vista transversal de cuatro cámaras y, al realizar un corte longitudinal del feto, con uso del Doppler color superpuesto a la imagen bidimensional, se definió el recorrido de la vena umbilical drenando directamente en la aurícula derecha. Al recién nacido se le realizó una tomografía y se diagnosticó la presencia de defectos digestivos congénitos. Ante la sospecha de ausencia de ductus venoso resulta importante precisar la variante de drenaje, identificar «microarreglos» y buscar malformaciones estructurales y enfermedades genéticas, ya que el pronóstico dependerá de todos estos factores.

ABSTRACT The ductus venosus agenesis is a rare condition associated with adverse perinatal outcomes. We present the case of a fetus of 23.4 weeks that was studied at the Department of Fetal Cardiology in the Cardiocentro Pediátrico William Soler. The four-chamber cross-sectional view echocardiogram showed cardiomegaly with a predominance of right chambers. After performing a longitudinal section of the fetus by color Doppler superimposed on the two-dimensional image, we could trace the course of the umbilical vein draining directly into the right atrium. The newborn underwent a CT scan and the presence of congenital digestive defects was diagnosed. In the case of suspected absence of ductus venosus it is important to determine the drainage variant, identify "microarrays", and look for structural malformations and genetic diseases since prognosis will depend on all these factors.

Diagnóstico prenatal de la vena cava superior izquierda persistente / Prenatal diagnosis of persistent left superior vena cava

RESUMEN Introducción: La persistencia de la vena cava superior izquierda (VCSIP) es la anomalía más común del sistema venoso torácico y puede estar asociadas a otras malformaciones cardiacas. Objetivo: Describir las características ecocardiográficas de la VCSIP y su relación con los factores de riesgo y anomalías asociadas. Método: Se realizó un estudio descriptivo, longitudinal y retrospectivo, con el propósito de contribuir al estudio del diagnóstico prenatal de la VCSIP mediante el análisis de diferentes indicadores. La muestra estuvo conformada por 62 casos con diagnóstico prenatal de VCSIP, en fetos entre 22 y 35 semanas, examinados en el Servicio de Ecocardiografía Fetal del Cardiocentro Pediátrico William Soler, durante el período comprendido desde enero de 2008 hasta mayo de 2012. Resultados: La VCSIP se presentó asociada a cardiopatías congénitas en 33 de los 62 casos. Dentro de estas, las más frecuentes fueron las anomalías troncoconales (38,46%). Conclusiones: La VCSIP es de fácil reconocimiento mediante el ultrasonido de pesquisa y constituye un hallazgo importante para el diagnóstico de las cardiopatías congénitas; por lo cual, ante su sospecha -debido a su frecuente asociación con cardiopatías congénitas- se sugiere ofrecer a la gestante una evaluación detallada del corazón fetal.

ABSTRACT Introduction: The persistence of the left superior vena cava (PLSVC) is the most common anomaly of the thoracic venous system and may be associated with other cardiac malformations. Objective: To describe the echocardiographic characteristics of PLSVC and its relationship with risk factors and associated abnormalities. Method: A descriptive, longitudinal and retrospective study was carried out, in order to contribute to the study of the prenatal diagnosis of PLSVC through the analysis of different indicators. The sample consisted of 62 cases with a prenatal diagnosis of PLSVC, in fetuses between 22 and 35 weeks, examined in the Fetal Echocardiography Department of the Cardiocentro Pediátrico William Soler, during the period from January 2008 to May 2012. Results: The PLSVC was associated with congenital heart disease in 33 of the 62 cases. Among these, the most frequent were conotruncal heart defects (38.46%). Conclusions: The PLSVC is easily recognized by screening ultrasound and represents an important finding for the diagnosis of congenital heart disease; therefore, given its suspicion -due to its frequent association with congenital heart disease- it is suggested to offer the pregnant woman a detailed evaluation of the fetal heart.

Accuracy of prenatal diagnosis of congenital cardiac malformations / Acurácia do diagnóstico pré-natal de cardiopatias congênitas

Abstract Objective To evaluate the accuracy of the diagnosis of fetal heart diseases obtained through ultrasound examinations performed during the prenatal period compared with the postnatal evaluation. Methods A retrospective cohort study with 96 pregnant women who were attended at the Echocardiography Service and whose deliveries occurred at the Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre, in the state of Rio Grande do Sul, Brazil. Risk factor assessment plus sensitivity and specificity analysis were used, comparing the accuracy of the screening for congenital heart disease by means of obstetrical ultrasound and morphological evaluation and fetal echocardiography, considering p < 0.05 as significant. The present study was approved by the Research Ethics Committee of the Institution. Results The analysis of risk factors shows that 31.3% of the fetuses with congenital heart disease could be identified by anamnesis. The antepartum echocardiography demonstrated a sensitivity of 97.7%, a specificity of 88.9%, and accuracy of 93% in the diagnosis of congenital heart disease. A sensitivity of 29.3% was found for the obstetric ultrasound, of 54.3% for themorphological ultrasound, and of 97.7% for the fetal echocardiography. The fetal echocardiography detected fetal heart disease in 67.7% of the cases, the morphological ultrasound in 16.7%, and the obstetric ultrasound in 11.5% of the cases. Conclusion There is a high proportion of congenital heart disease in pregnancies with no risk factors for this outcome. Faced with the disappointing results of obstetric ultrasound for the detection of congenital heart diseases and the current unfeasibility of universal screening of congenital heart diseases through fetal echocardiography, the importance of the fetal morphological ultrasound and its performance by qualified professionals is reinforced for a more appropriate management of these pregnancies.

Resumo Objetivo Avaliar a acurácia do diagnóstico de cardiopatias congênitas obtidos por meio das ecografias realizadas durante o pré-natal comparativamente à avaliação pósnatal. Métodos Estudo de coorte retrospectivo com 96 gestantes atendidas no Serviço de Ecocardiografia cujos partos ocorreram no Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre, RS, Brasil. Utilizou-se a avaliação de fatores de risco e a análise de sensibilidade e especificidade, comparando-se a acurácia do rastreamento de cardiopatia congênita por meio da ecografia obstétrica, da avaliação morfológica e da ecocardiografia fetal, considerando-se como significativo um p < 0,05. O referido estudo foi aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa da Instituição. Resultados A análise de fatores de risco demonstra que 31,3% dos fetos com cardiopatia congênita poderiam ser identificados pela anamnese. As ecografias anteparto possuem sensibilidade de 97,7%, especificidade de 88,9% e acurácia de 93,0% no diagnóstico da cardiopatia congênita. Ao se analisar cada tipo de ecografia separadamente, encontrou-se sensibilidade de 29,3% para a ecografia obstétrica, de 54,3% para ecografia morfológica, e de 97,7% para ecocardiografia fetal. A ecocardiografia fetal definiu a cardiopatia fetal em 67,7% dos casos, a ecografia morfológica em 16,7%, e a ecografia obstétrica em 11,5%. Conclusão Demonstra-se uma elevada proporção de cardiopatia congênita em gestações sem fatores de risco para esse desfecho. Frente aos resultados desanimadores da ecografia obstétrica para a detecção de cardiopatias congênitas e na atual inviabilidade de rastreamento universal de cardiopatias congênitas por meio da ecocardiografia fetal, reforça-se a importância da ecografia morfológica fetal e sua realização por profissionais qualificados para esse fim de forma a permitir o manejo mais adequado destas gestações.

Diagnóstico prenatal y repercusiones perinatales de la persistencia de vena cava superior izquierda. Serie de casos y revisión bibliográfica / Prenatal diagnosis and perinatal results of the persistent left superior vena cava. Cases series and literature review

Resumen Objetivo Describir las anomalías asociadas y las repercusiones perinatales de la persistencia de la vena cava superior izquierda en el feto y revisar la bibliografía. Materiales y métodos Estudio descriptivo, transversal y retrospectivo efectuado de enero de 2009 a diciembre 2012 en la Unidad de Diagnóstico Prenatal del Departamento de Obstetricia y Ginecología del Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza, España. El estudio incluyó a todos los fetos con diagnóstico prenatal de persistencia de la vena cava superior izquierda establecido durante los controles gestacionales ecográficos. Resultados Se diagnosticaron 21 casos de persistencia de la vena cava superior izquierda entre las 20 y 35 semanas de embarazo. El 29% de los casos se detectó en la ecografía de las 20 semanas; 9 casos (43%) tuvieron anomalías cardiacas o extracardiacas asociadas y en 2 casos (10%) se encontró, además, trisomía 21, ambos con anomalías cardiacas asociadas. En 4 casos (19%) no hubo vena cava superior derecha. En los casos aislados la evolución fue favorable. Conclusiones Puesto que la persistencia de la vena cava superior izquierda se asocia, frecuentemente, con anomalías cardiacas y extracardiacas está justificada la ecografía morfológica fetal detallada y una ecocardiografía con posterior seguimiento antenatal. Si es aislada, la evolución obstétrica y el pronóstico perinatal serán favorables, como ha sucedido en los casos de persistencia de la vena cava superior izquierda aislados, con ausencia de vena cava superior derecha.

Abstract Objective To describe the associated anomalies and perinatal results in fetuses diagnosed with persistence of the left superior vena cava and to conduct a review of the literature. Materials and methods A descriptive, cross-sectional, retrospective study conducted between January 2009 and December 2012 in the Prenatal Diagnostic Unit of the Obstetrics and Gynecology Department at the Miguel Servet University Hospital in Zaragoza, Spain. The study included all fetuses with prenatal diagnosis of persistence of the left superior vena cava performed during gestational ultrasound controls in that period. Results 21 cases of persistence of the left superior vena cava were diagnosed between 20 and 35 weeks. Only 29% of the cases were detected on ultrasound at 20 weeks. 9 cases (43%) had associated cardiac or extracardiac anomalies and two cases (10%) associated trisomy 21, both with associated cardiac anomalies. In 4 cases (19%) there was an absence of right superior vena cava. In isolated cases, the evolution was favorable. Conclusions The presence of persistence of the left superior vena cava is frequently associated with cardiac and extracardiac abnormalities, so in the case of diagnosis, detailed fetal morphological ultrasound and echocardiogram are justified with subsequent antenatal follow-up. In the case of being isolated, it has an obstetric evolution and a favorable perinatal prognosis, results that were also presented in isolated persistence of the left superior vena cava cases with absence of right superior vena cava.

Prevalence of Hypertrophic Cardiomyopathy in Fetuses of Mothers with Gestational Diabetes before Initiating Treatment / Prevalência de miocardiopatia hipertrófica em fetos de mães com diabetes gestacional antes do tratamento

ABSTRACT Objective: To evaluate the prevalence of hypertrophic cardiomyopathy (HCM) in fetuses of pregnant women with gestational diabetes mellitus (GDM) in the beginning of the treatment. Methods: A cross-sectional study was performed between July 1, 2013, and Decem-ber 20, 2013, in a public maternity clinic in southern Brazil. The subjects were 63 fetuses of mothers with gestational diabetes, with a single pregnancy and no other associated pathologies. We diagnosed HCM through a fetal echocardiography before treatment and evaluated the maternal and fetal characteristics. Results: The average age of the pregnant women was 32.32 (±6.2) years, and the average gestational age at the time of the evaluation was 30.59 (±2.27) weeks. The interventricular septum thickness showed a standard deviation of more than two in 50.8% of the fetuses (95% confidence interval [95%CI]: 38.1-63.5%). The left ventricular wall thickness showed a standard deviation of more than 2 in 13 (20.6%) fetuses (95%CI: 11.1-30.2%). The HCM was confirmed in 54% of the fetuses (95%CI: 41.3-65.1%). The fetal abdominal circumference was normal in 46 (73%) fetuses, and 50% of these fetuses had HCM. Conclusion: The prevalence of hypertrophic cardiomyopathy in fetuses of pregnant women with GDM before treatment was of 54% (95%CI: 41.3-65.1%).

RESUMO Objetivo: Avaliar a prevalência de miocardiopatia hipertrófica em fetos de gestantes com diabetes mellitus gestacional antes do início do tratamento. Métodos: Foi realizado um estudo de corte transversal, no período de 1o de julho de 2013 até 20 de dezembro de 2013, em uma maternidade pública. Foram objetos do estudo 63 fetos de gestantes portadoras de diabetes mellitus gestacional (DMG), em gestação única e sem outras patologias associadas. Foi realizada ecocardiografia fetal antes do início do tratamento do diabetes. O diagnóstico de miocardiopatia hipertrófica (MH) foi realizado quando a medida do septo interventricular ou da parede ventricular estava superior a dois desvios-padrão. O desfecho primário avaliado foi presença de MH. Resultados: As gestantes apresentavam idade média de 32,32 (±6,2) anos, e a idade gestacional média no momento da avaliação foi de 30,59 (±2,27) semanas. A medida do septo interventricular estava acima de 2 desvios-padrão em 50,8% (intervalo de confiança de 95% [IC95%]: 38,1-63,5%). A parede do ventrículo esquerdo estava acima de 2 desvios-padrão em 13 fetos, totalizando 20,6% (IC95%: 11,1-30,2%). A MH estava presente em 54% dos fetos (IC95%: 41,3-65,1%). A circunferência abdominal fetal estava normal em 46 (73%) fetos, e destes, 50% apresentavam MH. Conclusão: A prevalência de MH em fetos de gestantes portadoras de DMG antes do tratamento foi de 54% (IC95% 41,3-65,1%).

Anormalidades del tamaño del corazón fetal / Anomalies in the fetal heart disease

Introducción: el corazón fetal es la víscera más difícil de estudiar, debido a que es un órgano móvil con una anatomía compleja y presenta un número importante de anomalías posibles. Objetivos: exponer al alcance de los especialistas dedicados al diagnóstico prenatal una revisión de las posibles causas que modifican el tamaño del corazón fetal. Métodos: la evaluación de su tamaño se realiza a partir de la vista ecocardiográfica de las cuatro cámaras la cual es obtenida realizando un barrido ultrasonográfico desde el abdomen hasta el tórax. Cuando el tamaño es normal, ocupa un tercio del tórax fetal y la circunferencia cardíaca equivale aproximadamente a la mitad de la circunferencia torácica durante todo el curso del embarazo. Resultados: las anomalías del tamaño del corazón pueden ser ocasionadas por disminución o por incremento del radio cardiotorácico. En relación con su incremento es muy importante definir si este es debido a un crecimiento global del corazón o si está afectada una cavidad auricular, ventricular o ambas. En cuanto a la disminución del tamaño este siempre será debido a compresiones intratoráxicas. Conclusiones: la evaluación ecocardiográfica del corazón fetal resulta posible en casi la totalidad de los casos y aporta un elemento de valor al examen prenatal del feto(AU)

Introduction: Fetus heart is the most difficult viscera to be studied, due to the fact that it is a moving organ with a complex anatomy and an important amount of possible anomalies. Objective: To provide the specialists devoted to the prenatal diagnose with a review of the possible causes that modify the fetus heart size. Methods: The heart size is evaluated from an echocardiographic image of its four chambers, which is obtained in an ultrasonic scanning¨from the abdomen to the thorax. When the size is normal, it occupies one third of the fetal thorax and the cardiac circumference is roughly equal to half the thorax circumference throughout the pregnancy. Results: Heart size anomalies could be caused by a drop or an increase of the cardiothoracic radius. It is very important to define whether the increase is due to a global growth of the heart or to an affected atrial or ventricular cavity, or both. Size decreases will always be connected to an intrathoracic compression. Conclusions: Echocardiographic assessment of the fetal heart is possible in almost all cases and provides a valuable element to the fetus prenatal testing(AU)

Diagnóstico intrauterino de cardiopatia: implicações terapêuticas / Intrauterine diagnosis of heart disease: therapeutic implications

O diagnóstico através da ecocardiografia fetal especializada tem sido cada vez mais detalhado com a melhora dos equipamentos de ultrassom e principalmente com o advento da tecnologia tridimensional. A referência precoce para o cardiologista pediátrico permite que os pais compreendam melhor a cardiopatia em questão. Quando uma cardiopatia congênita fetal é diagnosticada é necessária a coordenação pelo cardiologista fetal do nascimento com o obstetra, neonatologista, intensivista, incluindo serviços de cardiologia especializada como hemodinâmica, ritmologia e cirurgia. Embora seja importante considerar os benefícios potenciais da intervenção cardíaca com cateter balão para casos selecionados, tais como estenose aórtica crítica e atresia pulmonar com septoventricular íntegro, os benefícios em longo prazo e os resultados destes procedimentos são ainda desconhecidos, sendo necessários mais estudos para determinar com mais precisão suas indicações.

Diagnosis by means of specialized fetal echocardiography has become increasingly detailed, not only because of modern ultrasound machines, but also due to the advent of three-dimensional technology. Early referral to a pediatric cardiologist gives parents a better understanding of this disease. When a fetal congenital heart disease is diagnosed,the cardiologist must do the coordination of the birth, with an obstetrician, neonatologist, and intensivist, including specialized cardiology services such as hemodynamics, rhythmology and surgery. Although it is important to consider the potential benefits of fetal cardiac intervention with balloon catheter in selected cases, such as critical aortic stenosis and pulmonary atresia with intact ventricular septum, the long-term benefits and outcomes of these procedures are still unknown, and further studies are needed to determine their indications more precisely.

Screening cardíaco fetal: estandarización de imágenes ecográficas: propuesta para sentar las bases de una futura norma de estudio e informe / Fetal heart screening: standardization of ultrasound images: motion to lay foundations for standards in future study and report

Durante los últimos años, ha habido un avance significativo en el área técnica y teórica en el rastreo ecográfico de cardiopatías congénitas, sin embargo, la tasa de detección no ha sufrido cambios. El objetivo de esta revisión es sistematizar la iconografía mínima, del corazón fetal, para las ecografías realizadas en el segundo y tercer trimestre. Se efectuó una revisión bibliográfica de los cortes habitualmente utilizados para el screening prenatal de cardiopatías congénitas. Si bien existe consenso sobre la técnica a implementar, no hay citas específicas sobre el registro gráfico que debiera ser mandatorio para respaldar el informe. Se propone una serie de fotos obligatorias, de algunos cortes ecográficos, para adjuntar en todos los informes.

Despite the theoretical and technical advances in ultrasound screening for congenital heart diseases, the detection rate has not improved. The aim of this report is to systematize the iconography of the fetal heart for ultrasound in second and third trimesters. A bibliographic review of the common views for prenatal screening in congenital heart diseases was performed. There is consensus on the technique to be implemented but there are not specific data about the chart record to support the report. A series of mandatory photos to attach in all reports is proposed.

Ecocardiografía fetal en el diagnóstico de malformaciones congénitas cardiacas / Fetal echocardiography as a diagnostic test of congenital heart malformations

Introducción: las cardiopatías congénitas (CC) son los defectos congénitos graves más frecuentes y una de las tres principales causas de mortalidad prenatal y perinatal. Objetivos: determinar la sensibilidad y especificidad de la ecocardiografía fetal prenatal como prueba diagnóstica de CC. Metodología: se realizó un estudio observacional, analítico de prueba diagnóstica, temporalmente retrospectivo, en mujeres de 15 y 47 años, gestantes del tercer trimestre y sus recién nacidos, internadas en la Cátedra y Servicio de Ginecología y Obstetricia, FCM-UNA, desde enero del 2006 a diciembre del 2012. Todos fueron sometidos a estudios ecococardiográficos con el ecógrafo General Electric® modelo P5 con sonda convexa C3 multifrecuencia. Resultados: se encontraron 36 casos (43,3%) de cardiopatía congénita diagnosticada por ecocardiografía fetal y 47 casos (56,6%) de cardiopatía diagnosticada por ecocardiografía en recién nacidos. Las CC más frecuentes fueron la comunicación interventricular y la comunicación interauricular. Al comparar el diagnóstico prenatal (presencia o ausencia de anomalías) con el diagnóstico postnatal (gold standard), se encontró una sensibilidad de 83,7% (IC 95% 71,5-95,9) y especificidad de 100% (IC 95% 98,7-100), respectivamente. Conclusiones: la ecocardiografía prenatal tiene una sensibilidad de 83,7% y especificidad de 100%.

Introduction: congenital heart disease (CHD ) are the most common serious birth defects and one of the three leading causes of prenatal and perinatal mortality. Objectives: To determine the sensitivity and specificity of prenatal fetal echocardiography as a diagnostic test. Method: we conducted an observational analitic study of diagnostic test, temporarily retrospective, in women aged 15 to 47 years, pregnant women in the third trimester and infants hospitalized in the Gynecology and Obstetrics Department, FCM- UNA, since January 2006 to December 2012. All patients underwent ultrasound studies with a General Electric® model C3 P5 multifrequency convex probe ecocardiograph. Results: we found 36 cases (43.3%) of congenital heart disease diagnosed by fetal echocardiography and 47 cases (56.6%) of cardiac disease diagnosed by echocardiography in neonates. The most frequent CHD were interventricular and interauricular communication. Comparing prenatal diagnosis (presence or absence of anomalies) with postnatal diagnosis (gold standard) we found a sensitivity of 83.7% (95% CI 71.5 to 95.9) and specificity of 100% (95% CI 98.7 to 100), respectively. Conclusions: prenatal echocardiography has a sensitivity of 83.7% and specificity of 100%.

Estenosis pulmonar valvular crítica, angioplastia posnatal o intervencionismo fetal? / Critical valvular pulmonary stenosis, should it be treated with postnatal angioplasty or with fetal interventionism?

La estenosis pulmonar valvular crítica es una cardiopatía congénita relativamente frecuente en el recién nacido, cuya supervivencia depende de una intervención inmediata, ya sea farmacológica o quirúrgica. Su diagnóstico prenatal ha permitido tratarla in útero mediante dilatación de la válvula por angioplastia con balón. Esta técnica conlleva los riesgos inherentes a todo proceder que implique el acceso al feto. Está demostrado que con la angioplastia posnatal precozmente diagnosticada mediante ecocardiografía, se pueden obtener resultados igualmente satisfactorios, previa estabilización clínica y hemodinámica del paciente. Apostamos, pues, por esta última.

Critical valvular pulmonary stenosis is a relatively frequent congenital cardiopathy in the newborn, whose survival depends on an immediate intervention either pharmacological or surgical. The prenatal diagnosis allows the intrauterine treatment by dilating the valve through the ball angioplasty. This technique carries the risks inherent to any procedures involving access to the fetus. It has been proved that postnatal angioplasty, early diagnosed with echography, can obtain the same satisfactory results, after the clinical and hemodynamic stabilization of the patient. Therefore, we support postnatal angioplasty.

Anomalías venosas sistémicas más frecuentes en el feto: embriología, diagnóstico prenatal y asesoramiento cardiogenético / Most common systemic venous abnormalities found in the fetus: embryology, prenatal diagnosis and cardiogenetic advice

Se hace una extensa revisión de la embriología del sistema venoso torácico y su relación con la anomalía venosa más frecuente a este nivel: la vena cava superior izquierda persistente. Se destaca la importancia de su conocimiento en la interpretación de estas malformaciones, y otra menos frecuente, como la interrupción de la vena cava inferior. Si bien es cierto que su hallazgo per se no afecta significativamente al portador de esta anomalía, su asociación a otras cardiopatías muy graves -que a manera de marcadores anatómicos la acompañan- hacen que su estudio sea necesario para todos aquellos interesados en la evaluación de las cardiopatías congénitas, pediatras, ultrasonografistas y asesores cardiogenéticos.

An extensive review of the embryology of thoracic venous system, and its relation with the most common venous abnormality, that is, persistent left superior vena cava, was made. The review underlined the importance of knowledge in the interpretation of such malformations, and of other less frequent like the interruption of the inferior vena cava. Although it is true that finding this abnormality does not significantly affect the patient, its association with other very severe cardiopathies, which accompany it as a sort of anatomical markers, makes the study necessary for all those people interested in the evaluation of congenital cardiopathies, pediatricians, ultrasonography technicians and cardiogenetic advisers.

Comunicación interventricular en el feto / Intraventricular communication in fetus

Se reporta el caso de una gestante que en ultrasonido realizado en el segundo trimestre de la gestación se sospecha un defecto de septación ventricular, se confirmó la presencia de una comunicación interventricular tipo perimembranosa con extensión muscular y mal alineamiento del tabique interventricular, que trajo como consecuencia disminución del tamaño del tracto de salida del ventrículo izquierdo, sin causar obstrucción. En el estudio posnatal se evidenció la patología señalada así como la presencia de una comunicación interauricular y persistencia del conducto arterioso. Las ilustraciones empleadas se corresponden con imágenes grabadas en el Cardiocentro Pediátrico William Soler y en su servicio de anatomía patológica. Se trata del primer caso reportado en nuestro país

The case of a pregnant with suspicion of a ventricular septate defect according to ultrasound carried out during the second trimester of pregnancy is reported confirming the presence of a peri-membranous intraventricular communication with muscular lengthening and a malalignment of interventricular septum leading to a decrease in the size of outlet tract from the left ventricle without obstruction. In the postnatal study it was evidenced the marked pathology, as well as the presence of a interauricular communication and persistence of arterial conduct. Illustrations used are in correspondence with the images taped in the William Soler Children Heart Center and in its pathological anatomy service

Persistencia de la vena cava superior izquierda. Diagnóstico e importancia prenatal / Persistency of the left superior caval vein. Diagnosis and its prenatal importance

Durante un ultrasonido obstétrico de rutina se deben realizar ciertos planos del corazón en los cuales no es complejo identificar un grupo de anomalías como la persistencia de la vena cava superior izquierda. Cuando se identifica una vena cava superior izquierda aislada, sin otras anomalías del corazón fetal, no existe ninguna repercusión perinatal. Su importancia radica en que un grupo considerable de estos casos se acompaña de cardiopatías congénitas y anomalías anatómicas y cromosómicas. En este artículo se describen nueve casos de vena cava superior izquierda persistente, al igual que las anomalías del corazón asociadas, como también las alteraciones extracardiacas encontradas.

Certain heart fetal planes must be realized during a routine obstetric ultrasound in order to identify a group of anomalies such as the persistency of the left superior caval vein. When an isolated left superior venal vein is identified without any other anomaly of the fetal heart, it does not have any perinatal repercussion. Its importance lies in the fact that a considerable number of these cases are associated with a high incidence of congenital heart diseases and anatomic and chromosomal abnormalities. This article reports nine cases of persistency of the left superior caval vein as well as the associated heart abnormalities and the extra-cardiac alterations found.

Taquiarritmia fetal. Una revisión práctica / Fetal tachyarrhythmia

Las frecuencias anormalmente rápidas sobre un corazón con una estructura menos distensible, rodeado por una coraza que sólo le permite defenderse con la frecuencia cardiaca para sostener el gasto cardiaco, hacen que este sea un corazón con márgenes estrechos de tolerancia frente a las taquiarritmias. Las frecuencias persistentes y superiores a 220 latidos por minuto, generan presiones anormalmente altas sobre todo el corazón y el sistema venoso. Hidrops y edema placentario son secuelas finales antes de la muerte fetal, y aún hasta este punto se pueden controlar y revertir. Aunque en teoría cualquier tipo de arritmias común en la vida extrauterina se podría desencadenar en el feto, 90% de éstas están incluidas en la taquicardia supraventricular reciprocante y en el flutter. Ambos tipos de arritmias pueden responder a la digoxina, aunque algunas son refractarias a este medicamento. La aplicación de ultrasonido sobre el corazón, permite no sólo descartar anomalías cardiacas asociadas, sino realizar protocolos de tratamiento. La medición de la relación de los tiempos ventrículo atrial:atrio ventricular, permite considerar otro tipo de arritmias como la taquicardia ectópica de la unión y la forma permanente reciprocante de la unión, etc., e incluir otros anti-arrítmicos, como amiodarona, flecainida, sotalol, entre otros. La principal vía de uso de los anti-arrítmicos es la transplacentaria. Por lo tanto, no sólo el feto se expone a posibles efectos secundarios, sino también la madre. Un grupo multidisciplinario enfrentará esta situación con el fin de ofrecer el mejor resultado para los dos.

A heart with a not much distensible structure, surrounded by a membrane, and only able to react with the heart rate for maintaining its cardiac output, has a narrow margin of tolerance in front of tachyarrhythmias. Persistent heart rates >200/min generate abnormally high pressure on the heart and the venous system. Hydrops and placental edema are common final outcomes before fetal death, that still at this point can be controlled and reverted. Although theoretically any type of arrhythmias could be developed in the fetus, 90% of fetal tachyarrhythmias correspond to supraventricular reciprocant tachycardia and flutter. Both types of arrhythmias may respond to digoxin, although some are refractory to this drug. Ultrasound application to the heart allows not only to rule out associated heart anomalies, but to realize treatment protocols. The measurement of the relation between ventricular-atrial and atrio-ventricular times allows to consider another type of arrhythmias such as junctional ectopic tachycardia, permanent junctional reprocicant tachycardia, etc., and to include other antiarrhythmics such as amiodarone, flecainide and sotalol among others. The main administration route of antiarrhythmics is the transplacental. Therefore not only the fetus but also the mother is exposed to drug side effects. A multidisciplinary group will confront this situation in order to offer both mother and fetus the best result.

Estudo morfométrico do coração fetal: sua utilização como parâmetro para análise ecocardiográfica / Morphometric study of the fetal heart: a parameter for echocardiographic analysis", "_i": "en

OBJETIVO: Avaliar o diâmetro, o perímetro e a área das valvas atrioventriculares do coração fetal, bem como a espessura das paredes ventriculares e os diâmetros das cavidades ventriculares. MATERIAIS E MÉTODOS: Foram dissecados 20 corações de fetos com idade gestacional entre 28 e 36 semanas. Em seguida foram medidos os diâmetros ântero-posterior e transverso e aferidos as áreas e os perímetros das valvas mitral e tricúspide, bem como foram medidas as espessuras das paredes ventriculares e os diâmetros de suas cavidades, utilizando-se um paquímetro com acurácia de1/10 mm. RESULTADOS: Os diâmetros ântero-posterior e transverso da valva atrioventricular esquerda mediram, em média, 10,35 ± 1,62 mm e 9,90 ± 1,79 mm, respectivamente, e os diâmetros ântero-posterior e transverso da valva atrioventricular direita, 10,98 ± 1,90 mm e 9,51 ± 1,81 mm, respectivamente. A área e o perímetro da valva mitral foram de 84,06 ± 25,09 mm² e 29,87 ± 3,96 mm, respectivamente. A área e o perímetro da valva tricúspide mediram, respectivamente, 84,49 ± 26,79 mm² e 28,44 ± 3,85 mm. No ventrículo direito a espessura da parede anterior foi de 5,00 ± 1,70 mm e a da parede posterior foi de 3,83 ± 0,91 mm; no ventrículo esquerdo a espessura da parede anterior foi de 4,25 ± 0,87 mm e a da parede posterior foi de 4,14 ± 0,89 mm. O septo interventricular teve espessura de 4,10 ± 1,13 mm. O ventrículo direito teve como diâmetro ântero-posterior 9,25 ± 0,85 mm, e como diâmetro transverso 8,24 ± 0,42 mm. O ventrículo esquerdo mediu 9,95 ± 0,37 mm para o diâmetro ântero-posterior e 9,20 ± 0,40 mm para o diâmetro transverso. CONCLUSÃO: O conhecimento dos dados morfométricos do coração do feto é de grande importância para o diagnóstico ecocardiográfico de possíveis malformações cardíacas.

OBJECTIVE: To evaluate the diameter, perimeter and area of atrioventricular valves as well thickness of ventricular walls and diameter of ventricular cavity of fetal hearts. MATERIALS AND METHODS: Twenty fetal hearts at gestational age between 28 and 36 weeks were dissected. A paquimeter with 1/10 mm accuracy was utilized for the following morphological measurements: anteroposterior and transverse diameters, mitral and tricuspid valves areas and perimeters. RESULTS: Anteroposterior and transverse diameters of the left atrioventricular valve measured 10.35 ± 1.62 mm and 9.90 ± 1.79 mm, respectively; and anteroposterior and transverse diameters of the right atrioventricular valve measured 10.98 ± 1.90 mm and 9.51 ± 1.81 mm, respectively. Mitral valve area and perimeter were, respectively, 84.06 ± 25.09 mm² and 29.87 ± 3.96 mm. Tricuspid valve area and perimeter were, respectively, 84.49 ± 26.79 mm² and 28.44 ± 3.85 mm. The thicknesses of the anterior and posterior right ventricular walls were, respectively, 5.00 ± 1.70 mm and 3.83 ± 0.91 mm. The thicknesses of the anterior and posterior left ventricular walls were, respectively, 4.25 ±0.87 mm and 4.14 ± 0.89 mm. The thickness of the interventricular septum measured 4.10 ± 1.13 mm. The anteroposterior diameter of the right ventricle was 9.25 ± 0.85 mm, and the transverse diameter was 8.24 ± 0.42 mm. The anteroposterior diameter of the left ventricle measured 9.95 ± 0.37 mm, and transverse diameter measured 9.20 ± 0.40 mm. CONCLUSION: The role of morphometric data of fetal atrioventricular valves is highly significant in the echocardiographic diagnosis of possible congenital cardiac malformations.