Gene editing of the human embryo: tensions and controversies among scientists / Edição genética do embrião humano: tensões e controvérsias de posicionamentos entre cientistas

Objective: This study analyzed the relation between the position of scientists on embryo editing and the different types of knowledge involved. Methods: A lexical analysis of 151 scientific articles in the PubMed and Web of Science databases was conducted using the IRAMUTEQ software. Results: The results showed that gene editing in embryos is presented in two argumentative branches: the first refers to the editing technique and its possibilities; the second discusses the impacts of these techniques on the public arena. The results demonstrate a consensus regarding the potential of editing; however, dilemmas about its effectiveness were also highlighted. Conclusion: The presence of ethical conflicts with embryo editing among the specialists was evidenced especially regarding the birth of genetically modified babies. Therefore, gene editing is marked by conflicts that are not limited only to biological contexts, but that encompasses different aspects of social life.

Objetivo: O objetivo deste trabalho foi analisar a relação entre o posicionamento dos cientistas sobre a edição de embriões e os diferentes tipos de conhecimento envolvidos nesses debates. Método: Utilizando o software IRAMUTEQ realizou-se uma análise lexical de 151 artigos científicos nas bases de dados PubMed e Web of Science. Resultados: Os resultados demonstraram que a edição genética de embriões se apresenta em dois blocos argumentativos: o primeiro se refere à técnica de edição e suas possibilidades e o segundo discute os impactos dessas técnicas na arena pública. Os achados demonstram consenso sobre as potencialidades da edição, contudo dilemas sobre a sua eficácia foram também destacados. Conclusão: Evidenciou-se a presença de embates éticos sobre a edição de embriões entre os especialistas em relação ao nascimento de bebês geneticamente modificados. Observou-se que a edição genética é marcada por conflitos que não se limitam apenas a contextos biológicos, mas que tangem diferentes aspectos da vida social.

Ética de la edición genética en seres humanos

Propósito/Contexto. Este artículo analiza aspectos éticos de la edición genética en seres humanos. Metodología/Enfoque. Se describe el desarrollo de las principales aplicaciones de la tecnología genética en prevención, diagnóstico y terapéutica de enfermedades genéticas en las últimas décadas, culminando con la edición genética. Resultados/Hallazgos. Se definen los principales aspectos éticos que presenta la edición genética somática y germinal en seres humanos, incluyendo cuestiones de seguridad, especificidad, precisión y certeza. Se critica la edición genética germinal y el concepto de "mejoramiento" humano por vulnerar la autonomía individual, generar cambios genéticos heredables en la progenie y aceptar la falacia del reduccionismo genético de que los rasgos de las personas dependen exclusivamente de la constitución genética, independiente del ambiente. Discusión/Conclusiones/Contribuciones. La edición genética somática puede ser ética si se siguen las normas éticas de la investigación biomédica. Por el contrario, la edición genética germinal no es pertinente ni necesaria para el tratamiento de enfermedades genéticas y presenta graves conflictos éticos, por lo cual, previo a su aplicación es necesario un consenso social por discusiones democráticas, amplias y profundas entre todos los actores sociales involucrados, seguido de mecanismos de gobernanza con regulación robusta por parte del estado, que impidan la vulneración de derechos humanos fundamentales.

Purpose/Context. This article discusses ethical aspects of gene editing in humans. Methodology/Approach. The main applications of genetic technology in the prevention, diagnosis and therapeutics of genetic diseases in recent decades, are described, culminating with genetic editing. Results/Findings. The main ethical aspects of somatic and germline gene editing in humans are discussed, including issues of safety, specificity, precision and certainty. Germline genetic editing and human "enhancement" are criticized for violating individual autonomy, for generating heritable genetic changes in the progeny and for accepting the fallacy of genetic reductionism that people's traits depend exclusively on genetic makeup, independent of the environment. Discussion/Conclusions/Contributions. Somatic gene editing can be ethical if the ethical standards of biomedical research are followed. However, germline genetic editing is not relevant nor necessary for the treatment of genetic diseases and, furthermore, it presents serious ethical conflicts. Therefore, prior to its application, a social consensus is necessary, obtained by democratic, broad and profound discussions among all the social players involved, followed by governance mechanisms with robust regulation by the state, which prevent the violation of fundamental human rights.

Finalidade/Contexto. Este artigo discute aspectos éticos da edição de genes em humanos. Metodologia/Aproximação. Descreve o desenvolvimento das principais aplicações da tecnologia genética na prevenção, diagnóstico e terapia de doenças genéticas nas últimas décadas, culminando com a edição de genes. Resultados/Descobertas. São definidos os principais aspectos éticos da edição de genes somáticos e da linha germinal no ser humano, incluindo questões de segurança, especificidade, precisão e exactidão. A edição genética da Germline e o conceito de "melhoramento" humano são criticados por violarem a autonomia individual, gerando alterações genéticas hereditárias nos descendentes e aceitando a falácia do reducionismo genético de que as características das pessoas dependem exclusivamente da sua constituição genética, independente do ambiente. Discussão/Conclusões/Contribuições. A edição somática de genes pode ser ética se os padrões éticos da investigação biomédica forem seguidos. Pelo contrário, a edição genética na linha germinal não é relevante nem necessária para o tratamento de doenças genéticas e apresenta graves conflitos éticos. Por conseguinte, antes da sua aplicação, é necessário um consenso social através de discussões democráticas, amplas e profundas entre todos os actores sociais envolvidos, seguidas de mecanismos de governação com regulação robusta por parte do Estado, que impeçam a violação dos direitos humanos fundamentais.

Dignidad y eugenesia genética: a propósito del uso del crispr-cas en embriones humanos / Dignity and genetic eugenics: regarding the use of crispr-cas in human embryos / Dignidade e eugenia genética: sobre o uso do crispr-cas em embriões humanos

RESUMEN En el artículo se pretende abordar la discusión relativa a la dignidad y a la eugenesia genética, reflexionando si la utilización de métodos como el CRISPR-Cas en la edición genética de embriones humanos para su fecundación constituye una transgresión o una afirmación de la dignidad. Para tal propósito, se esboza un concepto de dignidad y se describe el proyecto del transhumanismo biológico, así como la edición genética en el proyecto de la eugenesia. Tras una revisión teórica y filosófica, se cuestiona la existencia de un deber de mejorar, y se argumenta la necesidad de una deliberación previa a reconocer o no un derecho a mejorar, al tratarse de una cuestión pública y no meramente privada.

ABSTRACT This article aims to address the discussion regarding dignity and genetic eugenics, reflecting on whether the use of methods such as CRISPR-Cas in the genetic editing of human embryos for their fertilization, constitutes a transgression or an affirmation of dignity. For this purpose, a concept of dignity is outlined, describing the project of biological transhumanism, as well as genetic editing in the eugenics project. After a theoretical and philosophical review, the existence of a duty to improve is questioned, and the need for a prior deliberation to recognize or not a right to improve is argued, as it is a public issue and not merely private.

RESUMO Este artigo tem como objetivo abordar a discussão a respeito da dignidade e da eugenia genética, refletindo sobre se a utilização de métodos como o CRISPR-Cas na edição genética de embriões humanos para sua fecundação constitui uma transgressão ou uma afirmação da dignidade. Para tanto, traça-se um conceito de dignidade e descreve-se o projeto do transumanismo biológico, assim como a edição genética no projeto eugênico. Após a revisão teórica e filosófica, questiona-se a existência de um dever de melhorar e discute-se a necessidade de uma deliberação prévia para reconhecer ou não o direito de melhorar, por se tratar de assunto público, e não apenas privado.

Crispr-cas9: el debate bioético más allá de la línea germinal / Crispr-cas9: the bioethical debate beyond the germline / Crispr-cas9: o debate bioético mais além da linhagem germinativa

Resumen El sistema CRISPR-Cas9 es una tecnología de edición genética que, además de ampliar las posibilidades en investigación científica, despierta reflexiones asociadas a la dignidad humana, el control biológico, la terapia y la mejora genética. Se revisaron las discusiones bioéticas asociadas a los desafíos y las repercusiones que suscita su aplicación. Como resultado, los cuestionamientos bioéticos tienden a problematizar la aplicación en organismos no humanos, en la investigación básica y en la línea somática y germinal humana. Para concluir, falta incrementar los niveles de seguridad y efectividad para que los beneficios superen los riesgos y, de esta forma, sea posible disminuir las preocupaciones bioéticas y aumentar la credibilidad en el uso de la técnica.

Abstract The CRISPR-Cas9 system is a genetic editing technology that, in addition to expanding the possibilities for scientific research, promotes reflections associated with human dignity, biological control, therapy, and genetic improvement. Bioethical discussions on the challenges and repercussions of the CRISPR-Cas9 system are reviewed. As a result, bioethical questions tend to problematize the application to non-human organisms, primary research, and the human somatic and germline. In brief, it is necessary to increase the levels of safety and effectiveness so that the benefits outweigh the risks, while reducing bioethical concerns and increasing the credibility of the technique.

Resumo O sistema CRISPR-Cas9 é uma tecnologia de edição de genes que, além de ampliar as possibilidades em pesquisa científica, desperta reflexões associadas com a dignidade humana, o controle biológico, a terapia e o aperfeiçoamento genético. Foram revisadas as discussões bioéticas relacionadas aos desafios e às repercussões que sua aplicação suscita. Como resultado, os questionamentos bioéticos tendem a problematizar a aplicação em organismos não humanos, na pesquisa básica e na linhagem somática e germinativa humana. Para concluir, falta aumentar os níveis de segurança e efetividade para que os benefícios sejam maiores do que os riscos, e assim, seja possível diminuir as preocupações bioéticas e aumentar a credibilidade no uso da técnica.

"Introdução ao narcisismo" ou "Introdução do narcisismo": sobre os prejuízos de compreensão resultantes da tradução Standard / "Introducción al narcisismo" o "Introducción del narcisismo": sobre las deficiencias de comprensión que resultan de la traducción Standard / "Introduction to narcissism" or "Introduction of narcissism": about the impairments of understanding resulting from the Standard translation / « Introduction au narcissisme ¼ ou « Introduction du narcissisme ¼: sur les troubles de la compréhension résultant de la traduction Standard

Este trabalho aborda um detalhe da tradução (Standard) do título de um importante artigo de Freud - "Sobre o narcisismo: uma introdução" -, procurando demonstrar como um pequeno deslize em sua tradução resultou em prejuízos consideráveis para seu entendimento. Inicialmente, são apresentadas as críticas à tradução da Edição standard das obras psicológicas completas de Sigmund Freud e, em seguida, um breve histórico do conceito de narcisismo na obra de Freud, com base no qual pretende-se demonstrar como o narcisismo renovou a teoria da libido.

This work deals with a detail of the (Standard) translation of the title of an important article by Freud - "On narcissism: an introduction" -, trying to demonstrate how a small slip in his translation resulted in considerable damage to his understanding. Initially, criticisms to the translation of the Standard edition of the complete psychological works of Sigmund Freud are presented, and then, a brief history of the concept of narcissism in Freud's work, from which it is intended to demonstrate how narcissism renewed the libido theory.

Este trabajo trata un detalle de la traducción (Standard) del título de un importante artículo de Freud - "Introducción al narcisismo" -, tratando de demostrar cómo un pequeño desliz en su traducción resultó en un daño considerable a su comprensión. Inicialmente se presentan críticas a la traducción de la Edición standard de las obras psicológicas completas de Sigmund Freud y, luego, una breve historia del concepto de narcisismo en la obra de Freud, a partir de la cual se pretende demostrar cómo el narcisismo renovó la teoría de la libido.

Cet ouvrage traite d'un détail de la traduction (Standard) du titre d'un article important de Freud - « Sur le narcissisme: une introduction ¼ -, en essayant de démontrer comment une petite erreur dans sa traduction a causé des dommages considérables à sa compréhension. Dans un premier temps, des critiques de la traduction de l'Édition standard des œuvres psychologiques complètes de Sigmund Freud sont présentées, puis une brève histoire du concept de narcissisme dans l'œuvre de Freud, à partir de laquelle il est destiné à démontrer comment le narcissisme a renouvelé la théorie de la libido.

Desafios para a sustentabilidade dos periódicos científicos brasileiros e do Programa SciELO / Challenges for the sustainability of Brazilian scientific journals and the SciELO Program

Resumo As revistas científicas têm papel fundamental para o desenvolvimento da ciência. Contudo, no Brasil, existem grandes desafios para sua sustentabilidade, assim como do Programa SciELO. O artigo relata um cenário preocupante de baixo financiamento público e ausência de planejamento estratégico com financiamento de longo prazo para a publicação científica, na contramão do desenvolvimento das revistas brasileiras e do Programa SciELO. Tal cenário impõe grande pressão às revistas, com relatos de situações de encerramento de atividades, ou implementação de cobrança de taxas aos autores, ao mesmo tempo que traz insegurança financeira ao Programa SciELO. São informadas as ações tomadas por sociedades científicas Brasileiras e a posição do Fórum de Editores das Revistas da Saúde Coletiva, alinhada à do Comitê Consultivo da Coleção SciELO Brasil, de que a publicação de periódicos científicos editados no Brasil é estratégica e, portanto, deve ser incentivada por meio de políticas públicas e apoiada com recursos públicos provenientes das instituições mantenedoras e dos editais das agências de fomento.

Abstract Scientific journals play a fundamental role in the development of science. However, in Brazil, there are major challenges for their sustainability, as well as for the sustainability of the SciELO Program. The article reports a worrying scenario of low public funding and lack of strategic planning for long-term funding for scientific publication, contrary to the development of Brazilian journals and the SciELO Program. This scenario places great pressure on journals, with reports of situations of closure of activities, or implementation of fees charged to authors, while bringing financial insecurity to the SciELO Program. The actions taken by Brazilian scientific societies and the position of the Forum of Editors of Public Health Journals are aligned with that of the Advisory Committee of the SciELO Brazil Collection, namely that the publication of scientific journals edited in Brazil is strategic and, therefore, should be fostered through public policies and supported with public financing from the sponsoring institutions and grants from the research funding institutions.

How the gene-editing in medicine and public health practice could stand the test of bioethics / De qué forma la tecnología de edición génica en medicina y salud pública puede ser aceptada al someterse a la reflexión bioética / Como a edição de genes na prática médica e de saúde pública poderia apoiar o teste da bioética

Abstract: 13. In recent years, gene editing is increasingly used as one of the technical means to solve public health problems. The great progress made in the field of life science and gene-editing technology has made it possible for humans to control and alter human physiological characteristics through gene-editing technology and created a broad application prospect for this technology. However, gene-editing technology has faced with many significant ethical risks, and human gene editing experiments have been banned for a long time in the past. Realistic technological breakthroughs and the emergence of real cases force the ethics circle to re-examine this issue. Through the analysis and trade-off of the potential benefits and ethical risks of human gene-editing technology, it can be found that different applications of human gene editing for different purposes are considered to have different acceptability. Among them, human gene editing for medical purposes has no fundamental moral barriers, human gene editing for purposes of enhancement cannot be allowed by ethics and reality in the current social environment, and human gene editing for purposes of transformation fundamentally violates ethical norms. Therefore, gene editing can be allowed if it is only used to solve human medical and public health problems.

Resumen: 17. En años recientes, se usa cada vez más la edición génica como medio técnico para resolver problema de salud pública. El gran progreso realizado en el campo de las ciencias de la vida y la tecnología de edición génica ha hecho posible que el ser humano controle y altere las características fisiológicas humanas, usando esta tecnología y abriéndose una amplia perspectiva de aplicación. Sin embargo, esta tecnología enfrenta problemas éticos significativos, y los experimentos de edición génica en humanos han sido prohibidos por mucho tiempo en el pasado. Los avances tecnológicos realistas y la emergencia de casos reales ejerce presión sobre el círculo de reflexión ética para volver a examinar el tema. Mediante el análisis y balance de los potenciales beneficios y riesgos éticos de la tecnología de edición génica, se puede encontrar que las diferentes aplicaciones de ésta tecnología, para propósitos diferentes, tienen distinta aceptabilidad. Entre ellos, el uso de edición génica para propósitos médicos no tiene barreras morales fundamentales; la edición génica humana para propósitos de mejoramiento no debería permitirse en la realidad social actual, y la edición génica humana para propósitos de transformación viola fundamentalmente las normas éticas. Por lo tanto, la edición génica podría permitirse solamente para resolver problemas médicos y de salud pública en humanos.

Resumo: 21. Em anos recentes, a edição de genes é cada vez mais usada como um recurso técnico para resolver problemas de saúde pública. O grande progresso feito no campo das ciências da vida e da tecnologia de edição de genes tornou possível para os humanos controlarem e alterarem as características fisiológicas humanas através da tecnologia da edição de genes e criou uma ampla perspectiva de aplicação para esta tecnologia. Entretanto, a tecnologia de edição de genes enfrentou muitos riscos éticos significativos e os experimentos de edição de genes humanos foram banidos por muito tempo no passado. Avanços tecnológicos realísticos e a emergência de casos reais forçaram o círculo ético a reexaminar esta questão. Através da análise e do equilíbrio entre os benefícios potenciais e riscos éticos da tecnologia de edição de genes humanos, pode ser encontrado que diferentes aplicações da edição de genes humanos para diferentes propósitos são consideradas ter diferentes aceitações. Dentre elas, a edição de genes humanos com objetivos médicos não tem barreiras morais fundamentais, edição de genes humanos objetivando aprimoramento não pode ser permitida pela ética e realidade do ambiente social atual, e edição de genes humanos objetivando transformação fundamentalmente viola normas éticas. Portanto, edição de genes pode ser permitida somente se usada para resolver problemas médicos humanos e de saúde pública.

Construindo a Psicologia Analítica: o papel das mulheres estadunidenses / The making of Analytical Psychology: the role of American Women / Construyendo la Psicología Analítica: el papel de las mujeres estadounidenses

No presente texto buscamos resgatar o papel ativo e determinante do trabalho de algumas mulheres estadunidenses na construção da psicologia analítica. Inicialmente, questionamos o mito da construção solitária e individual de teorias e áreas do conhecimento, situando os projetos de psicologia geral e o desenvolvimento da psicologia analítica dentro de tal contexto. Discutimos como o trabalho de Carl Gustav Jung pode ser visto enquanto prática individual e projeto de psicologia geral, utilizando suas considerações acerca do lugar da teoria em seu trabalho, assim como sua visão da possibilidade de transmissão de tal conhecimento e formação de profissionais dentro desse viés. Argumentamos que a participação de determinadas mulheres foi crucial na formatação e transposição do trabalho de Jung do campo da prática individual para a divulgação teórica que conhecemos hoje no formato de obras completas e seminários. ■

This article aims to rescue and recognize the active and determinant role of certain American women in the construction of analytical psychology. Initially, we debrief the myth of the solitary and individual construction of theories, knowledge fields and subjects, placing general psychology projects and the development of Analytical Psychology within this context. We discussed how Carl Gustav Jung's work can be seen as an individual practice and general psychology project, using his considerations about the place of theory in his work, as well as his view about the possibility of transmitting such knowledge and training professionals within that paradigm. We argue that the role of certain women was crucial in the formatting, editing and transposition of Jung's work from the field of individual practice to the theoretical propagation that we know today in the format of collected works and seminars. ■

Buscamos rescatar el papel activo y determinante del trabajo de algunas mujeres estadounidenses en la construcción de la psicología analítica. Inicialmente, cuestionamos el mito de la construcción solitaria e individual de teorías y áreas del conocimiento poniendo los proyectos de psicología general y el desarrollo de la psicología analítica dentro de este contexto. Discutimos cómo el trabajo de Carl Gustav Jung puede ser considerado como una práctica individual y un proyecto de psicología general utilizando sus consideraciones sobre el lugar de la teoría en su trabajo, así como su punto de vista sobre la posibilidad de transmitir ese conocimiento y la formación de profesionales dentro de este sesgo. Argumentamos que la participación de ciertas mujeres fue crucial para configurar y traducir el trabajo de Jung del campo de la práctica individual a la difusión teórica que hoy conocemos en forma de trabajos completos y seminarios. ■

Implicações da obsolescência dos seres humanos modificados geneticamente em virtude dos avanços tecnológicos da edição genética / Implications of the obsolescence of genetically modified human beings due to technological advances in the field of genetic editing / Implicaciones de la obsolescencia de los seres humanos genéticamente modificados debido a los avances tecnológicos en el campo de la edición genética

Objetivo: analisar, sob uma perspectiva bioética, como a utilização da edição genética, uma vez incorporada à prática médica, poderá causar obsolescência genética aos seres humanos modificados e quais seriam as implicações para o indivíduo obsoleto, bem como os reflexos dessa problemática no direito à saúde. Metodologia:foi aplicado o método hipotético-dedutivo com abordagem qualitativa, tendo como fundamento trabalhos científicos das áreas de genética e bioética publicados em periódicos nacionais e internacionais. Resultado: o surgimento de nova tecnologia de edição genética denominada sistema CRISPR-Cas representa grande avanço científico, uma vez que se trata de instrumento mais acessível e eficiente na edição genética. As modificações genéticas em seres humanos voltadas não apenas para a terapêutica, mas também para o melhoramento do próprio genoma, tornam-se possíveis e, com o surgimento de pessoas com aperfeiçoamento genético no futuro, vem à tona o dilema ético da obsolescência desses indivíduos, bem como possíveis implicações na seara jurídica advindas de melhoramentos genéticos. Conclusão:a edição genética voltada para o aperfeiçoamento poderá causar obsolescência dos seres humanos em determinadas searas, incluindo o aprofundamento de iniquidades em questões de saúde. Essa obsolescência guarda aproximação com a ideia habermasiana da indistinção entre pessoas e produtos e pode causar profunda angústia existencial àqueles indivíduos modificados geneticamente quando essas modificações se tornarem ultrapassadas.

Objective: to analyze, from a bioethical perspective, how the use of genetic editing, once incorporated into medical practice, may cause genetic obsolescence to modified human beings and what would be the implications for the obsolete individual, as well as the reflections of this problem to the right to healthcare.Methodology:hypothetical-deductive method, based on scientific works in the areas of genetics and bioethicspublished in national and international journals. Result:the emergence of new genetic editing technology called the CRISPR-Cas system represents a major scientific advance, since it is a more accessible and efficient instrument in genetic editing. Genetic modifications in human beings focus not only therapeutics, but also on improving the genome itself. With the emergence of people with genetic improvement in the future, the ethical dilemma of the obsolescence of these individuals comes to the fore, as well as possible implications in the legal field arising from genetic improvements. Conclusion:genetic edition aimed at improvement may cause human obsolescence in certain fields, including the deepening of inequities in health issues. This obsolescence is close to the Habermasian idea of indistinction between people and products and can cause deep existential anguish to those genetically modified individuals when these changes become outdated.

Objetivo: analizar, desde una perspectiva bioética, cómo el uso de la edición genética, una vez incorporada a la práctica médica, puede ocasionar la obsolescencia genética de seres humanos modificados y cuáles serían las implicaciones para el individuo obsoleto, así como las reflexiones de esta problemática sobre el derecho a la salud.Metodología: se aplicó el método hipotético-deductivo con enfoque cualitativo, basado en trabajos científicos en las áreas de genética y bioética publicados en revistas nacionales e internacionales.Resultado: la aparición de una nueva tecnología de edición genética denominada sistema CRISPR-Cas representa un gran avance científico, ya que es un instrumento más accesible y eficiente en la edición genética. Las modificaciones genéticas en los seres humanos centradas no solo en la terapia, sino también en la mejora del genoma en sí, se hacen posibles y, con la aparición de personas con mejora genética en el futuro, el dilema ético de la obsolescencia de estos individuos pasa a primer plano. así como las posibles implicaciones en el ámbito jurídico derivadas de las mejoras genéticas.Conclusión:la edición genética orientada a la mejora puede provocar la obsolescencia humana en determinados campos, incluida la profundización de las inequidades en materia de salud. Esta obsolescencia se acerca a la idea habermasiana de indistinción entre personas y productos y puede causar una profunda angustia existencial en aquellos individuos genéticamente modificados cuando estos cambios se vuelven obsoletos.

Fundamentos ontológicos do debate sobre seleção e edição do genoma / Ontological fundamentals of the debate on genetic selection and gene editing

Este trabalho problematiza os pressupostos ontológicos assumidos no debate bioético sobre a seleção e edição do genoma humano. Com vistas ao manejo de desordens genéticas, diferentes terapêuticas têm sido empregadas clínica e experimentalmente, desde a década de 1990. Entre as estratégias de tratamento destacam-se a seleção de embriões (mediante diagnóstico genético pré-implantação) e a terapia gênica (mediante edição genética). O desenvolvimento destas técnicas suscita discussões acerca de suas implicações éticas. O presente artigo postula que distintas concepções de humanidade podem ser identificadas nas discussões, as quais fundamentam posicionamentos acerca de intervenções sobre o genoma da espécie. O artigo busca analisar essas concepções, percorrendo três passos. Primeiramente, apresenta-se o contexto biomédico de aplicação da seleção e edição do genoma humano. Em seguida, são evidenciadas discussões sobre os aspectos éticos de tais intervenções. Por fim, explicitam-se diferentes concepções de humanidade que fundamentam as referidas discussões, de maneira a problematizá-las, tendo em vista a noção de justiça distributiva.(AU)

This study discusses the ontological assumptions assumed in the bioethical debate about human genetic selection and gene editing. With a view to managing genetic disorders, different therapies have been employed clinically and experimentally, since the 1990s. Among the treatment strategies, we find embryo selection (by means of pre-implantation genetic diagnosis) and gene therapy (by means of gene editing). The development of these techniques raises discussions about their ethical implications. This article postulates that different conceptions of humanity can be identified in these discussions, grounding ethical positions regarding genome interventions. The article seeks to analyze these conceptions, following three steps. First, the biomedical context of genetic selection and gene editing is presented. Then, discussions on the ethical aspects of these interventions are highlighted. Finally, different conceptions of humanity grounding these discussions are identified and analyzed, considering the notion of distributive justice.(AU)

Edição de humanos por meio da técnica do Crispr-cas9: entusiasmo científico e inquietações éticas / Human editing using the Crispr-cas9 technique: scientific enthusiasm and ethical concerns

RESUMO Esta reflexão crítica se dá em torno da ética científica do Crispr-Cas9, e estrutura-se em cinco momentos: 1) inicia-se recordando o filme 'Gattaca' e o experimento de edição de embriões humanos por meio da técnica Crispr-Cas9, protagonizado por He Jiankui, no final de 2018, na China, e que chocou o mundo científico; 2) a seguir, faz-se uma incursão em busca de compreensão sobre a descoberta do Crispr-Cas9 e que tipo de implicações éticas traz à humanidade; 3) nessa etapa, fazem-se considerações em torno da pesquisa científica dessa revolucionária técnica de edição de genes, que tem que continuar e evoluir, mas respeitando diretrizes éticas; 4) necessita-se de diretrizes éticas para a governança das técnicas de edição do genoma humano - alguns princípios éticos gerais são propostos; 5) finaliza-se a reflexão apontando para a necessidade de fazer uma ciência com consciência, prudência e responsabilidade, para construir um futuro com esperança ética, evitando o alarmismo apocalíptico (tecnofobia) de um lado, bem como o utopismo tecnológico ingênuo (tecnoutopia) de outro.

ABSTRACT This critical reflection takes place around the scientific ethics of Crispr-Cas9, and is structured in five moments: 1) it starts by remembering the film 'Gattaca' and the experiment of editing human embryos using the Crispr-Cas9 technique, by He Jiankui, in late 2018, in China, and which shocked the scientific world; 2) next, there is an inroad in search of understanding about the discovery of Crispr-Cas9 and what kind of ethical implications it brings to humanity; 3) at this stage, considerations are made around the scientific research of this revolutionary gene editing technique, which has to continue and evolve, while respecting ethical guidelines; 4) ethical guidelines are needed for the governance of human genome editing techniques - some general ethical principles are proposed; 5) the reflection ends by pointing to the need to make science with conscience, prudence and responsibility, to build a future with ethical hope, avoiding apocalyptic alarmism (technophobia) on the one hand, as well as naive technological utopianism (technoutopia) from another.

El Derecho ante la técnica de edición genética CRISPR / O Direito ante a técnica da edição genética. CRISPR / The Law in front of the gene editing technique. CRISPR

Resumen: La técnica de edición genética CRISPR constituye uno de los avances recientes más extraordinarios en materia de biotecnología, de alcances insospechados. En ese contexto, resulta fundamental analizar sus repercusiones en el ámbito de los derechos humanos, toda vez que, así como puede propiciar avances extraordinarios para su mejor desarrollo, puede también generar nuevas amenazas.

Resumo: A técnica de edição genética CRISPR constitui um dos avanços recentes mais extraordinários em matéria de biotecnologia, de alcances insuspeitos. Neste contexto, é fundamental analisar suas repercussões no âmbito dos direitos humanos, toda vez que, assim como pode propiciar avanços extraordinários para seu melhor desenvolvimento, pode também gerar novas ameaças.

Abstract: The CRISPR genetic editing technique is one of the most extraordinary recent advances in biotechnology, whose scope is unsuspected. In this context, it is fundamental to analyze its repercussions in the field of the Human Rights, since as well as it can promote extraordinary advances for its better development, it can also generate new threats.

A biotecnologia envolvida no sistema CRISPR / Biotechnology involved in the CRISPR system

Introdução: o sistema CRISPR trata-se de uma ferramenta molecular, ordenada por um RNA guia e a enzima Cas9 capaz de corrigir a expressão de uma gama de genes alvo. Objetivo: apresentar uma revisão da literatura acerca do sistema CRISPR e sua contribuição para a biotecnologia. Metodologia: trata-se de uma revisão bibliográfica realizada com base em periódicos nacionais e internacionais com vista à reunir as melhores informações acerca do Sistema CRISPR. Resultados: após compilação dos dados, verificou-se que o sistema CRISPR tem se tornado um artifício promissor da biologia molecular, haja vista sua versatilidade de uso em diferentes sistemas e sua capacidade de destruir múltiplos genes invasores. Conclusão: nesse sentido, constata-se que a partir do sistema CRISPR podem surgir novas alternativas para o tratamento terapêutico de diversas doenças ligadas ao genoma.

Introduction: the CRISPR system is a molecular tool, ordered by a guiding RNA and a Cas9 enzyme able of correcting the expression of target genes. Objective: to present a review of the literature on the CRISPR system and its contribution to biotechnology Methodology: this is a bibliographic review based on national and international journals to gather the best information about the CRISPR System. Results: after compiling the data, it was verified that the CRISPR system has become a promising artifice for molecular biology, given its versatility of use in different systems and its ability to destroy multiple invading genes. Conclusion: in this sense, it can be seen that from the CRISPR system new alternatives can arise for the therapeutic treatment of various diseases linked to the genome

Edição genética: riscos e benefícios da modificação do DNA humano / Gene editing: the risks and benefits of modifying human DNA / Edición génica: riesgos y beneficios de la modificación del ADN humano

Resumo O artigo analisa discussões sobre edição genética humana encontradas em artigos científicos, declarações institucionais e proferidas no International Summit on Gene Editing realizado em 2015. Objetiva-se explicitar e refletir sobre argumentos favoráveis e contrários à modificação do DNA. A edição genética pode desenvolver novas terapêuticas, organismos-modelo para pesquisa biomédica de base e alimentos transgênicos, entre outras aplicações. Contudo, os debates buscam determinar os riscos dessa tecnologia, e seus interlocutores assumem posicionamentos divergentes, condenando a edição genética, enaltecendo-a ou recomendando cautela na execução de experimentos. O artigo analisa criticamente discursos científicos sobre o tema, buscando evidenciar as estratégias argumentativas presentes nos debates.

Abstract The article analyzes discussions on human genetic editing found in scientific articles, institutional statements and delivered at the International Summit on Gene Editing held in 2015. This analysis has the objective of to explaining and reflecting on arguments favorable and contrary to DNA modification. Gene editing techniques have benefits such as: the treatment of diseases; creation of model organisms for basic biomedical research; development of transgenic foods, among other applications. However, discussions have been held in order to determine the risks of this technology. The Interlocutors, in these discussions, assume divergent positions, condemning gene editing, praising it or recommending caution in the execution of experiments. The article critically analyzes scientific discourses around the theme, seeking to highlight the argumentative strategies present in the debates.

Resumen El artículo analiza debates sobre edición génica humana encontrados en artículos científicos, declaraciones institucionales y proferidas en el International Summit on Gene Editing realizado en 2015. Se tiene como objetivo explicitar y reflexionar sobre los argumentos favorables y contrarios a la modificación del ADN. La edición génica puede desarrollar nuevos tratamientos, organismos-modelo para la investigación biomédica de base y alimentos transgénicos, entre otras aplicaciones. No obstante, los debates buscan determinar los riesgos de esta tecnología, y sus interlocutores asumen posiciones divergentes, condenando la edición génica, enalteciéndola o recomendando cautela en la ejecución de experimentos. El artículo analiza críticamente los discursos científicos en torno al tema, buscando evidenciar las estrategias argumentativas presentes en los debates.

Recentes avanços no tratamento da anemia falciforme / Recent advances in the sickle cell anemia treatment

A anemia falciforme é a doença monogênica de maior ocorrência mundial e é causada pela presença de hemoglobina S (HbS), uma variante estrutural decorrente da substituição de um aminoácido na cadeia ß globina. Essa mutação altera as propriedades bioquímicas e fisiológicas da hemoglobina, que tem a tendência de formar agregados fibrilares, no estado desoxigenado, o que produz alterações morfológicas (falcização) e funcionais da hemácia. Assim, todas as manifestações clínicas observadas na doença decorrem da presença da HbS e têm início com a hemólise e a vaso-oclusão, desencadeando os demais eventos da doença, que podem afetar os órgãos e sistemas orgânicos. O tratamento baseia-se no controle dos sintomas. O único medicamento aprovado que altera o curso da doença é o antineoplásico hidroxiureia e, apesar de seu sucesso clínico, não é curativo e pode desencadear muitos efeitos adversos. O único tratamento curativo é o transplante de células tronco hematopoéticas. A terapia gênica vem sendo estudada há mais de 30 anos e alguns estudos clínicos estão sendo realizados. Novas abordagens moleculares como a edição do genoma, uso de RNA terapêutico e manipulação genética para indução da síntese de hemoglobina fetal emergem como possibilidades para a cura da doença. (AU)

Sickle cell anemia is the most common monogenic disease worldwide and it is caused by the presence of sickle hemoglobin (HbS), structural variant hemoglobin with one amino acid substitution in the ß globin chain. This mutation changes the biochemical and physiological properties of hemoglobin, which has the tendency, in the de-oxygenated state, to form fibrous aggregates, which produces morphological (sickling) and functional changes in red blood cells. Thus, all the observed disease clinical manifestations arise from the presence of HbS and begin with hemolysis of the red blood cell and vaso-occlusion, triggering other disease events, which can affect the body organs and systems as a whole. Nowadays, treatment is based mainly in symptoms control. The only drug approved that changes the course of the disease is the antineoplastic Hydroxyurea and, despite its clinical success, it is not curative and can trigger many adverse effects. The only curative treatment is the hematopoietic stem cells transplantation. Gene therapy has been studied for more than 30 years and some clinical studies are being in course. New molecular approaches as the genome editing, therapeutic RNA and genetic manipulation to stimulate fetal hemoglobin synthesis emerge as possible curative options for the disease. (AU)

Editorial: Problemas de edición, difusión y divulgación de la producción de conocimiento en educación física, deporte y lúdica en Colombia / Problems in edition, diffusion and divulgation of knowledge production in physical education, sport and recreation in Colombia / Problemas de edição, difusão e divulgação da produção de conhecimento em educação física, desporto e recreação em Colômbia

El campo de conocimientos que agrupa la educación física, el deporte, la recreación y otros temas afines en Colombia tiene un desarrollo precario en cuanto a los procesos de publicación de conocimientos, y por consiguiente es limitado el escenario de desarrollo disciplinar, científico y cultural de este campo emergente. Este documento describe dicha problemática.

The knowledge field that to group the physical education, the sports, recreation and others similar topics in Colombia have a poor development in terms of knowledge publishing processes, and therefore the disciplinary development is limited, scientific and cultural in this emergent knowledge field. This paper describe said problem

O campo de conhecimentos que agrupa a educação física, o desporto, a recreação e outros temas afines em Colômbia tem um desenvolvimento precário quanto aos processos de publicação de conhecimentos, e portanto é limitado o palco de desenvolvimento disciplinar, cientista e cultural deste campo emergente. Este documento descreve dita problemática.

As novas traduções de Freud: uma renovação bem-vinda / The Freud's translation: a welcoming renovation / Las Nuevas Traducciones de Freud: ¡Una renovación bienvenida

Dispomos hoje de vários textos de Freud vertidos diretamente do alemão para o português por competentes tradutores. Entretanto um número significativo de leitores ainda tem como texto-referência a Edição Standard Brasileira. A autora desse artigo, após ressaltar o singular papel da Edição Standard Inglesa na divulgação da Psicanálise e o trabalho pioneiro da psicanalista e tradutora Marilene Carone, aventa algumas explicações para compreender a lenta assimilação das novas traduções.¹

Many Freud's texts translated directly from German to Portuguese by renowned translators are nowadays available. However a significant number of readers still use the Brazilian Standard Edition as a reference. The author of this article emphasizes the unique role of the English Standard Edition in spreading Psychoanalysis, and the pioneer work of the psychoanalyst and translator Marilene Carone. The author also makes some reflections about why the new translations are being so slowly assimilated.

Disponemos hoy de varios textos de Freud vertidos directamente del alemán para el portugués por traductores competentes. Sin embargo un número significativo de lectores aún tienen como texto de referencia la Edición Standard Brasileña. La autora de este artículo, después de resaltar el papel singular que tuvo la Edición Standard Inglesa en la divulgación del psicoanálisis y el trabajo pionero de la psicoanalista y traductora Marilene Carone, ofrece algunas explicaciones para comprender la vagarosa asimilación de las nuevas traducciones.

Secuencia parcial del genoma del maxicírculo de Leishmania braziliensis, comparación con otros tripanosomátidos / Maxicircle genome partial sequence of Leishmania braziliensis: assembling and comparison with other trypanosomatids / Seqüência do genoma parcial do maxicirculo de Leishmania braziliensis: montagem e comparação com outros tripanossomatídeos

Objetivo. Con el fin de aportar nueva información relevante para estudios de genotipificación y filogenética del género Leishmania, en este estudio se determinó y comparó la secuencia del maxicírculo de Leishmania braziliensis, cepa MHOM-BR-75-M2904, con las secuencias del maxicírculo reportadas para otras especies de tripanosomátidos. Materiales y métodos. La búsqueda de las secuencias del maxicírculo se realizó en las bases de datos de secuencias no ensambladas del GeneDB versión 2.1, así como en el GenBank, utilizando los genes ND8 y RPS12 de L. braziliensis como sonda inicial. Estas secuencias se ensamblaron y se compararon con sus homólogas en otros tripanosomátidos mediante el uso de herramientas bioinformáticas como LALIGN y ClustalW2. El tamaño total del maxicírculo se determinó mediante ensayos de Southern blot. Resultados. Se ensamblaron dos fragmentos del maxicírculo de L. braziliensis de 6535 y 4257 nucleótidos, cuyos genes presentaron elevada sintenia y similitud en sus secuencias con los previamente reportados en otras especies de Leishmania. Similitud que se extiende incluso a los patrones de edición de estas moléculas. Conclusiones. A pesar de ser L. braziliensis la especie más divergente del género Leishmania en cuanto a su genoma nuclear, el marxicírculo presenta una elevada conservación. Resultado que sugiere que el patrón de edición presente en las diferentes especies de Leishmania hasta ahora estudiadas se conserva también en el subgénero Viannia, lo que indica una elevada conservación en la edición de los transcritos mitocondriales a nivel de género.

Objective. With the aim to provide new insights for genotyping and phylogenetic studies of the Leishmania genus, in this study the sequence of the maxicircle in Leishmania braziliensis, strain MHOM-BR-75-M2904, was determined and compared with those reported in other trypanosomatids species. Materials and methods. Searches for maxicircle sequences were performed in the unassembled sequences of GeneDB database version 2.1, as well as in the GenBank, using the ND8 and RPS12 genes of L. braziliensis as the initial probes. These sequences were assembled and compared with the homologous sequences of trypanosomatids using the bioinformatics tools LALIGN and ClustalW2. The size of maxicircle was determined by Southern blot assays. Results. Two maxicircle fragments of 6535 and 4257 nucleotides were assembled. The sequences of these genes showed high synteny and similarity with the sequences in other Leishmania species. This similarity even was extended to the editing patterns of these molecules. Conclusions. Although L. braziliensis is the most divergent species of the Leishmania genus in their nuclear genome, the maxicicircle has a high conservation. This result suggests that the pattern of editing present in the different Leishmania species studied has been conserved also in the subgenus Viannia. These results indicate a high conservation in the editing of mitochondrial transcripts at the genus level.

Objetivo. Com o fim de contribuir nova informação relevante para estudos de genotipagem e filogenética do género Leishmania, neste estudo determinou-se a sequência do maxicirculo de Leishmania braziliensis, cepa MHOM-BR-75-M2904, comparandosecom as seqüências do maxicirculo reportadas para outras espécies de tripanossomatídeos. Materiais e Métodos. A busca das seqüências do maxicirculo foi realizada nas bases de dados para seqüências não alinhadas no GeneDB versão 2.1, assim como no GeneBank, utilizando o genes ND8 e RPS12 de L. braziliensis como sonda inicial. Essas seqüências foram alinhadas e comparadas com as suas homologas em outros tripanossomatídeos, mediante o uso de ferramentas bioinformáticas como L-ALIGN e ClustalW2. O tamanho total do maxicirculo foi determinado mediante ensaios de Southern blot. Resultados. Foram alinhados dois fragmentos do maxicirculo de L. braziliensis de 6535 e 4257 nucleotídeos, cujos genes apresentaram elevada sintenia e similaridade nas suas seqüências com os genes previamente reportados nas outras espécies de Leishmania. A similaridade vista estende-se, inclusive, aos padrões de edição para estas moléculas. Conclusões. Apesar de L. braziliensis ser a espécie mais divergente do gênero Leishmania, no que se refere ao seu genoma nuclear, o maxicirculo apresenta uma alta conservação. Esse resultado sugere que o padrão de edição apresentado nas espécies de Leishmania até agora estudadas, é conservado também no subgênero Viannia, o que indica uma alta conservação na edição dos transcritos mitocôndriais ao nível de gênero.

The central role of RNA in the genetic programming of complex organisms

Notwithstanding lineage-specific variations, the number and type of protein-coding genes remain relatively static across the animal kingdom. By contrast there has been a massive expansion in the extent of genomic non-proteincoding sequences with increasing developmental complexity. These non-coding sequences are, in fact, transcribed in a regulated manner to produce large numbers of large and small non-protein-coding RNAs that control gene expression at many levels including chromatin architecture, post-transcriptional processing and translation. Moreover, many RNAs are edited, especially in the nervous system, which may be the basis of epigenome-environment interactions and the function of the brain.

Apesar das variações linhagem-específicas, o número e tipo de genes codificadores de proteínas permanecem relativamente estáticos no reino animal. Em contraste, houve uma expansão maciça da quantidade de sequências genômicas não-codificadoras de proteínas com o aumento da complexidade do desenvolvimento. Essas sequências não codificadoras são, de fato, transcritas de maneira regulada para produzirem numerosos RNAs grandes e pequenos não-codificadores de proteínas que controlam a expressão de genes em vários níveis, incluindo a arquitetura da cromatina, o processamento pós-transcricional e a tradução. Além disso, muitos RNAs são editados, especialmente no sistema nervoso, o que pode ser a base de interações epigenoma-ambiente e a função do cérebro.