ABSTRACT
ABSTRACT We report the first case of hemoglobin SD-Punjab disease, a rare form of sickle-cell disease, in the state of Bahia. Detection was possible by a test for the identification of hemoglobin (Hb) variants with the high-resolution liquid chromatography technique. By means of the molecular study of chromosomal polymorphism with beta-globin S gene, the Bantu haplotype was observed. According to studies, there is strong association between the prevalence of Bantu haplotype and reduced levels of fetal Hb and Hb D-Punjab as a stimulating factor for S polymerization, what contributes to the hematological disorders of the disease and organ damage, as gallstones and aseptic necrosis of the femoral head.
RESUMO Reportamos o primeiro caso de hemoglobinopatia SD-Punjab, uma forma rara da doença falciforme, no estado da Bahia. A detecção ocorreu pelo exame para identificação de hemoglobinas (Hb) variantes com técnica de cromatografia líquida de alta resolução. Através do estudo molecular do polimorfismo no cromossomo com gene da betaglobina S, verificou-se a presença do haplótipo Bantu. Segundo estudos, existe forte associação de prevalência do haplótipo Bantu e níveis reduzidos da Hb fetal e da Hb D-Punjab como fator de estímulo à polimerização da S, o que contribui para os distúrbios hematológicos da doença e a lesão de órgãos, como cálculos biliares e necrose asséptica de cabeça de fêmur.
ABSTRACT
ABSTRACT Introduction: Radiation induces acute and late alterations in blood proteins. Objective: The present study aims at analyzing in time kinetics the electrophoretic profiles of expression bands of blood protein, in the molecular weight range greater than and equal to that of albumin, modulated by ionizing radiation in the cardiac territory, in animal model. Material and methods: Animals were exposed to a whole-body dose of 5 Gy ionizing radiation (Co-60). Serum samples were collected from isogenic Wistar rats (control and irradiated groups). At a time kinetics of 12, 24, 48, 72, 96 hours and 35 days post-irradiation, thoracolaparotomies were performed with anesthesia, and 0.3 ml of blood was collected between the left ventricle and the pulmonary artery. The samples were held in heparin and their components were separated by centrifugation. Protein bands with similar molecular weight were identified by vertical 10% electrophoresis, silver staining. Results: The findings indicate a systemic acute altered expression of proteins with molecular weight greater than or equal to that of albumin in acrylamide gel, presenting suppression and increased expression due to modulation of preexisting bands, identified in time kinetics. Conclusion: These findings point out to acute alterations of protein expression modulated in time, but also to a late modulation of gene expression.
RESUMO Introdução: A radiação de corpo inteiro induz alterações agudas e tardias no perfil proteico sanguíneo. Objetivo: O presente estudo tem como escopo analisar em cinética de tempo o perfil eletroforético de bandas de expressão das proteínas solúveis do sangue, na faixa de peso molecular superior e igual à albumina, moduladas por radiação ionizante no território cardíaco em modelo animal. Materiais e métodos: Animais foram expostos à radiação de Co-60, em dose de 5 Gy corpo inteiro. Foram coletadas amostras de soro sanguíneo em ratos Wistar isogênicos (no grupo-controle e no irradiado). Em uma cinética de tempo de 12, 24, 48, 72 e 96 horas e 35 dias pós-exposição, foram realizadas toracolaparotomias com anestesia profunda e, posteriormente, foi coletado 0,3 ml de sangue entre ventrículo esquerdo e artéria pulmonar. As amostras foram heparinizadas, sendo, em seguida, separados seus componentes por centrifugação. As bandas proteicas de peso molecular similar foram identificadas por eletroforese vertical a 10%, coradas com prata. Resultados: Os achados indicam alteração aguda sistêmica da expressão das proteínas de peso molecular superior ou igual à albumina em gel de acrilamida, representando supressão e aumento de expressões por meio da modulação de bandas preexistentes identificadas em cinética de tempo. Conclusão: Esses achados apontam tanto para uma alteração aguda modulada no tempo da expressão proteica quanto para uma alteração moderada tardia da expressão gênica.
ABSTRACT
A Eletroforese de Proteínas Séricas (EPS) é um método simples, que permite separar proteínas do plasma humano em frações. Sua interpretação traz informações úteis ao médico. Assim, ela é importante para a investigação e diagnóstico de diversas doenças. O exame consiste em aplicar a amostra do soro em um meio sólido e submetê-la a um potencial elétrico. As proteínas percorrem distâncias diferentes, formando bandas denominadas: albumina, alfa-1-globulina, alfa-2-globulina, betaglobulina e gamaglobulina. Essas bandas são, em seguida, quantificadas. Observa-se diminuição da concentração de albumina em situações que promovam sua perda, baixa ingesta protéica ou elevado catabolismo. As frações alfaglobulinas apresentam níveis aumentados em processos inflamatórios, infecciosose imunes. O aumento da betaglobulina é observado em situações de perturbação do metabolismo lipídico ou na anemia ferropriva. A ausência ou diminuição da bandagama indica imunodeficiências congênitas ou adquiridas. O seu aumento sugere elevação policlonal das imunoglobulinas associado às condições inflamatórias, neoplásicas ou infecciosas, além da elevação monoclonal observada no mieloma múltiplo e em outras desordens linfoproliferativas, como a macroglobulinemia de Waldenstrõm. O conhecimento dos principais componentes de cada banda eletroforética facilita o raciocínio clínico e auxilia na identificação de padrões eletroforéticos, característicos de algumas doenças.
Seric proteins electrophoresis (SPE) is a simple method that allows the separation of the human plasma proteins in fractions. Its interpretation gives useful information to the physician, which makes it an important tool for several diseases investigation and diagnosis. The exam consists in apllying the serum sample into a solid medium and put it under an electrical ptential...