Polymorphisms in the Prion Protein Gene of cattle breeds from Brazil / Polimorfismos no gene da proteína priônica em bovinos no Brasil

One of the alterations that occur in the PRNP gene in bovines is the insertion/deletion (indel) of base sequences in specific regions, such as indels of 12-base pairs (bp) in intron 1 and of 23- bp in the promoter region. The deletion allele of 23 bp is associated with susceptibility to bovine spongiform encephalopathy (BSE) as well as the presence of the deletion allele of 12 bp. In the present study, the variability of nucleotides in the promoter region and intron 1 of the PRNP gene was genotyped for the Angus, Canchim, Nellore and Simmental bovine breeds to identify the genotype profiles of resistance and/or susceptibility to BSE in each animal. Genomic DNA was extracted for amplification of the target regions of the PRNP gene using polymerase chain reaction (PCR) and specific primers. The PCR products were submitted to electrophoresis in agarose gel 3% and sequencing for genotyping. With the exception of the Angus breed, most breeds exhibited a higher frequency of deletion alleles for 12 bp and 23 bp in comparison to their respective insertion alleles for both regions. These results represent an important contribution to understanding the formation process of the Brazilian herd in relation to bovine PRNP gene polymorphisms.(AU)

Uma das mudanças que ocorrem no gene PRNP em bovinos é a inserção e/ou deleção (indels) de sequências de bases, em determinadas regiões como, por exemplo, as indels de 12 pares de bases (pb) no íntron 1 e 23pb na região promotora. O alelo de deleção de 23pb está relacionado com a suscetibilidade à Encefalopatia Espongiforme Bovina (EEB), assim como a presença do alelo de deleção de 12pb. Neste estudo foi genotipada a variabilidade de nucleotídeos da região promotora e íntron 1 do gene PRNP em bovinos das raças Angus, Canchim, Nelore e Simental, para identificar os perfis genotípicos de resistência e/ou suscetibilidade à EEB de cada animal. Foi realizada a extração de DNA genômico para amplificação das regiões alvo do gene PRNP, por meio da reação em cadeia de polimerase (PCR) utilizando-se primers específicos. Os produtos da PCR foram submetidos à eletroforese em gel de agarose a 3%, e sequenciamento para a realização da genotipagem. Com exceção da raça Angus, a maioria das raças apresentaram maiores frequências do alelo de deleção tanto para 12pb como 23pb, em comparação com seus respectivos alelos de inserção, para as duas regiões. Esses resultados abrem caminhos para o conhecimento de como o rebanho brasileiro está sendo formado com relação aos polimorfismos do gene PRNP bovino.(AU)

Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob: reporte de dos casos / Creutzfeldt- Jakob disease: report of two cases

INTRODUCCIÓN: La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es una enfermedad priónica neurodegenerativa que afecta el Sistema Nervioso Central (SNC), invariablemente mortal. Clasificada en esporádica, familiar e iatrogénica, se manifiesta por cuadro demencial subagudo, síntomas motores, visuales, y mioclonías. Presenta electroencefalograma (EEG) con actividad espicular pseudoperiódica; resonancia agnética (RM) con hiperintesidad de núcleos estriados y áreas de corteza cerebral; y líquido céfalo raquídeo (LCR) con aumento de proteína 14-3-3. Finalmente, un estudio histopatológico del cerebro establece la encefalopatía espongiforme. PRESENTACIÓN DEL CASO: Se exponen dos casos de ECJ. Ambas mujeres, 44 y 67 años, con alteración de la marcha, deterioro cognitivo y mioclonías, cuadro rápidamente progresivo hasta la dependencia absoluta. EEG en ambos casos compatible con ECJ, además de imágenes que revelan hiperintensidad en núcleos estriados y/o zonas de la corteza. Ambas cursaron con infecciones durante su hospitalización y se les realizó gastrostomía por presentar trastorno deglutorio severo. DISCUSIÓN: El diagnóstico de ECJ se sospecha con la clínica, y se fundamenta con hallazgos característicos en RM, EEG y análisis de LCR. Ante la sospecha de la forma familiar se sugiere estudio genético, sin embargo, en el Hospital Clínico Herminda Martin (HCHM) no se realiza. Al ser una enfermedad invariablemente mortal y sin tratamiento, dificulta la decisión entre realización de estudios e intervenciones, contra el manejo expectante.

INTRODUCTION: Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) is a neurodegenerativedisease caused by prions that affect the central nervous system. It’s invariably fatal. It can be classified as sporadic, familial and iatrogenic. It’s clinical features are subacute dementia, associated with motor and visual symptoms, as well as myoclonus. Electroencephalogram (EEG) shows pseudoperiodic spicular activity. Magnetic Resonance Imaging (MRI) presents with hyperintense signals in both striated corpus and some cerebral cortex areas. Cerebrospinal fluid (CSF) shows an increased level of 14-3-3 protein. Finally, histopathological study of brain states spongiform encephalopathy. CASE REPORT: We report two cases of CJD. Two women who started at ages 44 and 67 years old with abnormal gait, cognitive impairment and myoclonus, with rapid progression of symptoms to absolute dependence. EEG was compatible with the disease and imaging tests showed hyperintense signals in striatum and / or some areas of the cortex. Both patients coursed with infections during their hospitalization period and both underwent gastrostomy due to the presence of a severe swallowing disorder. DISCUSSION: The diagnosis of CJD is suspected based on the clinical findings and it is supported by characteristic features on MRI, EEG and CSF analysis. If the familial form of CJD is suspected, a genetic study is suggested however, in Herminda Martin Clinical Hospital (HCHM) this is not available. CJD is an invariably fatal disease and it doesn’t have any treatment. This makes difficult to choose between executing tests and interventions, and having an expectant management.

Encefalopatia espongiforme e príon inseridos em discussão de caso como decorrência do interrogatório meticuloso consecutivo à anamnese / Spongiform encephalopathy prion and inserted into case discussion as a result of meticulous interrogation subsequent to the interview

Contexto e objetivo: Revelações surpreendentes resultam do interrogatório, consecutivo à anamnese, promovendo considerações que enriquecem o conhecimento de professor e aluno.Estudo e local: Ensino curricular de Doenças Infecciosas e Parasitárias na Enfermaria do Departamento de Medicina da Escola Paulista de Medicina - Universidade Federal de São Paulo.Método: Programa para ensino de doutorandos e residentes sobre possíveis diagnósticos de pacientes recém-admitidos, com participação dos docentes ativos e dos aposentados, em atuação voluntária.Resultado: Exemplificação de como um por menor na história do doente pode ampliar o ensino.Conclusão: É conveniente proceder interrogatório detalhista que direcione a diagnose.

Encefalopatías espongiformes transmisibles:biología del prion y estado actual de la vigilanciaepidemiológica en Colombia / Encefalopatias espongiformes transmissíveis: biologia do prião e estado atual davigilância epidemiológica na Colômbia / Transmissible spongiform encephalopathies: biology of the Prion and current state of the epidemiologic surveillance in Colombia

Las Encefalopatías Espongiformes Transmisibles, también llamadas enfermedades priónicas, sonun grupo de enfermedades neurodegenerativas, que afectan una gran variedad de mamíferos. El agenteresponsable de estas patologías se ha identificado como una isoforma anormal de una proteína celular, lacual luego de sufrir un cambio conformacional (prion), adquiere la capacidad de comportarse como unagente infeccioso. Se ha demostrado la capacidad de los priones para cruzar la barrera de especies entreel ganado y los seres humanos; lo cual se ha reflejado en un problema de salud pública que ha afectadogravemente a los países donde se han presentado brotes de estas enfermedades. Las EncefalopatíasEspongiformes Transmisibles se han reportado en una gran cantidad de países y Colombia no ha sido ajenaa la presencia de casos esporádicos humanos, no relacionados con el consumo de material contaminadoprocedente de animales enfermos. Con el presente artículo se pretende dar una visión de la historia y elestado actual de Colombia frente a estas enfermedades, las cuales representan una grave amenaza para lasalud pública y la agrocadena ganadera del país.

Transmissible Spongiform Encephalopaties, also called prion diseases, are a group of neurodegenerativediseases affecting a variety of mammals. The responsible agent consists of an abnormal isoform of a cellularprotein that suffers a conformational change (prion), acquiring the ability of being transmissible. It hasbeen demonstrated prions capacity to cross the species barrier between the cattle and humans; affectingpublic health in countries with reported cases of bovine spongiform encephalopathy. The transmissiblespongiform encephalitis have been reported in a number of countries and Colombia is not the exceptionwith some human sporadic cases, not related with the intake of contaminated material from sick animals.With this manuscript we pretend to give a view of the history and the current state of prion diseases inColombia, which represent a serious threat for the public health and the cattle industry of the country.

As doenças encefalopatias espongiformes transmissíveis, são do grupo de doenças neurodegenerativas,que afetam uma grande variedade de mamíferos. O agente responsável de estas patologias estáidentificado como uma isoforma anormal de uma proteína celular, a qual logo de apresentar umamudança de conformação (prião), adquire a capacidade de comportar-se como um agente infeccioso.Tem-se demonstrado a capacidade que tem o prião para ultrapassar a barreira de espécies entre o gadoe o ser humano; o qual está refletido gravemente aos países onde tem-se apresentado estas doenças.As encefalopatias espongiformes transmissíveis estão reportadas em uma grande quantidade de países.Na Colômbia tem-se apresentado casos esporádicos em humanos, não relacionados com o consumo dematerial contaminado procedente de animais doentes. O presente artigo, busca dar uma visão da historiae o estado atual da Colômbia frente as doenças, as quais representam uma grave ameaça para a saúdepública e da pecuária do pais.