ABSTRACT
Resumen: Las fiebres recurrentes corresponden a una proporción significativa pero menospreciada (18-42%) de las fiebres de origen desconocido. Un grupo de fiebres recurrentes, conocidas como enfermedades autoinflamatorias o síndromes hereditarios de fiebre periódica ocurren debido a una respuesta disregulada de la inmunidad innata, en donde ocurre una reacción autoinflamatoria que causa daño tisular. A diferencia de las enfermedades autoinmunitarias, las enfermedades autoinflamatorias no se asocian con autoanticuerpos específicos o complejos mayores de histocompatibilidad (CMHs), pero ocurren debido a la activación aberrante de las células de la inmunidad innata, como macrófagos y neutrófilos. Aunque la mayoría de los casos inicia durante la infancia, varios suelen ser diagnosticados años después de su inicio o comienzan durante la edad adulta, lo que justifica la necesidad de que el internista esté familiarizado con estas afecciones. En esta revisión discutimos la epidemiología, fisiopatología, manifestación clínica, diagnóstico y tratamiento de las principales enfermedades autoinflamatorias.
Abstract: Recurrent fevers make up a significant yet underappreciated proportion (18-42%) of fevers of unknown origin. A group of recurrent fevers, known as autoinflammatory diseases or hereditary periodic fever syndromes occur due to a deregulated response of innate immunity, whereby an autoinflammatory reaction occurs resulting in tissue damage. Unlike autoimmune diseases, the autoinflammatory diseases are not associated to specific autoantibodies or major histocompatibility complexes (MHCs), but rather result from an aberrant activation of innate immune cells such as macrophages and neutrophils. Although the majority of cases begin during childhood, several are often diagnosed years after their debut or begin during adult life, justifying the need for internists to be familiar with these diseases. In this review we discuss the epidemiology, pathophysiology, clinical presentation, diagnosis and management of the main autoinflammatory diseases.
ABSTRACT
Las enfermedades autoinmunes son un grupo de enfermedades de relativo reciente conocimiento. Muchas de ellas están genéticamente determinadas (excepto el síndrome de PFAPA). Se caracterizan por episodios recurrentes de fiebre asociada a síntomas que generalmente pueden comprometer la piel, sistema músculo esquelético y gastrointestinal. A pesar de su baja prevalencia, el descubrimiento de los genes comprometidos en algunas de ella, ha permitido una mejor comprensión de los mecanismos de la respuesta inmune innata y en especial del rol de los llamados inflamosomas. Estos avances han permitido terapias más específicas, lo que ha llevado a disminuir en forma importante la morbilidad asociada, tanto a corto como a largo plazo. En el área pediátrica, el síndrome de PFAPA debe ser incluido como alternativa en el diagnóstico diferencial.
Autoimmune diseases are an emerging group of genetically determined diseases (except PFAPA) that affect innate immune system. They are characterized by recurrent episodes of fever associated with symptoms affecting skin, musculoskeletal and gastrointestinal system. Although unfrequent, the discovery of affected genes has allowed a better understanding of molecular mechanisms of innate immune response, specially about the role of inflammasomes. Subsequent targeted therapies have allowed a great improvement in short term and long term morbidity of most of these diseases. In children, PFAPA must be included in the analysis of differential diagnosis.