Enfermedad de Fahr, una entidad patológica rara, revisión de la literatura a propósito de dos casos / Fahr Disease, A Rare Pathologic Entity, Literature Review in Relation of Two Cases

La enfermedad de Fahr es una entidad neurodegenerativa autosómica dominante poco frecuente, con incidencia en personas entre la cuarta y la quinta década de la vida, caracterizada por calcificaciones simétricas prominentes detectadas por tomografía computarizada en tálamo, cápsula interna, sustancia blanca, cerebelo y ganglios basales con o sin compromiso del núcleo dentado, sin que se relacione con alteraciones del metabolismo del calcio. Estos cambios pueden llevar a trastornos neuropsiquiátricos y síntomas piramidales, extrapiramidales y cerebelosos. En este artículo se exponen las manifestaciones clínicas, los hallazgos imaginológicos y la serología utilizada para llegar al diagnóstico de esta enfermedad con base en dos casos clínicos de la Clínica Universitaria Colombia en la ciudad de Bogotá.

Fahr's disease is an autosomal dominant neurodegenerative disease. It is infrequent, and it has an incidence between the fourth and fifth decade of life. It is characterized by prominent symmetrical calcifications detected in CT studies located on thalamus, internal capsule, white matter, cerebellum and basal ganglia with or without involvement of the dentate nucleus, without being related to calcium metabolism disorders. These changes may lead to neuropsychiatric disorders and pyramidal, extrapyramidal and cerebellar symptoms. In this article we expose the clinical manifestations, imaging findings and serology test used for the diagnosis of the disease based on two clinical cases in the Clínica Universitaria Colombia in Bogotá.

Crisis de ansiedad como primera manifestación de la enfermedad de Fahr / Anxiety crises as first manifestation of Fahr's disease

Mujer de 50 años que ingresó al servicio de Emergencia por una crisis de ansiedad y agitación psicomotriz, y que fue estabilizada con benzodiacepina. La tomografía cerebral mostró calcificaciones bilaterales y simétricas en los ganglios basales consistentes con enfermedad de Fahr...

A 50 year-old woman who entered to the Emergency Room with an anxiety attack and psychomotor agitation, and she was stabilized with benzodiatepine. The CT scan revealed bilateral symmetrical basal ganglia calcification consistent with Fahr's disease...

Síndrome de calcificación cerebral asociado a hipoparatiroidismo / Cerebral calcification syndrome associated with hypoparathyroidism

Las calcificaciones cerebrales agrupan diversas entidades patológicas que frecuentemente han sido referidas como enfermedad de Fahr. Estas tienen una presentación clínica variada, desde el curso subclínico hasta manifestaciones motoras convulsivas e inclusive demenciales. Se presenta el caso de una mujer de 46 años con una crisis epiléptica convulsiva generalizada, asociada a calcificaciones difusas por hipoparatiroidismo postquirúrgico, en quien se inicia reposición de calcio, logrando resolución del cuadro convulsivo. Este reporte destaca el abordaje fisiopatológico de las calcificaciones cerebrales por hipoparatiroidismo, la importancia de una definición más general de cómo sería el síndrome de calcificación cerebral teniendo en cuenta las diferentes entidades patológicas conocidas asociadas con diferente espectro clínico y, por último, pone en evidencia la carencia de investigaciones sobre el tema.

Brain calcifications group diverse pathological entities that have often been referred to as Fahr disease. These have a clinical presentation which varies from subclinical course to several motor manifestations and dementia. We report the case of a 46 year old woman with generalized seizures associated with diffuse calcifications on postoperative hypoparathyroidism in whom calcium supplementation starts achieving resolution of the symptoms. This report highlights the pathophysiological approach by hypoparathyroidism brain calcifications, the importance of a general definition as in the brain calcification syndrome considering different known disease entities associated with different clinical spectrum and, finally, demonstrates the lack of research on the subject.

Hipoparatiroidismo postquirúrgico y calcificaciones cerebrales extensas en en hombre de 64 años / Post-surgical hypoparathyroidism and extensive brain calcifications in a 64-year-old man

Reportamos el caso de un hombre de 64 años admitido en el servicio de emergencias por convulsiones. La tomografía computada cerebral reveló calcificaciones simétricas extensas de los hemisferios cerebrales, tálamo,ganglios de la base y cerebelo, El reporte radiológico sugirió enfermedad de Fahr, un trastorno neurodegenerativo con depósitos de calcio característicos en ganglios de la base y otras áreas cerebrales visibles en estudios de neuroimagen. Las calcificaciones cerebrales simétricas identificadas radiográficamente se presentan en una gran variedad de condiciones. Nuestro paciente fue sometido a una tireidectomía hace 46 años, que postoperatoriamente resultó en hipotirodismo e hipoparatiroidismo. Este es el primer caso reportado en nuestro país de hipoparatiroidismo posquirúrgico con calcificaciones cerebrales externsas.

We report the case of a 64-year-old man admitted to the emergency service for seizures. Cerebral computed tomography revealed extensive symmetrical calcifications of the cerebral hemispheres, thalamus, base ganglia, and cerebellum. The radiological report suggested Fahr's disease, a neurodegenerative disorder with characteristic calcium deposits in base ganglia, and other brain areas visible in studies. neuroimaging. Radiographically identified symmetric brain calcifications occur under a wide variety of conditions. Our patient underwent a thyroidectomy 46 years ago, which postoperatively resulted in hypothyroidism and hypoparathyroidism. This is the first reported case of postsurgical hypoparathyroidism in our country with external brain calcifications.