Enfermedad de Lhermitte-Duclos y síndrome de Cowden. Reporte de un caso / Lhermitte-Duclos Disease and Cowden Syndrome. A Case Report

Presentación del caso. Se trata de una paciente femenina de 45 años con antecedentes de hipertensión arterial y múltiples cirugías por cáncer, entre ellas, cáncer de tiroides, carcinoma de parótida, cáncer de mama y cáncer endometrial. De manera incidental se identificó una lesión en el hemisferio cerebeloso derecho en una tomografía de senos paranasales, que fue confirmada a través de una resonancia magnética cerebral. La lesión presentaba una apariencia estriada, característica de gangliocitoma displásico del cerebelo o enfermedad de Lhermitte-Duclos. Considerando los antecedentes de diversos tipos de cáncer y los criterios de diagnóstico propuestos por el Consorcio Internacional Cowden y la Red Nacional Integral del Cáncer, se estableció el diagnóstico de síndrome de Cowden que había pasado desapercibido hasta el momento. Intervención terapéutica. Posteriormente, la paciente fue hospitalizada debido al crecimiento de una masa metastásica en el hemicuello derecho con afectación del plexo braquial, adenopatías cervicales, infraclaviculares y axilares derechas. Evolución clínica. En la actualidad, se encuentra recibiendo tratamiento paliativo con el objetivo de controlar los síntomas y mejorar su calidad de vida, ya que expresó su negativa a someterse a una intervención quirúrgica de resección tumoral

Case presentation. The report is of a 45-year-old female patient with a history of high blood pressure and multiple surgeries for cancer, including thyroid cancer, parotid carcinoma, breast cancer, and endometrial cancer. Incidentally, a lesion in the right cerebellar hemisphere was identified in a tomography of the paranasal sinuses, which was later confirmed in a brain magnetic resonance. The lesion had a striated appearance, characteristic of dysplastic gangliocytoma of the cerebellum or Lhermitte-Duclos disease. Considering the history of various types of cancer and the diagnostic criteria proposed by the International Cowden Consortium and the National Comprehensive Cancer Network, the diagnosis of Cowden syndrome, which had gone unnoticed until now, was established. Treatment. Subsequently, the patient was hospitalized due to the growth of a metastatic mass in the right hemicollar with involvement of the brachial plexus, cervical, infraclavicular, and right axillary lymph nodes. Outcome. She is receiving palliative treatment to control the symptoms and improve her quality of life, since she expressed her refusal to undergo tumor resection surgery

Enfermedad de Lhermitte-Duclos o gangliocitoma displásico cerebeloso: reporte de un caso y revisión de la literatura / Lhermitte-Duclos disease or cerebellar dysplastic gangliocytoma: Case report and literature review

La enfermedad de Lhermitte-Duclos o gangliocitoma displásico cerebeloso es una entidad infrecuente que se presenta como un proceso expansivo de la fosa posterior, de lento crecimiento y patogenia desconocida. Puede estar asociada a otras anomalías congénitas. Presentamos el caso de un gangliocitoma displásico de cerebelo en un paciente de sexo masculino, de 77 años de edad, con antecedentes de adenocarcinoma prostático, que fue estudiado por tomografía computada (TC) y resonancia magnética (RM). Los hallazgos característicos, junto con una evaluación neuroquirúrgica y un manejo apropiados, permitieron efectuar el diagnóstico preoperatorio sin necesidad de recurrir a exámenes histopatológicos...

The Lhermitte-Duclos disease or dysplastic cerebellar gangliocytoma is an uncommon disorder that presents as an expansive, slow growing process of the posterior fossa, of unknown pathogenesis, that may be associated with other congenital anomalies.A case is presented of a dysplastic cerebellar gangliocytoma in a 77 year-old male patient, with a history of prostatic adenocarcinoma. A study was made using Computed Tomography (CT) and Magnetic Resonance (MRI), where the characteristic findings enabled a preoperative diagnosis to be made without need for histopathological examination, in addition to a neurosurgical evaluation and appropriate management...

Enfermedad de Lhermitte-Duclos: Informe de un caso y revisión de la literatura / Lhermitte-Duclos disease: Case report and review of literature

Introducción. El gangliocitoma displásico del cerebelo fue descrito originalmente en 1920 por Lhermitte y Duelos, autores a quienes se les debe el epónimo de esta enfermedad. Es una entidad rara, caracterizada por ser una masa tumoral unilateral de la corteza cerebelosa, de crecimiento muy lento, que produce un aumento de la presión intracraneana. En 1991 Padberg y col. describieron la asociación de la enfermedad Lhermitte-Duclos y el síndrome de Cowden (SC). Aún no se ha comprendido completamente la biología molecular que asocia a estas enfermedades, sin embargo se ha comprobado en estudios modelos animales (ratones) mutaciones del gen homólogo de fosfatasa y tensina suprimido del cromosoma 10 (PTEN). Las imágenes de resonancia magnética son características de esta entidad, de tal manera que permiten hacer el diagnóstico preoperatorio sin la necesidad de estudios histopatológicos, permitiendo una evaluación y manejo neuroquirúrgico adecuados. Caso clínico. Se informa el caso de una mujer de 17 años con enfermedad de Lhermitte-Duclos del hemisferio cerebeloso derecho no asociado a SC, en quien el diagnóstico se estableció en el transoperatorio con improntas de la lesión cerebelosa. Conclusión. No existen publicaciones previas que describan las características cito lógicas de la lesión, y en este caso sí fue posible estudiarlas.

Introduction. Dysplastic cerebellar gangliocytoma was first described in 1920 by Lhermitte and Duelos, authors who gave their name to the entity. It is a rare condition, which is characterized by a very slowly growing unilateral tumor mass of the cerebellar cortex, producing increased intracranial pressure. In 1991 Padberg et al. described the association of Lhermitte-Duclos disease and Cowden syndrome. The relationship between these 2 entities has been associated with mutations of the phosphatase and tensin homolog deleted on chromosome (PTEN) gene. Magnetic resonance imaging findings are the hallmark of this entity, and the diagnosis is established without hystopathologic studies. Case report. We inform a case of a 17 years old girl with Lhermitte-Duclos of the right cerebellar hemisphere without Cowden syndrome.