ABSTRACT
La sarcoidosis es una enfermedad granulomatosa crónica de origen no infeccioso que puede comprometer diversos órganos. Su prevalencia es baja, y en Colombia se han reportado casos de manera aislada. Su etiología y fisiopatología aún no se conocen completamente. La presentación clínica y las diferentes manifestaciones de la enfermedad son variables. Cuando su debut se presenta en niños menores de 5 años se denomina sarcoidosis de inicio temprano, mientras que cuando lo hace en niños mayores de 5 años recibe el nombre de sarcoidosis de inicio tardío. En este reporte de caso se presentan 7 pacientes pediátricos, de los cuales 5 correspondieron a sarcoidosis de inicio temprano y 2 a sarcoidosis de inicio tardío. Todos los pacientes tuvieron un diagnóstico tardío de la enfermedad, manifestaciones de varios órganos y sistemas, y recibieron tratamiento inmunosupresor. Cuatro tuvieron curso crónico, 2 remisiones de la enfermedad y 1 recaídas frecuentes. Fue llamativa una asociación poco usual de 2 pacientes con sarcoidosis de inicio temprano quienes adicionalmente presentaron la enfermedad de Ollier.
Sarcoidosis is a chronic granulomatous disease of non-infectious origin which can involve various target organs. Its prevalence is low and there have been only isolated cases reported in Colombia. Its etiology and pathophysiology are not well known. The clinical presentation and signs of the disease vary. When its onset is before five years of age it is recognized as early onset sarcoidosis, while if its onset is after five years of age it is called late onset sarcoidosis. In this case report all patients had a delayed diagnosis and they presented with a multiple organ involvement which required an immunosuppressive treatment. Of the 7 patients, 4 had a chronic course, 2 had remission, and 1 with frequent relapses of the disease. There was an unusual relationship of two patients with early onset disease who additionally presented with Ollier's disease.
Subject(s)
Humans , Infant, Newborn , Infant , Child, Preschool , Child , Adolescent , Pediatrics , Sarcoidosis , Uveitis , Enchondromatosis , Immunosuppressive AgentsABSTRACT
Enfermedad de Ollier o encondromatosis múltiple, 1 transtorno infrecuente caracterizado por masas cartilaginosas itraoseas asimétricas, 2 aparecen en la infancia no hereditaria, 3 tiene predominio unilateral principalmente manos y pies, 4 radiológicamente se observan estrías, máximas en metafisis. Existe riesgo de generación sarcomatosa a condrosarcomas (30 por ciento). Se presenta caso; femenina de 6 años con afectación de los cuatro miembros, deformidad, disfuncionalidad y dolor en las manos, limitación de actividades físicas. Se manejo con resección de encondromas en humero proximal, radio distal, F1 anular, F2 de do medio y fèmur distal del lado derecho, igualmente tibia proximal izquierda; evolucionando sin residivas y autolimitaciones de las lesiones.
Subject(s)
Humans , Female , Child , Hand Joints/injuries , Enchondromatosis/diagnosis , Enchondromatosis/pathology , Humerus/anatomy & histology , Radiology/methods , Hand Deformities/diagnosisABSTRACT
La enfermedad de Ollier es una encondromatosis múltiple querepresenta el 3 % de los tumores óseos benignos. Las encodromatosisson tumores cartilaginosos que pueden ensanchar el hueso yproducir la clásica característica de la calcifi cación moteada dentrode las lesiones. Se presenta el caso de un escolar masculino de6 años de edad con presencia de múltiples encondromas en lasextremidades torácicas y pélvicas derechas (húmero- radio y cubito,falanges de la mano, fémur, tibia, peroné, y falanges del pie), quehan producido deformidades angulares, rotacionales y asimetría deextremidades pélvicas, que han sido tratadas con osteotomías yfi jación externa tipo Ilizarow a nivel del defecto tumoral en la Unidadde Ortopedia pediátrica del Hospital del Niño de La Paz-Bolivia.
Olliers disease is a multiple enchondromatose which constitutes3% of benign bone tumors. Enchondromatoses can thicken thebone and produce the classical characteristics of the cartilaginoustumors: spotted calcifi cations within the lesion. I present the caseof a six year-old school boy who had multiple enchondromes in theright thoracic and pelvic extremities (humero-radius and cubitus,phalanges of the hand, femur, tibia, fi bula, and phalanges of the foot).that had produced angular, rotational deformities and asymmetry ofthe pelvic extremities which had been treated with osteotomy andexternal fi xation according to IIizarow at the level of the tumorousdefect, in the Unit of Pediatric Orthopedics of the Childrens Hospitalin La Paz, Bolivia.