Enfermedad de Rendu-Osler-Weber con presentación inusual / Rendu-Osler-Weber´s disease with unusual presentation

La enfermedad de Rendu-Osler-Weber, también conocido como telangiectasia hemorrágica hereditaria, es una enfermedad genética de herencia autosómica dominante con penetrancia incompleta. Afecta por igual a ambos sexos y los síntomas se inician habitualmente entre los 20 y 40 años, pero se considera que la enfermedad está infradiagnosticada. Típicamente las formas clínicas y el debut de esta enfermedad se asocian a los órganos y tejidos que se afectan con mayor frecuencia: telangiectasias en mucosas y en piel, epistaxis, sangramiento gastrointestinal, pulmonar e intracerebral. En contraste, el caso clínico que se presenta se caracteriza porque las primeras manifestaciones clínicas que motivaron la consulta médica fueron crisis de dolores e inflamación ósea en el miembro superior derecho, lo cual es inusual y se inscribe como un elemento de novedad en la enfermedad. Es el objetivo de esta publicación exponer un caso de telangiectasia hemorrágica hereditaria con una forma de presentación atípica en una adolescente. Al alta hospitalaria, la paciente estaba estable, sin complicaciones. Se recomendó seguimiento hospitalario fundamentalmente por la especialidad de Neumología, por ser los pulmones los órganos más afectados(AU)

Rendu-Osler-Weber´s disease, also known as hereditary hemorrhagic telangiectasia, is a genetic disease of autosomal dominant inheritance with incomplete penetrance. It affects both sexes equally and symptoms usually begin between the ages of 20 and 40, but it is considered that the disease is underdiagnosed. Typically, the clinical forms and the onset of this disease are associated with the organs and tissues that are most frequently affected: mucosal and skin telangiectasias, epistaxis, gastrointestinal, pulmonary and intracerebral bleeding. In contrast, the clinical case that is presented is characterized because the first clinical manifestations that motivated the medical consultation were crises of pain and bone inflammation in the right upper limb, which is unusual and is inscribed as an element of novelty in the disease. The objective of this publication is to present a case of hereditary hemorrhagic telangiectasia with an atypical presentation in a female teenager(AU)

Tratamiento quirúrgico de la epistaxis en la enfermedad de Rendu Osler Weber / Epistaxis surgical treatment in Rendu Osler Weber disease / Tratamento cirúrgico da epistaxe na doença de Rendu Osler Weber

Introducción: la telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH) o Rendu Osler Weber es una enfermedad genética que produce falta de soporte elástico en el endotelio vascular, lo cual genera sangrado ante el mínimo trauma producido. Aunque la morbilidad y mortalidad en esta patología resultan de las malformaciones vasculares presentes en pulmón, hígado y cerebro, la calidad de vida se altera significativamente debido a los episodios recurrentes de epistaxis. Objetivos: El objetivo del presente trabajo es determinar el porcentaje de pacientes con diagnóstico de THH que requirieron uno o más tratamientos quirúrgicos para el sangrado nasal y realizar una revisión bibliográfica de las técnicas quirúrgicas utilizadas...

Introduction: HHT is a genetic disease that causes lack of elastic support in the vascular endothelium, which causes bleeding at the slightest trauma occurred. The quality of life is significantly altered due to recurrent episodes of epistaxis. The aim of this study is to determine the percentage of patients diagnosed with HHT, requiring one or more surgical procedures for treatment of epistaxis, and perform a literature review of surgical techniques used. Methods: The medical records of patients with Osler Rendu disease requiring surgical treatment for epistaxis, who consulted the service of Otolaryngology of the Hospital Italiano de Buenos Aires were analyzed...

Introdução: o THH é uma doença genética que provoca falta de suporte elástico no endotélio vascular, que provoca o sangramento ao menor trauma ocorreu. A qualidade de vida é significativamente alterada devido a episódios recorrentes de epistaxe. O objetivo deste estudo é determinar a porcentagem de pacientes diagnosticados com HHT, exigindo um ou mais procedimentos cirúrgicos para o tratamento de epistaxe, e realizar uma revisão da literatura sobre técnicas cirúrgicas utilizadas...

Hemoptisis por enfermedad de Rendu-Osler-Weber o telangiectasia hemorrágica hereditaria en un paciente joven / Hemoptysis due to Rendu-Osler-Weber disease or hereditary hemorrhagic telangiectasia in a young patient

Se presenta el caso clínico de un joven de 20 años de edad, con el diagnóstico de hemoptisis moderada, quien fue ingresado en la Unidad de Cuidados Intensivos del Hospital General Docente "Dr. Juan Bruno Zayas Alfonso" de Santiago de Cuba, donde se le realizaron múltiples exámenes, cuyos resultados permitieron llegar al diagnóstico definitivo de enfermedad de Rendu-Osler-Weber o telangiectasia hemorrágica hereditaria. Luego de la aplicación de otros procederes, el paciente evolucionó satisfactoriamente y egresó de la institución.

The case report of a 20 years young patient is presented, with the diagnosis of moderate hemoptysis who was admitted in the Intensive Care Unit from "Dr. Juan Bruno Zayas Alfonso" Teaching General Hospital in Santiago de Cuba, where multiple tests were carried out whose results allowed to arrive to the definitive diagnosis of Rendu-Osler-Weber disease or hereditary hemorrhagic telangiectasia. After the indication of other procedures, the patient had a satisfactory clinical course and he was discharged from the institution.

Uso del factor VII activado recombinante en pacientes no hemofílicos en Cuba / Use of the recombinant activated factor VII in non-hemophilic patients in Cuba

El factor VII activado recombinante (rFVIIa, NovoSeven®) ha sido utilizado en el tratamiento de los sangramientos en los pacientes hemofílicos con inhibidores. También ha sido usado para el tratamiento de los sangramientos no controlados asociados con trauma o cirugía. Se describe el tratamiento con rFVIIa en 7 pacientes no hemofílicos con un amplio rango de eventos hemorrágicos: 3 a quienes se les realizó trasplante hepático y presentaron sangramiento postrasplante sin respuesta al tratamiento convencional; 1 con aplasia medular severa y hemorragia retiniana; 1 con enfermedad de Rendú-Osler-Weber, quien tuvo un sangramiento gastrointestinal severo; y 1 paciente con manifestaciones hemorrágicas cutáneas y pulmonares debido a una enfermedad viral. La dosis de rFVIIa utilizada fue entre 90_100 µg/kg de peso, tanto para el tratamiento profiláctico como terapéutico. El rFVII activado alcanzó una hemostasia efectiva en todos los casos. Consideramos que el FVII activado puede ser aplicado cuando la combinación de los hemoderivados y los avances quirúrgicos han fallado en el control de los sangramientos que ponen en peligro la vida.

The recombinant activated factor VII (rFVIIa, NovoSeven®) has been used in the treatment of bleedings in hemophilic patients with inhibitors. It has also been used for treating uncontrolled bleedings associated with trauma or surgery. The treatment with rFVIIa in 7 non-hemophilic patients with a wide range of hemorrhagic events is described: 3 that underwent liver transplant and presented posttransplant without response to the conventional treatment; 1 with severe medullary aplasia and retinal hemorrhage; 1 with Rendú-Osler-Weber's disease that had severe gastrointestinal bleeding; and 1 patient with cutaneous and pulmonary hemorrhagic manifestations due to a viral disease. The dose of rFVIIa used was between 90 and 100 µg/kg of weight, both for the prophylactic and therapeutic treatment. The activated rFVII reached an effective hemostasis in all cases. We consider that the activated FVII may be applied when the combination of hemoderivatives and the surgical advances have failed in the control of bleedings endangering life.

Uso del FVII activado recombinante en la enfermedad de Rendú-Osler-Weber o telangiectasia hemorrágica hereditaria y sangramiento digestivo. Primer caso comunicado en Cuba / Use of recombinat activated factor VII in Rendú-Osler-Weber's disease or hereditary hemorrhagic talangiectasia and digestive bleeding. First case reported in Cuba

El Factor VII activado recombinante (rFVIIa Novoseven, Novonordisk, Dinamarca) ha sido usado con éxito en el tratamiento de las hemorragias en pacientes hemofílicos con inhibidores, en la deficiencia congénita del FVII y en la tromboastenia de Glanzmann. Además, se ha planteado su uso en pacientes no hemofílicos con anticuerpos adquiridos contra el FVIII (hemofilia adquirida) y otros trastornos de la función plaquetaria como el síndrome de Bernard Soulier (SBS). Administrado en dosis farmacológicas aumenta la generación de trombina sobre las plaquetas activadas y puede ser beneficioso en otros trastornos caracterizados por sangramiento profuso e inadecuada generación de trombina como en las trombocitopenias. Ha sido usado en hemorragias secundarias a alteraciones de la función hepática y en el trauma severo. Su utilización en pacientes con enfermedad de Rendú Osler-Weber y sangramientos severos es una indicación nueva, teniendo en cuenta la activación de la coagulación en el sitio especifico de la lesión. Se reporta la respuesta favorable de un paciente con sangramiento digestivo severo con peligro para la vida en quien se utilizó rFVII en dosis de 90ìg/Kg hasta completar 3 dosis en 24 horas; se detuvo la hemorragia y se confirmó su carácter hemostático potente en sangramientos incontrolables.

The recombinat activated factor VII (rFVIIa Novoseven, Novonordisk, Denmark) has been successfully used in the treatment of hemorrhages in hemophilic patients with inhibitors, in the congenital deficiency of FVII and in Glanzmann's thromboasthenia. Besides, its use has been recommended in non-hemoplilic patients with acquired antibodies against FVIII (acquired hemophilia) and in other disorders of the platelet function as Bernard Soulier Syndrome (SBS). When it is administered at pharmacological doses, it increases the generation of thrombin on the activated platelet, and it may be benefitial in other disorders characterized by profuse bleeding and inadequate generation of thrombin, such as the thrombocytopenias. It has been used in hemorrhages secondary to alterations of the liver function and in severe trauma. Its administration to patients with Rendú Osler Weber's disease and severe bleedings is a new indication, taking into account the activation of coagulation in the specific site of the lesion. It is reported the favorable response of a patient with severe digestive bleeding endangering his life that received rFVII at doses of 90 µg/kg until completing 3 doses in 24 hours. The hemorrhage stopped and its potent hemostatic character in uncontrollable bleedings was confirmed.