Manejo ventilatorio no invasivo de un paciente con enfermedad de Steinert / Non-invasive ventilatory management of a patient with Steinert's disease

Introducción: la enfermedad de Steinert es una enfermedad neuromuscular crónica y progresiva de carácter autosómico dominante. Debido a que puede afectar a los músculos respiratorios, los pacientes se benefician de distintas técnicas de fisioterapia con el fin de evitar complicaciones. Caso clínico: paciente con enfermedad de Steinert que fue tratada en un hospital público de la provincia de Buenos Aires durante un cuadro de insuficiencia respiratoria aguda, de manera no invasiva. Comentarios: esta experiencia muestra que estos pacientes pueden ser tratados de manera no invasiva, fuera de la unidad de cuidados intensivos, y ser controlados ambulatoriamente luego de su egreso pudiendo reinsertarse en la comunidad. Asimismo, cabe destacar que esto fue posible en un hospital público, dentro de un contexto institucional y socioeconómico desfavorable(AU)

Introduction: Steinert's disease is a chronic and progressive autosomal dominant neuromuscular disease. Because this disease can affect respiratory muscles, these patients benefit from different physiotherapy techniques in order to avoid complications. Case presentation: patient with Steinert's disease who was treated in a Public Hospital of the Province of Buenos Aires during an acute respiratory failure with non-invasive way. Comments: This experience shows that these patients can be treated non-invasively, outside the intensive care unit, and be controlled outpatient after discharge, being able to be reinserted in the community. It should also be noted that this was possible in a public hospital, within an unfavorable institutional and socio-economic context(AU)

Síndrome de distrofia miotónica tipo I / Myotonic dystrophy Type I

Introducción: la distrofia miotónica de Steinert, es una enfermedad multisistémica, autosómica dominante de penetrancia variable, causada por la expansión del triplete CTG, en el gen que codifica para la proteína kinasa de la distrofia miotónica en el cromosoma 19ql3. Se caracteriza por un fenómeno de anticipación, producto del cual su expresión es mayor en generaciones sucesivas y correlaciona con la talla de la expansión. Desde el punto de vista clínico se manifiesta por desórdenes multisistémicos asociados a disfunción muscular, siendo sus características más frecuentes la debilidad muscular lenta pero progresiva, atrofia muscular y el fenómeno miotónico. Presentación del caso: paciente de 52 años de edad que fue visitado en su hogar durante el estudio de personas con discapacidad realizado en el cantón Quito, ya que tenía el diagnóstico de Distrofia Miotónica de Steinert a partir del cual se examina al resto de la familia y se encuentran signos y síntomas de la enfermedad en 3 familiares del propósito. Conclusiones: no existe un sistema de asesoramiento genético en la comunidad que permita a la familia y al paciente con Distrofia Miotónica de Steinert la realización tanto de un seguimiento de su enfermedad como el conocimiento del nivel de recurrencia para este tipo de trastorno.

Introduction: Steinert's Myotonic Dystrophy is a multiple-system, autosomal dominant of variable penetrance disease caused by an expansion of the cytosine-thymine-guanine (CTG) triplet, in the gene which codes for myotonic dystrophy protein kinase in chromosome19q13. It is characterized by a phenomenon known as anticipation, thus its expression is greater in successive generations and it correlates with the size of expansion. From the clinical view point it is expressed by multiple-system disorders associated with a muscle-dysfunction, the most frequent characteristics are muscle weakness it progresses slowly, muscle atrophy and myotonic phenomenon. Case report: a 52-year old patient who was visited in his home during the study that involved disabled people in Canton, Quito, the patient suffered from Steinert's Myotonic Dystrophy,the the rest members of the family were as well examined; signs and symptoms of the disease were found in three other family members. Conclusions: the study demonstrated the non-existence of a system to perform genetic counselling in the community, which would permit the follow-up of the families and patients suffering from Steinert's Myotonic Dystrophy, this difficulty also impedes the acquisition of knowledge regarding the level of recurrence for this type of genetic disorder.

Anestesia en la enfermedad de Steinert / Anaesthesia in Steinert Disease

Introducción: La distrofia miotónica de Steinert es un proceso multisistémico crónico hereditario, que afecta principalmente a la musculatura esquelética y cursa con atrofia muscular y miotonías lentas, pero progresivas. Los pacientes con esta enfermedad presentan una elevada susceptibilidad a los agentes anestésicos y pueden sufrir serias complicaciones perioperatorias. Objetivo: Describir la evolución de una paciente quirúrgica con enfermedad de Steinert. Caso clínico: Paciente femenina de 42 años de edad, con metrorragias y dismenorreas de más de dos años de evolución, que fue intervenida quirúrgicamente por fibroma uterino. Antecedentes patológicos personales: enfermedad de Steinert de 15 años de evolución, cuyos síntomas se agudizaron tras el parto. postoperatorias inmediatas, ni mediatas. Conclusiones: Los pacientes con enfermedad de Steinert representan un reto para el anestesiólogo, sin embargo, una valoración preoperatoria minuciosa e individualizada de cada caso, además de las bondades que ofrecen las técnicas de monitorización, anestésicas y quirúrgicas permite que puedan evolucionar satisfactoriamente.

Background: Steinert´s myotonic dystrophy is a hereditary chronic multisystemic process that principally affects skeletal muscles and presents with slowly progressive myotony and muscular atrophies. Patients suffering from this disease are very susceptible to anaesthetic agents and can present serious perioperative complications. Objectives: To describe the surgical evolution of a patient suffering from Steinert´s disease. Clinical case report: A 42-year-old female patient that has been presenting metrorrhagias and dysmenorrheas of more than two years of evolution was operated on uterine fibroma. She had personal pathological antecedents of Steinert´s disease of fifteen years evolution and symptoms that worsened after delivery. Conclusions: The patients who suffer from Steinert´s disease represent a challenge for the anaesthesiologist; nevertheless, an individualized and detailed preoperative assessment in each case so as the benefits offered by the monitoring, anaesthetic and surgical techniques allow a satisfactory evolution.

Temporomandibular joint magnetic resonance imaging analysis in adults with Steinert's myotonic dystrophy / Análisis con resonancia nuclear magnética de la articulación temporomandibular en pacientes adultos con distrofia miotónica de Steinert

The aim was to analyze the characteristics of the temporomandibular joint (TMJ) in a group of adult patients suffering from Steinert's muscular dystrophy (DM1). This study included 42 adult patients aged between 21 and 69 years (mean = 38.7619; SD = 12.74) who were diagnosed for DM1. Study was conducted using the MRI of right and left TMJ sagittal images taken in maximum intercuspidation position and maximum oral opening without pain, and the following were discussed: a) the quality of the cortical bone in the mandibular fossa, tuberosity, and mandibular head; b) the relationship of mandibular head­disc­joint tuberosity in maximum intercuspidation position; c) the anatomical shape of the articular disc. All patients showed abnormalities in the shape and surface of the cortical bone in the mandibularfossa, tuberosity, and the mandibular head. With regard to the relationship of the mandibular head in the mandibular fossa, 41% was found in the region 2B, 29% in 1B, 18% in 1A, 9% in 2C, and 3% in 2A of the TMJ. About 49% of the disc in maximum intercuspidation position was found on the mandibular head, 26% were anterior displaced, 14% had anterior dislocations, 38% had alterations in the form of disc, and 30% had preserved the anatomical shape. However, 98% of the discs showed hyposignal in T1 and T2. Using MRI, the decrease in the muscle activity in patients with DM1 was found to generate degenerative changes visible in the TMJ.

El objetivo de este estudio, fue analizar las características de la articulación temporomandibular (ATM) en un grupo de pacientes adultos portadores de distrofia muscular de Steinert (DM1). Fueron evaluados 42 pacientes adultos, con edades entre 21 y 69 años (Media=38,7619; DE=12,74) diagnosticados con DM1. Se realizó un estudio por RNM de ATM mediante imágenes sagitales de ATM derecha e izquierda en posición de máxima intercuspidación (MIC) y apertura máxima sin dolor, y se analizaron a) la calidad de las corticales de la fosa mandibular, tuberosidad y cabeza mandibular, b) la relación cabeza mandibular- disco- tuberosidad articular en MIC, c) la forma anatómica del disco articular. Todos los pacientes presentaron alteraciones en la forma y superficie de las corticales de la fosa mandibular, tuberosidad articular y cabeza mandibular. Con respecto a la relación de la CM en la FM, el 41% se encontró en la región 2B, el 29% 1B, 18% 1A, 9% 2A y 3% 2C de la ATM. El 49% de los discos en MIC se encontraron sobre la cabeza mandibular, 26% estaban desplazados anteriormente, 14% presentaron un dislocamiento anterior. El 38% presentó alteraciones de la forma del disco y 30% presentaron conservada la forma anatómica. El 98% de los discos presentaron hiposeñal en T1 y T2. La disminución de la actividad muscular en los pacientes con DMS genera cambios degenerativos en la ATM visibles con RNM.

Enfermedad de Steinert y embarazo: caso clínico / Steinert's disease and pregnancy: a case report

La enfermedad de Steinert es una enfermedad genética que se hereda con un patrón autosómico dominante, resultado de la expansión de la repetición de trinucleótidos CTG gen en el cromosoma 19, que codifica una proteína quinasa. Es una forma grave de distrofia muscular caracterizada por debilidad generalizada y degeneración muscular. El debut puede ocurrir en cualquier momento desde el nacimiento hasta la edad madura. Las complicaciones durante el embarazo son el aborto espontáneo, parto prematuro, el hidramnios, atonía uterina posparto, distocias intraparto y accidentes anestésicos. Presentamos el caso de una gestante de 37 años, asintomática con una anamnesis familiar sin patología de interés. Fue diagnosticada de diabetes gestacional y polihidramnios inespecífico en la semana 30 de embarazo. Acudió a nuestro centro en semana 35 de gestación por dinámica uterina y metrorragia. Se realizó una cesárea extrayéndose un feto masculino, con graves dificultades respiratorias y miotonía generalizada. Posteriormente, el neonato fue diagnosticado de enfermedad congénita de Steinert. El análisis genético de la madre reveló que ella padecía la misma enfermedad. El diagnóstico de enfermedad congénita de Steinert es muy difícil, sobretodo cuando los padres no son conscientes de la enfermedad. Nuestro objetivo es enfatizar en la importancia de una buena anamnesis y los marcadores que se pueden encontrar por ultrasonidos, como hidramnios, reducción del tono fetal y los movimientos activos, artrogriposis, micrognatia, que nos puede proporcionar al menos una sospecha prenatal.

Steinert's disease is a genetic condition, which is inherited in an autosomal dominant pattern, result from expansion of CTG trinucleotide repeat gene on chromosome 19, enconding a putative protein kinase. It is a severe form of muscular dystrophy marked by generalised weakness and muscular wasting. The onset can be any time from birth to middle age. The complications during pregnancy are miscarriage, premature labour, hydramnios, atonic postpartum hemorrhage, difficulties during delivery, anesthetic accidents. We report the case of a healthy 37 years old pregnant, with an ordinary family anamnesis. She was diagnosed of gestational diabetes and inespecific polyhydramnios during her 30 week of pregnancy. Due to labour contractions and metrorrhagia in the 35 week she came to our emergency department. She underwent a cesarean section delivery of a male baby, who suffered severe breathing difficulties and generalized myotonia. Afterwards, the baby was diagnosticated with Steinert's congenital disease. Following genetic analysis of the mother revealed that she also suffers Steinert's disease. The diagnosis of the congenital Steinert's disease is really difficult, when the parents are unaware of the disease. Our objective is to emphasize in the importance of a good anamnesis and the characters that can be found out by ultrasound like hydramnios, reduction of fetal tone and active movements, micrognathia, arthrogryposis, that can bring us at least to a prenatal suspicion.

Distrofia miotónica tipo I (enfermedad de steinert) y embarazo: descripción de un caso clínico / Myotonic distrophy type I (steinert disease) and pregnancy: a clinical case description

Type I myotonic dystrophy or Steinert's disease (DM1, OMIM 160900), is an autosomal dominant mulsystem disease of variable expresión caused by a (CTG)n, expansion mutation in the gene encoding for the myotonic dystrophy protein kinase (DMPK) in 19ql3. The disease is characterized by a phenomenon of anticipation, resulting in a more severe expression of the disease in successive generations, in correlation with the size of the triplet expansion. The congenital form of the disease, ussually of maternal transmisión, may cause polyhidramnios, foetal or neonatal death, or a sever neonatal floppy infant syndrome charaterized by facial diplegia, dysphagia, respiratory distress syndrome and a variable degree of mental retardation in 60 percent of the cases. The aim of this report is to describe a DM1 affecting a 35 years old woman and her fetus of 28 weeks of gestation at the moment of diagnosis. We describe the evolution of the pregnancy and her neonate, we discuss the reciprocal influence between pregnancy and the disease, enhacing the antenatal and neonatal complications.

La distrofia miotónica de Steinert o tipo I (DM1, OMIM 160900), es una enfermedad multisistémica, autosómica dominante de penetrancia variable, causada por la expansión del tupíete (CTG)n, en el gen que codifica para la proteína kinasa de la distrofia miotónica (DMPK) en el cromosoma 19ql3. La enfermedad se caracteriza por un fenómeno de anticipación, producto del cual su expresión es mayor en generaciones sucesivas y correlaciona con la talla de la expansión. La forma congénita de la enfermedad, habitualmente de transmisión materna puede producir polthidramnios, muerte fetal o neonatal o un síndrome hipotónico neonatal severo con diplegia facial, disfagia, distress respiratorio y retardo mental de grado variable en un 60 por ciento de los casos. El presente reporte tiene por objeto comunicar un caso de DM1 en una mujer de 35 años y en su feto de 28 semanas de gestación al momento del diagnóstico. Describimos la evolución del embarazo y del neonato, se discute la influencia recíproca entre la enfermedad y el embarazo, con énfasis en las complicaciones antenatales y neonatales.