ABSTRACT
Se presenta el caso clínico de un niño de 1 año y 6 meses, atendido en el Hospital Nacional de Niños, por dificultad para deambular, que presentaba datos radiológicos de sobrecrecimiento osteocondral epifisiario de tibia proximal y distal, astrágalo y primer metatarsiano del miembro inferior izquierdo, y se diagnostica displasia epifisiaria hemimelia. La displasia epifisiaria hemimélica o enfermedad de Trevor, es un defecto osteocartilaginoso, no hereditario. Dicha condición afecta las epífisis y centros de osificación, y se observa principalmente a nivel de las extremidades inferiores. La prevalencia global es de uno en un millón y su etiología es desconocida. Es tres veces más común en varones que en mujeres. El diagnóstico es radiológico y el manejo puede ser conservador o quirúrgico.
We describe the clinical case of an 18-month old boy, evaluated at the National Childrens Hospital for difficulties in gait, with radiological findings of osteochondral overgrowth of the epiphysis of the proximal and distal tibia, astragalus and first metatarsal bone of the left leg. The patient was diagnosed with epiphyseal dysplasia hemimelica. Epiphyseal dysplasia hemimelica or Trevor´s disease is a non-hereditary osteo-cartilaginous defect. It affects the epiphysis and ossification centers, occurring predominantly in the lower limbs. Global prevalence is one in a million and its etiology is unknown. It is three times more common in boys than girls. Diagnosis is made through radiologic studies. Management options include clinical observation or surgery.
Subject(s)
Humans , Male , Child , Cartilage , Epiphyses , Lower Extremity , SkeletonABSTRACT
Se presentó un caso de tibia vara del miembro inferior izquierdo en un niño de ocho años de edad debido a displasia epifisariahemimélica (enfermedad de Trevor), confirmándose el diagnóstico mediante estudios radiológicos. Se exponen los hallazgos clínicos y radiológicos, así como el tratamiento quirúrgico que se realizó. Se señala cuán importante es tomar siempre en consideración la infrecuente enfermedad de Trevor como posibilidad diagnóstica ante la presencia de tibias varas, así como tener presente que los osteocondromas que son tan frecuentes podrían encontrarse formando parte de la enfermedad de Trevor aun en ausencia de deformidad.
We present the case of varus tibia of the left low limb in a male child aged 8 years due to hemimelic epiphyseal dysplasia (Trevor's disease), confirming the diagnose by radiologic studies. We expose the clinical and radiological findings, and also the carried out surgical treatment. We point out how important is taking into account the infrequent Trevor´s disease as a diagnostic possibility in the presence of varus tibias and also that the so frequent osteochondromas might be part of the Trevor´s disease even in the absence of deformities.