ABSTRACT
Los sarcomas de partes blandas son tumores malignos que se originan en el tejido conectivo, a partir del mesénquima embrionario. Teniendo en cuenta la existencia de nuevos y constantes cambios en la naturaleza de estos tumores, se realizó una revisión de las publicaciones más recientes para profundizar en las alteraciones genéticas, los síndromes de predisposición y su relación con los sarcomas. Se pudo concluir que aún siguen siendo muy pocos los registros que describen la identificación de dichos síndromes como principal eslabón en el desarrollo de los sarcomas.
The sarcomas of soft parts are malignancies that originate in the connective tissue, starting from the embryonic mesenchyme. Taking into account the existence of new and constant changes in the nature of these tumors, a review of the most recent publications was carried out to deepen in the genetic disorders, the predisposing syndromes and its relationship with sarcomas. It was concluded that the records that describe the identification of these syndromes are still very few as main link in the development of sarcomas.
Subject(s)
Sarcoma , Genetic Diseases, Inborn , Sarcoma, Clear Cell , Genetic Predisposition to DiseaseABSTRACT
Se presentó un paciente masculino de 25 años de edad con tumoraciones subcutáneas en miembros, región dorsovertebral y dificultad en la marcha. Por este cuadro se ingresó en el Hospital General Docente Dr Agostinho Neto para estudio y tratamiento. Al realizar examen neurológico se constató presencia de marcha antiálgica, atrofia muscular supra e infraclavicular, espinosa, interósea, tenar e hipotenar bilateral, tumoraciones subcutáneas a nivel del cuello, extremidades y tronco, varias manchas color café con leche multiformes, así como disminución de fuerza muscular 4/5 próximo distal de extremidades. Los estudios radiológicos evidenciaron paquete tumoral en área paravertebral e inguinal, se realizó extracción y biopsia, informándose presencia de neurofibromas, diagnosticándose neurofibromatosis tipo I. Por ser una de las enfermedades hereditarias más frecuentes, pero menos estudiadas en nuestro medio se decidió la realización de este estudio(AU)
A 25-year-old male patient presented with subcutaneous tumors in the limbs, dorso-vertebral region and difficulty walking. For this picture, he was admitted to the General Teaching Hospital Dr Agostinho Neto for study and treatment. When the neurological examination was performed, there was presence of antalgic gait, supra and infraclavicular muscular atrophy, spinous, interosseous, tenar and bilateral hypothenar, subcutaneous tumors at the level of the neck, extremities and trunk, several coffee with milk spots, as well as a decrease of muscular strength 4/5 proximal distal of extremities. The radiological studies evidenced tumor bundle in the paravertebral and inguinal area, extraction and biopsy were performed, and neurofibromas were reported, diagnosing neurofibromatosis type I. Because it is one of the most frequent hereditary diseases, but less studied in our environment, it was decided to carry out this study(AU)
Paciente do sexo masculino, 25 anos, apresentava tumores subcutâneos nos membros, região dorso-vertebral e dificuldade para deambular. Para esta foto, ele foi internado no Hospital Geral de Ensino Dr Agostinho Neto para estudo e tratamento. Ao realizar presença exame neurológico da marcha antálgica, supra atrofia muscular e infraclaviculares, espinhosa, interósseo, tenar e hipotenar bilateral, tumores subcutâneos na região do pescoço, tronco e membros, vários pontos coloridos café com leite multiforme foi encontrado, bem como a diminuição de força muscular 4/5 proximal distal de extremidades. Estudos radiológicos mostraram tumores no pacote paravertebral e região da virilha, a remoção e a biópsia, informando a presença de neurofibromas, diagnosticándose neurofibromatosis tipo I. Tal comouma das doenças hereditárias mais comuns, mas pouco estudada no nosso hospital por este motivo decidiu-se realizar este estudo(AU)
Subject(s)
Male , Health Knowledge, Attitudes, Practice , Neurofibromatosis 1/etiology , Neurofibromatosis 1/genetics , Neurofibromatosis 1/epidemiologyABSTRACT
Se describe el caso clínico de una adolescente de 12 años de edad, quien presentaba infecciones respiratorias repetidas y obstrucción bronquial, con un situs inversus, bronquiectasia y sinusitis, además de cuadros recurrentes de neumonía, bronquitis e hiperreactividad bronquial. Teniendo en cuenta estas particularidades y los resultados de los exámenes complementarios efectuados, incluidas la tomografía axial computarizada y la radiografía de tórax, se diagnosticó el síndrome de Kartagener. Por lo infrecuente de su presentación se comparten estos hallazgos con la comunidad científica en general.
The case report of a 12 year female adolescent who presented repeated breathing infections and bronchial obstruction, with a situs inversus, bronquiectasia and sinusitis is described; as well as recurrent pneumonia, bronchitis and bronchial hiperreactivity patterns. Taking into account these particularities and the complementary tests results, including the computed tomographic scan and the thorax x-ray, the Kartagener syndrome was diagnosed. Due to the uncommon of its presentation these findings are shared with the scientific community in general.
Subject(s)
Situs Inversus , Kartagener Syndrome , Secondary Care , AdolescentABSTRACT
ResumenINTRODUCCIÓN: La retinosis pigmentaria es la forma hereditaria y crónica más común de distrofia retiniana. Esta condición se caracteriza inicialmente por la afectación progresiva de los fotorreceptores y, posteriormente, de otras capas de la retina. En la exploración ocular esta situación se traduce como palidez del disco óptico, disminución vascular y depósitos de pigmento en la retina.CASO CLÍNICO: Se presenta el caso de un paciente masculino de 15 años de edad con una historia de 6 meses de evolución caracterizada por ceguera nocturna y disminución de la visión lateral temporal superior en ambos ojos.CONCLUSIONES: Este tipo de padecimiento ocular distrófico, genético y progresivo comienza durante la adolescencia y condiciona una discapacidad visual.
AbstractBACKGROUND: Retinitis pigmentosa is the most common chronic and inherited condition of retinal dystrophy. The progressive involvement of retinal photoreceptors and other layers characterize this condition. This situation results in optic disc pallor and retinal pigment deposition vascular attenuation.CASE REPORT: We present the case of a 15-year-old male with a history of 6 months evolution characterized by night blindness and bilateral impairment of superior temporal vision.CONCLUSIONS: This type of dystrophy is a genetic and progressive eye condition that begins during adolescence and produces visual impairment.
ABSTRACT
Se describe el caso clínico de un paciente de 29 años de edad, con antecedentes familiares de neurofibromatosis, quien comenzó a notar la presencia de tumores blandos subcutáneos, no dolorosos, diseminados en el tronco y en las 4 extremidades, asociados a dolor radicular y parestesias, dificultad para la marcha, así como atrofia muscular en los miembros superiores. Los resultados del examen físico neurológico y de la biopsia permitieron diagnosticar esta afección.
The case report of a 29 year-old patient with a family history of neurofibromatosis who began to notice the presence of subcutaneous soft, unpainful, disseminated tumors in the trunk and in the 4 limbs, associated with radicular pain and paresthesias, difficult walking, as well as muscle atrophy in the upper limbs is described. The results of the neurological physical examination and of biopsy allowed to diagnose this disorder.
ABSTRACT
La epidermólisis bulosa distrófica es un trastorno hereditario poco frecuente y clínicamente heterogéneo. Una variante clínica inusual es la epidermolisis bulosa pruriginosa (EBP), que se caracteriza por prurito intenso y lesiones similares a prurigo nodular o liquen simple crónico; y también por la fragilidad de la piel puede conducir a hipertrofia, liquenificación, nódulos y placas. Como en las otras formas de epidermólisis bulosa distrófica, las lesiones se localizan principalmente en extremidades; la patología molecular implica mutaciones en el gen que codifica la proteína fibrilar de anclaje, el colágeno tipo VII (COL7A1). Reportamos el caso de un paciente adulto sin antecedentes patológicos con compromiso cutáneo cuyo tratamiento resultó insatisfactorio, siendo pocos los aportes de la literatura en el manejo exitoso de esta patología.
Dystrophic epidermolysis bullosa is a rare, hereditary, clinically heterogeneous skin disorder. Epidermolysis bullosa pruriginosa is an unusual clinical variant characterized by severe pruritus and simplex lichenoid or nodular prurigo-like lesions; and also by the skin fragility that may lead to hypertrophic, lichenified nodules and plaques. Like other forms of dystrophic epidermolysis bullosa, lesions are located primarily in extremities; molecular pathology involves mutations in the gene encoding the anchoring fibril protein, type VII collagen (COL7A1). We report a case of a previously healthy male adult patient with skin lesions, whose treatment was unsatisfactory, with few contributions from the literature in the successful management of this disease.
Subject(s)
Humans , Male , Adult , Genetic Diseases, Inborn , Epidermolysis Bullosa DystrophicaABSTRACT
Presentamos el primer reporte de caso en Colombia de un paciente con osteólisis multicéntrica idiopática con compromiso de carpo y tarso y nefropatía. Se exponen, de manera clara y bien documentada, el cuadro clínico y paraclínico actual y la evolución del paciente, junto a una breve y completa revisión de esta enfermedad, rara, progresiva, degenerativa e incapacitante.
We report the first case in Colombia of a patient with idiopathic multicentric osteolysis with carpal-tarsal compromise and nephropathy, The current clinical and paraclinical status of the patient is clearly exposed and well documented, along with a brief and comprehensive review of this rare progressive, degenerative and disabling disease.
Subject(s)
Case Reports , Osteolysis, EssentialABSTRACT
La telangiectasia hemorrágica hereditaria es un trastorno autosómico dominante de la pared de los vasos sanguíneos que se presentan tortuosos y dilatados. Clínicamente los pacientes con esta enfermedad pueden presentar hemorragias recurrentes, las que pueden ser espontáneas o secundarias a traumatismos leves, así como anemia. En este artículo, realizamos la presentación de dos pacientes (madre e hija) quienes presentan esta enfermedad.
Hereditary hemorrhagic telangiectasias is an autosomal dominant disorder of blood vessel walls that results in tortuous, dilated vessels (telangiectasias). Clinically, patients with hereditary hemorrhagic telangiectasias experience recurrent hemorrhage, which may be spontaneous or secondary to trivial trauma, and anemia. In this article we make the report of two patients (mother and her daughter).
ABSTRACT
Introducción: En los últimos años ha aumentado la importancia de las anomalías congénitas y enfermedades hereditarias como causa de muerte en el primer año de vida. El Programa de Diagnóstico y Prevención de Enfermedades Genéticas ha contribuido a la reducción de las tasas de mortalidad infantil, los indicadores de morbilidad mejorar la calidad de vida en la comunidad. Objetivos: Realizar el análisis del comportamiento del Programa de genética médica en el municipio Sandino durante seis años de funcionamiento. Método: Se realizó un estudio descriptivo, prospectivo, de corte longitudinal del total de gestantes desde el 1 de enero de 2000 hasta el 31 de diciembre de 2005, en las dos Áreas de Salud del municipio utilizando datos de la consulta municipal y provincial de Genética. Resultados: 2388 gestantes asistieron a Consulta Genética Comunitaria. 725 de ellas (30.4%) se clasificaron con riesgo incrementado. Los principales fueron la edad materna avanzada, embarazo en la adolescencia y los antecedentes familiares. El 9.84% de las Alfafetoproteínas resultaron elevadas, 48.9 % sin causa explicable. 11 pacientes decidieron no realizarse el diagnóstico prenatal citogenético y de los realizados 1 fue positivo. Los 31 casos de malformaciones detectadas decidieron interrumpir el embarazo. Conclusiones: El acercamiento de los Servicios de Genética Médica a la población y el desarrollo de la Genética Comunitaria facilitan la detección de riesgos si los casos son remitidos a tiempo al servicio de Genética. El embarazo en edades extremas conlleva los principales riesgos genéticos presentes en las gestantes estudiadas. Por cada fallecido se realizaron 6,2 interrupciones de embarazos por malformaciones.
Introduction: In the last years Congenital Anomalies and hereditary diseases have gained importance, as a cause of death during the first year of life. The program for the ¨Diagnosis and Prevention of Genetic Diseases¨ has contributed to the reduction of infant mortality rates, and the morbility indicators, and to improve the quality of life within the community. Objective: To analyze how well the Genetic Program has been functioning in Sandino during the last six years. Method: It was held to descriptive, prospective study of longitudinal out with 100% of all pregnant women from January 1st, 2000 up to December 31st, 2005, in two health areas of the municipality, using data found in both the municipal and the provincial community Genetics Medical Assistance. Results: 2,388 pregnant women were attended in the community's Genetics Assistance, out of them just 725 (30, 4) were detected with increased risk. The main causes were advanced maternal age, teenage pregnancy and family records. Around 9.84% Alpha-fetoproteins reached high levels, 48.9% without a reasonable cause. Eleven patients decided not to go though the cytogenetic prenatal diagnosis and one resulted positive out of those carried out. The 31 cases of malformations detected decided to interrupt their pregnancy. Conclusion: The approach of the Genetic Service in the population y the Community's Genetics assistance contribute to the detection of risks as long as they go to visit the Genetic Physician on time. Pregnancy in deadline age constitutes the main genetic risk present in the pregnant women studied. For each person deceased about 6.2 abortions of pregnancy were done because of malformations.