Características clínicas de la mortalidad neonatal en un hospital de tercer nivel del Paraguay: un estudio observacional retrospectivo

Introducción: La mortalidad neonatal sigue siendo un importante problema de salud pública en todo el mundo, especialmente en países en desarrollo. La mayoría de las muertes neonatales son atribuibles a complicaciones prevenibles, como la prematuridad, la sepsis neonatal y la asfixia al nacer. Objetivo: Determinar las características clínicas de la mortalidad neonatal en un hospital de tercer nivel del Paraguay mediante un estudio observacional retrospectivo. Metodología: El presente estudio es de diseño observacional, descriptivo y retrospectivo, se realizó en el Hospital de Clínicas de Paraguay. Este diseño permitió obtener información de los registros médicos de los recién nacidos atendidos en el hospital durante un período de cinco años. Resultados: En el periodo comprendido entre el 2018 y el 2022, se registraron un total de 131 casos de mortalidad neonatal en el Hospital de Clínicas del Paraguay. El peso medio al nacer de 2009,5 ± 991,4 kilogramos y una edad gestacional media de 32,87 ± 4,5 semanas. Los diagnósticos de óbito más frecuentes en los neonatos fueron sepsis (37 casos), afectación cardiaca (61 casos) y síndrome genético (39 casos). Discusión: Los datos obtenidos del estudio sugieren que existen factores de riesgo maternos y neonatales que están vinculados con la mortalidad neonatal en el Hospital de Clínicas del Paraguay. Se necesitan estudios posteriores que permitan profundizar en el análisis de estos factores y que permitan el desarrollo de estrategias preventivas para disminuir la tasa de mortalidad neonatal en el país.

Introduction: Neonatal mortality remains a major public health problem worldwide, particularly in developing countries. Most neonatal deaths are attributable to preventable complications, such as premature birth, neonatal sepsis, and birth asphyxia. Objective: To determine the clinical characteristics of neonatal mortality in a tertiary-level hospital in Paraguay through a retrospective observational study. Methods: This observational, descriptive, and retrospective study was conducted at the Hospital de Clínicas in Paraguay. This design allowed information to be obtained from the medical records of newborns who attended the hospital over a period of five years. Results: Between 2018 and 2022, 121 cases of neonatal mortality were recorded at the Hospital de Clínicas del Paraguay. The mean birth weight was 2013.51 ± 1021 kg and mean gestational age was 32.87 ± 4.6 weeks. The most frequent diagnoses of neonatal death were sepsis (37 cases), cardiac involvement (61 cases), and genetic syndromes (39 cases). Discussion: The data obtained from this study suggest that maternal and neonatal risk factors are associated with neonatal mortality in the Hospital de Clínicas of Paraguay. Further studies are needed to analyze these factors and develop preventive strategies to reduce the neonatal mortality rate in the country.

Neurodesarrollo en recién nacidos de muy bajo peso nacidos en Matanzas en el periodo 2016-2018

RESUMEN Fundamento La comparación de los resultados del neurodesarrollo en recién nacidos de muy bajo peso según cohortes de años de nacimiento permite evaluar el impacto de las diferentes intervenciones llevadas a cabo para prevenir y tratar las afecciones más frecuentes en este grupo de pacientes durante el período perinatal y neonatal, así como de las diferentes condiciones y enfermedades que se presentan en estas etapas del desarrollo. Objetivo evaluar el neurodesarrollo a los dos años de edad corregida en una cohorte de recién nacidos de muy bajo peso. Métodos estudio observacional prospectivo, que incluyó a recién nacidos pretérminos con peso al nacer <1500 g egresados vivos del Hospital Docente Ginecobstétrico Provincial de Matanzas, en el período 2016-2018, y que hubieran completado su seguimiento en consulta de neurodesarrollo a los dos años de edad corregida (N=52). Los datos contenidos en las historias clínicas fueron almacenados en una base de datos (SPSS v. 22.0), a partir de la cual se realizó el procesamiento estadístico. Se consideró significativo todo valor p <0,05. Resultados a los dos años de edad corregida, el 90 % de los pacientes eran normales; las alteraciones mayores y menores se encontraron, respectivamente, en 2 y 8 % de los casos. Las convulsiones neonatales clínicas se asociaron significativamente con la ocurrencia de alteraciones del neurodesarrollo. Conclusión La incidencia de alteraciones del neurodesarrollo a los dos años de edad corregida en recién nacidos de muy bajo peso en Matanzas fue menor en el período estudiado, en relación a años anteriores, aunque este hallazgo no resultó estadísticamente significativo.

ABSTRACT Background The comparison of neurodevelopmental results in very low birth weight newborns according to birth year cohorts allows evaluating the impact of the different interventions carried out to prevent and treat the most frequent conditions in this group of patients during the perinatal period and neonatal, as well as the different conditions and diseases that occur in these stages of development. Objective to evaluate neurodevelopment at two years of corrected age in a cohort of very low birth weight newborns. Methods prospective observational study, which included preterm newborns with birth weight <1500 g discharged alive from the Provincial Gynecobstetric Teaching Hospital of Matanzas, in the period 2016-2018, and who had completed their follow-up in a neurodevelopment consultation at two years old corrected age (N=52). The data contained in the medical records were stored in a database (SPSS v. 22.0), from which the statistical processing was performed. Any value p<0.05 was considered significant. Results at two years old of corrected age, 90% of the patients were normal; major and minor alterations were found, respectively, in 2 and 8% of cases. Clinical neonatal seizures were significantly associated with the occurrence of neurodevelopmental abnormalities. Conclusion The incidence of neurodevelopmental disorders at two years old of corrected age in very low birth weight newborns in Matanzas was lower in the period studied, in relation to previous years, although this finding was not statistically significant.

Factores de riesgo perinatales y evolución del neurodesarrollo hasta el primer año de edad

RESUMEN Introducción: La evaluación del neurodesarrollo facilita la intervención oportuna al detectar alteraciones neurosensoriales, cognitivas, motoras y del lenguaje. Objetivo: Determinar los factores de riesgo perinatales y la evolución del neurodesarrollo en los niños hasta el primer año de edad. Métodos: Estudio observacional descriptivo, retrospectivo, longitudinal, en niños de 1 año con factores de riesgo perinatales, atendidos en la consulta de neurodesarrollo del Hospital Materno Infantil "Dr. Ángel Arturo Aballí", consulta de seguimiento del neurodesarrollo. La muestra quedó conformada por un total de 438 pacientes, distribuida en dos grupos constituidos por 266 con alteraciones del neurodesarrollo y 172 en los que no se detectó ninguna alteración, en los que se compararon las afecciones perinatales ocurridas, los resultados de estudios complementarios y evaluación clínica neurológica a los 6 meses y al año de edad. Se utilizaron las frecuencia absoluta y relativa, Ji-cuadrado y Odds ratio, intervalo de confianza y valor de p< 0,05. Resultados: Entre los factores de riesgo perinatal de alteraciones del neurodesarrollo se halló el sexo masculino 68,4 vs 43,6 % (OR: 2,8; IC: 1,88-4,17), los trastornos metabólicos 13,5 vs 7,6 % (OR: 2,5; IC: 1,32-4,94) y la asfixia perinatal 11,2 vs 1,2 % (OR: 10,8; IC: 2,54-45,82). Conclusiones: Los factores de riesgo perinatales relacionados con las alteraciones del neurodesarrollo fueron el sexo masculino, el bajo peso al nacer, la prematuridad, la puntuación de Apgar al 5to. minuto, la sepsis, los trastornos metabólicos, la asfixia perinatal y las convulsiones. Los niños con alteraciones del neurodesarrollo a los tres meses tuvieron una mejoría al año de vida.

ABSTRACT Introduction: Neurodevelopmental assessment facilitates timely intervention by detecting sensorineural, cognitive, motor and language alterations. Objective: Determine the perinatal risk factors and the evolution of neurodevelopment in children up to the first year of age. Methods: Descriptive, retrospective, longitudinal observational study in 1-year-old children with perinatal risk factors, attended in the neurodevelopment consultation of "Dr. Ángel Arturo Aballí" Maternal and Children´s Hospital, which is a neurodevelopmental follow-up consultation. The sample was made up of a total of 438 patients, distributed in two groups consisting of: 266 with neurodevelopmental alterations and 172 with no alterations detected, in which the perinatal conditions that occurred, the results of complementary studies and neurological clinical evaluation at 6 months and one year of age were compared. Absolute and relative frequency, Ji-square and Odds ratio, confidence interval and p< 0.05 value were used. Results: Among the perinatal risk factors for neurodevelopmental alterations were: male sex 68.4 vs 43.6 % (OR: 2.8; CI: 1.88-4.17), metabolic disorders 13.5 vs 7.6 % (OR: 2.5; CI: 1.32-4.94) and perinatal asphyxia 11.2 vs 1.2 % (OR: 10.8; CI: 2.54-45.82). Conclusions: Perinatal risk factors related to neurodevelopmental alterations were male sex, low birth weight, prematurity, Apgar score at 5th minute, sepsis, metabolic disorders, perinatal asphyxia and seizures. Children with neurodevelopmental disorders at three months of birth had an improvement at one year of life.

Presentación atípica de un neuroblastoma congénito metastásico con efecto renal grave: informe de caso / Atypical presentation of a congenital metastatic neuroblastoma with severe renal impact: case report

El neuroblastoma es un tumor derivado de la cresta neural. Se trata del tumor maligno más frecuente en recién nacidos y existe una amplia variabilidad en su forma de presentación. En algunos casos, el diagnóstico se realiza mediante un hallazgo ecográfico, mientras que en otros se manifiesta como enfermedad metastásica agresiva. Se presenta el caso de una paciente prematura con diagnóstico posnatal de neuroblastoma congénito metastásico con manifestaciones clínicas graves y evolución atípica. Asimismo, se destaca una lesión renal grave que requirió terapia dialítica.

Neuroblastoma is a neural crest-derived tumor and the most common malignant tumor in neonates. Its clinical presentation can be quite variable. In some cases, it presents as an aggressive metastatic disease whilst in others it is a finding in scans performed for other reasons. The following report presents the case of a premature newborn, diagnosed postnatally with metastatic congenital neuroblastoma, with an atypical and torpid course, including severe renal injury and dialysis requirement.

Enfermedad de Caroli: revisión sistemática de la literatura / Characterization of patients with Caroli's disease: Systematic review

Resumen Introducción: La enfermedad de Caroli es un trastorno congénito poco usual, el cual cursa con dilatación segmentaria multifocal de los conductos biliares intrahepáticos. Fue descrita por Jacques Caroli en 1958 como una dilatación sacular, segmentada o fusiforme de los ductos biliares intrahepáticos. Objetivo: Caracterizar a la población que ha padecido la enfermedad de Caroli. Metodología: Revisión sistemática de la literatura. Resultados: Se analizaron 66 artículos, el grupo de edad más afectado es los menores de 10 años, en el que se evidenció una mayor prevalencia en varones, y se encontró asociado con otras comorbilidades como el riñón poliquístico (20 %). La manifestación más frecuente fue la hepatomegalia (44,7 %), seguido de la fiebre (42,4 %) y el dolor abdominal en el hipocondrio derecho (41,2 %). Como método diagnóstico más utilizado se encontraba la resonancia magnética (73,8 %); dentro de los hallazgos predominó la dilatación intrahepática (76,5 %) y el manejo más empleado fue la antibioticoterapia para tratar las recurrencias por colangitis. Conclusión: La enfermedad de Caroli tiene una baja prevalencia, se presenta con mayor frecuencia en el continente americano, afecta principalmente a la primera década de la vida, tiene predilección por el sexo masculino y se caracteriza por una dilatación de los conductos intrahepáticos que pueden afectar a otros órganos como los riñones, lo que produce quistes renales.

Abstract Caroli's disease (CD) is a rare congenital disease, which presents with multifocal segmental intrahepatic bile duct dilatation. It was first described by Jacques Caroli in 1958 as a saccular or fusiform dilatation of the intrahepatic bile ducts. Objective: To characterize the population that has been diagnosed with Caroli's disease. Materials and methods: Systematic review. Results: 66 articles were analyzed. The age group most affected was children under 10 years old, where a higher prevalence was evidenced in males. This condition was associated with other comorbidities such as polycystic kidney in 20%. The most frequent manifestation was hepatomegaly (44.7%), followed by fever (42.4%), and abdominal pain in the right upper quadrant (41.2%). The most used diagnostic method was magnetic resonance imaging in 73.8% of the sample. The findings showed predominance of intra-hepatic dilatation in 76.5%. The most widely used treatment was antibiotic therapy to treat recurrences due to cholangitis. Conclusion: Caroli's disease has an extremely low incidence and occurs more frequently in the American continent, affecting mainly patients in the first decade of life, with a predilection for the male sex. It is characterized by a dilatation of the intrahepatic ducts that can affect other organs such as the kidneys, causing renal cysts.

Congenital hyperextension deformity of the knees due to arthrogryposis multiplex congenita? case report

ABSTRACT Introduction: Arthrogryposis multiplex congenita is a disorder characterized by non-progressive joint contractures. It has an estimated prevalence of 1 in every 3 000-5 000 live births, with the same male-to-female ratio. Case presentation: This is the case of a male newborn with adequate prenatal care checkup appointments, who presented with a congenital deformity of the lower limbs. On physical examination, he had hyperextension of the knees (passive flexion of 20° in the left leg and 30° in the right leg), and painful active movement. On admission, peripheral pulses had good intensity, and adequate distal perfusion was found. Barlow and Ortolani maneuvers were negative, and no midline lesions were observed in the spine. The patient was diagnosed with arthrogryposis multiplex congenita and received multidisciplinary treatment to avoid early morbidity and mortality. Conclusion: To attain satisfactory clinical development in patients with arthrogryposis, it is essential to have a high level of antenatal suspicion, as well as appropriate prenatal checkups. All this allows for proper management, minimizing diagnostic errors, avoiding unnecessary procedures, and performing effective and timely treatment with outstanding results.

RESUMEN Introducción. La artrogriposis múltiple congénita es un desorden caracterizado por contracturas articulares no progresivas y que tiene una prevalencia estimada de 1 caso por cada 3 000-5 000 nacidos vivos con igual proporción entre géneros. Presentación del caso. Paciente masculino recién nacido con adecuados controles prenatales, quien al nacimiento presentó deformidad en miembros inferiores debido a hiperextensión de las rodillas (flexión pasiva de 20° en pierna izquierda y 30° en pierna derecha) que provocaba dolor a la movilización activa. Al ingreso se registró perfusión distal adecuada y pulsos periféricos simétricos y de buena intensidad; las maniobras de Ortolani y Barlow fueron negativas y no se evidenciaron lesiones en la línea media del dorso. El paciente fue diagnosticado con artrogriposis múltiple congénita y recibió tratamiento multidisciplinario que evitó morbi-mortalidad temprana. Conclusión. La sospecha prenatal, el examen físico exhaustivo y el diagnóstico diferencial son de vital importancia para lograr una evolución clínica satisfactoria en la artrogriposis múltiple congénita; con esto es posible hacer un manejo adecuado, minimizar los errores diagnósticos, evitar procedimientos innecesarios y realizar un tratamiento efectivo y oportuno con excelentes resultados.

Síndrome de Jeune en un paciente pediátrico: Reporte de caso clínico / Jeune syndrome in a pediatric patient: A clinical case report

El síndrome de Jeune es una displasia esquelética de baja frecuencia, de transmisión autosómica recesiva y potencialmente mortal. Clínicamente tiene una amplia variedad de manifestaciones; En forma clásica se presenta con un tórax estrecho, hipoplasia pulmonar secundaria, braquimelia, anormalidades pélvicas, cardiacas y renales. El compromiso pulmonar es variable y puede ser letal. El diagnóstico puede sospecharse prenatalmente con el estudio ultrasonográfico al medir la circunferencia torácica y de la jaula costal, estudiar su relación entre sí y con la circunferencia abdominal. En este artículo se describe el caso clínico de una paciente de 3 meses de edad, con forma de presentación leve y diagnóstico posnatal.

Jeune syndrome is a low frequency, autosomal recessive and potentially life-threatening skeletal dysplasia. From a clinical perspective, it has a wide variety of manifestations; however, it is commonly characterized by a narrow thorax; secondary pulmonary hypoplasia; brachymelia; and pelvic, cardiac and renal abnormalities. Lung involvement is variable and may be lethal. The diagnosis may be suspected prenatally through an ultrasonography, by measuring the thoracic and rib cage circumference, and studying the relation between them and with the abdominal circumference. This article describes the clinical case of a 3-month-old female patient with a mild disease presentation and postnatal diagnosis.

Características de pacientes ingresados a la unidad de cuidado intensivo neonatal en la Clínica Universidad de La Sabana / Features of patients hospitalized to the newborn intensive care at Clínica Universidad de La Sabana

Introducción: Es pertinente conocer las características de los pacientes que ingresan a las unidades de cuidado intensivo neonatal para que las acciones en salud respondan a sus necesidades particulares. Objetivo: Caracterizar los pacientes que ingresaron a la Unidad de Cuidado Intensivo Neonatal (UCIN) de la Clínica de la Universidad de La Sabana de enero a diciembre del 2012. Materiales y Métodos: estudio retrospectivo con n=206 neonatos que ingresaron a la UCIN de la Clínica Universidad de La Sabana en el 2012, se revisaron las historias clínicas de los pacientes ingresados para identificar sus características, se calcularon frecuencias relativas y absolutas; y para las variables cuantitativas se describieron medidas de tendencia central y dispersión. Resultados: el 56,3% eran hombres, el promedio de edad gestacional de 36,5 semanas (SD 3,3 semanas), el peso promedio fue de 2625,9 g (SD 757,5 g). La mediana de los días de estancia fue de 4 (IQR: 2 a 9). El principal diagnóstico fue ictericia neonatal en (21,8%), el 22% de los pacientes requirieron ventilación mecánica (VM). La media de la edad gestacional y del peso en pacientes con requerimientos de VM fue de 32.7 semanas (SD: 3,7 semanas) y 1883 g (SD: 779 g) respectivamente, comparado con 37,6 semanas (SD: 2,2 semanas) y 2840 g (SD: 601 g) en los que no requirieron VM. Conclusiones: características como bajo peso al nacer, edad gestacional temprana y el uso de surfactante, se asociaron con el requerimiento de VM, adicionalmente la mortalidad calculada fue del 2,8%.

Introduction: It is relevant to know the characteristics of patients who enter to neonatal intensive care units in order to learn how to respond to their specific conditions and which health actions can be applied for their particular needs. Objective: The aim of this study is describe patients admitted at Clinica Universidad de La Sabana (Neonatal Intensive Care -NIC) from January to December 2012. Materials and Methods: Retrospective study with n=206 neonates admitted to the NIC at Clinica Universidad de La Sabana in 2012, medical records of patients admitted were reviewed to identify its characteristics, as well absolute and relative frequencies were calculated. In terms of quantitative variables, they were measured with central tendency and dispersion. Results: 56.3% of patients were men, the average gestational age was 36.5 weeks (SD 3.3 weeks), the average weight was 2625 gr (SD 757.5 gr). The median days of stay was 4 (IQR:2-9). The main diagnosis was neonatal icterus (21.8%); 22% of patient's required mechanical ventilation (MV). The mean gestational age and weight in patients with VM requirements was 32.7 weeks (SD: 3.7 weeks) and 1883 gr (SD: 779 gr) respectively. Contrasted with the gestational age and weight of newborns that not requiring VM was 37.6 weeks (SD 2.2 weeks) and 2840 gr (SD: 601 gr). Conclusions: Low birth weight, early gestational age and the use of surfactant, were associated with the requirement of VM, and the mortality found was 2.8% for the whole cohort.

Síndrome de transfusión feto-fetal con riñón único ectópico en gemelar donante. Presentación de un caso / Syndrome of Fetus-fetal transfusion with a single ectopic kidney in a twin donor. Case presentation

El síndrome de transfusión feto-fetal se presenta con mayor frecuencia en los embarazos gemelares monocoriales biamnióticos. En etapas avanzadas y sin una intervención prenatal, se asocia a altas tasas de mortalidad perinatal y de secuelas neurológicas en los sobrevivientes. Se presenta el caso de una pareja de gemelares con depresión severa al nacer, en los que se planteó un síndrome de transfusión feto-fetal, confirmado posteriormente con la presencia de anemia en el gemelo donante y policitemia en el gemelo receptor. Ambos gemelos tuvieron una evolución desfavorable hasta llegar a la muerte neonatal precoz. Los hallazgos de la necropsia fueron compatibles con daños secundarios al síndrome, con la particularidad de que en ambos hubo evidencias de infección pulmonar, y de una malformación renal en el gemelo donante, la cual no se recoge entre las malformaciones propias de este síndrome. El objetivo de este trabajo es puntualizar en los elementos esenciales para el diagnóstico y tratamiento antenatal de esta enfermedad, a través de las peculiaridades del caso que se presenta.

The Syndrome of Fetus-fetal transfusion presents more frequently in dynamitic monochromic twins. In advanced stages and without prenatal intervention, is associated to high rates of peri natal mortality and neurological sequel in the survivors. It is presented a case of a pair of twins with severe depression at birth in which it was diagnosed a Syndrome of Fetus-fetal, later confirmed with the presence of anemia in the donor twin and polycythemia in the receptor twin. Both twins had an unfavourable evolution with an early neonatal death. Necropsy findings were comparable with secondary damage to the syndrome, with the particularity that both had evidences of pulmonary infection and a renal malformation in the donor twin which is not included in the proper malformations of this syndrome. The objective of this work is to point out the essential elements for the diagnosis and antenatal treatment for this disease through the peculiarities of the presented case.

Intubación endotraqueal intraparto en un feto con hernia diafragmática. A propósito de la primera cirugía fetal EXIT (ex-utero intrapartum treatment) en el Perú

Se presenta el caso de una primigrávida de 39 semanas de edad gestacional referida a nuestro servicio por hernia diafragmática izquierda en el feto. Se programó una cirugía fetal EXIT (ex-utero intrapartum treetrnenti que permitió la intubación orotraqueal intraparto controlada evitando el período de hipoxia fetal que normalmente ocurre con el procedimiento neonatal convencional. Demostramos que esta cirugía, altamente especializada, se puede realizar exitosamente en nuestro país, incluyendo otros casos que comprometan la vía aérea del feto. A propósito del caso, la cirugía EXIT se ha constituido en el estándar de manejo perinatal de fetos con hernia diafragmática en nuestra institución.

We report the case of a pregnant woman attended at our unit with 39 weeks of gestation carrying a fetus affected with left diaphragmatic hernia. An EXIT (ex-utero intrapartum treatment) procedure was carried out in order to reduce hypoxia and aerophagia commonly observed during neonatal intubation. We demonstrate the feasibility of this highly specialized procedure in our local setting, not onlyfor diaphragmatic hernia but also for diseases affecting fetal airway. This procedure is currently a standard procedure in perinatal care of fetuses with diaphragmatic hernia at our hospital.

Artrogriposis en un hospital de alta complejidad de Pereira, Colombia / Arthrogryposis in a high complexity hospital in Pereira city, Colombia

La artrogriposis es un hallazgo clínico poco común, consistente en contracturas articulares congénitas, no progresivas, que pueden asociarse a otras entidades clínicas, afectando a 1 de cada 3000 nacidos vivos. Se presenta el caso de un paciente masculino de 29 años atendido en un hospital de alta complejidad de Pereira, diagnosticado al año de edad con artrogriposis. Ninguna especialidad se hizo cargo del manejo integral de paciente, en lugar de fisioterapia y ortesis durante su crecimiento osteomuscular, se realizaron más de 14 intervenciones quirúrgicas a la fecha. Actualmente presenta limitación funcional articular, atrofia muscular generalizada, fibrilación auricular, degeneración mixomatosa de la válvula mitral, estado de ánimo crónicamente disminuido y pobre inclusión social y laboral. Se pretende orientar el manejo adecuado de estos casos, para que pacientes con artrogriposis puedan ser diagnosticados y tratados oportunamente, y ser parte integral de la sociedad.

Arthrogryposis is a rare clinical finding that consists in not progressive, congenital joint contractures that can be associated with other clinical entities, affecting 1 in 3000 live births. It is presented the case of a male patient aged 29, treated at a high complexity hospital in Pereira city, diagnosed a year old, as arthrogryposis. No medical specialty took full patient management. Instead of physiotherapy and splinting during his musculoskeletal growth, it was performed more than 14 surgeries to date. Currently has a joint functional limitation, generalized muscle atrophy, significant atrial fibrillation, myxomatous degeneration of the mitral valve, chronically decreased mood and poor social and occupational inclusion. This article aims to guide the appropriate management of these cases, for patients with Artrogriposis may be diagnosed and treated promptly, and be an integral part of society.

Acidemia propiónica neonatal con deterioro neurológico, rechazo al alimento y emesis reporte de caso y revisión de la literatura / Neonatal-onset propionic acidemia neurologic deficit, poor feeding and vomiting - a case report and literature review

Paciente pretérmino que reingresa a la unidad de recién nacidos de la Clínica Universitaria Colombia, Bogotá DC, por problemas en la alimentación y pobre ganancia ponderal, a quien se le diagnosticó acidemia propiónica mediante cromatografía de ácidos orgánicos en orina. Los errores innatos del metabolismo son entidades que a pesar de tener una baja incidencia, se deben considerar en todo neonato con encefalopatía, problemas en la alimentación o pobre ganancia ponderal, entre otras manifestaciones, ya que el diagnóstico temprano y tratamiento oportuno previenen la aparición de secuelas neurológicas con retardo del desarrollo psicomotor y muerte temprana.

Preterm infant readmitted to the neonatal unit at ClínicaUniversitaria Colombia, Bogotá DC, presenting poor feeding and delays in normal growth velocity, who was diagnosed with propionic acidemiaby means of a urine organic acid profiling by chromatography. Although its low incidence, inborn metabolic disorders must be considered in any newborn presenting with encefalopathy, poor feeding or delays in normal growth velocity, among other manifestations for early diagnosisandprompt treatment preventneurological sequellae including psychomotor retardation and early neonatal death.

Espectro óculo-aurículo-vertebral em pacientes com defeitos cardíacos congênitos / Oculo-auriculo-vertebral spectrum in patients with congenital heart defects / Espectro óculo-aurículo-vertebral en pacientes con defectos cardíacos congénitos

FUNDAMENTO: Há poucos estudos avaliando a frequência do espectro óculo-aurículo-vertebral (EOAV) nos pacientes com defeitos cardíacos congênitos (DCC). OBJETIVO: Verificar a frequência do EOAV em uma amostra de pacientes com malformações cardíacas graves. MÉTODOS: Avaliamos uma coorte prospectiva de pacientes com DCC, admitidos em uma unidade de terapia intensiva (UTI) cardiopediátrica no Brasil. O diagnóstico de EOAV foi feito com base em dados clínicos, considerando critérios padrões. Os pacientes que preenchiam esses critérios foram submetidos ao cariótipo de alta resolução com bandamento GTG e hibridização fluorescente in situ para a microdeleção 22q11.2. O teste exato de Fisher (P < 0,05) foi usado para as análises estatísticas. RESULTADOS: Durante o período de avaliação, 330 pacientes foram hospitalizados pela primeira vez na UTI, mas trinta deles não participaram deste estudo. Dos 300 pacientes que constituíram a amostragem final, o EOAV foi verificado em três casos (1 por cento). Todos apresentaram estudos citogenéticos normais. CONCLUSÃO: O EOAV parece ser uma condição frequente em pacientes com DCC. Contudo, não podemos excluir a possibilidade de que a frequência de EOAV encontrada em nosso estudo possa ter sido subestimada devido à baixa taxa de detecção pré-natal de DCC e ao acesso limitado dos pacientes ao tratamento médico apropriado em nosso meio. Estudos prospectivos futuros com critérios clínicos bem definidos e pacientes com defeitos leves e graves serão importantes para avaliar o papel do EOAV na população em geral de indivíduos com malformações cardíacas.

BACKGROUND: There have been few studies evaluating the frequency of oculo-auriculo-vertebral spectrum (OAVS) in patients with congenital heart defects (CHDs). OBJECTIVE: To verify the frequency of OAVS in a sample of patients with major heart malformations. METHODS: We evaluated a prospective cohort of patients with CHD admitted in a pediatric cardiac intensive care unit (ICU) in Brazil. The diagnosis of OAVS was made based on the clinical data, considering standard criteria. The patients that met these criteria were submitted to high resolution GTG-Banding karyotype and fluorescence in situ hybridization for 22q11.2 microdeletion. Fisher's exact test (P < 0.05) was used for the statistical analysis. RESULTS: During the period of evaluation, 330 patients were hospitalized for the first time in the ICU, but thirty of them did not participate in the study. Of the 300 patients that constituted the final sample, OAVS was verified in 3 cases (1 percent). All presented normal cytogenetic studies. CONCLUSION: OAVS seems to be a frequent condition among patients with CHDs. However, we cannot exclude the possibility that the frequency of OAVS found in our study might have been underestimated due to the low rate of prenatal detection of CHDs and the limited access of patients to appropriate health care in our region. Future prospective studies with well defined clinical criteria and subjects with mild and major defects will be important to assess the role of OAVS in the general population of subjects with heart malformations.

FUNDAMENTO: Hay pocos estudios evaluando la frecuencia del espectro óculo-aurículo-vertebral (EOAV) en los pacientes con defectos cardíacos congénitos (DCC). OBJETIVO: Verificar la frecuencia del EOAV en una muestra de pacientes con malformaciones cardíacas graves. MÉTODOS: Evaluamos una cohorte prospectiva de pacientes con DCC, admitidos en una unidad de terapia intensiva (UTI) cardiopediátrica en el Brasil. El diagnóstico de EOAV fue hecho con base en datos clínicos, considerando criterios estándares. Los pacientes que llenaban esos criterios fueron sometidos al cariotipo con bandeamiento GTG en alta resolución e Hibridización fluorescente in situ para la microdelección 22q11.2. El Test Exacto de Fisher (P < 0,05) fue usado para los análisis estadísticos. RESULTADOS: Durante el período de evaluación, 330 pacientes fueron hospitalizados por primera vez en la UTI, pero treinta por ciento de ellos no participó de este estudio. De los 300 pacientes que constituyeron el muestreo final, el EOAV fue verificado en tres casos (1 por ciento). Todos presentaron estudios citogenéticos normales. CONCLUSIÓN: El EOAV parece ser una condición frecuente en pacientes con DCC. Con todo, no podemos excluir la posibilidad de que la frecuencia de EOAV encontrada en nuestro estudio pueda haber sido subestimada debido a la baja tasa de detección pre-natal de DCC y al acceso limitado de los pacientes al tratamiento médico apropiado en nuestro medio. Estudios prospectivos futuros con criterios clínicos bien definidos y pacientes con defectos leves y graves serán importantes para evaluar el papel del EOAV en la población en general de individuos con malformaciones cardíacas.

Fatores maternos e neonatais associados à prematuridade / Maternal and neonatal factors associated with prematurity / Factores maternos y neonatales asociados a prematuridad

A prematuridade representa a causa mais freqüente de morbidade neonatal. O objetivo desse estudo foi realizar um levantamento dos nascimentos de recém-nascidos vivos com menos de 37 semanas completas de gestação e relacionar com as alterações patológicas encontradas. Foram coletados dados referentes à história clínica materna e do neonato. A média da idade gestacional dos 104 RNs estudados foi de 31 semanas ± 4 dias. A média de peso dos prematuros foi de 2350 gramas. Os grupos de doenças de base maternas encontradas foram: hipertensão materna 51 casos (49%), alterações útero-placentárias 21 casos (20,1%), doenças infecciosas 12 casos (11,5%), cardiopatias 9 casos (5,7 %), diabetes 2 casos (1,9%), Síndrome da Imunodeficiência Adquirida 1 caso (0,9%) ainda 8 casos (7,6%) em que não havia registro de doença de base. Entre os grupos de doenças de base fetais o mais frequente foi o grupo de doenças do aparelho respiratório, com 81 casos (78%). Em nosso estudo, houve diferença estatisticamente significante entre idade gestacional e doença de base materna (p=0,038). A prematuridade continua sendo a principal causa de morbidade e mortalidade neonatal, representando um dos maiores desafios para o fornecimento de uma assistência profissional de qualidade.

The prematurity is the most frequent cause of neonatal morbidity. The aim of this search was to perform a survey of thenewborns with less than 37 completed weeks of gestation and related with the pathological alterations found. The data wascollected from the maternal and neonatal medical record. The mean gestational age of the 104 newborns studied was 31weeks ± 4 days. The mean weight of the premature infants in our study was 2350 grams. The groups with maternal baselinediseases were: maternal hypertension 51 cases (49%), uterus-placental disorders 21 cases (20.1%), infectious diseases 12cases (11.5%), heart diseases 9 cases (5.7 %), diabetes 2 cases (1.9%), Acquired Immune Deficiency Syndrome 1 case(0.9%) and 8 cases (7.6%) with no record of the baseline disease. Among the groups with fetal baseline diseases the mostfrequent diseases were of the respiratory tract, with 81 cases (78%). In our study, there was statistically significantdifference between gestational age and maternal baseline disease (p=0038). The prematurity remains the main cause ofneonatal morbidity and mortality, being one of the biggest challenges for the provision of professional high quality assistance.

El nacimiento prematuro representa la causa más frecuente de morbilidad neonatal. Objetivo: realizar un levantamiento delos nacimientos de recién nacidos vivos con menos de 37 semanas completas de gestación y relaciona con las modificacionespatológicas encontradas. Se recolectaron los datos referentes a historia clínica materna y del neonato. La media de la edadgestacional de los 104 recién nacidos estudiados fue de 31 semanas±4 días. De los 104 casos estudiados, 82 casos (78,8 %)habían sido acompañados durante el prenatal. La media de peso de los prematuros fue de 2350 gramos. Los grupos deenfermedades de base maternas encontradas fueron: hipertensión materna 51 casos (49%), alteraciones útero-placentarias21 casos (20,1%), enfermedades infecciosas 12 casos (11,5%), cardiopatías 9 casos (5,7 %), diabetes 2 casos (1,9%),Síndrome de Inmunodeficiencia Adquirida 1 caso (0,9%) además de 8 casos (7,6%) en que no habían registros deenfermedades de base. Entre los grupos de enfermedades de base fetales las más frecuentes fueron las del grupo deenfermedades del sistema respiratorio, con 81 casos (78%). En nuestro estudio, hubo diferencias estadísticamentesignificativas entre edad gestacional y enfermedad de base materna (p=0,038). La prematuridad continúa siendo la principalcausa de morbilidad y mortalidad neonatal.

Estudios sobre recien nacidos de bajo peso al nacimiento y su seguimiento longitudinal / Longitudinal follow up of low-birth-weight infants

El presente trabajo es un resumen del seguimiento longitudinal a largo plazo de un grupo de niños de bajo peso al nacer que se formó en 1973 en la consulta externa especializada del Hospital de Gineco-Obstetricia No. 2 del Centro Médico Nacional. Su objetivo es evaluar las áreas de crecimiento y desarrollo hasta la edad de 18años en un grupo de niños nacidos con bajo peso pertenecientes a un medio socioeconómico bajo y medio bajo. El universo estuvo formado por 572 madres que tuvieron 612 niños de bajo peso entre agosto de 1973 y agosto de 1975, clasificados en adecuados para Su edad gestacional y pequeños para su edad gestacional. En este artículo en particular se evalúan la somatometria, la patologta perinatal intrahospitalaria y la patologia durante los dos primeros años de vida