Biometry and pathological ultrasound findings in multiple pregnancies / Características ecográficas y hallazgos patológicos en embarazos múltiples

Resumo Objectives: to determine the prevalence of pathological findings according to the type of chorionicity in pregnancies in two institutions in Bogotá, Colombia. Methods: descriptive, retrospective, cohort study. Biometric variables were calculated, and pathological findings were evaluated according to the type of chorionicity in multiple pregnancies. Statistical characterization was performed with absolute frequencies, calculation of relative frequencies in qualitative variables, standard deviation measures, median and interquartile range. In addition, a descriptive analysis of the information was carried out. Results: 528 studies were carried out in 141 pregnant women, 98.5% (n = 139) twins and 1.4% (n = 2) triplets. A prevalence of 35.4% of fetal complications was calculated. The most frequent was fetal growth restriction (p=0.37). According to each type of chorionicity, fetal growth restriction was presented in 50% (1/2) of the trichorionics, 16.6% (7/42) of the monochorionics, and 11.3% (11/97) of the dichorionics. Conclusion: fetal growth restriction was the most common finding, both in trichorionics, monochorionics and dichorionics pregnancies.

Resumen Objetivos: el objetivo del estudio fue determinar la prevalencia de los hallazgos patológicos ecográficos en embarazos múltiples de acuerdo con la corionicidad en dos instituciones en Bogotá-Colombia. Métodos: estudio de cohorte, descriptivo, retrospectivo. Las variables biométricas realizadas y los hallazgos patológicos se evaluaron de acuerdo con el tipo de embarazo gemelar. Se realizó caracterización estadística con frecuencias absolutas, cálculo de frecuencias relativas en variables cualitativas, medidas de desviación estándar, mediana y rango intercuartílico. Además, se realizó análisis descriptivo de la información. Resultados: se realizaron 528 estudios en 141 gestantes, encontrando 98,5% (n=139) gemelares y 1,4% (n=2) triples. Se calculó una prevalencia de 35,4% de complicaciones fetales siendo más frecuente la restricción del crecimiento fetal (p=0,37). Según la corionicidad, esta complicación se presentó en 50% (1/2) de los tricoriónicos, 16,6% (7/42) de los monocoriónicos y 11,3% (11/97) de los dicoriónicos. Conclusión: la restricción del crecimiento fetal fue el hallazgo más común en los embarazos múltiples en la población estudiada.

Enfoque de las gestaciones múltiples de diagnóstico difícil durante la autopsia perinatal / Approach to Perinatal Autopsies in Multiple Gestations with Difficult Diagnoses / Enfoque das gestações múltiplas de diagnóstico difícil durante a autopsia perinatal

Resumen Introducción: Durante el examen de pediatría, genética, ecográfico o de anatomía patológica de fetos de gestaciones gemelares, suelen aparecer interrogantes en el diagnóstico diferencial, especialmente cuando los casos se asocian con maceración, malformaciones o duplicación de estructuras. Objetivo: Proponer un algoritmo para el enfoque de la autopsia perinatal en gestaciones múltiples de difícil diagnóstico. Materiales y Métodos: Estudio observacional descriptivo del universo de gestaciones gemelares vistas en el Departamento de Patología del Hospital Universitario San Ignacio (HUSI) entre 2007 y 2013. Definimos como "gestación múltiple de difícil diagnóstico" aquella en la que el examen del (de los) feto(s) planteó uno de los diagnósticos diferenciales: feto macerado/evanescente, gemelo siamés, fetus in fetu, feto acárdico o teratoma congénito. Se realizó el estudio anatomopatológico y junto con la literatura revisada, los gemelos se analizaron y clasificaron según el algoritmo propuesto. Resultados: Hubo 59 casos de gestaciones gemelares en las que al menos uno de los fetos requirió autopsia perinatal. Las principales causas de muerte fueron las infecciones ascendentes seguidas del síndrome de transfusión feto-fetal. Como gestaciones múltiples de difícil diagnóstico observamos tres fetos acárdicos y ocho fetos macerados. Se aplicó el algoritmo propuesto en este artículo. Conclusiones: El diagnóstico en las gestaciones gemelares puede ser en ocasiones difícil. Identificamos los aspectos más importantes a tener en cuenta de la historia clínica y de la autopsia perinatal para llegar al diagnóstico definitivo. Desarrollamos un algoritmo para ser aplicado en estas circunstancias durante las autopsias perinatales.

Abstract Introduction: During pediatric, genetic, sonographic, or pathological anatomy examination on complicated twin gestational fetuses, questions arise concerning differential diagnosis, especially when cases are associated with malformations, maceration of several months duration, or complex structural duplications. Objective: To propose an algorithm for approaching perinatal autopsy in complicated multiple gestations. Materials and Methods: Descriptive observational study on twin gestations seen in the Hospital Universitario San Ignacio (HUSI) in 2007-2013. We defined "complicated twin gestation" as one in which an examination of the fetus or fetuses raised one of the following differential diagnoses: macerated fetus, conjoined fetuses, fetus in fetu, acardiac fetus, or congenital teratoma. An anatomopathological study was performed and twins were classified according to the proposed algorithm. Results: Analysis of 59 cases in which at least one fetus required a perinatal autopsy. The leading causes of death were ascending infections and fetal-twin transfusion syndrome. Among complicated multiple gestations we observed eight fetuses including three acardiac macerated fetuses. We applied the algorithm proposed in this article. Conclusion: Diagnosis in twin pregnancies can sometimes be difficult. We identify the most important aspects of medical records and perinatal autopsy to be considered in reaching a definitive diagnosis; we develop an algorithm to be applied in these circumstances.

Resumo Introdução: Durante o exame de pediatria, genética, ecográfico ou de anatomia patológica de fetos de gestações gemelares, costumam aparecer interrogantes no diagnóstico diferencial, especialmente quando os casos se associam com maceração, com malformações ou com duplicação de estruturas. Objetivo: Propor um algoritmo para o enfoque da autopsia perinatal em gestações múltiplas de difícil diagnóstico. Materiais e Métodos: Estudo observacional descritivo do universo de gestações gemelares vistas no Departamento de Patologia do Hospital Universitário San Ignacio (HUSI) entre 2007 e 2013. Definimos como "gestação múltipla de difícil diagnóstico" aquela na que o exame do(s) feto(s) apresentou um dos diagnósticos diferenciais: feto macerado/evanescente, gêmeo siamês, fetus in fetu, feto acárdico ou teratoma congênito. Realizou-se o estudo anatomopatológico e junto com a literatura revisada, os gêmeos se analisaram e classificaram segundo o algoritmo proposto. Resultados: Houve 59 casos de gestações gemelares nas que pelo menos um dos fetos requereu autopsia perinatal. As principais causas de morte foram as infeções ascendentes seguidas da síndrome de transfusão feto-fetal. Como gestações múltiplas de difícil diagnóstico observamos três fetos acárdicos e oito fetos macerados. Aplicou-se o algoritmo proposto neste artigo. Conclusões: O diagnóstico nas gestações gemelares pode ser em ocasiões difícil. Identificamos os aspectos mais importantes a ter em conta da história clínica e da autopsia perinatal para chegar ao diagnóstico definitivo; desenvolvemos um algoritmo para ser aplicado nestas circunstâncias durante as autopsias perinatais.

Variações na apresentação fenotípica da escoliose idiopática do adolescente / Variations in the phenotypic presentation of adolescent idiopathic scoliosis / Discordancia fenotípica en gemelos monocigóticos

OBJETIVO: discutir quais elementos, de acordo com a literatura, são responsáveis pela discordância fenotípica em gêmeos monozigóticos. MÉTODOS: foram levantados os dados ambulatoriais de um par de gêmeas monozigóticas, que incluíram: idade no momento do diagnóstico, tipo de curva, ângulo de Cobb da deformidade na consulta inicial, início do tratamento e último acompanhamento, ápice da curva e ângulo de Cobb aferido nas imagens radiográficas em perfil. RESULTADOS: criança I: curva principal lombar à esquerda, com ângulo de Cobb entre T11-L4 de 17º, e curva torácica direita entre T5-T11 de 14º. Os ápices encontravam-se no disco L1-L2 e na vértebra T8, respectivamente. Um ano depois, se detectou progressão significativa da deformidade, com a curva lombar evoluindo para 24º (T11-L4) e a curva torácica para 23º (T5-T11). Criança II: curva toracolombar de pequena magnitude à direita, com ângulo de Cobb entre T9 e L3 de 18º. O ápice situava-se na vértebra de T12. Um ano depois, observou-se aumento da curva, com o ângulo de Cobb progredindo para 40º...

OBJECTIVE: to discuss which elements, according to literature, are responsible for phenotypic discordance in monozygotic twins. METHODS: the data from a pair of female monozygotic twins were gathered. These data included their age at the time of the diagnosis, type of curve, Cobb angle of the deformity at the time of the initial consultation, dates of the start of treatment and the last follow-up, the apex of the curve and Cobb angle measured from radiological images in lateral view. RESULTS: child I: major lumbar curve to the left, with a Cobb angle of 17º between T11 and L4, and a thoracic curve to the right, with an angle of 14º between T5 and T11. The apices were at the L1-L2 disc and at the T8 vertebra, respectively. One year after the first consultation, there had been significant progression of the deformity, with the lumbar curve of 24º (T11-L4) and the thoracic curve of 23º (T5-T11). Child II: small thoracolumbar deformity to the right, which was confirmed radiographically with a Cobb angle of 18º between T9 and L3. The apex was located at the T12 vertebra. One year later, it was observed that the curve had increased, and the Cobb angle had become 40º...

OBJETIVO: discutir los elementos que, de acuerdo a la literatura, son responsables por la discordancia fenotípica en gemelos monocigóticos. MÉTODOS: fueron recogidos los datos de un par de pacientes gemelas monocigóticas, que incluyeron la edad al diagnóstico, el tipo de curva, el ángulo de Cobb de la deformidad en la presentación, al inició del tratamiento y a la última consulta de seguimiento, el ápice de la curva y el ángulo de Cobb medido en las imágenes en el perfil. RESULTADOS: niña I - curva lumbar primaria a la izquierda con el ángulo de Cobb entre T11-L4 de 17º y la curva torácica derecha entre T5-T11 de 14º. Los ápices estaban en el disco L1-L2 y en la vértebra T8, respectivamente. Un año después, se detectó progresión significativa de la deformidad con la curva lumbar progresando a 24º (T11-L4), y la curva torácica a 23º (T5-T11). Niña II: curva toracolumbar de pequeña magnitud a la derecha, con ángulo de Cobb entre T9 y L3 de 18º. El ápice se encuentra en la vértebra T12. Después de un año, hubo un aumento de la curva, con el ángulo de Cobb progresando hasta 40º...

Artrogriposis múltiple congénita en gemelo monocoriónico biamniótico: Reporte de caso y revisión de la literatura / A case report of arthrogryposis multiplex congenita in monochorionic biamniotic twins

Introducción: la artrogriposis múltiple congénita es un grupo de desórdenes musculoesqueléticos de muy rara aparición, caracterizados por contracturas múltiples articulares, en los que se afectan los músculos de los miembros superiores, inferiores y del dorso. La etiología de esta condición permanece desconocida y muchos agentes causales han sido implicados, particularmente infecciones virales y condiciones restrictivas intrauterinas. Objetivo: aportar a la literatura un caso de artrogriposis múltiple congénita (AMC) en un embarazo gemelar monocoriónico biamniótico, y revisar la etiología y fisiopatogenia de esta malformación congénita. Presentación del caso: en el segundo gemelo de sexo masculino, con un peso de 1345 g, se observó acortamiento de las cuatro extremidades de todos los segmentos, contracturas articulares que llevaban a una desviación marcada de manos y pies hacia la línea media, e imposibilidad de los movimientos activos. Discusión: el presente reporte describe AMC en unodelosgemelosidénticos, lo cual sugiere que esta condición no se presentó por alteraciones cromosómicas o enfermedades hereditarias, sino por uno o varios factores extrínsecos al feto, probablemente de origen mecánico, que pueden comprometer el desarrollo normal de las articulaciones y llevar a la aparición de AMC. En la literatura revisada, éste es el cuarto reporte de características similares.

Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) is a group of rarely occurring musculoskeletal disorders, characterised by multiple joint contractures affecting the muscles of the upper and lower limbs and the back. This condition’s aetiology remains unknown and many causal agents have been implicated, particularly viral infections and intra-uterine restrictive conditions. Objective: contributing a case of AMC in a monochorionic biamniotic twin pregnancy to the literature and reviewing this congenital malformation’s aetiology and physiopathogeny. Case presentation: a second-born male twin, weighing 1345 gr, shortening of the four limbs in all segments was observed, accompanied by joint contractures leading to marked hand and foot deviation towards the mid line and the impossibility of active movement. Discussion: AMC being displayed in one of the identical twins mentioned in the present report suggests that this condition did not take place because of chromosomal alteration or a hereditary disease. Rather, it was presented because of one or several external factors (probably mechanical) affecting the foetus which may have jeopardised the normal development of the joints and led to AMC appearing. This is the fourth report of similar characteristics in the literature reviewed.