ABSTRACT
RESUMEN Fundamento: la hipertensión arterial es la elevación constante de las cifras de tensión arterial con un origen poligénico y mutifactorial. Es la hipertensión arterial una enfermedad de alta incidencia y prevalencia a nivel mundial. Objetivo: demostrar la agregación familiar para hipertensión arterial esencial y factores de riesgo en individuos afectados. Método: se realizó una investigación observacional, analítica, longitudinal y retrospectiva, de caso/ control a partir de la consulta de referencia para enfermedades crónicas no transmisibles en Banes, provincia Holguín durante el período octubre 2019 marzo 2020. El universo abarcó la totalidad de individuos diagnosticados y sus familias. Por muestreo aleatorio simple, se obtuvo la muestra de 91 casos. Se conformó el grupo control a razón de 3:1 que incluyó 273 individuos. Fueron cumplidos los requisitos bioéticos. Se aplicaron criterios de inclusión/exclusión. Fueron utilizados los estadígrafos: Chi cuadrado, Odd Ratio (OR), incluidos p e intervalo de confianza. Se operacionalizaron las variables: edad, sexo, grado de consanguinidad y factores de riesgo. Se obtuvo el árbol genealógico. Resultados: los grupos de edades 56-65 años y 66 años y más, resultaron los más afectados. Predominó el sexo masculino (53,9 %). Los familiares de primer y segundo grado de consanguinidad mostraron la mayor incidencia de la enfermedad. Se encontró asociación entre la enfermedad y el antecedente familiar de esta (X2=321,4), con un riesgo incrementado para los familiares de los casos respecto a los controles (OR=10,93). Los factores de riesgo predominantes fueron: tabaquismo (OR=2,18) y el antecedente familiar de enfermedad (OR=0,74). Se demostró la asociación de factores de riesgo con la enfermedad (X2=176,9). Conclusiones: la hipertensión arterial esencial es una enfermedad multifactorial, compleja y poligénica con agregación familiar demostrada.
ABSTRACT Background: arterial hypertension is the constant elevation of blood pressure figures with a polygenic and multifactorial origin. Hypertension is a disease of high incidence and prevalence worldwide. Objective: to demonstrate the familial aggregation for essential arterial hypertension and risk factors in affected individuals. Method: an observational, analytical, longitudinal and retrospective case / control investigation was carried out from the reference consultation for chronic non-communicable diseases in Banes, Holguín province during the period from October 2019 to March 2020. The universe covered all individuals diagnosed and their families. By simple random sampling, the sample of 91 cases was obtained. The control group was formed at a ratio of 3:1 which included 273 individuals. Bioethical requirements were met. Inclusion / exclusion criteria were applied. The following statistics were used: Chi square, Odd Ratio (OR), including p and confidence interval. The variables were operationalized: age, sex, degree of consanguinity, and risk factors. The genealogical tree was obtained. Results: the age groups 56-65 years and 66 years and over, were the most affected. The male sex predominated (53.9 %). First and second-degree relatives of consanguinity showed the highest incidence of the disease. An association was found between the disease and its family history (X2 = 321.4) with an increased risk for relatives of the cases compared to the controls (OR = 10.93). The predominant risk factors were: smoking (OR = 2.18) and family history of disease (OR = 0.74). The association of risk factors with the disease was demonstrated (X2 = 176.9). Conclusions: essential arterial hypertension is a multifactorial, complex and polygenic disease with demonstrated familial aggregation.
ABSTRACT
RESUMEN Fundamento el cáncer de mama es una enfermedad sistémica, multifactorial, polimorfa que se desarrolla en mujeres sin antecedentes familiares de la enfermedad. La posibilidad de herencia familiar se describe en 15-20 % de los casos. Objetivo: determinar la agregación familiar para cáncer de mama y los factores de riesgo asociados a este padecimiento. Método: se realizó un estudio analítico, retrospectivo, tipo caso y control, a partir de individuos que acudieron a la consulta municipal de riesgo genético, ubicada en el Policlínico Universitario César Fornet Frutos del municipio Banes, provincia Holguín en el período julio-diciembre de 2019 con el objetivo de comprobar la existencia o no de agregación familiar del cáncer de mama. Por muestreo aleatorio simple, se obtuvo la muestra conformada por 47 casos y 141 controles. Las variables operacionalizadas fueron: antecedentes personales y familiares de enfermedad oncológica, edad, menarquia, edad a la menopausia, ingestión de píldora anticonceptiva, edad de nacimiento de primer hijo, lactancia materna, ingestión de alcohol, hábito de fumar, historia familiar. Se aplicó un cuestionario diseñado a los fines del estudio. El cálculo de Chi cuadrado y Odds Ratio permitieron estimar asociación entre variables y la magnitud de asociación. Resultados: predominó el grupo de edad de 60-69 años. Los factores de riesgo hábito de fumar (OR=4,1), la ingestión de píldora anticonceptiva (OR=3,1), y el alcohol (OR=2,8) presentaron la mayor asociación a la enfermedad. Se propuso una estrategia de asesoramiento genético a partir de los resultados. Conclusiones: la confluencia de factores genéticos y ambientales, determina la agregación familiar del cáncer de mama.
ABSTRACT Foundation: breast cancer is a systemic, multifactorial, polymorphic disease that develops in women with no family history of the disease. The possibility of family inheritance is described in 15-20 % of cases. Objective: to determine the family aggregation for breast cancer and the risk factors associated with this disease. Method: an analytical, retrospective, case-control type study was carried out, from individuals who attended the municipal genetic risk consultation located at the César Fornet Frutos University Polyclinic, Banes municipality, Holguín province in the period July-December 2019 aimed at verifying the existence or not of family aggregation of breast cancer. By simple random sampling, the sample consisting of 47 cases and 141 controls was obtained. The sample, consisting of 47 cases and 141 controls, was obtained by simple random sampling. The variables were: personal and family history of oncological disease, age, menarche, age at menopause, contraceptive pill ingestion, first child age of birth, breastfeeding, alcohol intake, smoking, family history. A questionnaire designed for the purposes of the study was applied. The Chi square calculation and Odds Ratio allowed estimating association between variables and the magnitude of association. Results: the age group of 60-69 years prevailed. The risk factors for smoking (OR = 4.1), ingestion of the contraceptive pill (OR = 3.1), and alcohol (OR = 2.8) had the highest association with the disease. A genetic counseling strategy was proposed based on the results. Conclusions: confluence of genetic and environmental factors determines family aggregation of breast cancer.