Tratamento das epilepsias generalizadas idiopáticas / Idiopathic generalized epilepsies treatment

As epilepsias generalizadas idiopáticas (EGIs) correspondem a um-terço de todas as epilepsias. Apesar desta elevada freqüência, as EGIs permanecem pouco reconhecidas. As características clínicas são fundamentais para o diagnóstico. Neste grupo de epilepsias, todos os tipos de crises generalizadas podem ocorrer especialmente as crises tônico-clônicas generalizadas, as crises mioclônicas e as crises de ausência. O eletroencefograma é bastante sugestivo do diagnóstico quando evidencia os típicos complexos espículas ou poliespículas-onda lenta, generalizados, simétricos e com atividade de base normal. De acordo com o tipo de crise predominante e com a idade de início das crises, as EGIs são divididas em subsíndromes. A importância do diagnóstico preciso está relacionada com a elevada porcentagem de indivíduos livre de crises quando tratados com a medicação antiepiléptica apropriada. Por outro lado, o uso de algumas medicações antiepilépticas como carbamazepina e fenitoína pode exacerbar as crises ou até mesmo induzir estado de mal epiléptico em determinadas subsíndromes. Neste artigo, revisamos as principais medicações antiepilépticas utilizadas no tratamento das EGIs bem como alguns aspectos práticos no tratamento das subsíndromes mais freqüentes.

Idiopathic generalized epilepsies (IGEs) correspond to one-third of all epilepsies. Despite of this high frequency, IGEs remains underdiagnosed. Clinical features are the cornerstone to diagnosis. In this group all types of generalized seizures may occur such as generalized tonic-clonic, absences and myoclonic seizures. EEG is very supportive of IGEs diagnosis when it shows the typical generalized symmetrical, spike or polispyke and waves complexes with normal background. According to the main seizure type and the age of onset, IGEs are divided in subsyndromes. The importance of the correct diagnosis is supported by the high rate of seizure free patients under appropriate antiepileptic drug therapy. On the other hand, the use of some antiepileptic drugs such as carbamazepine or phenytoin may exacerbate the seizures or even induce status epilepticus in some subsyndromes. In this article, the main antiepileptic drugs used in the treatment of IGEs are reviewed as well as some practical issues for IGEs subsyndromes treatment.

Epilepsia en perros / Canine epilepsy

Idiopathic epilepsy (IE) and other convulsive disorders represent at least 14% of neurological consultations in veterinary medicine. In spite of this, there is a gap in the information usually handled by the small animal clinician, because the pathophysiological aspects of this disease are still not completely understood. Since there is no specific method for diagnosing IE, exclusion criteria are used to reach diagnosis. Although the electroencephalogram (EEG) can provide diagnostic elements, abnormalities in the EEG record are not always found. Pharmacologic treatment options are reduced and not void of ad verse effects. The possibility of encountering IE refractory to antiseizure pharmacological treatment is high and it has been concluded that non pharmacological treatment options should be explored through systematic clinical studies. Up to date, early diagnosis, appropriate pharmacological treatment, owners' education and a combination with non pharmacological options represent the only way to improve prognosis for dogs with IE.

La epilepsia idiopática (EI), así como otras enfermedades convulsivas representan al menos 14% de las consultas neurológicas en la medicina veterinaria. A pesar de esto último, se reconoce que existe un vacío en la información que maneja el clínico especialista en pequeñas especies porque aún no se han elucidado todos los aspectos patofisiológicos de ese padecimiento. Debido a que no existe un método diagnóstico específico, se llega a él por exclusión. Aunque el electroencefalograma (EEG) brinda algunos elementos diagnósticos no siempre se tiene la fortuna de ubicar anormalidades en el registro. Las alternativas terapéuticas farmacológicas son reducidas y no carentes de efectos adversos. Es mucha la posibilidad de encontrar EI refractaria al tratamiento farmacológico y se ha concluido que deben evaluarse las alternativas de tratamiento no farmacológico mediante estudios clínicos sistemáticos. El diagnóstico temprano, la instauración de un tratamiento farmacológico, la educación de los propietarios de animales y la combinación con terapias no farmacológicas representan a la fecha la única forma de mejorar el pronóstico de perros afectados con EI.

Genes e epilepsia I: epilepsia e alterações genéticas / Genes and epilepsy I: epilepsy and genetic alterations

INTRODUÇÃO: Epilepsia é uma desordem neurológica caracterizada por crises espontâneas e recorrentes, que afeta de 2 por cento a 3 por cento da população mundial. As crises epilépticas refletem atividade elétrica anormal e paroxística, preferencialmente em uma ou várias áreas do córtex cerebral, que podem ser causadas por inúmeras patologias estruturais ou neuroquímicas. Dentre os importantes estudos das últimas décadas no campo da epileptologia, destaca-se a identificação de genes associados a certos tipos de epilepsia. OBJETIVO: Nesta revisão, descrevemos as principais alterações genéticas associadas ao processo epileptogênico, discutindo as mais recentes descobertas e suas contribuições para a compreensão das bases genéticas das epilepsias idiopáticas monogênicas (EIM) e das epilepsias geneticamente complexas. RESULTADOS E CONCLUSÃO: Estudos de ligação e associação mostram que alterações em genes que codificam canais iônicos são as principais causas genéticas das epilepsias idiopáticas monogênicas e de predisposição nas epilepsias geneticamente complexas. Além disso, as síndromes nas quais a epilepsia é um aspecto importante do quadro clínico podem ser provocadas por genes envolvidos em diferentes vias celulares, tais como: migração neuronal, metabolismo de glicogênio e cadeia respiratória. Portanto, acredita-se que diferentes categorias de genes possam atuar na determinação do traço epiléptico. A identificação de tais famílias de genes não apenas nos ajudará a entender as vias moleculares associadas à hiperexcitabilidade neuronal e ao processo epileptogênico, mas também poderá conduzir ao desenvolvimento de novas e mais precisas estratégias de tratamento da epilepsia.

INTRODUCTION: Epilepsy is a neurological disorder characterized by spontaneous and recurrent seizures with an estimated prevalence of 2-3 percent in the world population. Epileptic seizures are the result of paroxystic and hypersynchronous electrical activity, preferentially in cortical areas, caused by panoply of structural and neurochemical dysfunctions. Recent advances in the field have focused on the molecular mechanisms involved in the epileptogenic process. OBJECTIVES: In the present review, we describe the main genetic alterations associated to the process of epileptogenesis and discuss the new findings that are shedding light on the molecular substrates of monogenic idiopathic epilepsies (MIE) and on genetically complex epilepsies (GCE). RESULTS AND CONCLUSION: Linkage and association studies have shown that mutations in ion channel genes are the main causes of MIE and of predisposition for GCE. Moreover, mutations in genes involved in neuronal migration, glycogen metabolism and respiratory chain are associated to other syndromes involving seizures. Therefore, different gene classes contribute to the epileptic trait. The identification of epilepsy-related gene families can help us understand the molecular mechanisms of neuronal hyperexcitability and recognize markers of early diagnosis as well as new treatments for these epilepsies.

¿Migraña o epilepsia? Cómo identificar y diferenciar las epilepsias occipitales / Migraine or epilepsy. How to identify and differentiate occipital epilepsies

Las epilepsias focales idiopáticas de la infancia constituyen el 30-35 por ciento de todas las epilepsias en el rango de edad de 2 a 10 años. La más frecuente de todas es la epilepsia benigna de la infancia con espigas centrotemporales, denominada también Rolándica. En segundo lugar se encuentran las epilepsias occipitales que, aunque son relativamente infrecuentes, se deben conocer para hacer el diagnóstico y diferenciarlas de otras entidades más frecuentes como la migraña con aura.Entre las epilepsias occipitales se deben diferenciar las formas "sintomáticas" (que tienen causas conocidas) de las idiopáticas (genéticas). En las primeras se logra demostrar una lesión estructural en el sistema nervioso central (SNC) que puede explicar la epilepsia. Las epilepsias idiopáticas occipitales benignas de la infancia se dividen de acuerdo con la edad de inicio, el cual puede ser temprano, conocida también como tipo Panayiotopoulos, o tardío, también denominada tipo Gastaut. Hay una tercera forma de epilepsia idiopática aún no aceptada por muchos autores, la cual es una combinación de las dos anteriores, con un patrón electroencefalográfico específico. La migraña con aura presenta algunas características que permiten al clínico diferenciarla de las epilepsias occipitales.