El tamizaje metabólico en el diagnóstico de los errores innatos del metabolismo / The metabolic screening for the diagnosis of metabolic inborn errors

Los errores innatos del metabolismo pueden debutar clínicamente desde el nacimiento hasta la edad adulta. Sin embargo, muchas alteraciones pueden ser manejadas si se realiza diagnóstico precoz, evitando lesiones severas en algunos sistemas del organismo. La presente revisión analiza la literatura científica disponible con relación al tamizaje de estas enfermedades mediante espectrometría de masas en tándem.

Clinical manifestations of inherited inborn errors can manifest themselves from birth to adulthood. However, many disorders can be treated if an early diagnosis is performed, in order to avoid severe lesions in some organic systems. The present review analyzes the scientific literature related to the screening of these diseases by means of tandem mass spectrometry.

Dados clínicos e da audição em indivíduos com Síndrome de Alport / Clinical data and hearing of individuals with Alport syndrome

A Síndrome de Alport (SA) é uma desordem hereditária, caracterizada por nefropatia, muitas vezes, com perda auditiva sensorioneural e com defeitos oculares. OBJETIVO: Analisar os dados clínicos e da audição em indivíduos com SA, com ênfase na correlação entre alteração renal e perda auditiva (PA). FORMA DE ESTUDO: clínico prospectivo com coorte transversal. CASUÍSTICA E MÉTODO: 37 indivíduos realizaram avaliação otorrinolaringológica e testes audiológicos. Foram considerados para a análise estatística da PA os resultados das audiometrias de tons puros. RESULTADOS: Nos 28 indivíduos que apresentavam alterações clínicas foram encontrados 46,4 por cento de DLX e 53,6 por cento de AD. A PA ocorreu em 46,1 por cento dos avaliados. 12 pacientes tinham PA no exame audiométrico 11,5 por cento, leve e 34,6 por cento, moderada. Comparados os familiares normais aos que tinham alteração renal, todos os que apresentavam PA mostravam comprometimento renal. Em 30,8 por cento a configuração era descendente suave em agudos e em 11,5 por cento era plana. CONCLUSÕES: A distribuição dos padrões de herança não coincide com o descrito na literatura. A PA é um achado extra-renal freqüente. Existe associação entre acometimento renal e PA (p= 0,009). As configurações mais freqüentes foram: descendente suave em agudos e plana. Não há associação entre a PA e a idade. Não existe correlação entre PA e sexo neste grupo.

Alport Syndrome (AS) is a hereditary disease, characterized by nephropathy, often times with sensorineural hearing loss and ocular defects. AIM: to analyze the clinical and hearing information from individuals with AS, more specifically the correlation between renal disorder and hearing loss (HL). STUDY DESIGN: clinical prospective with cross-sectional cohort. MATERIALS AND METHODS: 37 individuals underwent otorhinolaryngological evaluation and were submitted to audiologic tests. For HL statistical analysis we considered only the results from the pure tone audiometries. RESULTS: of the 28 individuals with clinical alterations, we found 46.4 percent of DLX and 53.6 percent of AD. HL happened to 46.1 percent of the individuals evaluated. 12 patients presented HL in the audiometric test: 11.5 percent mild and 34.6 percent moderate. Comparing the normal relatives with those with renal disorder; all that had HL also had renal disorder. In 30.8 percent the curve shape was mild descending in the high frequencies and in 11.5 percent it was flat. CONCLUSIONS: The inheritance pattern distribution does not match literature descriptions. HL is a frequent extra-renal finding. There is an association between renal involvement and HL (p= 0.009). The most frequent curve shapes: mild descending in the high frequencies and flat. There was no association between HL and age. There is no correlation between the HL and gender in this group.