Xantomas, la pieza clave para el diagnóstico de una hipertrigliceridemia grave / Xanthomas, the key piece for the diagnosis of a severe hypertriglyceridemia

Resumen La hipertrigliceridemia grave es una entidad poco común que presenta complicaciones que varían desde xantomas eruptivos y lipemia retinalis hasta pancreatitis, la cual puede llegar a ser mortal. No hay valores absolutos de niveles de triglicéridos con los que los pacientes desarrollen complicaciones, por lo que es difícil determinar la necesidad de manejo intrahospitalario en pacientes asintomáticos. Presentamos el caso de un paciente de 47 años con hipertrigliceridemia grave, quien como único signo clínico presentaba xantomas generalizados. Se realiza una discusión del tema y revisión de la literatura.

Abstract Severe hypertriglyceridemia is a rare entity that presents complications ranging from eruptive xanthomas and lipemia retinalis to pancreatitis, which can be fatal. There are no absolute values of triglyceride levels with which patients develop complications, so it is difficult to determine the need for in-hospital management in asymptomatic patients. We present the case of a 47-year-old patient with severe hypertriglyceridemia, who presented generalized xanthomas as the only clinical sign. A discussion of the topic and review of the literature is made.

Parotid abscess in a seven year old child – A rare case report with review of literature.

A thirteen years old male patient of insulin dependent diabtes mellitus from Medicine Department was referred to our Dermatology Department with multiple eruptive xanthomas over the buttocks, knees and hands. Patient was blind since birth and diagnosis of “retinitis pigmentosa" was made by Ophthalmology Department. He was investigated and found raised levels of blood sugar, triglycerides, VLDL, TSH, SGOT/PT and kidney functions tests. He was diagnosed as a case of eruptive xanthomas with retinitis pigmentosa in secondary hyperlipidemia. We have reported this case because of the rare associations.

Xantomas eruptivos en un niño normolipémico / Eruptive xanthomas in a normolipemic child

Los xantomas eruptivos son una enfermedad cutánea poco frecuente en la infancia que pueden aparecer en el contexto de trastornos primarios o secundarios del metabolismo lipídico y en algunas ocasiones no se asocian a ninguna enfermedad de base. Presentamos el caso de un niño de tres años de edad con múltiples pápulas amarillentas en los párpados, el tronco y los miembros superiores desde los dos años de edad, sin alteraciones en su perfil lipídico, que coincidían con xantomas. Consideramos importante informar este caso y hacer una revisión del tema debido a su baja prevalencia.

Normolipemic eruptive xanthomas are a very rare skin disorder in children. They most often occur in the context of primary or secondary lipid metabolism disorders, but sometimes no systemic involvement or lipid disorder is found. We report a 3 year old boy with multiple yellowish papules on the eyelids, trunk and superior extremities since he was 2 years old, with a normal lipid profile. We consider it is important to report this case due to its low prevalence.

Xantomas eruptivos: A propósito de dos casos familiares / Eruptive xanthomas: Two familial clinical cases

Se presentan dos pacientes de sexo masculino, familiares de primer grado, tabaquistas y etilistas severos, sin antecedentes patológicos conocidos. Ambos presentan en forma eruptiva la aparición de xantomas y uno de ellos una pancreatitis necrohemorrágica atribuida a su hipertrigliceridemia, complicación muy grave de este trastorno. Si bien los xantomas eruptivos no son muy frecuentes de observar, deben hacernos sospechar en una dislipidemia severa, confirmándola con una examen de laboratorio que pondrá de manifiesto una elevación significativa de los triglicéridos y frecuentemente alteración de los niveles de glucosa en sangre. Además, el estudio histopatológico de las lesiones mostrará macrófagos cargados de lípidos, de aspecto espumoso e infiltrado polimorfonuclear y mononuclear en dermis.

We report a case of two male patients, first-grade relatives, who are heavy drinkers and smokers but apparently have no pathological records. Both show eruptive xanthomas and one of them presents acute necrotic and hemorrhagic pancreatitis due to hypertriglyceridemia, a serious complication of this disorder. Despite the fact that eruptive xanthomas are not frequently observed, they should make us suspect an instance of severe dyslipidemia. In order to verify it, a laboratory test will show a dramatic raise of serum triglyceride levels and usual changes in the blood glucose levels. Moreover, a histopathologic study of the lesion will reveal macrophages full of lipids (foam cells) with polymorphonuclear and mononuclear infiltrate.