Connective tissue disease-associated interstitial lung disease / Doença pulmonar intersticial associada a doença do tecido conjuntivo

ABSTRACT Connective tissue disease-associated interstitial lung disease (CTD-ILD) represents a group of systemic autoimmune disorders characterized by immune-mediated organ dysfunction. Systemic sclerosis, rheumatoid arthritis, idiopathic inflammatory myositis, and Sjögren's syndrome are the most common CTDs that present with pulmonary involvement, as well as with interstitial pneumonia with autoimmune features. The frequency of CTD-ILD varies according to the type of CTD, but the overall incidence is 15%, causing an important impact on morbidity and mortality. The decision of which CTD patient should be investigated for ILD is unclear for many CTDs. Besides that, the clinical spectrum can range from asymptomatic findings on imaging to respiratory failure and death. A significant proportion of patients will present with a more severe and progressive disease, and, for those, immunosuppression with corticosteroids and cytotoxic medications are the mainstay of pharmacological treatment. In this review, we summarized the approach to diagnosis and treatment of CTD-ILD, highlighting recent advances in therapeutics for the various forms of CTD.

RESUMO Doença pulmonar intersticial associada à doença do tecido conjuntivo (DPI-DTC) representa um grupo de distúrbios autoimunes sistêmicos caracterizados por disfunção de órgãos imunomediada. Esclerose sistêmica, artrite reumatoide, miosite inflamatória idiopática e síndrome de Sjögren são as DTC mais comuns que apresentam acometimento pulmonar, bem como pneumonia intersticial com achados autoimunes. A frequência de DPI-DTC varia de acordo com o tipo de DTC, mas a incidência total é de 15%, causando um impacto importante na morbidade e mortalidade. A decisão sobre qual paciente com DTC deve ser investigado para DPI não é clara para muitas DTC. Além disso, o espectro clínico pode variar desde achados assintomáticos em exames de imagem até insuficiência respiratória e morte. Parte significativa dos pacientes apresentará doença mais grave e progressiva, e, para esses pacientes, imunossupressão com corticosteroides e medicamentos citotóxicos são a base do tratamento farmacológico. Nesta revisão, resumimos a abordagem do diagnóstico e tratamento de DPI-DTC, destacando os recentes avanços na terapêutica para as diversas formas de DTC.

Systemic scleroderma: imaging findings of diagnosis and clinical management of temporomandibular joint disorders / Esclerodermia sistêmica: diagnóstico por achados imaginológicos e manejo clínico das disfunções temporomandibulares

Scleroderma, an autoimmune disease, directly affects the production of collagen in the connective tissue. In its systemic form, the disease causes oral manifestations such as: limited mouth opening, xerostomia, periodontal disease, thickening of the periodontal ligament and bone resorption of the mandible. This case report aims to draw attention to the difficulties encountered in providing dental care to patients with scleroderma and also to highlight the imaging findings, with emphasis on the temporomandibular joints, which are of interest to dentists about the disease. In the present case, the patient presented bilateral condylar erosion, in addition to disc displacement without reduction. Due to the systemic condition of the patient, it was decided to make an individualized occlusal splint. The limitation of mouth opening is a limiting factor for the manufacture of prostheses and plates, which is why partial prostheses are indicated and are easily removed by the patient. The decisions taken have a great impact on the health and quality of life of patients in these conditions, so there is a need for multidisciplinary involvement in order to arrive at the best treatment plan. After five years of using the stabilizing plate overnight, the patient reports greater comfort and muscle relaxation upon waking up (AU)

Esclerodermia, uma doença autoimune, afeta diretamente a produção de colágeno do tecido conjuntivo. Na forma sistêmica, a doença causa manifestações bucais, como: limitação de abertura bucal, xerostomia, doença periodontal, espessamento do ligamento periodontal e reabsorção da mandíbula. Este relato de caso tem por objetivo chamar atenção para as dificuldades encontradas ao promover atendimento odontológico para pacientes com esclerodermia e também destacar os achados imaginológicos, com ênfase na articulação temporomandibular, que são da doença e de interessa ao cirurgião-dentista. No presente caso, a paciente apresentava erosão condilar bilateral, com deslocamento de disco sem redução. Devido à condição sistêmica da paciente, foi decidido confeccionar uma placa oclusal individualizada. A limitação de abertura bucal é um fator limitante para confecção de próteses e placas, por isso próteses parciais são indicadas, além de serem de fácil remoção pelo paciente. As decisões tomadas tem grande impacto na saúde e qualidade de vida de pacientes nessas condições, deste modo é necessário uma equipe multidisciplinar envolvidas para chegar no melhor plano de tratamento. Após cinco anos fazendo uso da placa estabilizadora durante a noite, a paciente relata maior conforto e relaxamento muscular ao acordar (AU)

PET/CT and inflammatory mediators in systemic sclerosis-associated interstitial lung disease / PET/TC e mediadores inflamatórios na doença pulmonar intersticial associada à esclerose sistêmica

ABSTRACT Objective: To investigate the correlation of HRCT findings with pulmonary metabolic activity in the corresponding regions using 18F-FDG PET/CT and inflammatory markers in patients with systemic sclerosis (SSc)-associated interstitial lung disease (ILD). Methods: This was a cross-sectional study involving 23 adult patients with SSc-associated ILD without other connective tissue diseases. The study also involved 18F-FDG PET/CT, HRCT, determination of serum chemokine levels, clinical data, and pulmonary function testing. Results: In this cohort of patients with long-term disease (disease duration, 11.8 ± 8.7 years), a nonspecific interstitial pneumonia pattern was found in 19 (82.6%). Honeycombing areas had higher median standardized uptake values (1.95; p = 0.85). Serum levels of soluble tumor necrosis factor receptor 1, soluble tumor necrosis factor receptor 2, C-C motif chemokine ligand 2 (CCL2), and C-X-C motif chemokine ligand 10 were higher in SSc patients than in controls. Serum levels of CCL2-a marker of fibroblast activity-were correlated with pure ground-glass opacity (GGO) areas on HRCT scans (p = 0.007). 18F-FDG PET/CT showed significant metabolic activity for all HRCT patterns. The correlation between serum CCL2 levels and GGO on HRCT scans suggests a central role of fibroblasts in these areas, adding new information towards the understanding of the mechanisms surrounding cellular and molecular elements and their expression on HRCT scans in patients with SSc-associated ILD. Conclusions: 18F-FDG PET/CT appears to be unable to differentiate the intensity of metabolic activity across HRCT patterns in chronic SSc patients. The association between CCL2 and GGO might be related to fibroblast activity in these areas; however, upregulated CCL2 expression in the lung tissue of SSc patients should be investigated in order to gain a better understanding of this association.

RESUMO Objetivo: Investigar a correlação entre achados de TCAR e a atividade metabólica pulmonar nas regiões correspondentes por meio de PET/TC com 18F-FDG e marcadores inflamatórios em pacientes com doença pulmonar intersticial (DPI) associada à esclerose sistêmica (ES). Métodos: Estudo transversal envolvendo 23 pacientes adultos com DPI associada à ES sem outras doenças do tecido conjuntivo. O estudo também envolveu PET/TC com 18F-FDG, TCAR, dosagem sérica de quimiocinas, dados clínicos e testes de função pulmonar. Resultados: Nessa coorte de pacientes com doença de longa duração (11,8 ± 8,7 anos), 19 (82,6%) apresentaram o padrão de pneumonia intersticial não específica. A mediana dos valores padronizados de captação foi maior nas áreas de faveolamento (1,95; p = 0,85). Os níveis séricos de soluble tumor necrosis factor receptor 1, soluble tumor necrosis factor receptor 2, C-C motif chemokine ligand 2 (CCL2) e C-X-C motif chemokine ligand 10 foram maiores nos pacientes com ES que nos controles. Os níveis séricos de CCL2 - um marcador de atividade fibroblástica - correlacionaram-se com áreas de opacidade em vidro fosco (OVF) pura na TCAR (p = 0,007). A PET/TC com 18F-FDG mostrou atividade metabólica significativa para todos os padrões de TCAR. A correlação entre níveis séricos de CCL2 e OVF na TCAR sugere que os fibroblastos desempenham um papel fundamental nessas áreas, acrescentando novas informações para a compreensão dos mecanismos que envolvem elementos celulares e moleculares e sua expressão na TCAR em pacientes com DPI associada à ES. Conclusões: A PET/TC com 18F-FDG aparentemente não consegue diferenciar a intensidade da atividade metabólica nos diferentes padrões de TCAR em pacientes com ES crônica. A associação entre CCL2 e OVF pode estar relacionada à atividade fibroblástica nessas áreas; entretanto, a expressão suprarregulada de CCL2 no tecido pulmonar de pacientes com ES deve ser investigada para que se compreenda melhor essa associação.

Systemic scleroderma patient education: a booklet report / Educação de pacientes com esclerodermia sistêmica: relato de cartilha

Objective: This study aims to describe the development and online distribution of a patient education booklet about systemic scleroderma focused on occupational therapy orientations. Methods: The research-action methodology was applied and divided into the following five steps: analysis of patients' requests, preparation of the content, choice of illustrations and graphic design, developers' approval of the education booklet, and online distribution. Results: The education booklet entitled "Occupational Therapy Guidelines for People with Systemic Sclerosis" was developed, and its online distribution reached nearly 5000 people. Conclusion: Educational materials serve as adjuncts to the treatment of chronic diseases, as systemic scleroderma. The online distribution of these materials expands its reach among these patients.

Objetivo: Este estudo visou descrever o desenvolvimento e distribuição online de uma cartilha educativa para pacientes com esclerodermia sistêmica com foco em orientações da terapia ocupacional. Métodos: A metodologia de pesquisa-ação foi aplicada e dividida em cinco etapas: análise das solicitações dos pacientes, elaboração do conteúdo, escolha das ilustrações e do projeto gráfico, aprovação dos autores da cartilha educativa e distribuição online. Resultados: Foi desenvolvida a cartilha educativa intitulada "Orientações da Terapia Ocupacional para Pessoas com Esclerose Sistêmica" e sua distribuição online atingiu quase 5.000 pessoas. Conclusão: Os materiais educativos constituem recurso útil no tratamento de doenças crônicas, como a esclerodermia sistêmica. A distribuição online desses materiais expande seu alcance entre os pacientes.

Morphologic and molecular study on the lens anterior capsule in systemic sclerosis / Relato sobre estudo morfológico e molecular da cápsula anterior do cristalino na esclerose sistêmica

ABSTRACT This study aimed to analyze the anterior lens capsule specimens from both eyes of a patient with systemic sclerosis and compare them to the eyes of a control patient. No significant differences between systemic sclerosis and control eyes were observed in the results from the hematoxylin-eosin and picrosirius staining. In the samples obtained from both systemic sclerosis and control eyes, there were expressions of caspase, a molecule expressed in cell death by apoptosis. Heparanase was overexpressed in the systemic sclerosis sample compared to the control sample. Therefore, the anterior lens capsule of the patient with systemic sclerosis is probably affected by the disease since it showed marked expression of heparanase 1.(AU)

RESUMO Analisamos as amostras das cápsulas anteriores do cristalino de uma paciente com esclerose sistêmica e comparamos com as de um paciente controle. Não foram observadas diferenças significativas entre esclerose sistêmica e controle nos resultados da coloração com hematoxilina-eosina e picrosirius. Nas amostras obtidas da esclerose sistêmica e do controle, obtivemos expressão de caspase, uma molécula expressa na morte celular por apoptose. A heparinase foi expressa de forma mais marcante na amostra de esclerose sistêmica quando comparada ao controle. Portanto, a cápsula anterior do cristalino da paciente com esclerose sistêmica provavelmente foi afetada pela doença, uma vez que mostrou expressão aumentada de heparinase 1.(AU)

Pharmacological treatment of systemic sclerosis-associated pulmonary hypertension: A systematic literature review / Tratamiento farmacológico de la hipertensión pulmonar asociada a la esclerosis sistémica: revisión sistemática de la literatura

ABSTRACT Background: Systemic sclerosis is an autoimmune disease that could significantly affect internal organs, increasing the mortality associated with the disorder. Pulmonary hypertension is one of the conditions that increase the morbidity and mortality of the disease. The aim of the study was to develop a systematic literature review about the different pharmacological treatments for systemic sclerosis-associated pulmonary hypertension. Materials and methods: A systematic literature review was made on Cochrane, PubMed and EMBASE. Randomized controlled clinical trials, controlled clinical trials, cohort and case-control studies using any of the available treatments such as prostacyclin analogs, endothelin receptor antagonists, phosphodiesterase inhibitors or soluble guanylate cyclase stimulants were included. The methodological quality of the studies was assessed using Cochrane methodology for clinical trials, and the SIGN tool was applied for cohort and case-control studies. Results: Initially, 870 studies were found, and 20 studies were finally included in the systematic review after applying inclusion and exclusion criteria. Most studies included Bosentan in the treatment strategies (N = 13). Also, most studies took data from the most important clinical trials for pharmacological treatment of pulmonary hypertension of several etiologies. Some studies using Bosentan did not give information about data regarding some outcomes. Half of the selected studies were clinical trials, of which two were randomized. The quality of these studies was good. The other half were observational studies, with moderate quality of evidence. In general, it was found that approved medications improve the 6-minute walk distance, WHO functional class, NYHA functional classification, or Borg dyspnea score, depending on the given dose in several studies, and also compound outcomes that include hospitalizations, clinical worsening, death, etc. Regarding mortality, there were significant differences in survival rates when comparing approved medications vs. placebo, being combined therapies superior to monotherapy. Measurements of hemodynamic variables such as cardiac index, pulmonary resistances, and pulmonary pressures were improved. Also, NT-proBNP levels were reduced, with some exceptions. Conclusions: In most studies with good quality of evidence, it was found an improvement in clinical and non-clinical outcomes, favoring the use of approved medications for the treatment of systemic sclerosis-associated pulmonary hypertension.

RESUMEN Antecedentes: La esclerosis sistémica es una enfermedad autoinmune que puede afectar significativamente los órganos internos, aumentando la mortalidad asociada con dicho trastorno. La hipertensión pulmonar es una de las afecciones que aumentan la morbimortalidad de la enfermedad. El objetivo del estudio fue desarrollar una revisión sistemática de la literatura sobre los diferentes tratamientos farmacológicos para la hipertensión pulmonar asociada a la esclerosis sistémica. Materiales y métodos: Se hizo una revisión sistemática de la literatura en Cochrane, PubMed y EMBASE. Se incluyeron ensayos clínicos aleatorizados controlados, ensayos clínicos controlados, así como estudios de cohortes y de casos y controles utilizando alguno de los tratamientos disponibles, tales como los análogos de la prostaciclina, los antagonistas de los receptores de endotelina, los inhibidores de la fosfodiesterasa o los estimulantes de la guanilato ciclasa soluble. Se evaluó la calidad metodológica de los estudios utilizando la metodología Cochrane para los ensayos clínicos, y se aplicó la herramienta SIGN para los estudios de cohortes y de casos y controles. Resultados: Inicialmente se encontraron 870 estudios, de los cuales finalmente se incluyeron 20 en la revisión sistemática, después de aplicar los criterios de inclusión y exclusión. La mayoría de los estudios incluyeron el bosentán en las estrategias de tratamiento (n = 13). Además, la mayoría de los estudios tomaron datos de los ensayos clínicos más importantes sobre el tratamiento farmacológico de la hipertensión pulmonar de diversas etiologías. Algunos estudios que utilizaron el bosentán no suministraron información sobre datos relacionados con algunos resultados. La mitad de los estudios seleccionados fueron ensayos clínicos, de los cuales dos fueron aleatorizados. La calidad de estos estudios fue buena. La otra mitad incluyó estudios observacionales, con evidencia de calidad moderada. En general, se encontró que los medicamentos aprobados mejoran la distancia en la caminata de seis minutos, la clase funcional de la OMS, la clasificación funcional de la NYHA, o el puntaje de disnea en la escala de Borg, dependiendo de la dosis administrada en los diferentes estudios, y también los desenlaces compuestos que incluyen hospitalizaciones, empeoramiento clínico, muerte, etc. En cuanto a la mortalidad, se encontraron diferencias significativas en las tasas de supervivencia al comparar los medicamentos aprobados versus placebo, siendo las terapias combinadas superiores a la monoterapia. Las mediciones de variables hemodinámicas tales como el índice cardíaco, las resistencias pulmonares y las presiones pulmonares mejoraron. Además, los niveles de NT-pro BNP se redujeron, con algunas excepciones. Conclusiones: En la mayoría de los estudios con buena calidad de evidencia, se encontró una mejoría en los desenlaces clínicos y no clínicos, que favorece el uso de los medicamentos aprobados para el tratamiento de la hipertensión pulmonar asociada a la esclerosis sistémica.

Treatment of systemic sclerosis-associated interstitial lung disease: A systematic literature review and meta-analysis / Tratamiento de la enfermedad pulmonar intersticial asociada con la esclerosis sistémica: revisión sistemática de la literatura y metaanálisis

ABSTRACT Background: Systemic sclerosis (SSc) is an immune-mediated disease characterized by small vessel vasculopathy and fibroblast dysfunction that leads to increased production of extracellular matrix. Interstitial lung disease represents one of the most common complications, by affecting almost 70% of patients with SSc. Objective: To evaluate the effectiveness of the pharmacological treatments available for systemic sclerosis-associated interstitial lung disease (SSc-ILD) based on pulmonary function tests and radiologic findings. Materials and methods: A systematic literature review and meta-analysis were conducted. A thorough literature search was made in EMBASE, PUBMED, and Cochrane CENTRAL to collect studies published between January 2015 and July 31 of 2019. The primary outcomes were forced vital capacity (FVC), diffusion capacity of carbon monoxide (DLCO), and high-resolution computed tomography findings (HR-CT). Studies using medications for the treatment of SSc-ILD including cyclophosphamide (CYC), mycophenolate mofetil (MMF), nintedanib, pirfenidone, or rituximab (RTX) were included. Effect measures were calculated based on available data, and a meta-analysis was made with these results. Results: We found a total of 312 studies. 49 studies were selected for full-text assessment after reading the abstracts. Finally, 14 studies were selected to be included in the final review. 2 meta-analyses, 8 clinical trials, 3 retrospective cohorts, and one nested case-control study were identified. The available evidence supports the use of CYC and MMF as the best options for the treatment of SSc-ILD, with MMF being the preferred option based on a better safety profile. Other medications such as RTX, pirfenidone, and nintedanib show potential as alternatives to CYC. The overall quality of evidence available is adequate based on generally well-designed studies. Meta-analysis was done by assessing >5% or >10% decrease of FVC when comparing pharmacological agents vs. placebo. Results show that the use of pharmacological agents is negatively associated with the worsening of FVC. However, high heterogeneity limits the number of studies used during quantitative analysis, affecting the overall results. Conclusions: Immunosuppressive therapies remain as the cornerstone of treatment of SSc-ILD, as most evidence show improvement or slow progression of pulmonary function tests by using them, especially CYC and MMF. However, more evidence is required regarding the use of alternative pharmacological agents, in search of an improvement in the quality of life of these patients.

RESUMEN Antecedentes: La esclerosis sistémica (ES) es una enfermedad mediada por el sistema inmunitario, caracterizada por vasculopatía de pequeños vasos y disfunción de los fibroblastos, que da lugar a una mayor producción de matriz extracelular. La enfermedad pulmonar intersticial representa una de las complicaciones más comunes, ya que afecta a cerca del 70% de los pacientes con ES. Objetivo: Evaluar la efectividad de los tratamientos farmacológicos disponibles para la enfermedad pulmonar intersticial asociada a la esclerosis sistémica (EPI-ES) basándonos en las pruebas de función pulmonar y los hallazgos radiológicos. Materiales y métodos: Se llevó a cabo una revisión sistemática de la literatura y un metaanálisis. Se hizo una búsqueda exhaustiva de literatura en EMBASE, MEDLINE PubMed y Cochrane (CENTRAL) con el fin de recopilar los estudios publicados entre enero de 2015 y el 31 de julio de 2019. Los resultados primarios fueron la capacidad vital forzada (CVF), la capacidad de difusión del monóxido de carbono (diffusing capacity of the lungs for carbon monoxide, DLCO), y los hallazgos de la tomografía computarizada de alta resolución (TCAR). Se incluyeron los estudios que utilizaron medicamentos para el tratamiento de la EPI-ES, incluyendo ciclofosfamida (CYC), micofenolato de mofetilo (MMF), nintedanib, pirfenidona o rituximab (RTX). Las medidas de efecto se calcularon con base en los datos disponibles, y se hizo un metaanálisis con estos resultados. Resultados: Encontramos un total de 312 estudios. Después de leer los resúmenes, se seleccionaron 49 estudios para la evaluación del texto completo. Finalmente, se seleccionaron 14 estudios para incluirlos en la revisión final. Se identificaron dos metaanálisis, ocho ensayos clínicos, tres cohortes retrospectivas y un estudio de casos y controles anidado. La evidencia disponible respalda el uso de CYC y MMF como las mejores opciones para el tratamiento de la EPI-ES, siendo el MMF la opción preferida basada en un mejor perfil de seguridad. Otros medicamentos como RTX, pirfenidona y nintedanib muestran potencial como alternativas a la CYC. La calidad global de la evidencia disponible es adecuada ya que parte de estudios por lo general bien diseñados. El metaanálisis se realizó evaluando una disminución > 5% o > 10% de la CVF al comparar los agentes farmacológicos vs. placebo. Los resultados muestran que el uso de agentes farmacológicos se asocia negativamente con el empeoramiento de la CVF. Sin embargo, la alta heterogeneidad limita el número de estudios utilizados durante el análisis cuantitativo, afectando los resultados generales. Conclusiones: Las terapias inmunosupresoras, especialmente la CYC y el MMF, siguen siendo la piedra angular del tratamiento de la EPI-ES, ya que la mayoría de la evidencia muestra una mejoría o una progresión lenta de las pruebas de función pulmonar al usarlas. Sin embargo, se requiere más evidencia con respecto al uso de agentes farmacológicos alternativos, en busca de una mejora de la calidad de vida de estos pacientes.

O papel do uso de tecnologias combinadas na abordagem de uma paciente com microstomia / The role of the use of combined technologies in the approach to a patient with microstomia

A microstomia ocorre em 70% dos pacientes com esclerose sistêmica e há poucas opções terapêuticas. Descrevemos caso de mulher de 39 anos com diagnóstico de esclerose sistêmica em 2010, em uso de micofenolato de mofetil e rituximabe, apresentando microstomia. Foram realizadas duas sessões de luz intensa pulsada e sete sessões de laser fracionado ablativo Erbium:YAG de 2940nm, com resposta clínica importante. A formação e reorganização de fibras colágenas e elásticas foram responsáveis pela melhora da microstomia. Há poucos estudos com o uso de tecnologias para a abordagem da microstomia. Este é o primeiro com Er:YAG 2940nm para esta finalidade

Facial surgeries are often challenging for surgeons due to their complex anatomy, aesthetic and functional importance. Interventions in the cosmetic subunit that comprises the eyebrows can be particularly difficult. This case report aims to demonstrate the use of island flap in this region. We performed the excision of melanocytic nevus, with a good outcome and absence of postoperative complications. This technique is commonly used for facial reconstruction; however, the literature describes only a few cases using this method for eyebrow reconstruction.

Esophageal manometry in systemic sclerosis: findings and association with clinical manifestations

SUMMARY INTRODUCTION Systemic sclerosis (SSC) is an autoimmune disorder that affects several organs of unknown etiology, characterized by vascular damage and fibrosis of the skin and organs. Among the organs involved are the esophagus and the lung. OBJECTIVES To relate the profile of changes in esophageal electromanometry (EM), the profile of skin involvement, interstitial pneumopathy (ILD), and esophageal symptoms in SSC patients. METHODS This is an observational, cross-sectional study carried out at the SSC outpatient clinic of the Hospital de Clínicas of the Federal University of Uberlândia. After approval by the Ethics Committee and signed the terms of consent, 50 patients were initially enrolled, from 04/12/2014 to 06/25/2015. They were submitted to the usual investigations according to the clinical picture. The statistical analysis was descriptive in percentage, means, and standard deviation. The Chi-square test was used to evaluate the relationship between EM, high-resolution tomography, and esophageal symptoms. RESULTS 91.9% of the patients had some manometric alterations. 37.8% had involvement of the esophageal body and lower esophageal sphincter. 37.8% had ILD. 24.3% presented the diffuse form of SSC. No association was found between manometric changes and clinical manifestations (cutaneous, pulmonary, and gastrointestinal symptoms). CONCLUSION The present study confirms that esophageal motility alterations detected by EM are frequent in SSC patients, but may not be related to cutaneous extension involvement, the presence of ILD, or the gastrointestinal complaints of patients.

RESUMO INTRODUÇÃO A esclerose sistêmica (ES) é uma doença autoimune que afeta vários órgãos de etiologia desconhecida, caracterizada por dano vascular e fibrose da pele e órgãos. Entre os órgãos envolvidos estão o esôfago e o pulmão. OBJETIVOS Relacionar o perfil das alterações na eletromanometria (ME), o perfil de acometimento da pele, a pneumopatia intersticial (PI) e os sintomas esofágicos em pacientes com ES. MÉTODO Trata-se de um estudo observacional, transversal, realizado no ambulatório de SSC do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Uberlândia. Após aprovação pelo Comitê de Ética e assinatura dos termos de consentimento, 50 pacientes foram inicialmente convidados, de 04/12/2014 a 25/06/2015. Eles foram submetidos às investigações usuais de acordo com o quadro clínico. A análise estatística foi descritiva em porcentagem, média e desvio padrão. O teste Qui-quadrado foi utilizado para avaliar a relação entre ME, tomografia de alta resolução e sintomas esofágicos. RESULTADOS 91,9% dos pacientes apresentaram alterações manométricas. 37,8% tinham envolvimento do corpo esofágico e do esfíncter esofágico inferior. 37,8% tinham IP. 24,3% apresentaram a forma difusa da ES. Não há associação entre alterações manométricas e manifestações clínicas (sintomas cutâneos, pulmonares e gastrointestinais). CONCLUSÃO O presente estudo confirma que as alterações da motilidade esofágica detectadas pela EM são frequentes em pacientes com SSC, mas podem não estar relacionadas ao envolvimento cutâneo, à de DPI ou às queixas gastrointestinais dos pacientes.

Caracterização do frênulo e dos aspectos da língua de indivíduos com esclerose sistêmica / Characterization of the frenulum and aspects of the tongue of individuals with systemic sclerosis / Caracterización del frénulo y de los aspectos de la lengua de individuos con esclerosis sistémica

A Esclerose Sistêmica é uma doença autoimune sistêmica, progressiva, de etiologia desconhecida e relativamente rara. Caracteriza-se pela excessiva deposição de colágeno no tecido conjuntivo, pelo espessamento da pele, comprometimento de órgãos nobres internos e do sistema estomatognático. Objetivo: Caracterizar o frênulo e os aspectos da língua de indivíduos com esclerose sistêmica. Método: Trata-se de um estudo exploratório clínico, observacional, do tipo relato de casos. Foi realizada avaliação clínica do frênulo e dos aspectos da língua com um grupo de estudo composto por onze sujeitos, de ambos os sexos, oriundos do serviço de Reumatologia do Hospital Universitário em parceria com o grupo de estudo em motricidade orofacial, ambos da Universidade Federal de Sergipe, e de um grupo controle pareado em número, idade e sexo, sem doenças reumáticas, selecionados por conveniência. O período de coleta dos dados foi de três meses (de setembro a dezembro de 2017). Resultados: A amostra do grupo de estudo revelou alterações clínicas na espessura, no tamanho e na coloração do frênulo, como também nos aspectos da língua de indivíduos com esclerose sistêmica, tais como hipertonia, alteração do formato da ponta da língua quando em elevação, telangiectasia entre outros de menor ocorrência. Conclusão: As características alteradas do frênulo e da língua dos sujeitos com essa afecção evidenciam o comprometimento do sistema estomatognático e a importância da atuação fonoaudiológica na Reumatologia.

Systemic sclerosis is a progressive, systemic autoimmune disease of unknown and relatively rare etiology. It is characterized by excessive deposition of collagen in the connective tissue, by the thickening of the skin, involvement of internal noble organs and the stomatognathic system. Objective: To characterize the frenulum and aspects of the tongue of individuals with systemic sclerosis. Method: This is a clinical, observational, case-report exploratory study. A clinical study of the frenum and aspects of the tongue was carried out with a study group composed of eleven subjects, of both sexes from the Rheumatology Department of the University Hospital in partnership with the study group on orofacial motor, both from the Federal University of Sergipe, and a control group matched in number, age and sex, without rheumatic diseases, selected for convenience. The data collection period was three months (from September to December 2017). Results: The study group sample revealed clinical changes in the thickness, size and color of the lingual frenum, as well as in the language aspects of individuals with systemic sclerosis, such as hypertonia, altered tongue tip shape when elevated, telangiectasia among others with lesser occurrence. Conclusion: The altered characteristics of the frenulum and the tongue of the subjects with this affection evidences the impairment of the stomatognathic system and the importance of Speech, Language and Hearing Sciences performance in Rheumatology.

La Esclerosis Sistémica es una enfermedad autoinmune sistémica, progresiva, de etiología desconocida y relativamente rara. Se caracteriza por la excesiva deposición de colágeno en el tejido conjuntivo, por el espesamiento de la piel, comprometimiento de órganos nobles internos y del sistema estomatognático. Objetivo: Caracterizar el frenillo y los aspectos de la lengua de individuos con esclerosis sistémica. Metodo: Se trata de un estudio exploratorio clínico, observacional, del tipo relato de casos. Se realizó una evaluación clínica del frenillo y de los aspectos de la lengua con un grupo de estudio compuesto por once sujetos, de ambos sexos, oriundos del servicio de Reumatología del Hospital Universitario en asociación con el grupo de estudio en motricidad orofacial, ambos de la Universidad Federal de Sergipe y de un grupo control pareado en número, edad y sexo, sin enfermedades reumáticas, seleccionados por conveniencia. El período de recolección de datos fue de tres meses (de septiembre a diciembre de 2017). Resultados: La muestra del grupo de estudio reveló alteraciones clínicas en el grosor, el tamaño y la coloración del frenillo, así como en los aspectos de la lengua de individuos con esclerodermia sistémica, tales como hipertonía, alteración del formato de la punta de la lengua cuando en elevación, telangiectasia entre otros de menor ocurrencia. Conclusión: Las características alteradas del frenillo lingual de los sujetos con esa afección evidencian el deterioro del sistema estomatognático y la importancia de la actuación fonoaudiológica en la Reumatología.

Alterações auditivas na esclerose sistêmica / Hearing alterations in systemic sclerosis

RESUMO Objetivo Descrever as queixas e alterações auditivas em indivíduos com esclerose sistêmica (ES), bem como verificar a evolução do quadro audiológico. Método Trata-se de estudo seccional, com uma fase prospectiva, realizado no período de 2012 e 2015, com pacientes com diagnóstico médico de ES. Foram coletados dados sociodemográficos, ano de início da doença, ano de diagnóstico e subtipo da enfermidade. Posteriormente, foram realizadas a anamnese audiológica, para identificação de queixas e sintomas e para a investigação de realização de audiometria pregressa ao estudo, e, em seguida, a avaliação audiológica básica. Resultados Participaram do estudo 50 indivíduos. Tontura e zumbido foram os sintomas mais frequentes. A perda auditiva foi identificada em 23 (46%) indivíduos, sendo a maioria do tipo sensorioneural, de grau e configurações variáveis. A análise dos limares auditivos obtidos na avaliação audiológica realizada em 2012 e, posteriormente, em 2015 indicou desencadeamento ou progressão da perda auditiva, com piora de 10dB na maioria das frequências avaliadas, sendo mais expressiva nas frequências agudas. Conclusão Elevada frequência de queixas e alterações auditivas em indivíduos com ES e desencadeamento e/ou progressão da perda auditiva naqueles que realizaram avaliação audiológica sequencial.

ABSTRACT Purpose Describe hearing complaints and alterations in individuals with systemic sclerosis (SS) and to verify the development of audiological manifestations. Methods This is a cross-sectional study with a prospective phase, conducted in the period from 2012 to 2015, with patients with medical diagnosis of SS. Sociodemographic data, year of disease onset, year of diagnosis and disease subtype were collected. Later, audiological anamnesis was performed to identify complaints and symptoms and to investigate the performance of audiometry before the study and, after that, a basic audiological evaluation was conducted. Results Fifty individuals participated in the study. Dizziness and tinnitus were the most frequent symptoms. Hearing loss was identified in 23 (46%) individuals; most of them were of sensorineural type, of variable degrees and configurations. The analysis of hearing thresholds obtained in the audiological evaluation performed in 2012 and, later, in 2015, indicated onset or progression of hearing loss, with aggravation of 10dB in most frequencies evaluated, being more expressive in acute frequencies. Conclusion High rate of hearing complaints and alterations in individuals with SS and onset and/or progression of hearing loss in those who underwent serial audiological evaluation were observed.

Sublingual microcirculatory alterations in patients with stable systemic sclerosis / Alteraciones microcirculatorias sublinguales en pacientes con esclerosis sistémica estable

ABSTRACT Introduction: Systemic sclerosis (SSc) is a systemic autoimmune disease characterized by fibrosis, inflammation, and microcirculatory alterations. Objective: To evaluate abnormalities in the sublingual microcirculation of SSc patients and to establish any differences compared to healthy controls. Methods: The sublingual microcirculation was determined using a Sidestream dark-field (SDF) imaging device (MicroScan; MicroVision Medical, Amsterdam, the Netherlands) in patients with SSc and controls. Results: Twelve patients with SSc (75% with diffuse cutaneous SSc) were evaluated (mean age: 52.08 ± 2.08 years). A group of 20 volunteers was used as the control. Significantly lower total capillary density (TCD) (9.2 [8.5-9.7] vs. 10.9 [9.8-12.5]) and functional capillary density (FCD) (7.0 [6.8-7.5] vs. 8.6 [7.5-9.8]) were observed in SSc patients than in healthy controls. Conclusions: SSc is related to significantly lower capillary density in the sublingual microcirculation, and the SDF imaging technique could be an alternative to nailfold video-capillaroscopy for diagnosing and following-up patients with SSc.

RESUMEN Introducción: La esclerosis sistémica (SSc) es una enfermedad autoimmune sistémica caracterizada por fibrosis, inflamación y alteraciones en la microcirculación. Objetivo: Evaluar anormalidades en la microcirculación sublingual de pacientes con diagnóstico de esclerosis sistémica y establecer diferencias en comparación con controles sanos. Métodos: Exploramos la microcirculación sublingual utilizando un dispositivo de imágenes de campo oscuro Sidestream (SDF) (Micro Scan, MicroVision Medical, Amsterdam, Holanda) en pacientes con SSc y controles. Resultados: Se evaluaron 12 pacientes con SSc estable (75% con cutánea difusa) (edad media: 52.08 ± 2.08). Un grupo de 20 voluntarios se utilizó como control. Se observó una disminución significativa en la densidad vascular total (TCD) (9.2 [8.5-9.7] vs. 10.9 [9.8-12.5]) y densidad capilar funcional (FCD) (7.0 [6.8-7.5] vs. 8.6 [7.5-9.8]) observado en pacientes con esclerosis sistémica en comparación con controles sanos. Conclusiones: La SSc se relaciona con la disminución significativa de la densidad capilar en la microcirculación sublingual, esta técnica podría ser una alternativa en pacientes críticos con esclerosis sistémica o utilizarse para seguimiento durante la hospitalización.

Análise funcional e anatômica anorretal de pacientes femininas portadoras de esclerodermia em um centro universitário de referência em desordens do assoalho pélvico / Functional and anatomical analysis of the anorectum of female scleroderma patients at a center for pelvic floor disorders

ABSTRACT BACKGROUND: Scleroderma or progressive systemic sclerosis is characterized by a chronic inflammatory process with proliferation of fibrous connective tissue and excessive deposition of collagen and extracellular matrix in the skin, smooth muscle, and viscera. The smooth muscle most involved in scleroderma is that of the esophagus, and dysphagia is the most commonly reported symptom. However, the internal anal sphincter may also be impaired by degeneration and fibrosis, leading to concomitant anal incontinence in scleroderma patients. These patients may neglect to complain about it, except when actively questioned. OBJECTIVE: To assess anorectal function and anatomy of female scleroderma patients with symptoms of anal incontinence through Cleveland Clinic Florida Fecal Incontinence Score (CCFIS), anorectal manometry and endoanal ultrasound at the outpatient clinic of colorectal and anal physiology, Clinics Hospital, University of São Paulo Medical School (HC-FMUSP). METHODS: Female scleroderma patients were prospectively assessed and questioned as to symptoms of anal incontinence. The anorectal manometry and endoanal ultrasound results were correlated with clinical data and symptoms. RESULTS: In total, 13 women were evaluated. Their mean age was 55.77 years (±16.14; 27-72 years) and their mean disease duration was 10.23 years (±6.23; 2-23 years). All had symptoms of fecal incontinence ranging from 1 to 15. Seven (53.8%) patients had fecal incontinence score no higher than 7; three (23.1%) between 8 and 13; and three (23.1%) 14 or higher, corresponding to mild, moderate, and severe incontinence, respectively. Ten (76.92%) patients had hypotonia of the internal anal sphincter. Three-dimensional endoanal ultrasound showed tapering associated with muscle atrophy of the internal sphincter in six cases and previous muscle defects in three cases. CONCLUSION: A functional and anatomical impairment of the sphincter is an important factor to assess in patients with progressive systemic sclerosis and it should not be underestimated.

RESUMO CONTEXTO: Esclerodermia ou esclerose sistêmica progressiva caracteriza-se por um processo inflamatório crônico com proliferação e fibrose do tecido conjuntivo e uma deposição excessiva de colágeno e matriz extracelular na pele, musculatura lisa e vísceras. A musculatura lisa mais envolvida é a esofágica e a disfagia é o sintoma mais comumente relatado. Entretanto, o esfíncter anal interno também pode ser acometido por essa degeneração e fibrose ocasionando incontinência anal nos pacientes portadores de esclerodermia. Isso pode ser omitido pelo paciente, exceto quando questionado de forma direta. OBJETIVO: Analisar a função e anatomia anorretal através do escore de incontinência anal de Cleveland Clinic Florida, manometria anorretal e ultrassom endoanal em pacientes do sexo feminino portadoras de esclerodermia e sintomas de incontinência anal atendidas no ambulatório de Fisiologia Colorretoanal no Hospital das Clínicas da Universidade de São Paulo (HC-FMUSP). RESULTADOS: Treze pacientes do sexo feminino foram avaliadas com média de idade de 55,77 anos (±16,14; 27-72 anos) e duração média da doença de 10,23 anos (±6,23; 2-23 anos). O índice de incontinência anal teve variação de 1-15, sendo que sete (53,8%) pacientes apresentavam índice inferior a 7; três (23,1%) entre 8 e 13; e três (23,1%) superior a 14, correspondendo à incontinência anal leve, moderada e grave, respectivamente. Dez (76,92%) pacientes apresentavam hipotonia do esfíncter anal interno. O estudo da ultrassonografia endoanal de três dimensões demonstrou afilamento com atrofia do esfíncter anal interno em seis casos e defeito muscular em três pacientes. CONCLUSÃO: O prejuízo funcional e anatômico do complexo esfincteriano anorretal é um importante fator a ser analisado em pacientes portadores de esclerose sistêmica progressiva e isso não pode ser subestimado.

Apresentação exuberante de caso de esclerose sistêmica / Exuberant presentation in a case of systemic sclerosis

A esclerose sistêmica (ES) é doença autoimune do tecido conjuntivo de etiologia desconhecida, caracterizada pela esclerose (fibrose), que afeta a pele, vasos sanguíneos e órgãos internos. O diagnóstico é firmado pelo quadro clínico compatível, pesquisa de autoanticorpos e capilaroscopia do leito ungueal. Destaca-se neste relato a importância do médico dermatologista frente ao diagnóstico de doenças sistêmicas. Na observação da pele, visível e palpável em todas as suas dimensões e na interpretação de todos os seus sinais, conclui-se que é possível revelar precocemente problemas internos que poderiam evoluir de forma oculta.

Systemic sclerosis (SE) is an autoimmune disease of the connective tissue. Of unknown etiology, it is characterized by sclerosis (fibrosis), which affects the skin, blood vessels and internal organs. The diagnosis is confirmed by a compatible clinical picture, autoantibody research and capillaroscopy of the nail bed. The present report highlights the importance of the dermatologist physician in the diagnosis of systemic diseases. Based on the observation of the skin ­ which is visible and palpable in all of its dimensions ­ and in the interpretation of all its signs, it is possible to conclude that it can reveal early internal disorders that could develop unnoticeably.

Alteração olfatória na esclerose sistêmica: frequência e fatores associados / Olfactory abnormalities in systemic sclerosis: frequency and associated factors

Resumo: O sistema olfativo medeia a interação entre o sistema nervoso central (SNC), humor, cognição e alterações inflamatórias. Anormalidades olfativas são frequentes em doenças autoimunes, mas em pacientes com esclerose sistêmica (SSc) são pouco exploradas. A SSc é uma doença complexa caracterizada por inflamação crônica, vasculopatia e fibrose de pele e órgãos internos. Trinta e cinco pacientes consecutivos com SSc e 40 controles pareados por idade e sexo foram acompanhados durante um ano. A função olfatória avaliada pelos três estágios do Sniffin 'Sticks test (SST), que inclui limiar de odor (TH), discriminação de odor (DIS) e identificação de odor (ID). O TDI é a soma deles, e foi calculado separadamente para sexo e grupos etários. As pontuações destes estágios foram analisadas de acordo com o inventário de ansiedade (BAI) e depressão de Beck (BDI), capacidade cognitiva pela avaliação cognitiva de Montreal (MOCA), atividade e gravidade da doença bem como volume de hipocampo e amígdala com ressonância magnética (RM). Todas as análises foram realizadas duas vezes sendo a 1º no início do curso e a 2º um ano depois. A capacidade olfatória piorou com a idade (p?0,05). A alteração olfatória foi associada com idade, tempo de doença, atividade da doença e volumes do hipocampo e amigdala da primeira análise. A análise longitudinal com regressão linear mostrou que a pontuação dos três estágios e a total obtidas na segunda análise foram correlacionadas com variáveis da primeira análise. O TDI foi correlacionado com a pontuação de BAI (IC 95% = 0,042-0,430, p = 0,019), volume do hipocampo direito (IC 95% = 0,007-0,025, p = 0,001), volume do hipocampo esquerdo (IC de 95% = (-0,021) - (- 0,004), p = 0,006) e volume da amígdala direita (IC 95% = -0,030-0,000, p = 0,050), sendo o R2=0,588. O DIS foi correlacionado com o volume do hipocampo direito (IC 95% = 0,004-0,013, p = 0,001) e esquerdo (IC 95% = (-0,009) - (-0,001), p = 0,019), sendo o R2=0,471. O ID foi correlacionado com o volume do hipocampo direito (IC 95% = 0,000-0,006, p = 0,05) e esquerdo (IC 95% = -0,006-0,000, p = 0,05), sendo o R2=0,457. O TH foi correlacionado com a pontuação do MOCA (IC 95% = (-0,574) - (- 0,030), p = 0,031), pontuação do BAI (IC 95% = 0,020-0,271, p = 0,024), pontuação do BDI (95% CI = 0,004-0,013, p = 0,001) e volume da amígdala esquerda (IC 95% = (-0,020) -0,000), p = 0,046), sendo o R2=0,492. A análise olfativa forneceu informações sobre o SNC, envolvimentos clínicos específicos sendo útil para monitorar a evolução da doença e o TH seria um marcador precoce do comprometimento olfatório na SSc(AU)

Abstract: The olfactory system mediated an interaction among the central nervous system (CNS), mood, cognition and inflammatory changes. Olfactory abnormalities are frequent in autoimmune diseases, but in patients with systemic sclerosis (SSc) it is little explored. SSc is a complex disease characterized by chronic inflammation, vasculopathy and fibrosis of the skin and internal organs. Thirty-five consecutives patients with SSc following for one years and 40 age and sex matched controls were assessed olfactory function using the three stages of the Sniffin 'Sticks test (SST), which include odor threshold (TH), odor discrimination (DIS), and odor identification (ID). The TDI is the sum of them, and it was calculate separately for gender and age groups. All these scores were analysed according with Beck's Depression (BDI) and Beck's Anxiety Inventories (BAI), cognitive capacity by the Montreal Cognitive Assessment (MOCA), activity and severity disease and the hippocampus and amygdala volumes with magnetic resonance (RM). All analyzes were performed twice, first at the study entry and second one years later. At all SST stages we observed that the olfactory capacity worsen with age (p?0.05). Olfactory abnormalities was significantly associated with age, disease duration, disease activity, and hippocampal and amygdala volumes. The linear regression showed that the scores obtained from the of the second analysis were correlate with the variables of the first analysis. The BAI score (95%CI=0.042-0.430, p=0.019), right hippocampus volume (95%CI= 0.007-0.025, p=0.001), left hippocampus volume (95%CI= (-0.021)-(-0.004), p=0.006) and right amygdala volume (95%CI= -0.030-0.000, p=0.050), R2=0.588. The DIS score was correlated with right hippocampus (95%CI= 0.004-0.013, p=0.001) and left hippocampus volume (95%CI= (-0.009)-(-0.001), p=0.019), R2=0.471. The ID score was correlated with right hippocampi (95%CI= 0.000-0.006, p=0.05) and left hippocampus volume (95%CI= -0.006-0.000, p=0.05), R2=0.457. The TH score was correlated with MOCA score (95%CI= (-0.574)-(-0.030), p=0.031), BAI score (95%CI= 0.020-0.271, p=0.024), BDI score (95%CI= 0.004-0.013, p=0.001) and left amygdala volume (95%CI= (-0.020)-0.000), p=0.046), R2=0.492. The olfactory analyses can provide information about CNS, specific clinical involvement being useful for monitoring disease progression and TH would be an early marker of olfactory abnormality in SSc(AU)

Evaluation of Left Ventricular Diastolic Function by Echocardiography with Tissue Doppler in Systemic Sclerosis / Avaliação da Função Diastólica do Ventrículo Esquerdo com Ecocardiografia Associada a Doppler Tecidual na Esclerose Sistêmica

Abstract Background: Systemic sclerosis (SS) is a connective tissue abnormality characterized by fibrosis of the skin and internal organs. Cardiac involvement with consequent myocardial dysfunction in SS is associated with increased morbidity and mortality. Objective: To investigate the left ventricular (LV) diastolic function in patients with SS and preserved systolic function. Methods: Patients with SS were evaluated with two-dimensional echocardiography with tissue Doppler for analysis of chamber diameters, LV mass index (LVMI), indexed left atrial volume (iLAV), systolic function of both ventricles, and presence and degree of diastolic dysfunction (DD). Results: We evaluated 50 patients, divided according to the presence of DD into Group 1 (n = 25; normal diastolic function, E/A ratio ≥ 0.8, deceleration time [DT] > 150 ms and < 200 ms, and septal e' > 8 cm/s) and Group 2 (n = 25; with DD, subdivided into type I DD [E/A < 0.8, DT > 200 ms], type II [E/A ≥ 0.8, septal e' < 8 cm/s, iLAV > 34 mL/m2], and type III [E/A > 2, DT < 150 ms, septal e' < 8 cm/s]). Type I DD was the most frequent (34%), followed by type II DD (16%). LVMI and iLAV were similar in both groups, but septal and lateral e' were reduced only in Group 2. In Group 2, we observed that patients with moderate DD had longer disease duration (p = 0.02). Conclusion: The prevalence of type I DD was elevated in SS and associated with aging. Disease duration emerged as an important factor in moderate DD.

Resumo Fundamento: A esclerose sistêmica (ES) é uma anomalia do tecido conjuntivo caracterizada por fibrose da pele e dos órgãos internos. O envolvimento cardíaco com consequente disfunção miocárdica na ES está associado a uma maior morbimortalidade. Objetivo: Investigar a função diastólica do ventrículo esquerdo (VE) em pacientes com ES e função sistólica preservada. Método: Pacientes com ES foram estudados com ecocardiografia bidimensional com Doppler tecidual para análise dos diâmetros cavitários, índice de massa do VE (IMVE), volume indexado do átrio esquerdo (VAEi), função sistólica biventricular e presença, além de grau de disfunção diastólica (DD) pelo Doppler convencional e tecidual. Resultados: Estudamos 50 pacientes, divididos conforme presença de DD em Grupo 1 (n = 25; função diastólica normal, razão E/A ≥ 0,8, tempo de desaceleração [TD] > 150 ms e < 200 ms e e' septal > 8 cm/s) e Grupo 2 (n = 25; com presença de DD, subdividido em DD tipo I [E/A < 0,8, TD > 200 ms], tipo II [E/A ≥ 0,8, e' septal < 8 cm/s, VAEi > 34 mL/m2] e tipo III [E/A > 2, TD < 150 ms, e' septal < 8 cm/s]. A DD tipo I foi a mais frequente (34%), seguida de DD tipo II (16%). O IMVE e o VAEi foram similares entre os grupos, porém a e' septal e lateral estiveram reduzidas apenas no Grupo 2. No Grupo 2, observamos que os pacientes com DD moderada apresentavam maior duração da doença (p = 0,02). Conclusão: A prevalência de DD tipo I foi elevada na ES e esteve associada ao envelhecimento. No caso da DD moderada, a duração da doença despontou como um fator importante.

Possible steroid-resistant IgG4-related pachymeningitis treated with parenteral methotrexate / Posible paquimeningitis relacionada con IgG4, resistente a los esteroides tratada con metotrexato parenteral

Abstract Pachymeningitis is an uncommon disease with multiple etiologies with fibrosis of leptomeninges. One type of this disease is related to immunoglobulin G4 (IgG4). The most frequent manifestations include chronic cephalgia and focal neurological deficits. The case of a 31-year-old man with chronic cephalgia localized to the left hemicranium and left dysmetria is presented. Nuclear magnetic resonance imaging showed image hyperintensity and perilesional edema located at the infratentorial and left parietal occipital levels. The results of cerebral angiography and a cerebrospinal fluid examination were normal. A biopsy of the central nervous system (CNS) ruled out neoplastic lesions, granulomatous lesions, infection, and arteriovenous malformation and indicated thickened meningeal fragments. Elevated serum IgG4 levels were found. The antinuclear antibodies (ANAs), antibodies to extractable nuclear antigens (ENAs), anti-native DNA antibodies (anti-DNA), topoisomerase I antibodies (Scl-70), antibodies to cyclic citrullinated peptides (anti-CCP), and rheumatoid factor (RF) were negative. After an initial diagnosis of idiopathic hypertrophic cranial pachymeningi-tis, the patient received treatment with high doses of glucocorticosteroids for two years, without response, and developed Cushing's syndrome, cataracts, and osteoporosis. During the follow-up, dactylitis, distal upper limb sclerosis, and Raynaud's phenomenon occurred. A capillaroscopy indicated capillaries with dilated loops, microhemorrhaging, disorganization of the capillary architecture, and megacapillaries, which led to a diagnosis of limited systemic scleroderma. Although an association between scleroderma and pachymeningitis was originally proposed, review of the literature suggests that these are two different entities. Treatment with methotrexate, 25 mg weekly, allowed the withdrawal of glucocorticoids and resolution of neurological symptoms.

Resumen La paquimeningitis es el compromiso fibrosante de las leptomeninges poco común y de múltiple etiología. Una de ellas, la enfermedad relacionada a inmunoglobulina IgG4. Las manifestaciones clínicas más frecuentes son la cefalea crónica de difícil tratamiento y el déficit neurológico focal. Se presenta el caso de un hombre de 31 años, con cefalea crónica localizada en el hemicráneo izquierdo y disimetría izquierda, resonancia nuclear magnética con imagen hiperintensa y edema perilesional ubicada a nivel infratentorial y parieto-occipital izquierda, angiografía cerebral y estudio de líquido cefalorraquídeo normales. La biopsia del sistema nervioso central (SNC) descartó lesiones neoplásicas, granulomatosas, infección y malformación arteriovenosa, y reportó fragmentos meníngeos engrosados. A nivel sérico se encontraron altos niéveles de IgG4. ANA, ENA, anti-DNA, SCL-70, CCp y FR, negativos. Con el diagnóstico presuntivo inicial de paquimeningitis craneal hipertrófica idiopática, recibió tratamiento con dosis elevadas de glucocorticoides por espacio de 2 anos, sin buena respuesta y el desarrollo de síndrome de Cushing iatrogénico, cataratas y osteoporosis. Durante el seguimiento se documentó dactilitis, esclerosis distal de miembros superiores, síndrome de Raynaud y con capilaroscopia con asas dilatadas, microhemorragia, desorganización de la arquitectura capilar y megacapilares, configurándose el diagnóstico de esclerodermia sistémica limitada. Aunque se propuso inicialmente la asociación entre estas 2 condiciones, la revisión de la literatura indica que se trata de 2 entidades fisiopa-tológicamente diferentes. El tratamiento con metotrexato a dosis de 25 mg semanal permitió el retiro de los glucocorticoides y la resolución completa de los síntomas neurológicos.

Intervenção fisioterapêutica na dor e na qualidade de vida em idosos com esclerose sistêmica. Relato de casos / Physiotherapeutic intervention on pain and quality of life of systemic sclerosis elderly patients. Case reports

RESUMO JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A esclerose sistêmica é uma doença crônica, multissistêmica e autoimune, caracterizada por angiopatia disseminada em pequena e microcirculação, fenômeno de Raynoud e fibrose cutânea e de órgãos internos. A fisioterapia tem se mostrado uma alternativa eficaz no combate aos agravos osteomioarticulares causados pela doença. O objetivo deste estudo foi verificar os efeitos de um programa de intervenção fisioterapêutica na dor e na qualidade de vida de dois idosos com esclerose sistêmica. RELATOS DOS CASOS: Estudo longitudinal e intervencionista de natureza estudo de caso. Participaram do estudo dois idosos com esclerose sistêmica atendidos na Clínica de Fisioterapia da Universidade de Passo Fundo/RS. Os idosos foram submetidos a uma avaliação inicial que constituiu na coleta de dados (anamnese e exame físico-funcional) e na aplicação da escala analógica visual e do Questionário de Qualidade de Vida - Medical Outcomes Study 36 - Item Short-Form Health Survey (SF-36), traduzido e validado para o português. Após a avaliação inicial os idosos foram submetidos a um programa de intervenção baseado na cinesioterapia, com frequência de duas sessões semanais e duração de 1h por sessão, totalizando 15 sessões. De acordo com a escala analógica visual os pacientes apresentaram melhora no quadro álgico e de acordo com o SF-36 melhora na sua qualidade de vida. CONCLUSÃO: O protocolo de intervenção fisioterapêutica baseado na cinesioterapia mostrou-se uma estratégia eficaz no tratamento da dor e na melhora da qualidade de vida em idosos portadores de esclerose sistêmica.

ABSTRACT BACKGROUND AND OBJECTIVES: Systemic sclerosis is a chronic, multi-systemic and auto-immune disease, characterized by widespread angiopathy in small and microcirculation, Raynoud's phenomenon and skin and internal organs fibrosis. Physiotherapy is an effective alternative to fight musculoskeletal injuries caused by the disease. This study aimed at evaluating the effects of a physiotherapy program on pain and quality of life of two systemic sclerosis elderly patients. CASE REPORTS: Longitudinal and interventionist case study. Participated in the study two elderly patients with systemic sclerosis, treated in the Physiotherapy Clinic, Universidade de Passo Fundo/RS. Patients were submitted to baseline evaluation made up of data collection (history and physical-functional evaluation) and application of the visual analog scale and of the Quality of Life Questionnaire - Medical Outcomes Study 36 - Item Short-Form Health Survey (SF-36) translated and validated to the Portuguese language. After baseline evaluation, elderly patients were submitted to a kinesiotherapy-based intervention program, with frequency of 2 weekly sessions and duration of 1h per session, in a total of 15 sessions. According to the visual analog scale, patients have improved pain and, according to SF-36, have improved quality of life. CONCLUSION: Kinesiotherapy-based physiotherapeutic intervention protocol was an effective strategy to treat pain and improve quality of life of systemic sclerosis elderly patients.

Silicose e esclerose sistêmica (síndrome de Erasmus): a importância do reconhecimento da associação entre doenças / Silicosis and systemic sclerosis (Erasmus syndrome): the importance of the recognition of the association between diseases

Contexto: Silicose é uma doença pulmonar ocupacional crônica, fibrogênica, de evolução lenta, caráter progressivo e irreversível, causada pela exposição à sílica livre. Esclerose sistêmica (ES) é uma doença de caráter autoimune, com alterações vasculares e fibrose tecidual difusa. Associação entre ambas, denominada síndrome de Erasmus, já é conhecida há vários anos e geralmente ocorre após 15 anos do início da exposição à sílica. Objetivo: Revisão da literatura referente à associação entre silicose e ES. Método: Selecionados artigos nacionais e internacionais obtidos na íntegra, referentes à pneumoconiose, silicose, ES e a associação entre essas duas últimas doenças, sendo incluídos aos resultados os manuscritos que abrangiam especificamente a síndrome de Erasmus. Resultados: Encontrados na literatura nacional relatos de casos de síndrome de Erasmus, os quais apresentavam ES e exposição prévia à sílica com duração que variou de 2 a 15 anos, atividade laboral interrompida há mais de 7 anos, pacientes do sexo masculino, média de idade 46 anos, sendo a principal atividade jateamento de areia; e havia relato em 3 casos de uso inapropriado de equipamentos de proteção. Entre os cinco casos em que a tuberculose foi investigada, três apresentaram a associação entre tuberculose pulmonar e síndrome de Erasmus. Conclusão: Importância do reconhecimento precoce da associação entre silicose e ES, dando ênfase na história ocupacional. O diagnóstico da síndrome de Erasmus por pneumologistas, reumatologistas e médicos do trabalho permitirá intervenções mais efetivas e um tratamento precoce, que proporcionarão um melhor prognóstico para esses pacientes.

Context: Silicosis is a chronic occupational lung disease, fibrogenic, slowly evolving, progressive and irreversible, caused by the exposure to silica. Systemic sclerosis (SSc) is an autoimmune disease with vascular changes and diffuse tissue fibrosis. The association between both, called Erasmus syndrome, has been known for several years and usually occurs after 15 years from the beginning of exposure to silica. Objective: To review the literature regarding the association between silicosis and SSc, known as Erasmus syndrome. Method: Selected national and international articles retrieved in full, related to pneumoconiosis, silicosis, SSc and the association between these two last diseases; manuscripts which specifically dealt Erasmus syndrome were included in the results. Results: Reports of Erasmus syndrome were found in the national literature, which presented SSc and previous exposure to silica with duration ranging from 2 to 15 years of exposure, interrupted employment business for over 7 years, male patients, mean age of 46 years, being the main activity sandblasting, and 3 cases of improper use of protective equipment were reported. Among the five cases in which tuberculosis was investigated, three showed the association between pulmonary tuberculosis and Erasmus syndrome. Conclusion: Importance of early recognition of the association between silicosis and SSc, with emphasis on occupational history. The diagnosis of Erasmus syndrome by pulmonologists, rheumatologists and occupational physicians will enable more effective interventions and early treatment, which will provide a better prognosis for these patients.

Intervenção fonoaudiológica na esclerose sistêmica: relato de casos / Speech therapy in sclerosis systemic: a case report

RESUMO A Esclerose Sistêmica é uma doença reumática autoimune do tecido conjuntivo, progressiva, pouco frequente, de etiologia desconhecida e com evolução variável. Atinge órgãos nobres e tecidos periorais, causando limitação na abertura da boca, hipertonia dos órgãos fonoarticulatórios, face com "aparência de máscara", dificuldades na mastigação e deglutição. Com o objetivo de comparar os resultados pré e pós-intervenção fonoaudiológica miofuncional orofacial em sujeitos com esclerose sistêmica, realizou-se estudo clínico exploratório qualiquantitativo no setor de Reumatologia do Hospital Universitário e na Clínica escola de Fonoaudiologia da Universidade Federal de Sergipe, no período de julho/2012 a dezembro/2013. A amostra foi composta por cinco indivíduos, de ambos os gêneros, com faixa etária entre 24 e 60 anos e diagnóstico médico confirmado da referida afecção. Os indivíduos passaram por avaliação por meio do protocolo MBGR e 36 sessões de terapia fonoaudiológica (miofuncional e mioterápica). Ao término, os resultados iniciais e finais foram comparados a partir dos indicadores clínicos trabalhados. Diante da análise dos resultados obtidos, foram observadas melhoras em todos os aspectos trabalhados. A avaliação anterior à fonoterapia revelou restrição na abertura da boca em todos os indivíduos e os resultados finais apresentaram ganhos entre 5.3 e 14.2 mm de abertura (média: 9,26 mm). Com relação à tonicidade, mobilidade dos órgãos fonoarticulatórios e dormência orofacial, observaram-se melhoras e evidências de adequação das funções orais. Pode-se concluir que, apesar de alguns pacientes ainda apresentarem alterações, a reabilitação fonoaudiológica promoveu melhoras significativas no quadro clínico e qualidade de vida dos indivíduos do grupo de estudo.

ABSTRACT Systemic sclerosis is a rare, progressive of unknown etiology and variable evolution, autoimmune rheumatic connective tissue disease. It reaches vital organs and perioral tissues, causing limitation of mouth opening, hypertonia of the phonoarticulatory organs, face with the appearance of a mask, difficulty in chewing and swallowing. Aiming to compare the pre and post miofuncional orofacial intervention in subjects with systemic sclerosis, it was performed a quali quantitative exploratory clinical study in the Rheumatology department of the University Hospital and in the School Clinic of Speech, Language and Hearing Sciences of the Federal University of Sergipe (UFS), from July/2012 to December/2013. The sample consisted of five individuals, of both genders, aged between 24 and 60 years and with confirmed medical diagnosis of that condition. The subjects underwent through evaluation by MBGR protocol and 36 sessions of speech therapy (myofunctional and myotheray). At the end, the initial and final results were compared from the clinical indicators worked. After analyzing the results obtained, improvements in all aspects were observed. The previous Speech Therapy evaluation revealed restriction of mouth opening in all subjects and the final results presented gains between 5.3 and 14.2mm of opening (average: 9.26). Regarding muscle tonus, mobility of the phonoarticulatory organs and orofacial dormancy, improvements and evidences of adequacy of oral functions were observed. It can be concluded that, although some patients still show changes, the rehabilitation promoted significant improvements in the clinical condition and quality of life of the individuals of the study group.