Porfiria cutánea tarda que simula esclerosis sistémica progresiva / Porphyria cutanea tarda mimicking progressive systemic sclerosis

Resumen Los síndromes esclerodermiformes suelen imitar muy bien una esclerosis sistémica progresiva, y es la presencia de ampollas cutáneas en áreas fotoexpuestas con hiperpigmentación los datos diferenciales para diagnosticar una porfiria. Presentamos el caso de un varón de 48 años con fotosensibilidad, fragilidad capilar, ampollas cutáneas e hiperpigmentación asociado a esclerodactilia, con pérdida cicatrizal distal de tejido en los dedos de las manos, que simuló a la perfección una esclerosis sistémica progresiva. La analítica mostró negatividad para anticuerpos antinucleares, antitopoisomerasa y anticentrómero, con valores altos de uroporfirinas en orina. El tratamiento con flebotomías e hidroxicloquina mejoró la fotosensibilidad y la fragilidad cutánea.

Abstract Sclerodermiform syndromes usually mimic progressive systemic sclerosis very well, with the presence of skin blisters in photo-exposed areas with hyperpigmentation being the differential data for diagnosing porphyria. We present the case of a 48-year old man with photosensitivity, capillary fragility, skin blisters, and hyperpigmentation associated with sclerodactyly with distal scar tissue loss on the fingers, which perfectly simulated progressive systemic sclerosis. The analysis showed negativity for antinuclear, antitopoisomerase and anticentromere antibodies, with high levels of uroporphyrins in urine. Phlebotomy and hydroxycloquine treatment improved photosensitivity and skin fragility.

Esclerosis sistémica progresiva en una mujer joven / Progressive systemic sclerosis in a young woman

Se presenta el caso clínico de una fémina de 23 años de edad, con diagnóstico clínico y radiográfico de enfermedad de Cronh desde hacía 2 años aproximadamente, quien fue ingresada en el Servicio de Medicina Interna del Hospital General Docente "Dr. Juan Beuno Zayas Alfonso'' de Santiago de Cuba, por presentar síndrome febril prolongado, cefalea intensa, mialgias, artralgia y poliserositis, con una evolución desfavorable, además de complicaciones que fueron apareciendo posteriormente (insuficiencias cardíaca, renal y respiratoria). Los resultados de los exámenes complementarios efectuados y de los estudios histopatológicos, reafirmaron la presencia de esclerosis sistémica progresiva, lo cual se confirmó luego mediante biopsia de piel. Se indicó el tratamiento, según las diferentes eventualidades clínicas y finalmente la paciente logró reincorporarse a la vida social, pero con ciertas limitaciones.

The case report of a 23 years female patient with clinical and radiographic diagnosis of Cronh disease for approximately 2 years who was admitted in the Internal Medicine Service of "Dr. Juan Bruno Zayas Alfonso" Teaching General Hospital in Santiago de Cuba is presented for presenting prolonged feverish syndrome, intense migraine, myalgias, artralgia and polyserositis, with an unfavorable clinical course, besides complications that were emerging later on (heart, renal and respiratory failures). The results of the complementary exams and of pathological and histological studies carried out, reaffirmed the presence of progressive systemic sclerosis, which was confirmed later by means of skin biopsy. The treatment was indicated, according to the different clinical events and finally the patient was could be reinserted to the social life, but with certain limitations.

Fascitis eosinofílica: a propósito de un caso / Eosinophilic fasciitis: an account of a case

Eosinophilic fasciitis is a rare entity characterized by induration of skin and peripheral eosinophilia. The pathogenesis is still not well known, but is known association with hematological, autoimmune or neoplastic diseases. The complex and not well standardized treatment. For a patient of 66 years presented with a history of morphea...

La Fascitis Eosinofílica (FE) es una entidad muy infrecuente, caracterizada por induración de piel y eosinofilia periférica. La patogenia aún no es bien conocida, pero es sabida la asociación con enfermedades hematológicas, autoinmunes o neoplásicas. El tratamiento es complejo y no bien estandarizado. Se presenta el caso de una paciente de 66 años, con antecedentes de morfea...

Historia del compromiso cutáneo de la esclerosis sistémica / History of skin commitment in systemic sclerosis

Resumen La esclerosis sistémica (escleroderma) es una enfermedad autoinmune del tejido conectivo cuya causa no ha sido definida, con gran morbilidad y mortalidad, dadas sus múltiples complicaciones tanto cutáneas como sistémicas. A pesar de ser reconocida desde hace siglos, aún no se cuenta con intervenciones óptimas para controlar definitivamente su progresión y evitar la aparición de lesiones en órganos diferentes a la piel. Teniendo como características clínicas sobresalientes el fenómeno de Raynaud y los cambios fibróticos cutáneos, el objetivo de esta investigación histórica es presentar las descripciones clínicas y patológicas históricas, mostrando la evolución en el enfoque y manejo de estos pacientes, desde siglos atrás hasta la actualidad. Objetivos: Hacer una aproximación a las primeras descripciones históricas de los aspectos clínicos relacionados con las manifestaciones cutáneas y de anexos de la esclerosis sistémica progresiva, resaltando a los individuos que por siglos han aportado al entendimiento de la enfermedad. Materiales y métodos: Investigación de corte histórico, con revisión de la literatura desde el siglo xvii hasta el año 2013, en especial, de textos que impactan en el entendimiento de la evolución clínica de los aspectos cutáneos de la enfermedad. Se realiza una búsqueda sistémica de la información disponible en medios virtuales y físicos, en bibliotecas de América y Europa, teniendo acceso a textos originales en diferentes idiomas y realizando la traducción de los mismos, con miras a enmarcar los resultados de las descripciones en una línea de tiempo.

Abstract Systemic sclerosis (scleroderma) is a connective tissue autoimmune disease with an unknown etiology, with a wide range of skin and cutaneous complications wich explains the morbility and mortality of this entity. Recognized since centuries, there are not optimal interventions yet to control its progression and avoid lesions in different organs besides skin. The most characteristic clinical pictures are Raynaud phenomenon and cutaneous fibrosis, this is why the first objective of this historical investigation is to present the clinical and pathological historical descriptions of these disease, showing the evolution in the approach and management of patients with this malady in an historical view. Objectives: To make an approximation to the first historical descriptions of the clinical aspects related with de cutaneous commitment in patients with progressive systemic sclerosis, highlighting some persons who have made seminal contributions to the understanding of this disease. Material and methods: Historical investigation with an extensive literature review from century xvii to xxi, we include electronic and physical information from different libraries from America and Europe. We describe all the information in a time line.