Brazilian experts' consensus on the treatment of infantile epileptic spasm syndrome in infants / Consenso de especialistas brasileiros sobre o tratamento da síndrome dos espasmos infantis em lactentes

Abstract Background Infantile epileptic spasms syndrome (IESS) is a rare but severe condition affecting children early and is usually secondary to an identifiable brain disorder. It is related to psychomotor deterioration in childhood and epilepsy in adult life. Treatment is challenging as infantile spasms may not respond to most antiseizure medication, and relapse is frequent. Objective To evaluate the literature regarding treatment of IESS and provide a practical guidance to a healthcare system with limited resources. Methods An expert committee from the Brazilian Society of Child Neurology reviewed and discussed relevant scientific evidence in the treatment of IESS regarding the drugs available in Brazil. Results Oral prednisolone and vigabatrin are the most common drugs used as first-line therapy; they are efficient and affordable therapy as both are available in the Brazilian unified health system (SUS, in the Portuguese acronym). Intramuscular adrenocorticotropic hormone (ACTH) presents similar efficacy as oral prednisolone but has a higher cost and is not available in Brazil. Other antiseizure medications such as topiramate, levetiracetam, or benzodiazepines have limited response and are prescribed as adjuvant therapy. If the health service has nutritionists, a ketogenic diet should be implemented for those not responding to hormonal and vigabatrin treatment. Epilepsy surgery is mainly indicated for patients with focal lesions that do not respond to pharmacological therapy. Conclusion Early treatment of IESS with efficient drugs is feasible in our country. Using standard protocols increases the odds of achieving complete cessation in a shorter time and decreases relapse.

Resumo Antecedentes A síndrome do espasmo epiléptico infantil (IESS) é uma condição rara, mas grave, que afeta crianças precocemente e geralmente é secundária a um distúrbio cerebral identificável, estando relacionada a deterioração psicomotora na infância e a epilepsia na vida adulta. O tratamento é desafiador, pois os espasmos infantis podem não responder à maioria dos medicamentos anticrises e as recidivas são frequentes. Objetivo Avaliar a literatura sobre o tratamento de IESS e fornecer uma orientação prática para um sistema de saúde com recursos limitados. Métodos Um comitê de especialistas da Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil revisou e discutiu evidências científicas relevantes no tratamento da IESS em relação aos medicamentos disponíveis no Brasil. Resultados Prednisolona oral e vigabatrina são os fármacos mais comumente usados como terapia de primeira linha; são eficientes e acessíveis, já que ambos estão disponíveis no sistema único de saúde brasileiro (SUS). O ACTH intramuscular apresenta eficácia semelhante à prednisolona oral, mas tem custo mais elevado e não está disponível no Brasil. Outros medicamentos anticonvulsivos, como topiramato, levetiracetam ou benzodiazepínicos, têm resposta limitada e são prescritos como terapia adjuvante. Se o serviço de saúde tiver nutricionista, deve-se implementar dieta cetogênica para aqueles que não respondem ao tratamento hormonal e vigabatrina. A cirurgia de epilepsia é indicada principalmente para pacientes com lesões focais que não respondem à terapia farmacológica. Conclusão O tratamento precoce da IESS com fármacos eficazes é factível em nosso meio. O uso de protocolos padronizados aumenta as chances de alcançar a cessação completa em um tempo menor e diminui a recaída.

Aicardi syndrome: a case report / Síndrome de Aicardi: relato de caso

Abstract Introduction: the Aicardi syndrome (SA) is characterized as a rare syndrome identified in the presence of three classic characteristics: corpus callosum agenesis, chorioretinal lacunaeand infantile spasms. Description: data collection involved information reported by the mother and the accompanying physiotherapist describing the patient's clinical history andmajor complications according to clinical evolution, treatment, and therapeutic response. At two months of age, the child presented a delayed neuropsychomotor development and infantile spasms.However,the diagnosis of the syndrome was only performed at six months of life, involving brain magnetic resonance imaging where corneal body agenesis was observed. A multidisciplinary treatment was assembledwith a neuropediatrician, a physiotherapist, a psychologist, a nutritionistand a speech therapist, besides drug treatment with baclofen and phenobarbital. Discussion: through the established treatment, the child displayedmotor gain, cervical control, improvement of the respiratory condition, and no need forhospital admissions;these outcomescharacterizea good clinical evolution associated with the physiotherapeutic intervention focused on prevention and minimization of respiratory alterationsthatare frequently associated with morbidity and mortality in these cases. The results obtained point out the fundamental role of multidisciplinary intervention in coping with this condition.

Resumo Introdução: a Síndrome de Aicardi (SA), caracteriza-se como uma síndrome rara identificada na presença das três características clássicas: agenesia de corpo caloso, lacunas coriorretinianas e espamos infantis. Descrição: a coleta de dados envolveu informações relatadas pela genitora e pelo fisioterapeuta acompanhante da paciente, descrevendo assim a história clínica da paciente, as principais complicações de acordo com a evolução clínica, o tratamento e resposta terapêutica. Aos dois meses de idade a criança apresentou atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e espasmos infantis, porém o diagnóstico da síndrome foi realizado somente aos seis meses de vida envolvendo um exame de ressonância magnética de encéfalo onde foi observada agenesia de corpo caloso, iniciando-se tratamento multidisciplinar com neuropediatra, fisioterapeuta, psicólogo, nutricionista e fonoaudiólogo, além do tratamento medicamentoso com baclofeno e fenobarbital. Discussão: através do tratamento estabelecido, a criança obteve ganho motor, controle cervical, melhora da condição respiratória e sem internações hospitalares, caracterizando uma boa evolução associada particularmente à intervenção fisioterapêutica que teve enfoque na prevenção e minimização de alterações respiratórias frequentemente associadas à morbidades e mortalidade nestes casos. Os resultados obtidos apontam o papel fundamental da intervenção multidisciplinar para o enfrentamento desta condição.

West Syndrome: Report of Clinical Case: 9 Years of Follow-up / Síndrome de West: Relato de Caso: 9 anos de Acompanhamento

ABSTRACT West Syndrome is one of the rare and severe childhood epilepsies, starting in the first year of life and having an uncertain etiology. Even if some of the symptoms are missing, a triad of them defines West Syndrome, including epileptic spasms, arrest or regression of psychomotor development, and hypsarrhythmia on interictal electroencephalography. The objective of this study was to obtain updated data on West Syndrome literature and report a clinical case of a patient with the medical diagnosis of this syndrome, with gastrostomy feed tube, and clinical pattern of spastic quadriplegia. Initial clinical examination showed prolonged retention of deciduous teeth, periodontal disease, poor oral hygiene, mouth breathing, deep palate, anterior open bite, tongue interposition between the dental arches, and low caries experience. Over 9 years the patient presented complications in their sistemicas conditions, with need for gastrostomy and many periods of hospitalization that determined periods of absence for the dental monitoring. Despite this, currently his oral health condition is good and stable. Dental care for people with disabilities should be developed, encouraged and continuously extended, in agreement with the constitutional principles of human dignity and the rights for health and equality.

RESUMO A Síndrome de West é uma rara e severa forma de epilepsia da infância, com início no primeiro ano de vida e etiologia ainda não definida. Mesmo com a ausência de alguns sintomas, a tríade que define a Síndrome de West é a presença de espasmos, retardo no desenvolvimento psicomotor e a presença da hypssarritmia no eletroencefalograma. O objetivo deste estudo foi a obtenção de dados atualizados na literatura sobre a Síndrome de West e relatar um caso clínico de um paciente com diagnóstico médico dessa síndrome, com gastrostomia e padrão clínico de quadriplegia espástica. No exame clínico inicial observou-se retenção prolongada de dentes decíduos, doença periodontal, padrão pobre de higiene bucal, respiração bucal, palato profundo, mordida aberta anterior, interposição de língua entre os arcos dentais e baixa experiência de cárie. Ao longo de 9 anos o paciente apresentou complicações nas suas condições sistêmicas, com necessidade e realizar gastrostomia e com muitos períodos de internação. Apesar disto, atualmente sua condição de saúde bucal é boa e estável. Os cuidados odontológicos para pessoas com deficiência devem ser desenvolvidos, encorajados e estendidos continuamente, de acordo com os princípios constitucionais da dignidade humana e os direitos de saúde e de igualdade.

West syndrome: etiology and evolution of the inter-ictal eeg pattern in a cohort of 24 patients / Síndrome de West: etiologia e evolução de padrão interictal no eeg em uma coorte de 24 pacientes / Síndrome de West: etiología y evolución de estándar interictal en el eeg en una cohorte de 24 pacientes

Objective: West syndrome (WS) is the most frequent epileptic encephalopathy in the first year of life. Diagnosis requires the presence of epileptic spasms, developmental delay, and hypsarrhythmia EEG pattern. Methods: A retrospective study on the etiology and evolution of inter-ictal electroencephalographic patterns in children with West syndrome referred to the Department of Pedia- tric Neurology at the Pequeno Príncipe Children's Hospital from January 2008 to January 2014. All children underwent magnetic resonance imaging and EEG. Results: Eighteen (75%) children had spasms, and 6 (25%) had spasms and tonic seizures. MRI scans showed agenesis of the corpus callosum (1/4.17%), dysplasia in the right frontal lobe (1/4.17%), dysplasia in the left frontal and parietal lobes (1/4.17%), pachygyria associated with agenesis of the corpus callosum (1/4.17%), periventricular nodes (2/8.33%), periventricular leukomalacia (3/12.5%), cerebral atrophy (3/12.5%), and multicystic encephalomalacia (6/25%). EEG monitoring showed hypsarrhythmia in the first exam in all cases; 18 (75%) progressed to multifocal epileptiform discharges (more than three independent epileptogenic foci), and 6 (25%) developed generalized spike-wave and polyspike-wave. Conclusions: Symptomatic form is the most common in WS and most patients develop multifocal epileptiform discharges visible in EEG.

Objetivo: A síndrome de West (SW) é a encefalopatia epiléptica mais frequente no primeiro ano de vida. O diagnóstico requer a presença de espasmos epilépticos, retardo de desenvolvimento e EEG com padrão de hipsarritmia. Métodos: Estudo retrospectivo sobre a etiologia e a evolução dos padrões eletroencefalográficos interictais em crianças com síndrome de West encaminhadas para o Departamento de Neurologia Pediátrica do Hospital Pequeno Príncipe, de janeiro de 2008 a janeiro de 2014. Todas as crianças foram submetidas a exames de ressonância magnética e EEG. Resultados: Dezoito crianças (75%) tinham espasmos e 6 (25%) tinham espasmos e convulsões tônicas. As imagens por RM mostraram agenesia do corpo caloso (1/4,17%), displasia no lobo frontal direito (1/4,17%), displasia nos lobos frontal esquerdo e parietal (1/4,17%), paquigiria associada à agenesia do corpo caloso (1/4,17%), nódulos periventriculares (2/8,33%), leucomalácia periventricular (3/12,5%), atrofia cerebral (3/12,5%) e encefalomalácia multicística (6/25%). A monitoração EEG mostrou hipsarritmia no primeiro exame em todos os casos; 18 (75%) progrediram para descargas epileptiformes multifocais (mais de três focos epileptogênicos independentes) e 6 (25%) evoluíram com espícula-onda e poliespícula-onda generalizadas. Conclusões: A forma sintomática é a mais comum na SW e a maioria dos pacientes desenvolve descargas epileptiformes multifocais aparentes no EEG.

Objetivo: El síndrome de West (SW) es la encefalopatía epiléptica más frecuente en el primer año de vida. El diagnóstico requiere la presencia de espasmos epilépticos, retardo de desarrollo y EEG con estándar de hipsarritmia. Métodos: Estudio retrospectivo sobre la etiología y la evolución de los estándares electroencefalográficos interictales en niños con síndrome de West encaminados para el Departamento de Neurología Pediátrica del Hospital Infantil Pequeno Príncipe, desde enero de 2008 a enero de 2014. Todos los niños fueron sometidos a exámenes de resonancia magnética y EEG. Resultados: Dieciocho niños (75%) tenían espasmos y 6 (25%) tenían espasmos y convulsiones tónicas. Las imágenes por RM mostraron agenesia del cuerpo calloso (1/4,17%), displasia en el lóbulo frontal derecho (1/4,17%), displasia en los lóbulos frontal izquierdo y parietal (1/4,17%), paquigiria asociada a la agenesia del cuerpo calloso (1/4,17%), nódulos periventriculares (2/8,33%), leucomalacia periventricular (3/12,5%), atrofia cerebral (3/12,5%) y encefalomalacia multicística (6/25%). El monitoreo EEG mostró hipsarritmia en el primer examen en todos los casos; 18 (75%) avanzaron para descargas epileptiformes multifocales (más de tres focos epileptogénicos independientes) y 6 (25%) evolucionaron con espícula-onda y poliespícula-onda generalizadas. Conclusiones: La forma sintomática es la más común en la SW y la mayoría de los pacientes desarrolla descargas epileptiformes multifocales aparentes en el EEG.

Ações de enfermagem no cuidado à lactente com síndrome de WEST: um relato de caso / Acciones de enfermería en el cuidado de los bebés con síndrome de WEST: un informe de caso / Actions of nursing care in the infant with WEST syndrome: a c ase report

Objective: Systematizing nursing care to an infant with West Syndrome, using the Nomenclature of Diagnoses/Results and Nursing Interventions. Methods: A descriptive study, of case type study, conducted in a teaching hospital in João Pessoa/Paraíba in October 2010, following the phases of the nursing process. The diagnoses were identified using the Nomenclature of Diagnoses/Results and Nursing Interventions developed and validated for the referred hospital as terms of ICNP ®. The project was approved by the Research Ethics Committee of the hospital, under CAAE: 0052.0.126.000-09. Results: There were identified six nursing diagnoses: psychomotor impairment, seizures, impaired oral hygiene, respiratory pattern changes, risk of infection, family routine changed. Conclusion: The use of a classification of diagnoses /results and interventions directs nursing actions for efficiency in the care of children with West syndrome.

Objetivo: Sistematizar a assistência de enfermagem a uma lactente com Síndrome de West utilizando aNomenclatura de Diagnósticos/Resultados e Intervenções de Enfermagem. Métodos: Estudo descritivo, do tipo estudo de caso, realizado em um Hospital Escola em João Pessoa/Paraíba em outubro de 2010, seguindo as fases do processo de enfermagem. Os diagnósticos foram identificados utilizando-se a Nomenclatura de Diagnósticos/Resultados e Intervenções de Enfermagem desenvolvidos e validados para o referido hospital conforme termos da CIPE®. O projeto foi aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa do hospital, sob CAAE:0052.0.126.000-09. Resultados: Foram identificados seis diagnósticos de enfermagem: comprometimento neuropsicomotor, convulsão, higiene oral prejudicada, padrão respiratório alterado, risco de infecção, rotina familiar alterada. Conclusão: A utilização de uma nomenclatura de diagnósticos/resultados e intervenções direciona as ações de enfermagem, proporcionando eficiência no cuidado a criança com síndrome de West.

Objetivo: Sistematizar la atención de enfermería a un bebé con síndrome de West utilizando la nomenclatura de diagnósticos/resultados y intervenciones de enfermería. Métodos: Estudio descriptivo, del tipo estudio de caso, realizado en un hospital universitario en João Pessoa/Paraíba, en octubre de 2010, siguiendo las fases del proceso de enfermería. Los diagnósticos fueron identificados con la nomenclatura de diagnósticos/resultados y intervenciones de enfermería desarrollados y validados para el hospital como términos de CIPE®. El proyecto fue aprobado por el Comité de Ética de Investigación del hospital, bajo CAAE: 0052.0.126.000-09. Resultados: Se identificaron seis diagnósticos de enfermería: deterioro neuropsicomotor, convulsiones, higiene oral deficiente, cambios en los patrones respiratorios, riesgo de infección, la rutina familiar cambiada. Conclusión: El uso de una clasificación de diagnósticos/resultados e intervenciones dirige las acciones de enfermería para la eficiencia en el cuidado de los niños con síndrome de West.

Síndrome de Aicardi: relato de caso e achados radiológicos / Aicardi syndrome: a case report and radiologic findings

Neste trabalho relatam-se os achados da síndrome de Aicardi, um distúrbio de etiologia desconhecida composta por espasmos múltiplos, lacunas coriorretinianas e agenesia do corpo caloso. Os autores apresentam um caso desta síndrome, com clínica e achados de ressonância magnética característicos. A doença, apesar de considerada rara, apresenta achados de imagem característicos. Nos últimos anos, a importância da ressonância magnética tem aumentado expressivamente,uma vez que demonstra outros achados além da agenesia do corpo caloso, tornando o papel do radiologista muito importante na suspeição diagnóstica desta enfermidade.

The authors report the findings of Aicardi syndrome, a disease of unknown etiology composed of multiple spasms, chorioretinal lacunae and agenesis of the corpus callosum. They present a caseof Aicardi syndrome with characteristic clinical presentation and magnetic resonance imaging findings. The disease, despite being considered rare, has characteristic imaging findings. Over the past years magnetic resonance imaging has improved its ability in demonstratingother findings besides agenesis of the corpus callosum, making the radiologist's role very important in the diagnostic suspicion of this disease.

Os 50 anos de uso do hormônio adrenocorticotrófico (ACTH) no Tratamento da Síndrome de West: revisão de literatura e protocolo da UNIFESP: [revisão] / The 50 years experience of adrenocorticotropic hormone (ACTH) use in West Syndrome: literatura review and UNIFESP protocol: [review]

INTRODUÇÃO: A eficácia do ACTH no tratamento da Síndrome de West (SW) é extensivamente debatida na literatura, o mesmo ocorrendo em relação às doses, efeitos colaterais e protocolos de utilização. OBJETIVO: Revisar, analisar criticamente e discutir os achados das publicações mais recentes e relevantes relacionadas ao uso do ACTH no tratamento da SW. METODOLOGIA: Pesquisou-se as bases de dados MEDLINE e PUBMED, utilizando-se as palavras-chave ACTH e WEST SYNDROME, período de 1997 a 2007. RESULTADOS: Foram obtidos 96 títulos no MEDLINE e 158 no PUBMED, e dentre eles foram selecionados 22 publicações. Outros trabalhos anteriores ao período avaliado mas que apresentavam relevância especial no contexto desta revisão também foram incluídos. CONCLUSÕES: Há evidências de que o ACTH provavelmente apresente eficácia maior no controle imediato dos espasmos e da hipsarritmia. Entretanto, não há evidências concretas desta superioridade no longo prazo (controle de crises a longo prazo e interrrupção ou prevenção de comprometimento do desenvolvimento neuropsicomotor).

INTRODUCTION: It is extensively discussed in the literature the efficacy of ACTH in West Syndrome (WS) as well, dosage, best protocols and side effects. OBJECTIVE: Analyze and discuss the most recent and relevant publication related to ACTH in patients with WS. METHODOLOGY: Literature publication was selected from MEDLINE and PUBMED between 1997 to 2007 using the following key words: "ACTH" and " West Syndrome". RESULTS: 96 titles were referral at medline and 158 at pubmed. 22 were selected and previous studies with special relevance were also included. CONCLUSIONS: There are evidences that ACTH probably has efficacy for immediately control of spasms and hypsarrhythmia. There is no evidence about the efficacy of ACTH in long term concerning seizures control and prevent delayed developmental).