Esteatocistoma solitario de cuero cabelludo / Solitary steatocystoma of the scalp

El esteatocistoma es un hamartoma quístico de la porción media de las unidades folículo sebáceas que afecta principalmente el ducto sebáceo. Comúnmente se encuentra de manera múltiple y se transmite en forma autosómica dominante; en algunos casos se presenta en un contexto no familiar y en otros puede ser solitario. La primera descripción del esteatocistoma múltiple (EM) muy probablemente corresponde a Jamieson en 1873. La forma solitaria de esteatocistoma fue descrito por primera vez en 1982 por Brownstein y existen pocos casos descritos en la literatura Presentamos un caso clínico de paciente varón joven con tumoración solitaria en cuero cabelludo que fue extirpado cuyo resultado histopatológico fue de esteatocistoma solitario.

Steatocystoma is a cystic hamartoma of the middle portion of the sebaceous follicular units that mainly affects the sebaceous duct. It commonly presents in multiple forms and is transmitted in an autosomal dominant manner; in some cases, it occurs in a non-familial context and in others it may be solitary. The first description of steatocystoma multiplex (MS) is most likely by Jamieson in 1873. The solitary form of steatocystoma was first described in 1982 by Brownstein and there are few cases described in the literature. We present a clinical case of a young male patient with a solitary tumor on the scalp that was excised and whose histopathological result was solitary steatocystoma.

Diagnóstico molecular de paquioniquia congénita / Molecular diagnosis of congenital pachyonychia

La paquioniquia congenital (PC) es una genodermatosis poco frecuente, caracterizada por presentar queratodermia palmoplantar dolorosa y debilitante, uñas hipertróficas, hiperqueratosis folicular, quistes epidérmicos, leucoqueratosis oral y ocasionalmente hiperhidrosis, ronquera y dientes natales. Está asociada a mutaciones heterocigotas en los genes que codifican queratinas 6a, 6b, 6c, 16 y 17. Se presenta una familia con dos miembros en dos generaciones afectados por PC: un niño de 2 años de edad con alteración de la coloración, hiperqueratosis de las 20 uñas, con dolor periungueal, múltiples pápulas foliculares color piel en tronco y dientes natales y su madre, con alteración del esmalte dentario, distrofia hipertrófica de las 20 uñas, cromoniquia, queratodermia plantar dolorosa y múltiples esteatocistomas de distribución generalizada.En ambos, se realizó el diagnóstico molecular por secuenciación masiva de exoma clínico, el cual confirmó el diagnóstico clínico y permitió determinar inequívocamente el tipo de PC en el niño, motivo de ésta presentación.

Pachyonychia congenital (PC) is a rare genodermatosis characterized by painful palmoplantar keratoderma, hypertrophic nail dystrophy, follicular hyperkeratosis, epidermal cysts, oral leukokeratosis and, less commonly, palmoplantar hyperhidrosis, hoarseness and natal teeth. PC is caused by mutations in keratin 6a, 6b, 6c, 16 and 17 genes. We report a family with two members in two generations affected by PC: a two-year old boy, presenting abnormal pigmentation and hyperkeratosis of the 20 nails, perionychium pain, multiple skin-colored follicular papules on the trunk and natal teeth. His mother has dental enamel defects, hypertrophic dystrophy of the fingernails and toenails, chromonychia, painful plantar keratoderma and generalized steatocystoma multiplex. We performed the molecular diagnosis by clinical exome massive sequencing which allowed us to confirm the clinical diagnosis and to determine the specific type of PC in our patient.

Caso Clínico: Esteatocistoma Múltiple / Case Report: Multiple Steatocystoma

INTRODUCCIÓN: El Esteatocistoma Múltiple (EM), también denominado bocistomatosis o enfermedad poliquística epidérmica, es una patología cutánea poco frecuente con alta carga genética, que se caracteriza por la aparición de múltiples quistes, los mismos que son consecuencia de una alteración de los conductos de las glándulas sebáceas. Estos quistes pueden llegar a medir desde 1-2 milímetros hasta varios centímetros de diámetro. Es importante diferenciar el esteatocistoma múltiple con otras patologías como quistes eruptivos vellosos, quistes epidérmicos o lipomas para descartar síndromes cutáneos asociados a estas patologías. A nivel mundial no existen datos epidemiológicos del EM; se han reportado treinta casos en familias y varios casos esporádicos a nivel mundial. Generalmente se presenta entre la primera y segunda década de vida, con una mayor prevalencia en hombres. CASO CLÍNICO: Paciente femenina, de 26 años de edad, afrodescendiente, sin antecedentes personales o familiares de relevancia. Acudió a consulta externa de dermatología por presentar desde hace aproximadamente siete años, nódulos blanquecinos a nivel de axilas, cuello e hipogastrio, levemente pruriginosos, que aumentan en número y tamaño de manera progresiva. EVOLUCIÓN: La paciente fue sometida a biopsia de lesión en región axilar derecha, con reporte de anatomía patológica compatible con esteatocistoma múltiple, los cuales fueron extirpados quirúrgicamente. CONCLUSIONES: El esteatocistoma es una patología infrecuente, de la cual existen muy pocos estudios. Aunque se conoce su benignidad, es importante su diagnóstico diferencial, por su posible asociación a paquioniquia congénita, acné nódulo quístico, hipotricosis, hipertricosis, hidrosadenitis supurativa y poliposis gastrointestinal. Además se debe sospechar de esta enfermedad cuando exista un cuadro clínico con nódulos quísticos

BACKGROUND: Multiple Steatocystoma (MS), also called bocistomatosis or epidermal polycystic disease, is rare skin pathology with high genetic load, which is characterized by the appearance of multiple cysts, which are the result of an alteration of the ducts of the sebaceous glands. These cysts can measure from 1 - 2 millimeters to several centimeters in diameter. It is important to differentiate multiple steatocystoma with other pathologies such as villous eruptive cysts, epidermal cysts or lipomas to rule out cutaneous syndromes associated with these pathologies. There are no clear data about the epidemiology of MS; thirty cases have been reported in families and several sporadic cases worldwide. It usually occurs between the first and second decade of life, with a higher prevalence in men. CASE REPORT:A 26-year-old, female patient of African descent; without personal or family history. She came to the consult of dermatology for presenting approximately since seven years, whitish nodules at the level of armpits, neck and hypogastrium, slightly pruritic, increasing in number and size progressively. EVOLUTION:The patient underwent a biopsy of the lesion in the right axillary region, with a pathology report compatible with multiple steatocystoma, which were surgically excised. CONCLUSIONS:Steatocystoma is an infrequent pathology, of which there are very few studies. Although it is benignity is known, it is important to realize the differential diagnosis, for possible association with pachyonychia congenita, acne nodule cystic, hypotrichosis, hypertrichosis, hidradenitis suppurativa and gastrointestinal polyposis. In addition, this disease should be suspected when there is a clinical picture with cystic nodules

Esteatocistoma múltiple: reporte de caso / Steatocystoma multiplex: a case report

El esteatocistoma múltiple corresponde a una entidad cuya lesión elemental es el quiste cutáneo, lesión de carácter benigno y de muy baja frecuencia, en la mayoría de los casos su presentación es esporádico, originado en la unidad pilosebácea. Su principal diagnóstico diferencial corresponde al quiste velloso eruptivo. El diagnóstico se obtiene a través de la conjunción entre la clínica con la histopatología. Actualmente se dispone de varias alternativas para su tratamiento. En la literatura está descrita su asociación con el Síndrome de Gardner, el cual tiene un carácter autosómico dominante. Es posible encontrar: poliposis, osteomas, hipertrofía congénita del epitelio pigmentario de la retina y quistes cutáneo. Se presenta a continuación un caso de un paciente de sexo masculino de 17 años con un esteatocistoma múltiple.

Steatocystoma multiplex is a disorder of very low frequency whose principal characteristic is benign cutaneous cysts originating in the pilosebaceous unit. Most cases present sporadically. The differential diagnosis is principally eruptive villous hair cyst. Diagnosis is reached by considering both the clinical picture and the histology. There are several treatment alternatives. Its association with Gardner´s syndrome, an autosomal dominant trait, is described in the literature. It may be accompanied by polyposis, osteomas, congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium and cutaneous cysts. We present the case of a 17 year old male patient with steatocystoma multiplex.

Esteatocistoma múltiplo associado a cisto veloso eruptivo: relato de caso / Multiple steatocystoma associated with veloso cyst eruptive: case report

O esteatocistoma múltiplo e o cisto veloso eruptivo apresentam-se como cistos torácicos múltiplos, assintomáticos.Possuem características histopatológicas distintas.Provável associação etiológica.Um mesmo cisto pode apresentar características histológicas de ambas as doenças. As duas doenças poderiam representar espectros diferentes de uma mesma entidade.