Síndrome de Noonan / Noonan syndrome

Se presenta un caso de Síndrome de Noonan, enfermedad genética poco frecuente con manifestaciones clínicas diversas, con una característica afectación cardiovascular como es la estenosis valvular pulmonar. La paciente ingresa en insuficiencia cardiaca y durante la observación se detectan datos clínicos típicamente descritos en la enfermedad, tales como talla baja, hipertelorismo, pterigium coli y tórax carinatum. Se evalúa de manera conjunta con genética y se identifican los criterios diagnósticos. La paciente es compensada y egresada por mejoría

A case of Noonan´s Syndrome, is reported here. This is a rare genetic disease with diverse clinical manifestations, with a characteristic cardiovascular involvement of pulmonary valve stenosis. The patient was admitted with heart failure. Typical clinical features were found such as short stature, hypertelorism, pterygium coli and thorax carinatum. The patient was evaluated with the genetic specialists and diagnostic criteria were identified

Aneurisma de la arteria pulmonar asociado a estenosis valvular pulmonar: reporte de un caso de cardiopatía infrecuente en el adulto / Pulmonary Artery Aneurysms Associated to Pulmonary Valve: report of a rare case of heart disease in the adult

Resumen: Arch Med Interna 2013 - 35(1):19-22 La estenosis de la válvula pulmonar es una patología infrecuente constituyendo entre 8 y 10% de las cardiopatías congénitas. Se clasifica según sus características anatómicas en: típica, con displasia leve/moderada y con displasia severa. Su severidad se mide según el gradiente de presión siendo: leve < 30 mmHg, moderada entre 30 y 80 mmHg y severa > 80 mmHg. La valvuloplastia pulmonar percutánea es el procedimiento de elección en todas las edades y en todos las variantes anatómicas. Está indicada en casos de estenosis moderada a severa o en presencia de sintomatología, siendo menos efectiva en casos con válvulas displásicas. Es una técnica segura y efectiva con baja incidencia de mortalidad y complicaciones. En caso de ser ineficaz está indicada la cirugía. Los aneurismas de la arteria pulmonar presentan una baja prevalencia, estando descritos únicamente casos clínicos aislados y pequeñas series de casos lo que no permite estimar su prevalencia. Generalmente se presentan en pacientes asintomáticos o con síntomas inespecíficos y el diagnóstico se realiza como hallazgo en estudios de imagen. Pueden ser congénitos o adquiridos, asociando los congénitos otras malformaciones cardiovasculares. Los adquiridos son secundarios a: hipertensión pulmonar ya sea primaria o secundaria; estenosis valvular pulmonar; vasculitis; infecciones; neoplasias o iatrogénicas. La complicación más temida es la rotura del aneurisma con una elevada mortalidad. El tratamiento médico es limitado, atendiendo al control de la hipertensión pulmonar y a la etiología causal en el caso de los secundarios. El tratamiento quirúrgico queda reservado para los aneurismas inestables, con hemoptisis, o aneurismas mayores a 60 mm.

Abstract: Arch Med Interna 2013 - 35(1):19-22 The Pulmonary Artery Aneurysm is a rare condition that accounts for 8 to 10% of all congenital heart diseases. It is classified according to its anatomy as typical, with mild/moderate dysplasia and with severe dysplasia. Severity is defined based on the pressure gradient, being: mild < 30 mmHg, moderate between 30 and 80 mmHg and severe > 80 mmHg. The percutaneous pulmonary valve repair is a safe and effective technique that entails a low incidence of complications and a low mortality rate. It is the procedure of choice at all ages, regardless of the anatomical type. It is indicated in cases of moderate to severe stenosis or in the presence of symptoms, being less effective in cases that occur with dysplastic valves. Surgery is indicated when the percutaneous route has failed. Pulmonary artery aneurysms have a low prevalence; being there only isolated reports and small case series, their prevalence is difficult to estimate. They usually occur in patients that are either asymptomatic or presenting with non specific symptoms; diagnosis typically results from incidental imaging findings. These aneurysms may be congenital or acquired, being the former associated to additional cardiovascular malformations. Acquired PA aneurysms may be secondary to pulmonary hypertension, which may in turn be primary or secondary to episodes of pulmonary thromboembolism, pulmonary valve stenosis, vasculitis, infections, malignancies or resulting from iatrogenia. The most feared complication of the aneurysm is its rupture, a highly lethal event. Medical therapy is limited, and requires keeping pulmonary hypertension under control and acting upon the root cause in the secondary cases. Surgical therapy is reserved only to unstable aneurysms, patients with haemoptysis, or aneurysms over 60.

Valvuloplastía pulmonar con balón, experiencia de 15 años en el Centro Médico Nacional Siglo XXI IMSS / Balloon pulmonary valvuloplasty: 15-years experience at the Centro Médico Nacional "Siglo XXI", IMSS

Objetivo: Evaluar la experiencia de 15 años, de la valvuloplastía pulmonar con balón en el Centro Médico Nacional Siglo XXI. Material y métodos: Se estudiaron 150 pacientes 73 (48.7%) masculino y 77 (51.7%) femenino. La edad promedio de los 141 en quienes se realizó la valvuloplastía pulmonar con balón fue de 10.5 ± 11.3 años. Resultados: El gradiente promedio prevalvuloplastía de 86 ± 35 descendió a 21.67 ± 12.20 mm Hg p < .001. La presión sistólica del ventrículo derecho de 106 ± 34.8 mm Hg disminuyó a 53 ± 27 mm Hg p < 0.0001. El gradiente valvular pulmonar en el seguimiento promedio de 48 ± 44 meses fue de 13.43 ± 8.73 mm Hg p < 0.001. Se presentaron complicaciones en 9 (6%) pacientes. Se obtuvo éxito técnico inmediato post en 111 (74%) y fracaso inmediato en 39 (26%). Al final del seguimiento se obtuvo éxito en 104 (89.6%) y fracaso en 12 (10.4%) pacientes, p < 0.0001, con una mortalidad global de 2 (1.33 %) pacientes. Las variables significativas para fracaso fueron: la edad de, 1.5 ± 1.33 años para falla de procedimiento, p < .004; morfología valvular displásica p < 0.001. gradiente valvular pulmonar prevalvuloplastía elevado con p < 0.002 y presión sistólica del ventrículo derecho pre valvuloplastía elevados. p < 0.0001, no descendiendo ambos en el post inmediato. Conclusión: La valvuloplastía pulmonar con balón es el tratamiento de elección, efectivo y seguro de la estenosis valvular pulmonar congénita.

Objective: To evaluate 15 years of experience with balloon pulmonary valvuloplasty in a single third level health care center. Material and methods: Hundred-fifty patients underwent the procedure, 73 (48%) men and 77 (52%) women, mean age 10.5 ± 11.3 years. Results: The initial systolic gradient decreased from 86 ± 35 to 21.67 ± 12.20 mm Hg, p < 0.001, whereas the initial right ventricular systolic pressure decreased from 106 ± 34-8 to 53 ± 27 mm Hg, p < 0.0001. At the end of the follow-up, 48 ± 44 months, the systolic gradient was 13.43 ± 8.73 mm Hg, p < 0.001. Major complications occurred in 9 (6.4%) patients. Immediate technical success was achieved in 111 (74%) patients and failure in 39 (26%). At the end of the follow-up period, successful outcomes were achieved in 104 (89.6%); in contrast, failures were present in 12 (10.4%) patients, p < 0.001. Death occurred in 2 (1.33%) patients. The predictors for failure were age < 1.5 ± 1-33 years (p < 0.004), dysplastic valve (p < 0.001), high initial systolic gradient (p < 0.002), and high initial systolic right ventricular pressure (p < 0.0001). Conclusion: Balloon pulmonary valvuloplasty is an effective, safe, and first choice treatment for congenital pulmonary valve stenosis. (Arch Cardiol Mex 2003; 73:190-196).