Variability of PDYN and OPRK1 genes in four argentinian populations and its genetic association with clinical variables related to acute postsurgical pain / Variabilidad de los genes PDYN y OPRK1 en cuatro poblaciones argentinas y su asociación con variables clínicas relacionadas al dolor agudo post-quirúrgico

ABSTRACT Several population studies showed an association between variation in pain sensitivity and genetic polymorphisms located in Prodynorphin (PDYN) and Kappa Opioid Receptor (OPRK1) human genes. We analysed polymorphisms of these two genes to characterise their variation in Argentinian populations, as well as to evaluate their association with acute pain sensitivity. We studied 11 genetic markers in individuals from four locations in Argentina (Ciudad Autónoma de Buenos Aires, La Plata, Resistencia, and Misión Nueva Pompeya), calculated the population parameters, and evaluated the possible association among pain sensitivity, clinical, and genetic variables through a Generalised Estimating Equation model. High linkage disequilibrium was observed in the four populations for both genes, and significant differences were found among frequencies of Argentinian populations and those from other continents reported in the 1000 Genomes Project. Four PDYN gene polymorphisms from 3´ untranslated region and exon 4 showed association with acute pain sensitivity. One genotype of each of these polymorphisms was associated with a higher pain sensitivity, probably related with the activation of the N-methyl-D-aspartate (NMDA) receptors. We found a strong association with acute pain for the following clinical variables: 1) time after surgery, 2) intravenous klosidol supplied every 8 h, and 3) type of incision. Our results highlight the importance of a regional study of genetic variants which influence pain sensitivity and analgesic response.

RESUMEN La asociación entre la sensibilidad al dolor y los polimorfismos que presentan los genes humanos de prodinorfina (PDYN) y receptor opioide kappa (OPRK1) se ha evidenciado en distintos estudios poblacionales. Con el objetivo de caracterizar la variación de estos genes y evaluar su asociación con dolor agudo en la población argentina, analizamos 11 polimorfismos en individuos provenientes de cuatro localidades argentinas (Ciudad Autónoma de Buenos Aires, La Plata, Resistencia, y Misión Nueva Pompeya). Calculamos los parámetros poblacionales y evaluamos la posible asociación entre sensibilidad al dolor, variables clínicas y variables genéticas a través de un modelo de ecuación generalizada de estimación. Se observó alto desequilibrio de ligamiento para ambos genes en las cuatro poblaciones analizadas, y se encontraron diferencias significativas entre las frecuencias de poblaciones argentinas y las reportadas en el Proyecto 1000 Genomes para poblaciones de otros continentes. Cuatro polimorfismos de la región 3´UTR y el exón 4 de PDYN mostraron asociación con la sensibilidad al dolor agudo. En cada uno de estos polimorfismos, un genotipo resultó asociado con alta sensibilidad al dolor, probablemente en relación con la activación de receptores N-metil-D-aspartato (NMDA). Encontramos una fuerte asociación con dolor agudo para las siguientes variables clínicas: 1) tiempo post-cirugía, 2) administración intravenosa de klosidol cada 8 h, y 3) tipo de incisión. Nuestros resultados resaltan la importancia de realizar estudios regionales de variables genéticas que influyen en la sensibilidad al dolor y la respuesta analgésica.

Population genetic structure of two herds of Aberdeen Angus cattle breed in Colombia / Estructura genética poblacional de dos hatos de ganado bovino Aberdeen Angus en Colombia / Estrutura genética da população de dois rebanhos da raça Aberdeen Angus na Colômbia

Abstract Background: Two biotypes of Aberdeen Angus cattle breed, known as Old Type and New Type, that differ in their origin and beef production are formally recognized. In Colombia, this breed has been commercialized for approximately 80 years. Studies on the origin, kinship and levels of genetic diversity of this breed in Colombian herds are scarce, yet important for planning crossing and management strategies. Objective: To measure the genetic diversity and structure of two Colombian herds of Old Type and New Type biotypes of Aberdeen Angus from Huila and Cundinamarca provinces and assess mitochondrial introgression with other breeds. Methods: A set of ten microsatellites and sequences of the Mitochondrial Control Region were characterized. Estimators of genetic diversity and population differentiation along with tests of population assignment were applied. Results: Nuclear loci were highly polymorphic as shown by the Polymorphic Information Content (0.599) and the Probability of Identity (1.896 10-08). Both populations were highly diverse and clearly differentiated into two groups corresponding to the Old Type and New Type phenotypes. In contrast, mitochondrial data failed to distinguish these two groups and showed extensive admixture. Conclusions: This study optimized a set of ten highly polymorphic nuclear markers that may be used for parentage and population genetic studies of Aberdeen Angus. Genetic differentiation in these loci agreed with phenotypic differences of the Old and New Types. However, mitochondrial data indicated ancestry of multiple European breeds in the origin of Colombian Aberdeen Angus.

Resumen Antecedentes: Dentro de la raza Aberdeen Angus existen dos biotipos conocidos como Old Type y New Type, las cuales difieren en su origen y producción de carne. En Colombia, esta raza se ha venido comercializando desde hace aproximadamente 80 años. No obstante, aún no se han realizado estudios sobre su origen, parentesco y niveles de diversidad genética de esta raza en hatos colombianos, lo cual es importante para planear estrategias de cruce y manejo. Objetivo: Medir la diversidad y estructura genética de dos hatos colombianos de Aberdeen Angus Old Type y New Type de Huila y Cundinamarca y evaluar la introgresión mitocondrial con otras razas. Métodos: Se caracterizó un grupo de diez loci microsatélite y se secuenció la Región Control Mitocondrial. Se aplicaron estimadores de diversidad genética y diferenciación poblacional, junto con pruebas de asignación poblacional. Resultados: Los loci microsatélite fueron altamente polimórficos, tal como lo indicaron el Contenido de Información Polimórfica (0,599) y la Probabilidad de Identidad (1,896 10-08). Las poblaciones evaluadas de Aberdeen Angus en Colombia fueron altamente diversas y se diferenciaron claramente en dos grupos correspondientes a los fenotipos Old Type y New Type. En contraste, los datos mitocondriales no recobraron estos dos grupos y mostraron una amplia mezcla genética. Conclusiones: Este estudio optimizó un grupo de diez marcadores altamente polimórficos que pueden ser usados para estudios de parentesco y genética poblacional de Aberdeen Angus. La diferenciación genética en loci nucleares concordó con las diferencias fenotípicas entre Old y New Types, pero los datos mitocondriales indicaron ancestría de múltiples razas europeas en el origen del Aberdeen Angus colombiano.

Resumo Antecedentes: Dentro da raça Aberdeen Angus há dois biótipos conhecidos como Old Type e New Type, que diferem em sua origem e produção de carne. Na Colômbia, esta raça é comercializada há aproximadamente 80 anos. Entretanto, estudos sobre a origem, o parentesco e os níveis de diversidade genética desta raça em rebanhos colombianos ainda não foram realizados, o que é importante para o planejamento de cruzamentos e estratégias de manejo. Objetivo: Medir a diversidade genética e a estrutura de dois rebanhos colombianos de biótipos de Old Type e New Type de Aberdeen Angus de Huila e Cundinamarca e avaliar a introgressão mitocondrial com outras raças. Métodos: Um grupo de dez loci de microssatélites foi caracterizado e a Região de Controle Mitocondrial foi sequenciada. As estimativas de diversidade genética e diferenciação populacional foram aplicadas, juntamente com testes de designação populacional. Resultados: Os locus microssatélites foram altamente polimórficos, conforme indicado pelo Conteúdo de Infomação Polimórfica (0,599) e Probabilidade de Identidade (1,896 10-08). As populações avaliadas de Aberden Angus na Colômbia eram altamente diversificadas e claramente diferenciadas em dois grupos correspondentes aos fenótipos do Old Type e New Type. Em contraste, os dados mitocondriais não recuperaram esses dois grupos e mostraram um amplo mix genético. Conclusões: Este estudo otimizou um grupo de dez marcadores altamente polimórficos que podem ser usados para estudos genéticos de parentesco e população de Aberdeen Angus. A diferenciação genética nos loci nucleares concordou com as diferenças fenotípicas entre os Old e New Types, mas os dados mitocondriais indicam ancestralidade de várias raças européias na origem do Aberdeen Angus colombiano.

Population genetics of three threatened catfish species in heterogeneous environments of the Cauca River, Colombia

Neotropical catfishes Ageneiosus pardalis, Pimelodus grosskopfii and Sorubim cuspicaudus are migratory fishes of commercial importance that exhibit decreasing populations due to overfishing and other anthropic interventions. This study used species-specific microsatellite loci to test the hypothesis that threatened fish populations show genetic vulnerability signs and are genetically structured in the middle and lower sections of the Cauca River. The studied species exhibit genetic diversity levels higher than the average values reported for Neotropical Siluriformes; however, they seem to have suffered recent bottlenecks and they present significant endogamy levels that are higher for the critically endangered catfish P. grosskopfii. Furthermore, both Ageneiosus pardalis and S. cuspicaudus are each formed by one genetic group, while Pimelodus grosskopfii comprises two coexisting genetic groups. The information obtained in this study is useful for the decision making in management plans that are appropriate for the sustainability of these three species populations within the proposal for the expansion of the hydroelectric development and other anthropic activities.(AU)

Los bagres Neotropicales Ageneiosus pardalis, Pimelodus grosskopfii y Sorubim cuspicaudus, son peces migratorios de importancia comercial cuyas poblaciones han disminuido debido a la sobrepesca y otras intervenciones antrópicas. En este trabajo, se utilizaron loci microsatélites especie-específicos para contrastar la hipótesis de que las poblaciones de peces amenazadas muestran señales de vulnerabilidad genética y están genéticamente estructuradas en los sectores medio y bajo del río Cauca. Las especies estudiadas exhiben niveles de diversidad genética superiores a los promedios reportados para Siluriformes Neotropicales; sin embargo, parecen haber sufrido cuellos de botella recientes y presentan niveles significativos de endogamia que son más altos para el bagre en peligro crítico, P. grosskopfii. Además, Ageneiosus pardalis y S. cuspicaudus están conformados cada uno por un solo grupo genético, mientras que Pimelodus grosskopfii comprende dos grupos genéticos que coexisten. La información obtenida en este estudio es útil para la toma de decisiones en planes de manejo que sean adecuados para la sostenibilidad de las poblaciones de estas tres especies de bagre dentro de las propuestas para la expansión de desarrollo hidroeléctrico y otras actividades antrópicas.(AU)

Population genetics of the fish Brycon henni (Characiformes: Bryconidae) using species-specific polymorphic microsatellite loci

Introduction: The freshwater fish Brycon henni (Characiformes: Bryconidae) is endemic to Colombia and currently considered as a "least concern" species according to the International Union for Conservation of Nature (IUCN). Objective: To develop microsatellite markers to examine population genetics in B. henni. Methods: Using a low-coverage sequencing genomic library, this study developed the first set of microsatellite loci to study the population genetics of this Neotropical species. These loci were used to evaluate the genetic diversity and structure of B. henni from three sites of the Magdalena-Cauca Basin (Colombia). Results: A set of 21 polymorphic microsatellite loci was highly informative and revealed that B. henni exhibits genetic diversity (5.143-5.619 alleles/locus, observed and expected heterozygosity = 0.461-0.645 and 0.604-0.662, respectively) and is evenly genetically structured between two tributaries of the Cauca River separated by only 30 km (F'ST = 0.093, Jost's DEST = 0.311, P < 0.001) a finding that indicates these may be reproductively isolated groups. Conclusions: We reported a set of 21 polymorphic microsatellite loci that allowed the detection of genetic structure at local and regional scales. This population genetic structure, concordant with that found in eight congeners, is relevant when determining the risk categorization of B. henni, as well as management, conservation, and restocking programs for this species.

Introducción: El pez de agua dulce Brycon henni (Characiformes: Bryconidae) es una especie endémica de Colombia que actualmente está catalogada como de "menor preocupación" por la Unión Internacional para la Conservación de la Naturaleza (UICN). Objetivo: Desarrollar marcadores microsatélites para estudiar la genética poblacional de Brycon henni. Métodos: Usando una biblioteca genómica de secuenciación de baja cobertura, este estudio desarrolló el primer grupo de loci microsatélites para el estudio de la genética poblacional de esta especie neotropical. Estos loci fueron usados para evaluar la diversidad genética y estructura de B. henni en tres sitios de la cuenca Magdalena-Cauca (Colombia). Resultados: Un grupo de 21 loci polimórficos tipo microsatélite fueron altamente informativos y revelaron que B. henni exhibe diversidad genética (5.143-5.619 alelos/locus, heterocigosidad observada y esperada = 0.461-0.645 y 0.604-0.662, respectivamente) y se encuentra genéticamente estructurado entre dos tributarios del río Cauca separados únicamente por 30 km (F'ST = 0.093, Jost's DEST = 0.311, P < 0.001), un resultado que indica que puede existir aislamiento reproductivo entre dichos grupos. Conclusiones: Reportamos un grupo de 21 loci polimórficos tipo microsatélite que permitieron la detección de la estructura genética a escala local y regional. Esta estructura genética poblacional, concordante con lo que se reporta para otros ocho congéneres, es relevante al determinar la categorización de riesgo de B. henni, así como los programas de manejo, conservación y repoblamiento para esta especie.

Caracterización genética de reproductores de Prochilodus magdalenae (pisces: prochilodontidae) usados en programas de repoblamiento en Colombia / Genetic characterization the stocks of Prochilodus magdalenae (pisces: prochilodontidae) used in stocking programs in Colombia

Prochilodus magdalenae es una especie de pez endémico de Colombia conocido por ser un importante recurso de interés comercial y para muchas comunidades relacionadas a las actividades pesqueras como actividad de sustento. No obstante, se ha observado un deterioro poblacional en ambientes naturales debido a factores tales como sobrepesca, fragmentación de ecosistemas, entre otros. Esto hace necesario caracterizar la diversidad genética de P. magdalenae en los sistemas reproductores de algunos centros piscícolas, que son usados para hacer repoblamientos en otras cuencas de Colombia y así proponer criterios técnicos y científicos que permitan el desarrollo de estrategias de manejo para la conservación de esta especie. Por lo anterior, en el año 2013 se recolectó tejido de aleta caudal de 1044 individuos en siete centros piscícolas, que fueron procesados en laboratorio y a través del uso de siete loci de microsatélites se evaluaron métricas genéticas tales como: heterocigosidad observada y esperada, número de alelos, índices de fijación, estadísticos F, agrupamiento bayesiano y AMOVA. Se encontró baja heterocigosidad observada, correlacionada con procesos de endogamia, que contrastan con los altos valores obtenidos en el índice de heterocigosidad esperada y la cantidad de alelos detectados en los sistemas de reproductores de P. magdalenae. Se detectó una moderada diferenciación genética entre centros piscícolas y se observó la existencia de tres grupos genéticos a través del agrupamiento bayesiano. Pese a la baja diversidad reportada con respecto a otras especies del mismo género, las poblaciones mantenidas en cautiverio de Bocachico tienen potencial para restaurar la diversidad de las poblaciones silvestres. Por lo que se sugiere que cada estación piscícola debe establecer lotes de reproductores por separado, en función de su información genética para que exista una congruencia entre los individuos liberados y aquellos que habitan en el medio natural.

Prochilodus magdalenae is an endemic fish species of Colombia known as an important resource of commercial interest for many communities related to fishing activities as a livelihood activity. However, population deterioration has been observed in natural environments due to factors such as overfishing, fragmentation of ecosystems, among others. This makes it necessary to characterize the genetic diversity of P. magdalenae in the productive systems of some fish farms, which are used to restocking in other basins of Colombia and, thus, to propose technical and scientific criteria that allow the development of management strategies for the conservation of this species. Therefore, in 2013, caudal fin tissue was collected from 1044 individuals in seven fish farms, which were processed in the laboratory. Through the use of seven microsatellites, genetic metrics such as: observed and expected heterozygosity, number of alleles, fixation indexes, F statistics, Bayesian grouping and AMOVA were evaluated. We observed low heterozygosity, correlated with inbreeding processes, which contrast with the high values obtained in the expected heterozygosity index and the number of alleles detected in P. magdalenae productive systems. A moderate genetic differentiation between fish centers was detected and the existence of three genetic groups was observed through the Bayesian analysis. Despite the low diversity reported regarding the others species of the same genus, populations held in Bocachico captivity have the potential to restore the diversity of wild populations. Therefore, it is suggested that each fish station should establish batches of breeders separately, based on their genetic information so that there is congruence between the released individuals and those that inhabit the natural environment.

Estructura genética, ancestralidad y su relación con los estudios en salud humana / Genetic structure, ancestry and their relationship to human health studies

La mezcla entre individuos nativos y múltiples colonos ha dejado como resultado la actual configuración de las poblaciones humanas, lo cual puede conllevar a estructura genética, fenómeno apreciable al observar diferencias en las frecuencias alélicas y genotípicas de las poblaciones de una región geográfica respecto a otra. El análisis de estas poblaciones se ha enfocado en la identificación y cuantificación del grado de mezcla, herramienta útil en la comprobación mediante la asociación de marcadores polimórficos involucrados en el desarrollo de enfermedades. Un obstáculo en la identificación de variantes genéticas asociadas a enfermedades, es la comparación de casos y controles procedentes de poblaciones con diferentes antecedentes genéticos. En este sentido, es importante establecer el grado de estructura genética en las poblaciones debido a la distribución diferencial de los polimorfismos asociados a una enfermedad de interés...

The current configuration of human populations is due to the mix of native individuals and many colonizers; it can entail genetic structure, a phenomenon appreciable to observe differences in allele and genotype frequencies of populations of a geographic region over another. This analysis has focused on the identification and quantification of the degree of mixing, useful tool for checking through association of polymorphic markers involved in the development of diseases. One obstacle in identifying genetic variants associated with diseases is the comparison of cases and controls from populations with different genetic backgrounds. In the opposite sense, it is important to establish the degree of genetic structure in populations due to the differential distribution of alleles of polymorphisms associated with a disease of interest...

Comparison of microsatellites and isozymes in genetic diversity studies of Oryza glumaepatula (Poaceae) populations

The study of the genetic structure of wild plant populations is essential for their management and conservation. Several DNA markers have been used in such studies, as well as isozyme markers. In order to provide a better comprehension of the results obtained and a comparison between markers which will help choose tools for future studies in natural populations of Oryza glumaepatula, a predominantly autogamous species, this study used both isozymes and microsatellites to assess the genetic diversity and genetic structure of 13 populations, pointing to similarities and divergences of each marker, and evaluating the relative importance of the results for studies of population genetics and conservation. A bulk sample for each population was obtained, by sampling two to three seeds of each plant, up to a set of 50 seeds. Amplified products of eight SSR loci were electrophoresed on non-denaturing polyacrylamide gels, and the fragments were visualized using silver staining procedure. Isozyme analyses were conducted in polyacrylamide gels, under a discontinuous system, using six enzymatic loci. SSR loci showed higher mean levels of genetic diversity (A=2.83, p=0.71, A P=3.17, Ho=0.081, He=0.351) than isozyme loci (A=1.20, p=0.20, A P=1.38, Ho=0.006, He=0.056). Interpopulation genetic differentiation detected by SSR loci (R ST=0.631, equivalent to F ST=0.533) was lower than that obtained with isozymes (F ST=0.772). However, both markers showed high deviation from Hardy-Weinberg expectations (F IS=0.744 and 0.899, respectively for SSR and isozymes). The mean apparent outcrossing rate for SSR ( =0.14) was higher than that obtained using isozymes ( =0.043), although both markers detected lower levels of outcrossing in Amazonia compared to the Pantanal. The migrant number estimation was also higher for SSR (Nm=0.219) than isozymes (Nm=0.074), although a small number for both markers was expected due to the mode of reproduction of this species, defined ...

El estudio de la estructura genética de poblaciones de plantas silvestres es esencial para su manejo y conservación. Varios marcadores de ADN e isoenzimas se han utilizado en este tipo de análisis. Con el fin de proporcionar una mejor comprensión de los resultados obtenidos y saber que marcador codominante elegir para futuros estudios en poblaciones naturales de Oryza glumaepatula, este trabajo busco evaluar y comparar dos marcadores de ADN, isoenzimas y microsatélites, en la diversidad y estructura genética de 13 poblaciones, destacando las similitudes y divergencias de cada marcador, así como la importancia relativa de los resultados en genética de poblaciones y conservación. Para los SSR, ocho loci SSR fueron evaluados, y los fragmentos se visualizaron utilizando el procedimiento de coloración con plata. Los análisis de isoenzimas se realizaron en geles de poliacrilamida, en los seis loci enzimáticos. Los loci SSR mostraron mayores niveles de diversidad genética que los loci isoenzimáticos, en promedio. La diferenciación genética entre los loci SSR (R ST=0.631, equivalente a F ST=0.533) fue inferior a la obtenida con las isoenzimas (F ST=0.772). Ambos marcadores mostraron alta desviación del equilibrio de Hardy-Weinberg (F IS=0.744 y 0.899, respectivamente, para SSR e isoenzimas). La tasa media aparente de cruzamiento para SSR ( =0.14) fue mayor que la obtenida con isoenzimas ( =0.043), aunque ambos marcadores detectaron niveles más bajos en la tasa de fecundación cruzada para la Amazonia, en comparación con la región del Pantanal. La estimación de número de migrantes también fue mayor para los SSR (Nm=0.219) que en isoenzimas (Nm=0.074). No se obtuvo ninguna correlación entre las distancias genéticas y geográficas para los SSR, y para las isoenzimas se obtuvo una correlación positiva entre las distancias genéticas y geográficas. Llegamos a la conclusión de que estos marcadores son divergentes en la detección de los parámetros de la diversidad genética en O. glumaepatula y que los microsatélites son más eficientes para detectar la información a nivel intra-poblacional, mientras que las isoenzimas son más potentes para detectar la diversidad entre poblaciones.

Genetic variability of Senepol cattle in Colombia using molecular markers / Variabilidad genética de bovinos Senepol en Colombia por marcadores moleculares / Variabilidade genética de gado Senepol na Colômbia por marcadores moleculares

The Senepol beef cattle breed was introduced into Colombia through the use of artificial insemination and embryo transfer from a small nucleus of animals. Objective: to estimate the genetic variability of Senepol cattle in Colombia by heterologous microsatellites and to estimate gene and genotypic frequencies of single nucleotide polymorphic markers through calpastatin (CAST1), calpain (CALP316), and leptin (PB) genes. Methods: 412 blood samples from 28 herds were genotyped for population genetic structure with the STR: INRA32, BM2113, ETH10, BM1824, INRA037, ETH225, INRA064, SPS115, TGLA126, and TGLA122 microsatellite markers. Three SNPs of calpastatin, calpain, and leptin genes were used. Results: all microsatellites and SNP markers were polymorphic. The number of alleles ranged from 4 (BM1824) to 11 (INRA37), and the observed heterozygosity varied between 0.21 (INRA64) and 0.89 (BM2113). Combined probability of exclusion for the microsatellites was higher than 99.99%, indicating the usefulness of this set of markers for parentage testing in Senepol. Conclusions: despite being a small and closed population, this nucleus presents high genetic variability and low inbreeding.

El ganado Senepol fue introducido en Colombia mediante el uso de la inseminación artificial y transferencia de embriones de un pequeño núcleo de los animales. Objetivo: estimar la variabilidad genética del ganado Senepol de Colombia por medio de marcadores microsatélites y estimar las frecuencias alélicas y genotípicas de SNPs en los genes que codifican para la calpastatina (CAST1), calpaína (CALP316) y leptina (PB). Métodos: 412 muestras de sangre de animales pertenecientes a 28 fincas fueron analizados para los STRs: INRA32, BM2113, ETH10, BM1824, INRA037, ETH225, INRA064, SPS115, TGLA126 y TGLA122 y los tres SNPs. Resultados: los microsatélites y los SNPs fueron polimórficos. El número de alelos de los microsatélites variaron entre 4 (BM1824) y 11 (INRA37), la heterocigosidad observada varió entre 0.21 (INRA64) y 0.89 (BM2113). La probabilidad de exclusión para el total de microsatélites fue mayor que 99.99%, indicando que el conjunto de microsatélites pueden ser usados para pruebas de filiación. Conclusiones: a pesar de ser una población pequeña y cerrada, este núcleo presenta una alta variabilidad genética y baja consanguinidad.

O gado Senepol foi introduzido na Colômbia mediante o uso da inseminação artificial e a transferência de embriões de um núcleo pequeno de animais. Objetivo: estimar a variabilidade genética do gado Senepol da Colômbia mediante marcadores microsatélites e estimar as frequências alélicas e genotípicas dos SNPs dos genes de calpastatina (CAST1), calpaina (CALP316) e leptina (PB). Métodos: 412 amostras de sangue de animais pertencentes a 28 rebanhos foram analisadas para os STRs INRA32, BM2113, ETH10, BM1824, INRA037, ETH225, INRA064, SPS115, TGLA126 e TGLA122 e os três SNPs. Resultados: os microsatélites e os SNPs foram polimórficos. O número de alelos dos microsatélites variaram entre 4 (BM1824) e 11 (INRA37), a heterocigosidade observada variou entre 0,21 (INRA64) e 0,89 (BM2113). A probabilidade de exclusão para o total de microsatélites polimórficos foi maior que 99.99%, indicando que o conjunto de microsatélites podem ser usados para testes de filiação. Conclusões: embora seja uma população pequena e fechada, o núcleo apresenta uma alta variabilidade genética e baixa consanguinidade.

Estructura genética de un grupo de capibaras, Hydrochoerus hydrochaeris (Rodentia: Hydrocheridae) en los Llanos orientales colombianos

Genetic structure of a group of capybaras, Hydrochoerus hydrochaeris (Rodentia: Hydrocheridae) in the Colombian Eastern Llanos. The capybaras are the biggest rodents in the world but, however, there are not extensive population genetics studies on them. In the current work, we studied the genetic structure of a troop of 31 capybaras (Hydrochoerus hydrochaeris) sampled in Hato Corozal, Casanare Department at the Colombian Eastern Llanos, by means of five microsatellite markers. The gene diversity was 0.61 and the average allele number was 5.2, which is a medium-low level for markers of this nature. Out five markers employed, three were in Hardy-Weinberg equilibrium meanwhile one showed a significant homozygote excess and other presented a significant heterozygote excess. There were not significant genetic differences between males and females inside this troop. The application of different procedures to determine possible historical demographic changes (population expansions or bottlenecks) clearly showed that the population analyzed crossed over a very narrow recent bottleneck. The illegal hunt is the possibly cause of this strong genetic bottleneck. Rev. Biol. Trop. 59 (4): 1777-1793. Epub 2011 December 01.

Los capibaras son los roedores más grandes del mundo, sin embargo, no se han realizado estudios genético poblacionales exhaustivos con ellos. En el presente trabajo se analizó la estructura genética de una manada de 31 capibaras (Hydrochoerus hydrochaeris) muestreada en Hato Corozal, Departamento de Casanare en los Llanos Orientales de Colombia, mediante cinco marcadores microsatelitales. La diversidad genética se determinó en 0.61 y un número promedio de alelos de 5.2, lo cual se puede considerar medio-bajo para este tipo de marcadores. De los cinco marcadores empleados, tres mostraron proporciones genotípicas en concordancia con lo esperado en equilibrio Hardy-Weinberg, mientras que un marcador mostró un exceso significativo de homocigotos y otro un exceso significativo de heterocigotos. No se encontraron diferencias significativas para esos cinco marcadores entre machos y hembras de la manada muestreada. La aplicación de diferentes procedimientos para detectar posibles cambios demográficos históricos (expansiones poblacionales o cuellos de botella) mostró claramente que la población analizada ha pasado por un cuello de botella extremadamente fuerte en épocas recientes. La limitada variabilidad genética encontrada y la fuerte evidencia de que la manada estudiada ha pasado por un cuello de botella reciente es probablemente el resultado de la cacería ilegal.

Geographical variation in the genetic diversity and composition of the endangered Queen Conch Strombus gigas (Mesogastropoda: Strombidae) from Yucatán, México

In Mexico and elsewhere in the Caribbean, the queen conch Strombus gigas is an endangered species. Understanding the genetic connectivity of their populations will support management strategies for long term conservation of the species. Genetic diversity and population differentiation was assessed from samples collected at Banco Chinchorro and Isla Cozumel in the Mexican Caribbean and at Arrecife Alacranes in the Gulf of Mexico. Samples were obtained from the commercial capture at Banco Chinchorro (n=50) and Isla Cozumel (n=40) on March 2004. On November 2004, a non-invasive method for the Arrecife Alacranes sampling was applied, taking the hemolymph of live animals (n=65) and releasing them to the wild. The mitochondrial DNA variation at two genes (COI and Cyt-b) was analyzed. Genetic diversity at the three locations ranged between 0.55-0.65 in COI and 0.87-0.94 in Cyt-b, showing no bottleneck evidences. A non-significant fixation index (F ST=0.019, p=0.161) and a Maximum Parsimony Network tree that did not show particular clades associated with any of the geographical locations, suggested a lack of statistically significant genetic differentiation among populations. Nevertheless, the cline patterns observed in both genetic diversity and haplotypic frequencies from Banco Chinchorro through Arrecife Alacranes, and the larger genetic distance between these locations from those between Isla Cozumel, Banco Chinchorro and Arrecife Alacranes, suggest the possibility of a pattern of isolation-by distance. The role of the main current systems over the potential genetic differences in S. gigas populations along the Mexican Caribbean, and the conservation management of S. gigas at these locations as discrete units is discussed. Rev. Biol. Trop. 59 (3): 1115-1126. Epub 2011 September 01.

El caracol rosado Strombus gigas es una especie amenzada en México y otros sitios del Caribe. Su conservación a largo plazo requiere la comprensión de la conectividad entre sus poblaciones. En este estudio se evaluó la diversidad y diferenciación genética de muestras recolectadas en tres sitios del Caribe y Golfo de México adyacentes a la Península de Yucatán. Las muestras se obtuvieron de la captura comercial en Banco Chinchorro (n=50) e Isla Cozumel (n=40) en marzo de 2004. En noviembre de 2004 se obtuvieron muestras de Arrecife Alacranes (n=65) de animales vivos, mediante un método no invasivo diseñado para la obtención de hemolinfa; los organismos muestreados se liberaron de vuelta al medio natural. Se analizó la diversidad genética de dos genes del ADN mitocondrial (COI y Cyt-b). La diversidad genética en las tres localidades varió entre 0.55 - 0.65 en COI y 0.87 - 0.94 en Cyt-b no indicando reducción por cuello de botella. Un índice de fijación no significativamente diferente de cero (F ST=0.019, p=0.161) y un árbol en Red de Máxima Parsimonia que no mostró clados particulares asociados con localidades específicas, sugiere que no hay diferencias genéticas significativas entre sitios. Sin embargo, los patrones clinales observados en la diversidad genética y en las frecuencias haplotípicas, así como la mayor distancia genética registrada entre las localidades más alejadas (Banco Chinchorro y Arrecife Alacranes) sugiere un posible un patrón de aislamiento por distancia. Se discute el papel de los sistemas de corrientes principales del Caribe mexicano sobre la posible diferenciación genética de S. gigas. Asimismo, se discute el manejo de las localidades estudiadas como unidades discretas.

Is the Central Valley of Costa Rica a genetic isolate?: [review]

In the last decade, the Costa Rican Central Valley population (CRCV), has received considerable scientific attention, attributed in part to a particularly interesting population structure. Two different and contradictory explanations have emerged: (1) An European-Amerindian-African admixed population, with some regional genetic heterocigosity and moderate degrees of consanguinity, similar to other Latin-American populations. (2) A genetic isolate, with a recent founder effect of European origin, genetically homogeneous, with a high intermarriage rate, and with a high degree of consanguinity. Extensive civil and religious documentation, since the settlement of the current population, allows wide genealogy and isonymy studies useful in the analysis of both hypotheses. This paper reviews temporal and spatial aspects of endogamy and consanguinity in the CRCV as a key to understand population history. The average inbreeding coefficients (a) between 1860 and 1969 show a general decrease within time. The consanguinity in the CRCV population is not homogeneous, and it is related to a variable geographic pattern. Results indicate that the endogamy frequencies are high but in general it was not correlated with a values. The general tendency shows a consanguinity decrease in time, and from rural to urban communities, repeating the tendencies observed in other countries with the same degree of development, and follows the general Western World tendency. Few human areas or communities in the world can be considered true genetic isolates. As shown, during last century, the CRCV population has had consanguinity values that definitively do not match those of true genetic isolates. A clear knowledge of the Costa Rican population genetic structure is needed to explain the origin of genetic diseases and its implications to the health system.