Tumor fibroso solitario de próstata: informe de caso y revisión de la literatura / Solitary fibrous tumor of the prostate: case report and literature review

El tumor fibroso solitario (TFS) es una neoplasia mesenquimatosa de tipo fibroblástico que, a pesar de ser localizado principalmente en pleura, se ha observado en otros órganos como la próstata. Por su parte, el tumor fibroso solitario de la próstata es una neoplasia de baja incidencia, crecimiento lento y potencial maligno incierto, que generalmente se compone de células fusiformes de apariencia citológicamente benignas, dispuestas en una arquitectura desorganizada, mezcladas con colágeno y pequeños vasos sanguíneos. Establecer su diagnóstico se ha vuelto más reproducible desde la identificación de la fusión de los genes NAB2-STAT6 por biología molecular, que lleva a la sobreexpresión de STAT6 por inmunohistoquímica, el cual es un marcador muy sensible y específico para TFS. Presentamos el caso clínico de un paciente que debutó con síntomas de compresión vesical, en quien se identificó una masa con epicentro en la próstata que infiltraba la vejiga y llegaba a la pared rectal, y que luego de estudios de patología, inmunohistoquímica y pruebas moleculares se clasificó como un TFS de la próstata, finalmente tratado con cistoprostatectomía radical más derivación urinaria

Solitary fibrous tumor (SFT) is a mesenchymal neoplasm of fibroblastic type, which despite being located mainly in the pleura, has been observed in other organs such as the prostate. On the other hand, solitary fibrous tumor of the prostate is a rare neoplasm, slow growing, and of uncertain malignant potential, which is generally composed of spindle cells of cytologically benign appearance, arranged in a disorganized architecture, mixed with collagen and small blood vessels. Establishing its diagnosis has become more reproducible since the identification of the NAB2-STAT6 gene fusion by molecular biology, leading to the overexpression of STAT6 by immunohistochemistry, a very sensitive and specific marker for SFT. We present a clinical report of a patient who consulted with symptoms of bladder compression, in whom a mass was identified with the epicenter in the prostate infiltrating into the bladder and reaching the rectal wall. Following histopathology study, immunohistochemistry and molecular tests it was classified as a SFT of the prostate, finally treated with radical cystoprostatectomy plus urinary shunt

Dermatofitosis por Microsporum gypseum en un niño con inmunodeficiencia primaria / Microsporum gypseum dermatophytosis in a child with primary immunodeficiency

El Microsporum gypseum es un hongo geofílico que puede producir lesiones cutáneas inflamatorias en personas sanas. Se han descripto lesiones más extensas en pacientes inmunocomprometidos. Se presenta el caso de un paciente con dermatofitosis, con exámenes micológicos positivos para Candida sp, Epidermophytom floccosum y Trichophyton tonsurans, al que, ante la mala respuesta al tratamiento con griseofulvina e itraconazol a dosis habituales, se le realizó biopsia cutánea para cultivo que evidenció la presencia de M. gypseum. Debido a la extensión y a la mala respuesta al tratamiento, se realizó evaluación inmunológica y se diagnosticó un defecto en STAT1 con ganancia de función (STAT1-GOF). Los pacientes que tienen esta inmunodeficiencia primaria son susceptibles a las infecciones micóticas, especialmente por Candida, pero también, aunque en menor medida, a virus y bacterias. El paciente aquí presentado recibió tratamiento prolongado con antimicóticos imidazólicos sistémicos, con resolución de las lesiones.

Microsporum gypseum is a geophilic fungus that can cause inflammatory skin lesions in heathy people. More extensive lesions have been described in immunocompromised patients. We present a patient with extensive dermatophytosis, which mycological examination led the identification of Candida sp, Epidermophyton Floccosum and Trichophyton tonsurans and showed poor response to treatment with griseofulvina and itraconazol at usual doses. When skin biopsy was performed, it had positive culture for M. gypseum. Due to the extension and poor response to treatment, immunological assessment was performed and it showed a defect of STAT1 with gain of function (STAT 1-GOF). Patients with primary immunodeficiency are susceptible to fungal infections, especially Candida but also virus and bacteria, although to a lesser extent. The patient received long-term treatment with systemic imidazole antifungal recovering for the lesions.

Effects of contusion and exhaustive exercise on mg53, ptrf in skeletal muscle of rats / Efeitos da contusão e do exercício exaustivo sobre mg53, ptrf em músculos esqueléticos de ratos / Efectos de la contusión y del ejercicio exhaustivo sobre mg53, ptrf en músculos esqueléticos en ratones

ABSTRACT Objectives To study the effects of contusion and exhaustive exercise on gene expression of MG53, PTRF, Pax7 and β-catenin in skeletal muscle of rats, and reveal the repair mechanism of skeletal muscle injury. Methods Forty-two male Wistar rats were randomly divided into 7 groups, with 6 rats in each group. All groups were euthanized at different time points after exhaustive exercise and contusion, respectively, while the control group was euthanized in resting state. The right gastrocnemius muscles were measured for mRNAs of MG53, PTRF, Pax7 and β-catenin by real time PCR. Results MG53 mRNA and PTRF mRNA of skeletal muscle in groups immediately after exhaustive exercise and after contusion increased significantly (p<0.05), while the two indices decreased constantly at 24 and 48 hours after injury with a similar change trend. Compared with the control group, Pax7 mRNA of skeletal muscle as a marker showed no significant difference in exhaustive exercise groups, but decreased at 48 hours after contusion (p<0.05). β-catenin mRNA of skeletal muscle down-regulated significantly over 24 hours after injury, then activated with an increased value at 48 hours after contusion (p<0.05). As a whole, the variations in the above indices in the contusion groups covered a wider range than in the exhaustive exercise groups. Conclusion The cytomembrane repair mechanism of MG53 and PTRF began immediately after the end of exhaustive exercise and contusion. Activation of Pax7 as the satellite cell marker took longer, and Wnt/β-catenin pathway showed first a decrease and then an increase resulting from the time-dependent gene expression during the repair of skeletal muscle injury. Level of evidence III, Therapeutic studies investigating the results of treatment.

RESUMO Objetivos Estudar os efeitos da contusão e do exercício exaustivo sobre a expressão de MG53, PTRF, Pax7 e β-catenina no músculo esquelético de ratos e revelar o mecanismo de reparo da lesão desses músculos. Métodos Quarenta e dois ratos Wistar machos foram divididos randomicamente em 7 grupos, com 6 ratos em cada grupo. Todos os grupos foram sacrificados em diferentes momentos após exercícios exaustivos e contusão, respectivamente, enquanto o grupo controle foi sacrificado em repouso. O músculo gastrocnêmio direito de todos os ratos foi analisado por PCR em tempo real, quanto ao RNAm de MG53, PTRF, Pax7 e β-catenina. Resultados O RNAm de MG53 e de PTRF no músculo esquelético dos grupos imediatamente após o exercício exaustivo e após a contusão aumentou significativamente (p < 0,05), enquanto a diminuição foi constante 24 e 48 horas depois da lesão, com tendência de mudança semelhante. Comparado com o grupo controle, o RNAm de Pax7 do músculo esquelético não mostrou diferença significativa como marcador nos grupos de exercício exaustivo, mas diminuiu 48 horas depois da contusão (p < 0,05). O RNAm da β-catenina do músculo esquelético diminuiu significativamente ao longo de 24 horas após a lesão e, a seguir, voltou para um valor elevado 48 horas depois da contusão (p < 0,05). Como um todo, as variações nos grupos de contusão tiveram uma faixa mais ampla do que a dos grupos de exercícios exaustivos. Conclusões O mecanismo de reparação da citomembrana de MG53 e PTRF começou imediatamente depois do término de exercício exaustivo e contusão. A ativação do Pax7 como marcador das células satélite demorou mais tempo e a via Wnt/β-catenina mostrou primeiro diminuição e depois aumento decorrente da expressão gênica dependente do tempo durante o reparo da lesão muscular esquelética. Nível de Evidência III, Estudos Terapêuticos - Investigação de resultados do tratamento.

RESUMEN Objetivos Estudiar los efectos de la contusión y del ejercicio exhaustivo sobre la expresión de MG53, PTRF, Pax7 y β-catenina en el músculo esquelético de ratones y revelar el mecanismo de reparación de la lesión de esos músculos. Métodos Cuarenta y dos ratones Wistar machos fueron divididos aleatoriamente en 7 grupos, con 6 ratones en cada grupo. Todos los grupos fueron sacrificados en diferentes momentos después de ejercicios exhaustivos y contusión, respectivamente, mientras que el grupo control fue sacrificado en reposo. El músculo gastrocnemio derecho de todos los ratones fue analizado por PCR en tiempo real, cuanto al RNAm de MG53, PTRF, Pax7 y β-catenina. Resultados El RNAm de MG53 y de PTRF en el músculo esquelético de los grupos inmediatamente después del ejercicio exhaustivo y después de la contusión aumentó significativamente (p < 0,05), mientras que la disminución fue constante 24 y 48 horas después de la lesión, con tendencia de cambio semejante. Comparado con el grupo control, el RNAm de Pax7 del músculo esquelético no mostró diferencia significativa como marcador en los grupos de ejercicio exhaustivo, pero disminuyó 48 horas después de la contusión (p < 0,05). El RNAm de la β-catenina del músculo esquelético disminuyó significativamente a lo largo de 24 horas después de la lesión y, a continuación, volvió para un valor elevado 48 horas después de la contusión (p < 0,05). Como un todo, las variaciones en los grupos de contusión tuvieron una franja más amplia que la de los grupos de ejercicios exhaustivos. Conclusiones El mecanismo de reparación de la citomembrana de MG53 y PTRF comenzó inmediatamente después del término de ejercicio exhaustivo y contusión. La activación del Pax7 como marcador de las células satélite demoró más tiempo y la vía Wnt/β-catenina mostró primero disminución y después aumento proveniente de la expresión génica dependiente del tiempo durante la reparación de la lesión muscular esquelética. Nivel de Evidencia III, Estudios Terapéuticos - Investigación de resultados del tratamiento.

Candidiasis mucocutánea crónica: una mirada al entendimiento genético / Chronic mucocutaneous candidiasis: a look at genetic understanding

RESUMEN La candidiasis mucocutánea crónica se caracteriza por infecciones recurrentes o persistentes en la piel, las uñas y las mucosas, producida por especies de Candida sp. Esta va a ser secundaria a cualquier alteración en la inmunidad antimicótica, en la cual no solo la producción de IL-17, sino cualquier defecto en la diferenciación de los linfocitos T hacia su perfil TH17, juegan un papel fundamental y van a desencadenar una susceptibilidad a esta infección, que dependiendo de la etiología genética, puede ser una manifestación sindrómica con otras características clínicas y endocrinológicas asociadas. Aquí revisamos de manera práctica, clara y concisa los defectos genéticos hasta ahora encontrados, implicados en la aparición de la candidiasis mucocutánea crónica.

SUMMARY Chronic mucocutaneous candidiasis is an infectious phenotype characterized by recurrent or persistent infections in the skin, nails and mucous membranes produced by Candida sp. This is secondary to any alteration in the antifungal immunity, in which not only the production of IL-17, but any defect in the differentiation of the T lymphocytes towards their TH17 profile, play a fundamental role and will unchain a susceptibility to this infection; that depending on the genetic etiology, can be a syndromic manifestation with other associated infectious and endocrinological clinical characteristics. Here, we review in a practical, clear and concise manner, the genetic defects so far found to be involved in the appearance of chronic mucocutaneous candidiasis.

HDR syndrome in a Colombian woman with a genital tract malformation: first case report in Latin America / Síndrome HDR en una mujer colombiana con una malformación genitourinaria: primer reporte de caso en Latinoamérica

ABSTRACT Objectives Hypoparathyroidism, sensorineural deafness and renal disease (HDR) syndrome, also known as Barakat syndrome, is an autosomal dominant transmission hereditary disease with a wide range of penetrance and expressivity. Haploinsufficiency of the GATA3 two finger zinc transcription factor is believed to be its cause. This is the first time this orphan disease is reported in Latin America, so the publishing of this report is expected to raise awareness on these types of syndrome, that are usually underdiagnosed in our region, which in turn causes an increase in the years lost to disability (YLDs) rates, as well as higher costs to be assumed by public health systems. Methods A 36-year-old Colombian woman diagnosed with parathyroid gland agenesis was referred from the Endocrinology Service to the Outpatient Service. According to her medical record, in the past she had developed hypocalcaemia, left renal agenesis, hypoparathyroidism, bicornate uterus and sensorineural hearing loss. Through a genetic analysis a pathological mutation on the short arm of the GATA 3 gen (c.404dupC, p Ala136 GlyfsTER 167) was confirmed, which led to a HDR syndrome diagnosis. Discussion This case proves that there is a possibility that mutations described in other continents may be developed by individuals from our region. Regardless of ethnicity, Barakat syndrome should be considered as a possible diagnosis in patients presenting the typical triad that has been described for this condition, since there could be underdiagnosis of this disease in Latin-America due to the lack of knowledge on this condition in said region, and that genetic counseling in these patients is of great importance for the implications of the syndrome in future generations.(AU)

RESUMEN Objetivos El síndrome de hipoparatiroidismo, sordera neurosensorial y displasia renal (HDR) también llamado síndrome de Barakat, es una enfermedad hereditaria de transmisión autosómica dominante con amplia penetrancia y expresividad genética. El síndrome es causado por la haploinsuficiencia del factor de transcripción de dedos de Zinc GATA3. Esta es la primera vez que esta enfermedad huérfana es reportada en latinoamerica, y buscamos generar consciencia de la presencia de estas enfermedades, las cuales usualmente son infradiagnósticadas en nuestro medio y llevan a un aumento de años perdidos por discapacidad y costos para el sistema de salud pública. Métodos Una mujer colombiana de 36 años ingresó a consulta externa de genética referida por el servicio de endocrinología por una agenesia de paratiroides. La paciente tenía antecedentes de hipocalcemia, agenesia renal izquierda, hipoparatiroidismo, sordera neurosensorial y útero bicorneo. Se realizó un análisis genético que confirmo una mutación patológica en el brazo corto del gen GATA3 (c.404dupC, p Ala136 GlyfsTER 167) diagnóstica del síndrome de Barakat. Discusión Este caso demuestra la posibilidad de existencia de mutaciones descritas en otros continentes en nuestra población. Sin importar la etnia, el síndrome de Barakat debe ser estudiado en pacientes que presenten la triada típica, ya que podría existir un infra diagnóstico de la enfermedad secundario al desconocimiento de la misma en Latinoamérica y teniendo en cuenta la importancia que tiene la consejería genética en estos pacientes por las implicaciones de la enfermedad en futuras generaciones.(AU)

ANÁLISIS in silico Y EXPRESIÓN GÉNICA DEL FACTOR DE TRANSCRIPCIÓN TgNACO1 IMPLICADO EN XILOGÉNESIS Y ESTRÉS ABIÓTICO EN Tectona grandis / In silico Analysis and Gene Expression of TgNACO1 Transcription Factor Involved in Xylogenesis and Abiotic Stress in Tectona grandis

RESUMEN El xilema secundario es el componente más abundante de la biomasa vegetal. Por tanto, conocer los genes que regulan su formación ayudaría a diseñar estrategias para el mejoramiento genético de la madera. Así, el objetivo de este trabajo fue realizar el análisis computacional de la estructura primaria y secundaria del factor de transcripción (FT) TgNACO1 de Tectona grandis, además de evaluar su historia evolutiva, dominios conservados y expresión génica en tejidos lignificados de árboles de 12 y 60 años. Para ello, se realizó una evaluación del potencial de interacción ion-electrón (PIIE), mediante el método del espectro de la información (MEI) utilizando la librería SFAPS de R-Project, seguido del modelamiento estructural utilizando el software MODELLER y visualizado mediante PyMol. Además, el análisis de alineamiento de secuencia múltiple y filogenia fue mediante el software Bioedit y MrBayes respectivamente. También se evaluó los niveles de síntesis del FT TgNACO1 mediante qRT-PCR. Como resultados, se evidenció que el FT mantiene una estructura (3-hoja antiparalela retorcida, que se compacta contra una a-hélice en la región N-terminal, teniendo así tres dominios a hélice y siete dominios (3 plegada. Asimismo, mediante el MEI se demostró que tiene alrededor de cinco funciones biológicas y mutaciones sobre los aminoácidos con mayor PIIE, lo que conlleva a evoluciones sobre las redes de regulación genética. Finalmente, el FT TgNACO1 podría presentar un papel fundamental en la organización y desarrollo de las partes que componen la albura, como las células radiales de la zona cambial, los vasos, fibras y los anillos de crecimiento.

ABSTRACT Secondary xylem is the most abundant component of plant biomass. Therefore, knowing the genes that regulate its formation would help to design strategies for wood genetic improvement. Thus, the objective of this work was to perform computational analysis of the primary and secondary structure of the TgNACO1 transcription factor (FT) of Tectona grandis, and to evaluate its evolutionary history, conserved domains and gene expression in lignified tissues of trees with 12 and 60 years old. For this, an ion-electron interaction potential (IEP) was evaluated using the information-spectrum method (IEM) using the R-Project and SFAPS library, followed by structural modeling using the MODELLER software and visualized by PyMol program. In addition, the analysis of multiple sequence alignment and phylogeny was performed using Bioedit and MrBayes software, respectively. We also evaluated the qRT-PCR levels of TgNACO1. As results, it was found that TgNACO1 maintains a twisted antiparallel 3-sheet structure, which is compacted against an a-helix in the N-terminal region, having three a-helix domains and seven folded ((-domains. Also, through the IEM, it was demonstrated that it has about five biological functions, and mutations on amino acids with higher IEP, which leads to evolutions on genetic regulation networks. Finally, the FT TgNACO1 could play an esential role in the organization and development of the parts that make up the sapwood, such as the radial cells of the cambial zone, the vessels, fibers and the growth rings.

IRF6, RYK, and PAX9 expression in facial tissue of children with cleft palate / Expresión de IRF6, RYK y PAX9 en el tejido facial de niños con paladar fisurado

Cleft lip and palate (CLP) is a congenital anomaly characterized by the inappropriate fusion of the upper lip, alveolus, and secondary palate. This study investigated whether expression of interferon regulatory fac tor 6 (IRF6), receptor-like tyrosine kinase (RYK), and paired-box 9 (PAX9), which are essential for the normal development and morphogenesis of craniofacial structures, is dysregulated in children with CLP. Oral mucosa tissue samples were obtained from patients with complete bilateral (CB) CLP (n= 19) during corrective plastic surgery and unaffected control subjects (n= 7). IRF6, RYK, and PAX9 expression was assessed by immunohistochemistry, and data were analyzed with the Mann-Whitney test. In patients, IRF6 immunoreactivity in the connective tissue was moderate to high, but the overall number of IRF6-positive oral epithelial cells was lower than that in controls (z= -3.41; P= 0.01). RYK expression was observed only sporadically in the oral epithelium of 4 patients, in contrast to the control group (z= -3.75; P< 0.001). PAX9-positive epithelial cells were present in low to moderate numbers in patients with CBCLP, while an abundance of these cells was observed in the basal layer of the oral epithelium in controls (z= -3.60; P<0.001). IRF6 is the main connective tissue regulatory factor in CBCLP, and its low level of expression in the oral epithelium suggests a reduced potential for epitheliocyte differentiation, while low PAX9 and RYK expression may explain the decreased cell migration and cleft remodeling in CBCLP.

La fisura labial y palatina (FLP) son anomalías congénitas caracterizadas por la fusión inadecuada del labio superior, alvéolo y paladar secundario. En este estudio se investigó si en niños con FLP hay una desregulación de la expresión del factor regulador de interferón 6 (IRF6), del receptor de la tirosina quinasa (RYK), y del factor de transcripción PAX9, que son esenciales para el desarrollo normal y la morfogénesis de las estructuras craneofaciales. Se obtuvieron muestras de la mucosa oral de pacientes con FLP completa bilateral (CB) (n= 19), tomadas durante la realización de cirugía plástica correctiva, y de sujetos de control no afectados (n= 7). Se evaluó la expresión de IRF6, RYK y PAX9 por inmunohistoquímica, y los datos se analizaron con la prueba de Mann-Whitney. En los pacientes, la inmunoreactividad de IRF6 en el tejido conectivo fue de moderada a alta, pero el número total de células epiteliales orales positivas para IRF6 fue menor que en los controles (z= -3,41; P= 0,01). La expresión de RYK se observó sólo esporádicamente en el epitelio oral de 4 pacientes, en contraste con el grupo control (z= -3,75; P<0.001). Células epiteliales positivas para PAX9 estaban presentes en números bajos a moderados en pacientes con FLP completa bilateral, mientras que se observó una abundante cantidad de estas células en la capa basal del epitelio oral en los controles (z= -3,60; P<0,001). IRF6 es el principal factor regulador del tejido conectivo con FLP completa bilateral, y su bajo nivel de expresión en el epitelio oral sugiere un potencial reducido para la diferenciación del epitelio, mientras que la expresión baja de PAX9 y RYK pueden explicar la disminución de la migración celular y la remodelación de la fisura con FLP completa bilateral.

Tolerancia al aluminio en especies vegetales: mecanismos y genes / Aluminum tolerance: mechanisms and genes / Tolerância ao alumínio em espécies vegetais: mecanismos e genes

Un problema para la producción agrícola en la Orinoquia colombiana, son los 4,5 millones de hectáreas con altos contenidos de aluminio. Genotipos de diferentes especies presentan niveles de tolerancia a través de diversos mecanismos, las vías de señalización también pueden diferir, por lo que no se cuenta con un modelo único. Algunas de las moléculas comunes que participan en la respuesta de tolerancia se determinaron. Para identificar genes candidatos a utilizar en el desarrollo de cultivares tolerantes al aluminio, se consultó artículos científicos publicados entre 1987 y 2013. Mediante el reporte de uso de técnicas convencionales de hibridación, mutación, selección asistida por marcadores moleculares y transferencia de genes, se obtuvieron datos de materiales tolerantes evidenciándose mecanismos moleculares para tolerancia al aluminio. Se encontraron reportados genes total y parcialmente caracterizados, con uso potencial en ingeniería genética y en selección asistida por marcadores, para la obtención de genotipos tolerantes al aluminio.

Agricultural production in the Colombian Orinoco is affected by the high aluminum content found in 4.5 million hectares. Genotypes of different species have acquired different levels of tolerance and signaling pathways through various mechanisms, making a single model impossible. Some of the molecules commonly involved in the tolerance response have already been identified. To identify candidate genes to produce aluminum-tolerant cultivars, we consulted scientific articles published between 1987 and 2013. We obtained data of aluminum-tolerant materials and molecular mechanisms for tolerance through reports of techniques using hybridization, mutation, molecular marker-assisted selection and gene transfer. We found several reports on wholly or partially characterized genes with potential use in genetic engineering and in marker assisted selection to obtain aluminum tolerant genotypes.

Um problema para a produção agrícola no Orinoco da Colômbia, são os 4,5 milhões de hectares com alto teor de alumínio. Genótipos de diferentes espécies apresentam tolerância através de diferentes mecanismos, as vias de sinalização também podem ser diferentes, de modo que não existe um modelo único. Algumas das moléculas comuns envolvidas na resposta da tolerância foram determinadas. A fim de identificar genes candidatos para uso no desenvolvimento de cultivos tolerantes ao alumínio foram consultados artigos científicos publicados entre 1987 e 2013. Por meio de técnicas convencionais que utilizam a hibridização, mutação, seleção assistida por marcadores moleculares e de transferência de genes, obtiveram-se dados de materiais tolerantes e se evidenciou mecanismos moleculares para tolerância ao alumínio. Encontraram-se reportados vários genes total e parcialmente caracterizados, com uso potencial na engenharia genética e na seleção assistida por marcadores, para a obtenção de genótipos tolerantes ao alumínio.

Variants in the IFN ? transcription factor genes TBET, STAT1, STAT4, and HLX and the risk of pulmonary tuberculosis in a Colombian population: a case-control study / Variantes en los factores de transcripción para IFN ?, TBET, STAT1 , STAT4 y HLX , y el riesgo de desarrollar tuberculosis pulmonar en un estudio de casos y controles de una población colombiana

Introduction: Interferon gamma (IFN ? ) is the most potent cytokine involved in the control of Mycobacterium tuberculosis ( Mtb ), the etiological agent of human tuberculosis (TB). Patients with active TB present reduced levels of IFN ? , which may explain the lack of effective immunity against Mtb in these patients. The diminished expression of or functional alterations in trans-acting factors that regulate IFN ? gene expression may explain the reduced levels of IFN ? in TB patients. Objective: To investigate the relationships of genetic variants in the transcription factors TBET, STAT1, STAT4, and HLX to susceptibility/resistance to pulmonary TB. Materials and methods: Eight candidate single-nucleotide polymorphisms (SNPs) were selected, and genotyped in 466 unrelated pulmonary TB patients and 300 healthy controls from Colombia, and the allelic and genetic associations with TB were analyzed. Results: The results indicate that no SNP in the transcription factors studied is associated with TB. However, polymorphism rs11650354 in the TBET gene may be associated with a decreased risk of TB; the TT genotype was significantly associated with TB protection in a recessive genetic model (OR=0.089, 95% CI: 0.01-0.73, p=0.0069), although this association was not maintained after multiple test correction (EMP2= 0.61). Conclusion: In this study, the rs11650354 variant of TBET was suggested to promote resistance to TB in a Colombian population. A future replication case-control study using additional samples will be necessary to confirm this suggestive association.

Introducción. El interferón gama (IFN ? ) es la citocina más potente para controlar la infección por Mycobacterium tuberculosis , el agente etiológico de la tuberculosis humana. Los pacientes con tuberculosis activa presentan reducción de los niveles de IFN ? , lo cual parece explicar la inmunidad poco efectiva contra el bacilo. La disminución de su expresión o alteraciones funcionales de los factores transactivadores del promotor del gen de IFN ? , podrían explicar la reducción de los niveles de IFN ? en los pacientes con tuberculosis. Objetivo. Determinar la asociación de variantes genéticas en los factores de transcripción TBET STAT1, STAT4 y HLX con sensibilidad o resistencia a tuberculosis pulmonar. Materiales y métodos. Se seleccionaron ocho polimorfismos de un solo nucleótido ( Single-Nucleotide Polymorphism , SNP) y se estableció su genotipo, en 466 pacientes con tuberculosis pulmonar y 300 controles sanos en Colombia; además, se hizo un análisis de asociación alélica y genética. Resultados. Los resultados indican que los SNP de los factores de transcripción estudiados no están asociados con tuberculosis; sin embargo, el polimorfismo rs11650354 en TBET puede estar implicado en la disminución de riesgo de tuberculosis. El genotipo TT de TBET se asoció significativamente con protección contra tuberculosis usando un modelo genético recesivo (OR=0,089; CI 95% : 0,01-0,73; p=0,0069); sin embargo, la corrección mediante pruebas múltiples de ajuste abolió esta asociación ( Empirical P Value, EMP2=0,61). Conclusión. En este estudio se sugiere un efecto de la variante rs11650354 de TBET sobre la resistencia a la tuberculosis en la población colombiana. Es necesario desarrollar un estudio de replicación usando muestras adicionales para confirmar esta asociación sugestiva.

El valor de la inmunohistoquímica en el diagnóstico de carcinomas hepáticos primarios y secundarios / The value of immunohistochemistry in the diagnosis of primary and secondary liver carcinomas

Ante el reto diagnostico que presenta una neoplasia hepática que no es bien diferenciada, es este estudio se propone la utilización de un perfil de inmunohistoquímica que incluye citoqueratina (CK) 7, 19 y 20, as¡ como factor de transcripción tiroideo (TTF-1) para demostrar su eficacia en el diagnóstico diferencial de hepatocarcinomas, colangiocarcinomas y metástasis de adenocarcinoma y de ese modo facilitar los diagnóstico en la práctica diaria...

El papel del factor de transcripción NF-κB en la célula cardíaca / Role of the transcription factor NF-κB in the cardiac cell

Para la biología de hoy las vías de señalización intracelular que controlan los procesos entre la vida y la muerte celular son de gran interés. Al respecto, el NF-κB destaca como un factor de transcripción decisivo de respuesta rápida que participa en la activación de las vías de señalización de la muerte celular programada. Lo relevante es que sus efectos tienen consecuencias en el desarrollo normal y/o la homeostasis en muchas células o tejidos, que incluyen entre otros al sistema inmune, los folículos capilares, apéndices epidermales, el riñon y el sistema nervioso. En esta revisión analizamos el papel central que juega el factor de transcripción NF-κB en el funcionamiento normal de la célula cardíaca y sus implicaciones en algunas de las patologías cardíacas más frecuentes como: el daño por isquemia-reperfusión, la isquemia precondicionada, la hipertrofia, la aterosclerosis, y el paro cardíaco. El NF-κB comúnmente funciona como un agente citoprotector, aunque hay algunos casos en los cuales resulta ser pro-apoptótico dependiendo del estímulo y del contexto celular. Se han logrado avances significativos a nivel molecular, que han permitido entender su modo de acción y el papel interactivo que juega con otros factores claves. Estos estudios han identificado muchos genes anti-apoptóticos y pro-apoptóticos regulados por la actividad del NF-κB abriendo novedosas aproximaciones que se pueden hacer sobre sus efectos en el desarrollo de patologías cardíacas.

The signaling pathways that control the life-death switch of a cell are a prime interest in Modern Biology. To this respect, NF-κB has emerged as a decisive transcription factor in the cell's response to apoptotic challenge and its effects on apoptosis have far-reaching consequences for normal development and/or homeostasis in many cells and tissues, including the immune system, hair follicles, and epidermal appendages, the liver, and nervous system. In this review we analyze the pivotal role of the transcription factor NF-κB in the normal functioning of the cardiac cell and its implication on some of the most frequent cardiac pathologies, such as ischemia-reperfusion injury, ischemic precondition, hypertrophy, atherosclerosis and cardiac arrest. While NF-κB is commonly found to be cytoprotective, there are a number of instances where it is proapoptotic depending on the inducing stimulus and the cell context. Significant progress has been made in understanding its mode of action and its interplay with other key factors. These studies identified many anti- and pro-apoptotic NF-κB regulated genes that mediate its activity, these important new insights fuel hope that novel approaches will be developed to control the effects of NF-κB in cardiac pathologies.