Hemangioendotelioma kaposiforme refractario en población pediátrica: reporte de caso y revisión de la literatura / Refractory kaposiforme hemangioendothelioma in the pediatric population: case report and literature review

Resumen Introducción: El hemangioendotelioma kaposiforme (HEK) es un tumor vascular poco frecuente caracterizado por una invasión local agresiva y un síndrome de atrapamiento de plaquetas conocido como fenómeno de Kasabach-Merritt. Aunque muchos casos de HEK se tratan con éxito con control local o quimioterapia de baja intensidad, otros son resistentes y se cuenta con pocas opciones terapéuticas. El objetivo de este reporte es mostrar la experiencia del tratamiento con sirolimus por vía oral en un paciente pediátrico con HEK asociado a fenómeno de Kasabach-Merritt refractario al tratamiento de primera línea, quien mostró excelente respuesta al tratamiento. Caso clínico: Paciente de sexo masculino de 3 meses con un HEK refractario al manejo de primera línea (corticoides, propranolol, vincristina), sin posibilidad de hacer control local, por lo que se decide terapia combinada con sirolimus, presentando control local y resolución de la coagulopatía desde la primera semana de iniciado el manejo y con resolución de la malformación vascular después de 12 meses de seguimiento. Conclusiones: Aunque no existen pautas claras para el tratamiento del HEK refractario en la edad pediátrica, la evidencia actual demuestra que el sirolimus es un medicamento eficaz que puede ser considerado como opción terapéutica de primera línea en estos pacientes.

Abstract Background: Kaposiform hemangioendothelioma (KHE) is a rare vascular tumor characterized by aggressive local invasion and a platelet entrapment syndrome known as the Kasabach-Merritt phenomenon. Although many cases of KHE are successfully treated with local control or low-intensity chemotherapy, some cases are often resistant, with few therapeutic options available. Here, we report a pediatric patient with KHE associated with Kasabach-Merritt phenomenon refractory to first-line treatment, who demonstrated excellent response to treatment. Case report: We present the case of a 3-month-old male patient with a KHE refractory to first-line treatment (vincristine, corticosteroids, propranolol), without possibility of local control treatment. Therefore, combined therapy with sirolimus was decided, presenting local control and resolution of the coagulopathy from the first week after starting the management and with resolution of vascular malformation after 12 months of follow-up. Conclusions: Although there are no clear guidelines for the treatment of refractory KHE in the pediatric population, current evidence demonstrate that sirolimus is an effective option that could be considered as a first-line treatment in such patients.

Hemangioendotelioma kaposiforme / Hemangioendothelioma Kaposiform

El hemangioendotelioma kaposiforme es un tumor vascular agresivo y raro que ocurre predominantemente en la infancia. Suele tener localización cutánea o retroperitoneal. Frecuentemente se asocia con el fenómeno de Kasabach-Merritt y ocasionalmente con linfangiomatosis. Las lesiones cutáneas deben ser diferenciadas clínicamente del hemangioma de la infancia, de los hemangiomas congénitos (RICH y NICH) y de otros tumores vasculares. Describimos un caso de hemangioendotelioma kaposiforme cutáneo en una niña de 10 años.

Kaposiform hemangioendothelioma is a rare aggressive vascular tumor that predominantly occurs at infancy and early childhood. It usually presents cutaneous or retroperitoneal location. It is frequently associated with Kasabach-Merritt phenomenon and occasionally with lymphangiomatosis. Cutaneous lesions must be clinically differentiated from infantile hemangiomas, congenital hemangiomas (RICH and NICH) and other vascular tumors. We present a case of cutaneous kaposiform hemangioendothelioma in a 10-year-old girl.

Tratamiento con vincristina de tres tumores vasculares con fenómeno de Kasabach-Merritt / Vincristine treatment of three vascular tumors with Kasabach-Merritt phenomenon

El fenómeno de Kasabach-Merrit (FKM) es una coagulopatía por consumo que se presenta en las primeras semanas de la vida. Se caracteriza por presentar coagulopatía por consumo, con trombocitopenia y anemia hemolítica microangiopática, asociado a un tumor vascular. El objetivo de este trabajo es presentar tres pacientes con tumores vasculares que manifestaron FKM y fueron tratados con vincristina como droga de segunda línea, atendidos en el Servicio de Dermatología del Hospital de Pediatría J. P. Garrahan. Dos pacientes presentaron el tumor al nacimiento y otro a partir de los dos meses de vida. Dos fueron niñas y uno varón.Todos los pacientes tenían una trombocitopenia severa (3 000/mm_), bajos niveles de fibrinógeno y dimero D elevado. Los tumores estaban localizados en región proximal de miembro inferior, tronco y miembro superior, y región cervical. Ninguno de nuestros pacientes tuvo compromiso de órganos internos. El diagnóstico histológico en dos de ellos fue de hemangioendotelioma kaposiforme (HEK). Los corticoides fueron el tratamiento de primera linea: metilprednisona 3mg/kg/día por vía oral. En un paciente el tumor continuó creciendo a pesar de haber asociado interferón alfa 2 a la corticoterapia y realizarle secundariamente una embolización. Dada la falta de respuesta clínica y hematológica, se decidió iniciar tratamiento con vincristina 1mg/m2/dosis/IV semanal. Todos los pacientes normalizaron los parámetros hematológicos, con franca mejoría clínica, dos pacientes a la quinta y otro a la sexta dosis de vincristina, con involución gradual del tamaño del tumor. Ninguno de los pacientes presentó complicaciones secundarias al tratamiento ni recidivas de su enfermedad a la fecha. La duración promedio de tratamiento fue de 35±6 días. Podemos concluir que el uso de vincristina es considerado en la actualidad una droga de segunda línea en el tratamiento de tumores vasculares con FKM (AU)

Kasabach-Merritt phenomenon (KMP) is a consumptive coagulopathy that typicallly presents in the first few weeks of life. It is characterized by a triad of vascular tumor, thrombocytopenia and coagulopathy. We reviewed the clinical and hematologic data and response to therapeutic with vincristine in three patients who had a vascular tumor and KMP at the Dermatology Department of Hospital de Pediatría J. P. Garrahan.Tumors were present at birth in two patients and in one at two months old. Two were girls and one was a boy. All patients had severe thrombocytopenia (Lowest platelets count 3 000/mm_), consumption of fibrinogen and lower D-dimer levels.Tumors were localized on proximal lower limb, trunk and upper limb and cervical area. None of our patients had internal involvement. Histopathology finding in two of them was kaposiform hemangioendothelioma. First line of treatment was prednisolone 3-5mg/kg/day. In one patient the tumor size continued to increase in spite of simultaneous treatment with corticosteroid and interferon alfa-2a plus embolization. After corticosteroids treatment failure, correction of coagulopathy and tumor regression occurred in our three patients after 5 to 6 doses of vincristine 0.5-1mg/m_ IV weekly with almost complete tumor regression and correction of coagulopathy.The average duration of treatment was 35±6days. None of the patients developed complications due to this intervention nor experienced recurrence of the tumor.The use of vincristine is currently a second line treatment of vascular tumors with KMP (AU)