Romboencefalosinapsis como causa de ventriculomegalia severa. Reporte de dos casos / Rhomboencephalosynapsis as a cause of severe vetriculomegaly. Report of two cases

We report two cases of a rare pathology of the fetal cerebellum, rhomboencephalosynapsis, a defect characterized by the partial or complete absence of the cerebellar vermis, which is currently associated with severe ventriculomegaly due to defects in the formation of the cerebral aqueduct. These are the first cases reported in Peru

Reportamos dos casos de una patología rara del cerebelo fetal, la romboencefalosinapsis, defecto caracterizado por la ausencia parcial o completa del vermis cerebeloso, frecuentemente asociada a ventriculomegalia severa por defectos en la formación del acueducto de Silvio. Estos constituyen los primeros casos reportados en Perú.

Automatic Segmentation of the Cerebellum in Ultrasound Volumes of the Fetal Brain / Segmentación automática del cerebelo en volúmenes de ultrasonido del cerebro fetal

The size of the cerebellum in ultrasound volumes of the fetal brain has shown a high correlation with gestational age, which makes it a valuable feature to detect fetal growth restrictions. Manual annotation of the 3D surface of the cerebellum in an ultrasound volume is a time consuming task, which needs to be performed by a highly trained expert. In order to assist the experts in the evaluation of cerebellar dimensions, we developed an automatic scheme for the segmentation of the 3D surface of the cerebellum in ultrasound volumes, using a spherical harmonics model. In this work we present our validation results on 10 ultrasound volumes in which we have obtained an adequate accuracy in the segmentation of the cerebellum (mean Dice coefficient of 0.689). The method reported shows potential to effectively assist the experts in the assessment of fetal growth in ultrasound volumes.

El tamaño del cerebelo, en un volumen de ultrasonido del cerebro fetal, ha mostrado una alta correlación con la edad gestacional, lo que hace importante a esta medición para la detección de restricciones del crecimiento del feto. La anotación manual de la superficie 3D del cerebelo en un volumen de ultrasonido es una tarea demandante, que debe ser realizada por un experto. Con el propósito de apoyar a los expertos en la evaluación de las dimensiones del cerebelo fetal, hemos desarrollado un método automático para la segmentación de la superficie 3D del cerebelo en volúmenes de ultrasonido, utilizando un modelo de harmónicos esféricos (spherical harmonics). En este trabajo presentamos los resultados de una evaluación del método automático en 10 volúmenes de ultrasonido con los que hemos obtenido un valor adecuado de exactitud (coeficiente promedio de Dice de 0.689). El método reportado tiene potencial para asistir de manera efectiva a los expertos en la evaluación del crecimiento fetal, utilizando volúmenes de ultrasonido.