Diagnostico prenatal en Sindrome de Cornelia de Lange a propósito de 2 casos / Prenatal diagnosis in Cornelia de Lange syndrome in 2 cases

RESUMEN El Síndrome de Cornelia de Lange (SCdL) es un trastorno hereditario del desarrollo con transmisión dominante, aunque la mayoría de los casos son esporádicos. La prevalencia es variable oscilando entre 1/10.000-1/100.000 nacimientos. Se caracteriza por un fenotipo facial distintivo, anomalías en las extremidades superiores y retraso del crecimiento y psicomotor. El diagnóstico prenatal de este síndrome está limitado a la detección de anomalías mayores, ya que los rasgos fenotípicos distintivos del mismo no son fácilmente detectables. Suele cursar con aumento de la translucencia nucal, higroma quístico y valores de PAPP-A bajos en el primer trimestre de la gestación; retraso del crecimiento intrauterino, retromicrognatia, anomalías con grado variable de severidad de las extremidades superiores y otras anomalías cardiovasculares, gastrointestinales o genitourinarias que condicionan el pronóstico fetal. Se presentan los hallazgos ecográficos de dos casos con sospecha de afectación por el SCdL, y la correlación entre los mismos y los hallazgos en la necropsia. Al establecer la sospecha diagnóstica de forma retrospectiva, en los casos presentados no fue posible estudiar la presencia de mutaciones genéticas asociadas con el SCdL. A pesar de los avances en el diagnóstico genético de este síndrome, la base genética del mismo es todavía desconocida en alrededor del 30% de los pacientes, lo que sugiere la contribución de otros genes y/o factores ambientales en su etiología.

ABSTRACT Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) is an hereditary developmental disorder with dominant condition, although most cases are sporadic. The prevalence is variable ranging from 1/10,000 to 1/100,000 live births. It is characterized by a distinct facial phenotype, upper limb abnormalities, growth retardation and severe mental retardation. Prenatal diagnosis of this syndrome is limited to detecting major abnormalities, since characteristic facial features aren't easily detectable. Is usually associated with increased nuchal translucency, cystic hygroma and low PAPP- A levels in first trimester of pregnancy; intrauterine growth retardation, retromicrognathia, anomalies with varying degrees of severity of upper limbs and other cardiovascular, gastrointestinal or genitourinary abnormalities that affect fetal prognosis. The sonographic findings of two cases with suspected involvement by CdLS, and the correlation between them and necropsy findings are presented. Since the suspected diagnosis was established retrospectively in the presented cases, it wasn't possible to study the association with CdLS gene mutations. Despite advances in genetic diagnosis of this syndrome, the genetic basis of it still unknown in about 30% of patients, suggesting the contribution of other genes and/or environmental factors in its etiology.

Pequeña incisión suprapúbica facilita el consentimiento en necropsias perinatal y pediátrica / Small suprapubic incision facilitates consent in perinatal and pediatric necropsies

Objetivo. Presentar un tipo de incisión de la piel en la necropsia perinatal y pediátrica que permite la autorización de los padres que se hubieran negado con la técnica de incisión habitual. Métodos. Las necropsias se realizaron en 20 fetos, 15 neo natos y 8 infantes en el Hospital Madre Niño "San Bartolomé". Esta técnica consiste en una incisión de la piel transversal, suprapúbica, de 10 cm de longitud aproximadamente, evaluación manual de cavidades y órganos, evisceración de los órganos con técnica Letulle (en bloque) o tipo Virchow (por órganos), y cierre de la piel con sutura subdérmica. Resultados. Esta técnica de incisión de la piel facilitó el consentimiento de necropsia por los padres. Conclusiones. Con el procedimiento reportado se obtuvo la autorización por parte de los padres de las necropsias previamente negadas; se entregó a la madre el cadáver de su niño con una mínima incisión y se aseguró un buen estudio necrópsico.

Objective. To report a new approach lor perinatal and pediatric necropsy that allows parental consent. Methods. Experience with necropsies in 20 stillborn, 15 neonates and 8 inlants is presented with this new approach; the parents had relused the use of the standard body incision. Through a small transversal about 10 cm incision in the suprapubic region, manual evaluation of the abdominal and pelvic cavities was perlormed, and then the viscera were obtained by either the Letulles technique (a single block) or the Virchows technique (organ by organ). The incision is closed by subdermic suture. Conclusions. This technique is well accepted by the parents because the skin surface and the body as a whole appear little disturbed.

Muerte fetal intrauterina: ¿podemos actuar en su prevención? / Intrauterine fetal death: Can we act on prevention?

Objetivos: Análisis de los factores etiopatogénicos, maternos, fetales y placentarios, asociados a la muerte fetal intrauterina (MFIU). Análisis de los avances en el diagnóstico causal de la MFIU tras instauración de un protocolo específico. Métodos: Estudio descriptivo retrospectivo. Análisis de todos los casos de muerte fetal tardía en gestaciones únicas acontecidas en el Complejo Hospitalario Universitario de Vigo (2005- 2010). Resultados: Hubo 56 casos de muerte fetal tardía. De las gestantes estudiadas, 4 eran menores de 17 años y 19 mayores de 35 años, un 21,4 por ciento fumaban, el 60 por ciento tenía un IMC > 25 kg/m2 y el 18 por ciento no controlaron el embarazo. La patología materna predominante fue la tiroidea, mientras que las patologías gestacionales principales fueron diabetes gestacional, preeclampsia y amenaza de parto prematuro. El principal motivo de consulta fue la disminución de movimientos fetales. Se realizó estudio anatomopatológico placentario en el 82 por ciento y necropsia en el 73 por ciento. El porcentaje de causa desconocida en el grupo de no protocolo fue 20 por ciento y con protocolo 15 por ciento. Conclusión: El establecimiento de la causa de MFIU es difícil y en algunos casos no posible, aunque sí el reconocimiento de factores de riesgo. La implantación de un protocolo permitió un mayor acercamiento a la causa de la muerte fetal y mejor manejo posterior. La autopsia, el estudio de la placenta, los análisis citogenéticos y el estudio de trombosis materna son la base para el diagnóstico de MFIU.

Objective: Analysis of the pathogenetic maternal fetal and placental factors associated with stillbirth. Analysis of progress in the diagnoses of the cause of stillbirth after the establishment of a specific protocol. Methods: Retrospective descriptive study. Analysis of the cases of late fetal death in singleton pregnancies occurred at the University Hospital of Vigo during the period 2005-2010. Results: We found 56 late fetal deaths. Four were under 17 and 19 above 35 years old, 21percent were smokers, 60 percent had a BMI > 25 kg/m2 and 18 percent had not prenatal care. Thyroid disease was the most prevalent whereas gestational diabetes, preeclampsia and threatened preterm labour were the main obstetric pathologies. The main reason of consultation was decrease of fetal movements. Pathological exam of the placenta was made in 82 percent of cases and necropsy in 73 percent. Rate of unknown cause in the cases of no protocol was 20 percent while in the protocol group was 15 percent. Conclusion: The cause of intrauterine fetal death is difficult to establish. The recognition of certain risk factors is possible. The implementation of a study protocol allowed a better approach to the cause of fetal death and its management. Autopsy, placental examination, cytogenetic analysis, maternal thrombosis study was basic tests for the diagnosis of intrauterine fetal death.