Fibromatosis gingival hereditaria: una rara enfermedad. Reporte de una familia / Hereditary Gingival Fibromatosis: A Rare Disease. A Family Report / Fibromatose gengival hereditária uma estranha doença: reporte de uma família

Resumen Introducción: la fibromatosis gingival hereditaria es un desorden genético raro que produce un sobre-crecimiento gingival y el desplazamiento dental asociado, la patogénesis y la base molecular de la enfermedad sigue siendo desconocida. Dado que es una enfermedad poco frecuente, es importante que el profesional en el área de la salud oral conozca las características clínicas, histológicas y genéticas de la enfermedad con el objetivo de realizar un correcto diagnóstico, plan de tratamiento y orientación sobre la condición de la patología. Presentación del caso: se reporta informe de una familia con tres generaciones afectadas con fibromatosis gingival hereditaria, en la que se describen las características clínicas, histopatológicas y tratamiento. Conclusión: la fibromatosis gingival hereditaria es un trastorno poco frecuente que genera diversos grados de aumento en el volumen gingival, los compromisos estéticos y funcionales a menudo requieren intervención quirúrgica, histológicamente es común la presencia de abundantes haces de colágeno y fibroblastos.

Abstract Introduction: Hereditary gingival fibromatosis is a rare genetic disorder that produces a gingival overgrowth and the associated dental displacement, the pathogenesis and the molecular basis of the disease remains unknown. Given that it is a rare disease, it is important that the professionals in the field of oral health know the clinical, histological and genetic characteristics of the disease in order to make a correct diagnosis, a treatment plan and the guidance on the condition of the pathology. Case presentation: Report of a family with three generations affected with hereditary gingival fibromatosis, in which the clinical, histopathological and treatment characteristics are described. Conclusions: Hereditary gingival fibromatosis is a rare disorder that generates varying degrees of increase in gingival volume, aesthetic and functional compromises often require surgical intervention, the presence of abundant bundles of collagen and fibroblasts is histologically common.

Resumo Introdução: a fibromatose gengival hereditária é uma desordem genética estranha que produz um so-brecrescimento gengival e o deslocamento dental associado, a patogênese e a base molecular da doença segue sendo desconhecida. Dado que é uma doença pouco frequente, é importante que o profissional na área da saúde oral conheça as características clínicas, histológicas e genéticas da doença com o objetivo de realizar um correto diagnóstico, plano de tratamento e orientação sobre a condição da patologia. Apresentação do caso: reporta-se o informe de uma família com três gerações afetados com fibromatose gengival hereditária, no que se descrevem as características clínicas, histopatológicas e tratamento. Conclusão: a fibromatose gengival hereditária é um transtorno pouco frequente que gera diversos graus de aumento no volume gengival, os compromissos estéticos e funcionais frequentemente requerem intervenção cirúrgica, histologicamente é comum a presença de abundantes feixes de colágeno e fibroblastos.

Extensa fibromatose gengival idiopática: relato de caso / Extensive Idiopathic Gingival Fibromatosis: A Case Report

A Fibromatose Gengival (FG) é descrita como uma condição bucal rara, clinicamente manifestada por um crescimento lento, progressivo, difuso e benigno dos tecidos gengivais. Essa condição pode se manifestar de forma isolada, em associação a outras doenças sistêmicas ou como componente de síndromes. A FG pode ter uma etiologia identificável ou ser idiopática. Em função da severidade de cada caso, pode acarretar transtornos funcionais e estéticos significativos, sobretudo, relacionado à dificuldade de higienização, fala e deglutição, devido à formação de grandes massas teciduais na gengiva. O presente trabalho propõe a revisão dos aspectos clínicos, diagnósticos e terapêuticos da Fibromatose Gengival e relata um caso severo desta doença que foi tratada cirurgicamente... (AU)

The Gingival Fibromatosis (GF) is described as a rare oral condition, clinically manifested by a slow, progressive, diffuse, and benign growth of gingival tissues. This condition can manifest itself in isolation, in combination with other systemic diseases or as a component of syndromes. GF may have an identifiable etiology or be idiopathic. Depending on the severity of each case, GF may result in significant functional and aesthetic disorders, mainly related to the difficulty of cleaning, speech and swallowing due to formation of large gingival tissue masses. This paper proposes a review of the clinical features, diagnosis and treatment of gingival fibromatosis and reports a severe case of this condition that was surgically treated... (AU)

Unilateral Gingival Fibromatosis: a case report / Fibromatose Gengival Unilateral: um relato de caso

The gingival fibromatosis is a slow and progressive benign proliferation, which affects the gingival tissues. It may present a genetic inheritance and association with some syndromes. There are conservative and radical treatments, ranging from hygiene care to bloc resection of the affected bone. This case scenario is a 07 year-old child, who presented a nodular unilateral hyperplastic lesion in the right mandible, with sessile base and approximately 5 cm in its largest diameter. The patient presented difficulty of lip closure and slight swelling in the right area of the face. The tomographic image showed infiltration in buccal and lingual cortical of right mandible and tooth displacement. After lesion removal, the histopathologic diagnosis of fibromatosis was confirmed, with no relapse after 20 months of follow-up.

A Fibromatose Gengival é uma proliferação benigna, lenta e progressiva, que afeta os tecidos gengivais. Pode apresentar herança genética e associação à uma série de síndromes. Existem tratamentos conservadores e radicais, desde cuidados com higiene à ressecção em bloco do tecido ósseo afetado. Este é o caso clínico de uma criança, que apresentou lesão hiperplásica unilateral em mandíbula, com deslocamento dentário. Após remoção, o diagnóstico de hiperplasia gengival foi confirmado e não há recidiva da lesão até o momento.

Fibromatose gengival hereditária: identificação e tratamento / Hereditary Gingival Fibromatosis: Identification and Treatment

A Fibromatose Gengival Hereditária (FGH) é descrita como uma condição bucal rara, clinicamente manifestada por um crescimento lento, progressivo, difuso e benigno dos tecidos gengivais. Alguns autores defendem a hipótese de o aumento gengival ser transmitido por um gene autossômico dominante, porém outros mostram que a FGH parece ser transmitida por um gene autossômico recessivo, em que pessoas não afetadas transmitemessa anormalidade a seus descendentes. O modo de transmissão hereditária parece ser autossômicodominante, relacionado ao cromossomo 2p21. A FGH pode se manifestar, de um modo geral, em duas situações diferentes: a primeira, quando o crescimento exagerado da gengiva constitui a única alteração patológica clinicamente observável, e a segunda, quando a fibromatose gengival é uma das alterações que se manifesta associada a outras patologias sistêmicas, como o retardo mental, a epilepsia, a hipertricose e a surdez progressiva. Através de uma revisão da literatura, este trabalho buscou elucidar todas as suas características, objetivando facilitar sua identificação, tratamento e controle

Hereditary gingival fibromatosis (HGF) is described as a rare oral condition, clinically manifested by a slow, progressive and benign enlargement of gingival tissues. Some authors support the hypothesis that HGF is transmitted by an autosomal dominant gene, while others think that HGF seems to be transmitted by an autosomal recessive gene, when non-affected subjects transmit this abnormality to their descendants. Thehereditary transmission mode seems to be an autosomal dominant inheritance related to the chromosome 2p21. In general, HGF can be observed in two different clinical situations: the first, when the exaggerated growth of the gingiva constitutes the only clinical pathological alteration observable and the second, when gingival fibromatosis associates with other systemic conditions, such as mental retardation, epilepsy, hypertrichosis and gradual deafness. The aim of this study was to review the literature on hereditary gingival fibromatosis and describe its characteristics to enable the diagnosis, treatment and control of this disease

Avaliação estrutural e diagnóstica de três lesões fibrosas da cavidade bucal / A structural and diagnostic evaluation of three oral fibrous lesions

O objetivo do presente trabalho é analisar os componentes celulares e de fibras do tecido conjuntivo nas hiperplasias inflamatórias (HI), nos fibromas (F) e na fibromatose gengival hereditária (FGH), além de investigar a imunocompetência e efetuar análises moleculares de pacientes com FGH. Para atingir os objetivos foram desenvolvidos 4 artigos, com diferentes metodologias e universos amostrais. No 1° artigo, pretendeu-se estabelecer critérios microscópicos validos para diferenciar F e HI. Foram avaliadas em microscópio óptico 136 lesões coradas pela Hematoxilina-eosina (HE) e pelo Tricrômico de Masson quanta às características microscópicas. Os resultados mostraram que uma área central de fibras colágenas dispostas de forma enovelada e mais densa, circundada por uma camada de fibras dispostas de forma paralela são características dos F, enquanto a presença de hiperplasia epitelial, infiltrado inflamatório e fibras colágenas organizadas de forma paralela são características das HI. Tais resultados motivaram o 2° artigo, no qual estudamos 18 lesões de F e 13 de HI, que foram preparadas histologicamente e coradas pelo picrosírius red e pelo direct blue para avaliação quantitativa das fibras colágenas e de fibras do sistema elástico, respectivamente, em microscopia a laser confocal. Os resultados confirmaram a disposição estrutural das fibras colágenas observada no 1° artigo, além de apontarem diferenças nas áreas ocupadas pelas fibras colágenas em todas as regiões estudadas. A fim de proceder a uma avaliação dos componentes fibroso e celular das 3 lesões fibrosas, foi desenvolvido o 3° artigo. Especimes das 3 lesões foram estudados em microscopia ótica, a fim de avaliar suas populações de fibroblastos e de células inflamatórias e os seguintes componentes fibrosos do tecido conjuntivo...

The objective of this study was to analyze the cellular and fibrous components of connective tissue in inflammatory hyperplasia (IH), oral fibroma (OF) and hereditary gingival fibromatosis (HGF), and to investigate the immuno competence and to perform molecular analysis in HGF patients. To achieve the goals were developed 4 articles, with different methodologies and sample universes. In the 1st article, we intended to establish microscopic criteria to differentiate F and IH. The microscopic characteristics of the lesions (n=136) stained by hematoxylin-eosin (HE) and Masson trichrome were evaluated in an optical microscope. The results showed that a central area of wound collagen fibers and arranged in a higher density, surrounded by a layer of parallel fibers are characteristic of F, while the presence of epithelial hyperplasia, inflammatory infiltrate and parallel collagen fibers are characteristics of HI. These results led the 2nd article, which studied 18 F and 13 and IH, histologically prepared and stained by picrosirius red and direct blue for the direct quantitative assessment of collagen fibers and elastic fibers of the system, respectively, in the confocal laser microscope. The results confirmed the structural arrangement of collagen fibers found in Article 1, and indicate differences in the areas of collagen fibers in all regions studied. In order to evaluate the cellular and fibrous components of the 3 fibrous lesions, was developed the 3rd article. Specimens of the 3 lesions were studied in optical microscopy, to assess their populations of fibroblasts and inflammatory cells and the following components of fibrous connective tissue: collagen fibers, elastic fiber system, reticular fibers and oxytalan fibers. The results showed different arrangement and concentration of collagen fibers in the 3 lesions and a higher concentration of reticular fibers in HGF. The analysis of...

Fibromatose gengival hereditária: relato de caso clínico / Hereditary gingival fibromatosis: a case report

A fibromatose gengival hereditária (FGH) é uma desordem genética rara, caracterizada pelo crescimento fibroso acentuado do tecido gengival maxilar e mandibular. Geralmente, desenvolve-se como uma desordem isolada, mas pode estar presente em outras síndromes. O presente artigo relata o caso clínico de paciente, gênero masculino, 34 anos, apresentando crescimento gengival generalizado, envolvendo maxila e mandíbula, com recobrimento parcial das coroas dentárias. Por apresentar alteração cardíaca, os procedimentos cirúrgicos deste paciente foram realizados em várias etapas. Devido ao comprometimento estético e a pedido do paciente, o tratamento cirúrgico iniciou-se pela região anterior da maxila. Foram realizados procedimentos a retalho com excisão da margem gengival para remover o excesso de tecido gengival. A avaliação histológica das biópsias gengivais confirmou o diagnóstico clínico de FGH. O pós-operatório cirúrgico foi satisfatório com melhora considerável da aparência do paciente.

Hereditary gingival fibromatosis (HGF) is a rare genetic oral disorder, characterized by a gradually progressive enlargement of the maxillary and mandibular gingiva. It usually develops as an isolated disorder but can be present in other syndromes. A case of a 34-year-old man is reported who presented a generalized gingival overgrowth, involving the maxillary and mandibular arches and covering part ofthe teeth. Due to cardiac condition, surgical procedures in this patient were carried out per sextants. Due to thea esthetic involvement and patient’s request, the surgical treatment was initiated in the anterior region of maxilla. Surgical procedures included mucoperiostal flaps with internalbevel incision to remove the excess tissue. Histological examination of gingival specimens supported the clinical diagnosis of HGF. The post operative course was uneventful and patient’s appearance improved considerably.

Comparação clínica, histopatológica e genética entre duas famílias afetadas por fibromatose gengival hereditária / Clinical histopathological and genetic comparison between two families affected by hereditary gingival fibromatosis

Fibromatose gengival hereditária (FGH) é uma condição genética rara, caracterizada por crescimento gengival. O objetivo deste artigo é descrever as características clínicas, histopatológicas e genéticas de duas famílias com membros afetados por FGH. Sistematicamente, todos os membros das duas famílias foram clinicamente avalidos e, quando indicado, foram cirurgicamente tratados pela combinação de gengivectomia/gengivoplastia. Embora nas duas famílias a condição tenha sido transmitida como fenótipo isolado por padrão autossômico dominante, existiu marcada diferença na penetrância e expressividade da FGH.