Molecular confirmation of twinning in the West Indian Manatee (Trichechus manatus) / Confirmação molecular de gemelaridade em peixes-boi marinho (Trichechus manatus)

Abstract: Few twinning events have been recorded in the West Indian manatee (Trichechus manatus, Sirenia: Trichechidae) and no previous published study has provided confirmation of this phenomenon based in molecular tools. Here we investigate a possible case of twinning in an endangered Brazilian population of T. manatus using molecular tools. We analyzed two male neonates found stranded in Ceará State, on the northeastern coast of Brazil. The DNA of both individuals was isolated, and 10 microsatellite loci were amplified and genotyped. Following the identification of the alleles, the probabilities of identity by descent (∆7 and ∆8) and relatedness (rxy) were calculated using estimators that evaluate inbreeding. The two individuals shared most of the alleles, with differences in the genotypes being identified in only two loci. All the estimators identified a level of relatedness compatible with that found between siblings (selfed or outbred), indicating they were dizygotic twins. This is the first confirmed case of fraternal twins in free-ranging West Indian manatees in South America. The recognition of this type of twinning provides elements to improve actions for the rehabilitation of stranded animals and their subsequent release to the environment.

Resumo: Poucos eventos de gemelaridade foram registrados para o peixe-boi marinho (Trichechus manatus, Sirenia: Trichechidae) e nenhum estudo previamente publicado confirmou esse fenômeno com base em ferramentas moleculares. Aqui investigamos um possível caso de gemelaridade em uma ameaçada população brasileira de T. manatus utilizando ferramentas moleculares. Foram analisados dois neonatos machos encontrados encalhados no Ceará, costa nordeste do Brasil. O DNA dos indivíduos foi isolado e 10 loci microsatélites foram amplificados e genotipados. Após a identificação dos alelos, as probabilidades de identidade por descendência (∆7 e ∆8) e relação (rxy) foram calculadas usando estimadores que avaliam endogamia. Os dois indivíduos partilharam a maioria dos alelos, com diferenças nos genótipos sendo identificadas em apenas dois loci. Todos os estimadores identificaram um nível de parentesco compatível com o encontrado entre irmãos (com e sem endogamia), o que aponta para o fato de serem gêmeos dizigóticos. Este é o primeiro caso confirmado de gêmeos fraternais em peixes-boi marinho de vida livre na América do Sul. O reconhecimento deste tipo de gemelaridade fornece elementos para aprimorar ações que visem a reabilitação de animais encalhados e sua posterior soltura ao ambiente.

Discordant clinical outcomes of congenital Zika virus infection in twin pregnancies / Evolução clínica discordante da infecção congénita do vírus Zika em gestação gemelar

ABSTRACT Congenital Zika syndrome is an emergent cause of a congenital infectious disorder, resulting in severe damage to the central nervous system and microcephaly. Despite advances in understanding the pathophysiology of the disease, we still do not know all the mechanisms enrolled in the vertical transmission of the virus. As has already been reported in other types of congenital infectious disorders in dizygotic twin pregnancies, it is possible that the virus affects only one of the fetuses. In this article, we report on two cases of twin pregnancies exposed to the Zika virus, but with only one of the fetuses affected with microcephaly and brain damage. This indicates the urgent need for more studies regarding the pathophysiology of viral infection and the mechanisms involved in the natural protection against the virus.

RESUMO A síndrome congênita do Zika vírus é uma causa de infecção congênita emergente, resultando em graves danos ao sistema nervoso central e microcefalia. Apesar dos avanços na compreensão da fisiopatologia da doença, ainda não conhecemos todo o mecanismo envolvido na transmissão vertical do vírus. Como já foi relatado em outros tipos de infecções congênitas em gestações gemelares dizigóticas, é possível que apenas um dos fetos seja afetado pelo vírus. Este artigo descreve 2 casos de gestações gemelares expostas ao vírus Zika, onde apenas um dos fetos foi afetado, com microcefalia associado a graves danos no sistema nervoso central. Isso indica a necessidade urgente de mais estudos sobre a fisiopatologia da infecção viral e os mecanismo envolvidos na proteção natural contra o vírus.

Enfoque de las gestaciones múltiples de diagnóstico difícil durante la autopsia perinatal / Approach to Perinatal Autopsies in Multiple Gestations with Difficult Diagnoses / Enfoque das gestações múltiplas de diagnóstico difícil durante a autopsia perinatal

Resumen Introducción: Durante el examen de pediatría, genética, ecográfico o de anatomía patológica de fetos de gestaciones gemelares, suelen aparecer interrogantes en el diagnóstico diferencial, especialmente cuando los casos se asocian con maceración, malformaciones o duplicación de estructuras. Objetivo: Proponer un algoritmo para el enfoque de la autopsia perinatal en gestaciones múltiples de difícil diagnóstico. Materiales y Métodos: Estudio observacional descriptivo del universo de gestaciones gemelares vistas en el Departamento de Patología del Hospital Universitario San Ignacio (HUSI) entre 2007 y 2013. Definimos como "gestación múltiple de difícil diagnóstico" aquella en la que el examen del (de los) feto(s) planteó uno de los diagnósticos diferenciales: feto macerado/evanescente, gemelo siamés, fetus in fetu, feto acárdico o teratoma congénito. Se realizó el estudio anatomopatológico y junto con la literatura revisada, los gemelos se analizaron y clasificaron según el algoritmo propuesto. Resultados: Hubo 59 casos de gestaciones gemelares en las que al menos uno de los fetos requirió autopsia perinatal. Las principales causas de muerte fueron las infecciones ascendentes seguidas del síndrome de transfusión feto-fetal. Como gestaciones múltiples de difícil diagnóstico observamos tres fetos acárdicos y ocho fetos macerados. Se aplicó el algoritmo propuesto en este artículo. Conclusiones: El diagnóstico en las gestaciones gemelares puede ser en ocasiones difícil. Identificamos los aspectos más importantes a tener en cuenta de la historia clínica y de la autopsia perinatal para llegar al diagnóstico definitivo. Desarrollamos un algoritmo para ser aplicado en estas circunstancias durante las autopsias perinatales.

Abstract Introduction: During pediatric, genetic, sonographic, or pathological anatomy examination on complicated twin gestational fetuses, questions arise concerning differential diagnosis, especially when cases are associated with malformations, maceration of several months duration, or complex structural duplications. Objective: To propose an algorithm for approaching perinatal autopsy in complicated multiple gestations. Materials and Methods: Descriptive observational study on twin gestations seen in the Hospital Universitario San Ignacio (HUSI) in 2007-2013. We defined "complicated twin gestation" as one in which an examination of the fetus or fetuses raised one of the following differential diagnoses: macerated fetus, conjoined fetuses, fetus in fetu, acardiac fetus, or congenital teratoma. An anatomopathological study was performed and twins were classified according to the proposed algorithm. Results: Analysis of 59 cases in which at least one fetus required a perinatal autopsy. The leading causes of death were ascending infections and fetal-twin transfusion syndrome. Among complicated multiple gestations we observed eight fetuses including three acardiac macerated fetuses. We applied the algorithm proposed in this article. Conclusion: Diagnosis in twin pregnancies can sometimes be difficult. We identify the most important aspects of medical records and perinatal autopsy to be considered in reaching a definitive diagnosis; we develop an algorithm to be applied in these circumstances.

Resumo Introdução: Durante o exame de pediatria, genética, ecográfico ou de anatomia patológica de fetos de gestações gemelares, costumam aparecer interrogantes no diagnóstico diferencial, especialmente quando os casos se associam com maceração, com malformações ou com duplicação de estruturas. Objetivo: Propor um algoritmo para o enfoque da autopsia perinatal em gestações múltiplas de difícil diagnóstico. Materiais e Métodos: Estudo observacional descritivo do universo de gestações gemelares vistas no Departamento de Patologia do Hospital Universitário San Ignacio (HUSI) entre 2007 e 2013. Definimos como "gestação múltipla de difícil diagnóstico" aquela na que o exame do(s) feto(s) apresentou um dos diagnósticos diferenciais: feto macerado/evanescente, gêmeo siamês, fetus in fetu, feto acárdico ou teratoma congênito. Realizou-se o estudo anatomopatológico e junto com a literatura revisada, os gêmeos se analisaram e classificaram segundo o algoritmo proposto. Resultados: Houve 59 casos de gestações gemelares nas que pelo menos um dos fetos requereu autopsia perinatal. As principais causas de morte foram as infeções ascendentes seguidas da síndrome de transfusão feto-fetal. Como gestações múltiplas de difícil diagnóstico observamos três fetos acárdicos e oito fetos macerados. Aplicou-se o algoritmo proposto neste artigo. Conclusões: O diagnóstico nas gestações gemelares pode ser em ocasiões difícil. Identificamos os aspectos mais importantes a ter em conta da história clínica e da autopsia perinatal para chegar ao diagnóstico definitivo; desenvolvemos um algoritmo para ser aplicado nestas circunstâncias durante as autopsias perinatais.

Desenvolvimento cognitivo e de linguagem expressiva em um par de gêmeos dizigóticos: influência da síndrome de Down e da prematuridade associada ao muito baixo peso / Expressive language and cognitive development in a dizygotic twin pair: influence of Down syndrome and prematurity combined with very low birth-weight

O objetivo deste estudo foi descrever o desenvolvimento cognitivo e de linguagem expressiva de uma criança com síndrome de Down (SD) e seu gemelar, ambos nascidos pré-termo muito baixo peso (PTMBP), observando a influência da SD e da prematuridade associada ao muito baixo peso no processo de desenvolvimento durante o período sensório-motor. Participaram deste estudo um par de gêmeos dizigóticos, ambos do sexo masculino, nascidos PTMBP, sendo que apenas um apresentava SD. A idade inicial dos sujeitos foi de sete meses e quatro dias de idade cronológica e quatro meses e 21 dias de idade corrigida, considerando que nasceram com 29 semanas de gestação, pesando menos de 1500g. Os sujeitos foram acompanhados durante 12 meses em sessões quinzenais de 45 minutos e os dados foram registrados mensalmente em vídeo. O Protocolo para Observação do Desenvolvimento Cognitivo e de Linguagem Expressiva (PODCLE) foi utilizado para coleta e análise dos dados. Foram observadas diferenças significativas entre os gêmeos com relação ao desenvolvimento cognitivo e de linguagem expressiva. Apesar de apresentar melhor desempenho, o gemelar que não apresentava SD demonstrou um atraso importante, considerando-se as referências em relação ao desenvolvimento típico, evidenciando a influência da prematuridade associada ao muito baixo peso no desenvolvimento de linguagem e cognição. Os resultados obtidos para o outro gemelar sugerem que a SD levou ao aumento significativo deste atraso. A SD e a prematuridade associada ao muito baixo peso são condições que interferiram de forma negativa no desenvolvimento cognitivo e de linguagem expressiva apresentado pelo par de gêmeos estudado.

The aim of this study was to describe expressive language and cognitive development in a child with Down syndrome (DS) and his twin brother, both born preterm very low birth-weight (VLBW), observing the influence of Down syndrome and prematurity combined with very low birth-weight on their development process during the sensorimotor period. Participated in this study a pair of VLBW preterm dizygotic male twins, one of whom presented Down syndrome. The subjects' initial chronological age was seven months and four days and their initial corrected age was four months and 21 days. The twins were born with 29 weeks of gestational age and weighting less than 1500g. The subjects were followed up during 12 months in 45-minute fortnight sessions, monthly recorded in video. The Protocol for Expressive Language and Cognitive Development Observation (PELCDO) was used for data gathering and data analysis. Significant differences were observed between the twin brothers concerning expressive language and cognitive development. Although the twin without DS showed better performance, he still presented a relevant delay, considering the references for typically developing children. This finding evidences the influence of prematurity combined with very low birth weight on expressive language and cognitive development. The results found for the other twin suggest that DS led to a significant increase of this delay. DS and prematurity combined with very low birth weight are conditions that negatively interfered on expressive language and cognitive development of the twin pair studied.

Prevalência de nascimentos gemelares em Pelotas, Rio Grande do Sul, Brasil / Prevalence of twin births in Pelotas, in the State of Rio Grande do Sul, Brazil

OBJETIVOS: avaliar a prevalência de nascimentos gemelares em Pelotas, RS, em três períodos da última década e a influência de alguns fatores sobre este processo. MÉTODOS: estudo de corte transversal (série temporal), baseado no banco de dados do Programa de Monitorização de Defeitos Congênitos, onde se encontram registrados todos os nascimentos ocorridos nos cinco hospitais da cidade de Pelotas, nos anos de 1993, 1997 e 2003. RESULTADOS: a taxa média de gêmeos por mil nascimentos foi de 8,95ë (monozigóticos=2,20ë e dizigóticos=6,76ë ). A taxa de triplos ficou em 0,07ë . A taxa total de nascimentos gemelares, assim como de gêmeos monozigóticos e dizigóticos sofreu elevação no período. A média de idade (27,53 anos) e da ordem gestacional (2,35) das mães de gêmeos foi significativamente mais elevada do que das mães de únicos (26,03 anos e 2,14) respectivamente. Verificaram-se números aproximados de partos gemelares e únicos nos diferentes grupos de renda materna analisados. CONCLUSÕES: as mães com idade maior ou igual a 30 anos foram responsáveis pelo aumento da taxa de gêmeos em Pelotas. A média mais elevada de ordem gestacional em mães de gemelares descartou o uso significativo de técnicas de reprodução assistida.

OBJECTIVES: to evaluate the prevalence of twin births in Pelotas, Rio Grande do Sul, Brazil, during three periods, and the influence of a number of factors on this occurrence. METHODS: a cross-cutting (multiple time series) study was carried out, using the database of the Congenital Defect Monitoring Program, which registers all of the births occurring in the five hospitals of the city of Pelotas, for the years 1993, 1997 and 2003. RESULTS: the mean prevalence of twin births per thousand births (ë )t was 8.95ë (monozygotic=2.20ë and dizygotic=6.76ë ). The prevalence of triplets was 0.07ë . The total prevalence for twin births, in the case of both monozygotic and dizygotic twins rose over the period studied. The mean age of the mother (27.53 years) and the order in the series of gestations (2.35) were significantly higher in cases of twin births than in cases of the birth of a single infant (26.03 years and 2.14 respectively). CONCLUSIONS: mothers aged >30 years were responsible for the increase in the prevalence of twin births in Pelotas. The higher mean position in a sequence of gestations among mothers of twins ruled out the significance of the use of fertility treatment techniques.