¿Funciona la ley de equilibrio de hardy-weinberg en autopoliploides igual que en diploides? / Does the hardy-weinberg law of equilibrium work in autopolyploids as it does in diploids?

La ley del equilibrio Hardy-Weinberg es la piedra angular de la genética de poblaciones y la genética cuantitativa; sin embargo, para su cálculo en autopoliploides hay que tener en cuenta que las frecuencias alélicas y gaméticas son diferentes, caso contrario que los diploides donde son iguales. Esto ocasiona que el cálculo de esta fórmula deba hacerse con las frecuencias alélicas o las gaméticas basadas en las alélicas, de otra forma se puede romper el equilibrio de la población y el sesgo que esto conlleva en cálculos de otras pruebas como los estadísticos F de Wright, la GST de Nei o modelos bayesianos que se basan en los desequilibrios que presentan las poblaciones. Por eso este ensayo desarrolla los modelos de un locus con dos alelos en genotipos autotetraploides y autooctoploides para poder realizar una generalización de la ley del equilibrio en poblaciones autopoliploides.

The law of equilibrium Hardy-Weinberg is the cornerstone of the population genetics and of the quantitative genetics; however, for its calculation in autopolyploids it is necessary take in account that the allelic and gametic frequencies are different, contrary to the diploids where they are the same. This causes that the calculations must be done with the allelic frequencies or gametic based on allelic frequencies. Otherwise the equilibrium is broken in the population and the bias that this entails in the calculation of other genetical test like Wright's F statistics, the Nei's GST or Bayesian models that are based on the disequilibrium that populations show. That is why in this work they developed models of one locus with two alleles in autotetraploid and autooctoploid genotypes to make a generalization of the law of equilibrium in autopolyploid populations.

La genética del trastorno antisocial de la personalidad: Una revisión de la bibliografía / Genetics of antisocial personality disorder: review of the literature

The antisocial personality disorder (ASPD) is characterized by an incapacity for an individual to adapt himself or herself to the social norms. These social norms are extremely important because they govern many aspects of behavior during adolescence and adulthood. Patients with ASPD typically have irritability problems and aggressive feelings toward other people. These aggressive feelings toward other people are expressed in a context of threat and intimidation. The ASPD is less common in clinical settings comparing the total population, in which the prevalence is 1.1. The familial aggregation for ASPD has been registered, in which the 40-50% of the variance can be explained to genetic influences. Most of the studies of ASPD in molecular genetics have been applying the hypothesis of association of candidate genes, focusing on genes associated with neurotransmission pathways. This has been greatly relevant to the monoamine oxidase gene (MAO). Genes that promote specific behavior between individuals must have been selected through the process of natural selection. Aggressive behaviors and other types of behavior that have an evolutionary origin are similar in the fact that they have to be codified in the genes and will later be transmitted to their descendants.

El trastorno antisocial de la personalidad (TAP) consiste en una incapacidad para adaptarse a las normas sociales que habitualmente rigen numerosos aspectos de la conducta de las personas en la adolescencia y la edad adulta. Los pacientes con TAP característicamente tienen problemas de irritabilidad y sentimientos agresivos hacia los demás, los cuales se expresan en el contexto de la amenaza o la intimidación. El TAP es menos común en la clínica comparándolo con la población general en la que se reporta una prevalencia media del 1.1. Se ha registrado una agregación familiar para el TAP en la que el 40-50% de la varianza puede ser explicada por influencias genéticas. La mayoría de los estudios de genética molecular en el TAP se han realizado utilizando la hipótesis basada en los estudios de asociación con genes candidatos, enfocándose en los genes relacionados a vías de neurotransmisión, siendo uno de los más relevantes, hasta el momento, el gen para la monoamino oxidasa (MAOA). Aquellos genes que promueven que cierta conducta exista entre los individuos debieron haberse elegido a través del proceso de la selección natural. De manera similar a otros comportamientos que tienen orígenes evolutivos, los comportamientos agresivos también deben ser codificados en los genes, que a la postre serán transmitidos a la descendencia.

Variabilidade na coordenação motora: uma abordagem centrada no delineamento gemelar / Variabilidad en la coordinación motora: un enfoque centrado en el delineamiento gemelar / Variability in motor coordination: an approach based on the twin design

O propósito deste estudo foi estimar a contribuição dos fatores genéticos e ambientais na variabilidade do desempenho interindividual na coordenação motora. A amostra foi constituída por 64 pares de gêmeos portugueses, com idades entre cinco e 14 anos. Avaliou-se o desempenho da coordenação através das quatro provas da bateria KTK: equilíbrio à retaguarda (ER); saltos monopedais (SM); transposição lateral (TL); saltos laterais (SL). Calculou-se o coeficiente de correlação intraclasse (t), sendo estimada a contribuição dos fatores genéticos (a²), ambientais comuns (c²) e únicos (e²). Os resultados mostram valores de t mais elevados entre gêmeos monozigóticos, sugerindo presença de fatores genéticos. Entretanto, estimativas de a² foram baixas, variando entre 15% (TL) e 41% (SM), enquanto para c² situaram-se entre 46% (SL) e 58% (TL), e para e² entre 11% (SM) e 28% (TL). Conclui-se que fatores ambientais são responsáveis pela maior parcela de influência na variabilidade do desempenho na coordenação motora.

The purpose of this study was to estimate the contribution of environmental and genetic factors on the variability of interindividual performance in motor coordination. Sample comprised 64 twin pairs, aged 5 to 14 years old, from Portugal. Motor coordination was evaluated by KTK battery: backward balance (ER); hopping on one leg (SM); shifting platforms (TL); jumping sideways (SL). Intraclass correlation coefficient (t) was calculated. Contributions of genetic (a²), shared (c²) and unique environmental (e²) factors were estimated. Our results showed t values higher in monozygotic twins, suggesting the presence of genetic factors. Nevertheless, a² estimates were low, ranging from 15% (TL) to 41% (SM), while to common environment (c²) ranged from 46% (SL) to 58% (TL), and unique effects ranged from 11% (SM) to 28% (TL). These results suggest that environmental factors are responsible for the greatest part of influence on variability of interindividual performance in motor coordination tests.

El objetivo del presente estudio fue estimar la contribución de los factores genéticos y ambientales en la vEl objetivo del presente estudio fue estimar la contribución de los factores genéticos y ambientales en la variabilidad del desempeño interindividual en la coordinación motora. La muestra fue constituida por 64 pares de gemelos portugueses, con edades entre 5 y 14 años. Se evaluó el desempeño de la coordinación a través de las cuatro pruebas de la batería KTK: equilibrio a la retaguardia (ER); saltos monopedales (SM); transposición lateral (TL); saltos laterales (SL). Se calculó el coeficiente intraclase (t), siendo estimada la contribución de los factores genéticos (a²), ambientales comunes (c²) y únicos (e²). Los resultados muestran valores t mas elevados entre gemelos monocigóticos, sugiriendo la presencia de factores genéticos. Por otro lado, estimaciones de a² fueron bajas, variando entre 15% (TL) y 41% (SM), mientras para c² se sitúan entre 46% (SL) y 58% (TL), y para e² entre 11% (SM) y 28% (TL). Se concluye que factores ambientales son responsables por la mayor porción de influencia de la variabilidad del desempeño en la coordinación motora.

Heredabilidad y medioambiente en eldesarrollo del niño / Heritability and environment in normal and abnormal development

La influencia del medioambiente sobre el desarrollo humano puede ser estudiada evaluando la similitud de rasgos del desarrollo entre hermanosbiológicos, gemelos y adoptados, criadosjuntos y aparte. El medioambiente es causa del 50 por ciento de la varianza total de la capacidad cognitivageneral de una población determinada. Esta influencia disminuye con la edad a expensas de la influencia genética. Desde la infancia hasta la adultez, existe una disminución paulatina de lainfluencia del mediomabiente compartido con un aumento de la influencia genética y del medioambienteno compartido. Paradójicamente, lagenética cuantitativa brinda valiosa información sobre la influencia del medioambiente sobre el desarrollo infantil.

The environmental influence on human development can be studied by assessing similarities and discrepancies in developmental traits betweenbiological and adopted siblings and twins, reared together and reared apart. Approximately 50% of total variance of general cognitive ability in a given population can be explained by theenvironment. This influence gradually decreases with age, from infancy to adulthood. Two types of environments can be distinguished: shared and non shared. The former one, acts predominantly in childhood, and the non shared environment becomes more important in adulthood. Paradoxically, quantitative genetics can make asignificant contribution to knowledge on the influence of environment on human development.

Genética del desarrollo y la conducta / Genetics of development and behaviour

La genética cuantitativa contribuye a discriminar la influencia relativa de los factores genéticos y medioambientales en el desarrollo humano. El cálculo de coeficientes de correlación del cociente intelectual, entre hermanos, o gemelos monocigóticos y dicigóticos, criados juntos o separados, permite efectuar estimaciones de la heredabilidad, que mide la contribución de la genética a la varianza de un rasgo del desarrollo. Muchos aspectos del desarrollo intelectual normal, tienen una heredabilidad de aproximadamente el 50%. El resto es atribuible a factores medioambientales. La influencia de la genética en el desarrollo no implica un destino programado e inexorable, sino una propensión, una tendencia, más queuna certeza.

Quantitative genetics can make a significant contribution to disentangle the relative influence of genetics and environment on human developmentand its disorders. Estimates of Pearson'scorrelation coefficients between siblings, mono and dizogotic twins reared together or apart, allows the calculation of heredability, that is,the contribution of genetics to the variance of a given trait. In the case of many aspects of intellectual development, heredability is around50%. The rests is attributable to the influence of environment. The influence of genetics on development should be considered as a trend, a risk, rather than a programmed fate.

Fatores genéticos na agregação familiar da pressão arterial de famílias nucleares portuguesas / Genetic factors in familial aggregation of blood pressure of portuguese nuclear families / Factores genéticos en la agregación familiar de la presión arterial de familias nucleares portuguesas

FUNDAMENTO: Apesar da elevada prevalência de hipertensão arterial em Portugal, a importância relativa que os genes possam exercer na manifestação final dos valores da pressão arterial (PA) parece pouco estudada. OBJETIVOS: Verificar a presença, indireta, de transmissão vertical de fatores genéticos entre progenitores e descendentes nos valores da PA, e estimar a contribuição dos fatores genéticos responsáveis pela variação dos valores de PA em termos populacionais. MÉTODOS: A amostra foi constituída por 367 indivíduos (164 progenitores e 203 descendentes) pertencentes a 107 famílias nucleares provenientes de diferentes regiões do norte de Portugal, participantes do projeto "Famílias Activas". A PA foi medida com um aparelho digital da marca Omron®, modelo M6 (HEM-7001-E). Foram utilizados os softwares estatísticos SPSS 15.0 para a análise exploratória de dados e o cálculo das estatísticas descritivas, e o PEDSTATS para analisar o comportamento genérico das variáveis entre os diferentes membros da família. O cálculo das correlações entre familiares e as estimativas de heritabilidade foram realizados nos módulos FCOR e ASSOC do software de epidemiologia genética S.A.G.E., versão 5.3. RESULTADOS: Para a PA sistólica (PAS), os valores das correlações entre os graus de parentesco foram de baixos a moderados (0,21< r <0,35). Para a PA diastólica (PAD), os valores encontrados foram moderados (0,24< r <0,50). Os fatores genéticos explicaram cerca de 43 e 49% da variação total da PAS e da PAD, respectivamente. CONCLUSÃO: Os resultados evidenciaram que uma quantidade moderada da PAS e da PAD é imputada a fatores genéticos.

BACKGROUND: Despite of the increase in the prevalence of hypertension in Portugal, the importance of genetic factors in blood pressure (BP) has not been studied extensively in our country. OBJECTIVES: To verify the indirect presence of vertical transmission of genetic factors between parents and children in BP values, and to estimate the magnitude of genetic factors contributing for variation in BP values in the population. METHODS: Sample size comprises 367 individuals (164 parents and 203 children) pertaining the 107 nuclear families participating in "Familias Activas" project, proceeding from different regions of North Portugal. The BP was measured with Omron® model M6 (HEM-7001-E) digital device. SPSS 15.0 was used for data analysis; PEDSTATS was used to verify the structure of each family data. Familial correlations and heritability estimates were computed in FCOR and ASSOC modules of S.A.G.E. version 5.3. RESULTS: For systolic BP (SBP), correlation values were low to moderate (0,21< r <0,35); for diastolic BP (DBP) values were found to be moderate (0,24< r <0,50). Genetic factors explain 43 and 49% of the total variation in SBP and DBP, respectively. CONCLUSION: A moderate amount of the SBP and the DBP is accounted for by genetic factors.

FUNDAMENTO: A pesar de la elevada prevalencia de hipertensión arterial en Portugal, la importancia relativa que los genes pueden ejercer en la manifestación final de los valores de la presión arterial (PA) nos parece poco estudiada. OBJETIVOS:Verificar la presencia, indirecta, de transmisión vertical de factores genéticos entre progenitores y descendientes en los valores de la PA, y estimar el aporte de los factores genéticos responsables de la variación de los valores de PA en términos poblacionales. MÉTODOS: La muestra estaba conformada por 367 individuos (164 progenitores y 203 descendientes) pertenecientes a 107 familias nucleares provenientes de diferentes regiones del norte de Portugal, participantes del proyecto "Familias Activas". La PA se midió con un aparato digital de la marca Omron®, modelo M6 (HEM-7001-E). Se utilizaron los softwares estadísticos SPSS 15.0 para el análisis exploratorio de datos y el cálculo de las estadísticas descriptivas, y el PEDSTATS para analizar el comportamiento genérico de las variables entre los diferentes miembros de la familia. El cálculo de las correlaciones entre familiares y las estimativas de heritabilidad se realizaron en los módulos FCOR y ASSOC del software de epidemiología genética S.A.G.E., versión 5.3. RESULTADOS: Para la PA sistólica (PAS), los valores de las correlaciones entre los grados de parentesco se mostraron bajos a moderados (0,21< r <0,35). Para la PA diastólica (PAD), los valores encontrados fueron moderados (0,24< r <0,50). Los factores genéticos explicaron cerca del 43 y el 49% de la variación total de la PAS y de la PAD, respectivamente. CONCLUSIÓN: Los resultados evidenciaron que se atribuye una cantidad moderada de la PAS y de la PAD a factores genéticos.