Population genetic structure of two herds of Aberdeen Angus cattle breed in Colombia / Estructura genética poblacional de dos hatos de ganado bovino Aberdeen Angus en Colombia / Estrutura genética da população de dois rebanhos da raça Aberdeen Angus na Colômbia

Abstract Background: Two biotypes of Aberdeen Angus cattle breed, known as Old Type and New Type, that differ in their origin and beef production are formally recognized. In Colombia, this breed has been commercialized for approximately 80 years. Studies on the origin, kinship and levels of genetic diversity of this breed in Colombian herds are scarce, yet important for planning crossing and management strategies. Objective: To measure the genetic diversity and structure of two Colombian herds of Old Type and New Type biotypes of Aberdeen Angus from Huila and Cundinamarca provinces and assess mitochondrial introgression with other breeds. Methods: A set of ten microsatellites and sequences of the Mitochondrial Control Region were characterized. Estimators of genetic diversity and population differentiation along with tests of population assignment were applied. Results: Nuclear loci were highly polymorphic as shown by the Polymorphic Information Content (0.599) and the Probability of Identity (1.896 10-08). Both populations were highly diverse and clearly differentiated into two groups corresponding to the Old Type and New Type phenotypes. In contrast, mitochondrial data failed to distinguish these two groups and showed extensive admixture. Conclusions: This study optimized a set of ten highly polymorphic nuclear markers that may be used for parentage and population genetic studies of Aberdeen Angus. Genetic differentiation in these loci agreed with phenotypic differences of the Old and New Types. However, mitochondrial data indicated ancestry of multiple European breeds in the origin of Colombian Aberdeen Angus.

Resumen Antecedentes: Dentro de la raza Aberdeen Angus existen dos biotipos conocidos como Old Type y New Type, las cuales difieren en su origen y producción de carne. En Colombia, esta raza se ha venido comercializando desde hace aproximadamente 80 años. No obstante, aún no se han realizado estudios sobre su origen, parentesco y niveles de diversidad genética de esta raza en hatos colombianos, lo cual es importante para planear estrategias de cruce y manejo. Objetivo: Medir la diversidad y estructura genética de dos hatos colombianos de Aberdeen Angus Old Type y New Type de Huila y Cundinamarca y evaluar la introgresión mitocondrial con otras razas. Métodos: Se caracterizó un grupo de diez loci microsatélite y se secuenció la Región Control Mitocondrial. Se aplicaron estimadores de diversidad genética y diferenciación poblacional, junto con pruebas de asignación poblacional. Resultados: Los loci microsatélite fueron altamente polimórficos, tal como lo indicaron el Contenido de Información Polimórfica (0,599) y la Probabilidad de Identidad (1,896 10-08). Las poblaciones evaluadas de Aberdeen Angus en Colombia fueron altamente diversas y se diferenciaron claramente en dos grupos correspondientes a los fenotipos Old Type y New Type. En contraste, los datos mitocondriales no recobraron estos dos grupos y mostraron una amplia mezcla genética. Conclusiones: Este estudio optimizó un grupo de diez marcadores altamente polimórficos que pueden ser usados para estudios de parentesco y genética poblacional de Aberdeen Angus. La diferenciación genética en loci nucleares concordó con las diferencias fenotípicas entre Old y New Types, pero los datos mitocondriales indicaron ancestría de múltiples razas europeas en el origen del Aberdeen Angus colombiano.

Resumo Antecedentes: Dentro da raça Aberdeen Angus há dois biótipos conhecidos como Old Type e New Type, que diferem em sua origem e produção de carne. Na Colômbia, esta raça é comercializada há aproximadamente 80 anos. Entretanto, estudos sobre a origem, o parentesco e os níveis de diversidade genética desta raça em rebanhos colombianos ainda não foram realizados, o que é importante para o planejamento de cruzamentos e estratégias de manejo. Objetivo: Medir a diversidade genética e a estrutura de dois rebanhos colombianos de biótipos de Old Type e New Type de Aberdeen Angus de Huila e Cundinamarca e avaliar a introgressão mitocondrial com outras raças. Métodos: Um grupo de dez loci de microssatélites foi caracterizado e a Região de Controle Mitocondrial foi sequenciada. As estimativas de diversidade genética e diferenciação populacional foram aplicadas, juntamente com testes de designação populacional. Resultados: Os locus microssatélites foram altamente polimórficos, conforme indicado pelo Conteúdo de Infomação Polimórfica (0,599) e Probabilidade de Identidade (1,896 10-08). As populações avaliadas de Aberden Angus na Colômbia eram altamente diversificadas e claramente diferenciadas em dois grupos correspondentes aos fenótipos do Old Type e New Type. Em contraste, os dados mitocondriais não recuperaram esses dois grupos e mostraram um amplo mix genético. Conclusões: Este estudo otimizou um grupo de dez marcadores altamente polimórficos que podem ser usados para estudos genéticos de parentesco e população de Aberdeen Angus. A diferenciação genética nos loci nucleares concordou com as diferenças fenotípicas entre os Old e New Types, mas os dados mitocondriais indicam ancestralidade de várias raças européias na origem do Aberdeen Angus colombiano.

Ex situ plant germplasm conservation revised at the light of mechanisms and methods of genetics / Conservación de germplasma Ex situ revisada a la luz de mecanismos y métodos de genética

ABSTRACT Plant genetic resources for food and agriculture are ex situ conserved in germplasm banks as samples (accessions) of natural or naturalized populations, either as the originally sampled propagules (mainly seeds) or their multiplications. The premises underlying ex situ conservation are that (a) it is the safest and cheapest alternative for germplasm preservation for future generations and (b) accessions are representative of the genetic diversity encountered in nature. In the past decades, ideas, alternatives and considerations have been put forward on the topic, and protocols have been devised for plant germplasm sampling, conservation and multiplication. However, limitations in the management efficiency of germplasm banks have been pointed out by international organizations. In our opinion, germplasm banks in general need to revise their functioning and management at the light of principles and methods of Genetics. To that end, it is necessary to consider the reproductive biology of higher plants -whose genetic consequences at both the individual plant and the population levels are not always either fully understood or taken into account in devising the protocols-, the genetic structures of wild and cultivated populations, and the course of the genetic material in the populations. In this paper, we discuss the three topics and provide an example of a national forage breeding program, from germplasm bank accessions as the germplasm of origin to the obtainment of commercial cultivars. Finally, we present a proposal as a base for discussion among curators, researchers and breeders.

RESUMEN Los recursos genéticos vegetales para la alimentación y la agricultura se conservan ex situ en bancos de germoplasma como muestras (introducciones) de poblaciones naturales o naturalizadas ya sea como propágulos originales (mayoritariamente semillas) o sus multiplicaciones. Las premisas subyacentes son que (a) es la alternativa más segura y barata de preservación de germoplasma para futuras generaciones y (b) las introducciones son representativas de la diversidad genética que se encuentra en la naturaleza En las últimas décadas, se han presentado ideas, alternativas y consideraciones sobre el tema y se han elaborado protocolos para el muestreo, conservación y multiplicación de germoplasma. Sin embargo, organizaciones internacionales han señalado limitaciones en la eficiencia del manejo de los bancos de germoplasma. En nuestra opinión, se necesita revisar el funcionamiento y manejo de dichos bancos en general a la luz de los principios y métodos de Genética. Para tal fin, es necesario considerar la biología reproductiva de las plantas superiores -cuyas consecuencias genéticas a nivel de planta individual y de población no se comprenden en su totalidad o no se consideran al idear los protocolos -, las estructuras genéticas de poblaciones naturales y cultivadas, y el curso del material genético en las poblaciones. En este trabajo discutimos los tres temas y proveemos un ejemplo de un programa nacional de mejoramiento de forrajeras, desde las introducciones como germoplasma de origen hasta la obtención de cultivares comerciales. Finalmente, presentamos una propuesta como base de discusión entre curadores, investigadores y mejoradores.

¿Funciona la ley de equilibrio de hardy-weinberg en autopoliploides igual que en diploides? / Does the hardy-weinberg law of equilibrium work in autopolyploids as it does in diploids?

La ley del equilibrio Hardy-Weinberg es la piedra angular de la genética de poblaciones y la genética cuantitativa; sin embargo, para su cálculo en autopoliploides hay que tener en cuenta que las frecuencias alélicas y gaméticas son diferentes, caso contrario que los diploides donde son iguales. Esto ocasiona que el cálculo de esta fórmula deba hacerse con las frecuencias alélicas o las gaméticas basadas en las alélicas, de otra forma se puede romper el equilibrio de la población y el sesgo que esto conlleva en cálculos de otras pruebas como los estadísticos F de Wright, la GST de Nei o modelos bayesianos que se basan en los desequilibrios que presentan las poblaciones. Por eso este ensayo desarrolla los modelos de un locus con dos alelos en genotipos autotetraploides y autooctoploides para poder realizar una generalización de la ley del equilibrio en poblaciones autopoliploides.

The law of equilibrium Hardy-Weinberg is the cornerstone of the population genetics and of the quantitative genetics; however, for its calculation in autopolyploids it is necessary take in account that the allelic and gametic frequencies are different, contrary to the diploids where they are the same. This causes that the calculations must be done with the allelic frequencies or gametic based on allelic frequencies. Otherwise the equilibrium is broken in the population and the bias that this entails in the calculation of other genetical test like Wright's F statistics, the Nei's GST or Bayesian models that are based on the disequilibrium that populations show. That is why in this work they developed models of one locus with two alleles in autotetraploid and autooctoploid genotypes to make a generalization of the law of equilibrium in autopolyploid populations.

Aplanar y exhibir la variación: dos estrategias de investigación de la genética humana en México / Flattening and Unpacking Variation: Two Research Strategies of Human Genetics in Mexico / Aplanar e exibir a variação: duas estratégias de pesquisa da genética humana no México

Resumen Introducción: este artículo analiza dos estrategias de investigación puestas en acción en tres proyectos de estudio de la genética humana en México, entre 1960 y 2009. Se distingue entre una estrategia que incorpora recursos multidisciplinarios en el diseño del muestreo, el análisis e interpretación de datos (a la que se le denomina de exhibición), y una que privilegia consideraciones pragmáticas sobre los análisis multidisciplinarios (a la que se le denomina de aplanamiento). Desarrollo: se analizó el trabajo del médico hematólogo Rubén Lisker en la década de 1960, el mapeo de la diversidad genómica mexicana realizado por investigadores del Instituto Nacional de Medicina Genómica entre 2004 y 2009, y el análisis de la variación nativa llevado a cabo por el genetista Andrés Moreno (en la Universidad de Stanford en ese entonces), y sus colegas en años recientes. Conclusiones: las decisiones estratégicas que toman los científicos tienen consecuencias en la medición y caracterización de la variación genética en las poblaciones humanas, pero también sobre las prácticas sociales demográficas y biomédicas relacionadas con su estudio. Mientras la primera estrategia exhibe de forma detallada la variación genética oculta en las poblaciones humanas, favoreciendo así la precisión y el realismo, la segunda tiende a aplanar las diferencias individuales y a perder profundidad histórica, pero privilegiando la generalización y la descripción de los grandes rasgos de una población.

Abstract Introduction: This article analyzes two research strategies carried out by three projects of human genetics in Mexico, between 1960 and 2009. We distinguish between a strategy that incorporates multidiscipli-nary resources in the design of sampling, analysis and interpretation of data (which we call exhibition), and one that privileges pragmatic considerations on multidisciplinary analysis (which we call flattening). Development: We analyzed the work of the hematologist Rubén Lisker in the 1960s, the mapping of Mexican genomic diversity carried out by researchers from the National Institute of Genomic Medicine between 2004 and 2009, and the analysis of the native variation carried out by geneticist Andrés Moreno (then at Stanford University), and his colleagues in recent years. Conclusions: The strategic decisions taken by scientists have consequences in the measurement and characterization of genetic variation in human populations, but also in the demographic and biomedical social practices related to their study. While the first strategy exhibits detailed genetic variation hidden in human populations, thus favoring precision and realism, the second tends to flatten individual differences and lose historical depth, but privileging the generalization and description of the broad features of a population.

Resumo Introdução: este artigo analisa duas estratégias de pesquisa colocada em prática em três projetos de estudo da genética humana no México, entre 1960 e 2009. Distinguimos entre uma estratégia que incorpora recursos multidisciplinares no desenho da amostragem, a análise e interpretação de dados (à qual chamamos de exibição), e uma que privilegia considerações pragmáticas sobre as análises multidisciplinares (a qual chamamos de aplanamento). Desenvolvimento: analisamos o trabalho do médico hematólogo Rubén Lisker na década de 1960, o mapeamento da diversidade genômica mexicana realizado por pesquisadores do Instituto Nacional de Medicina Genômica (INMEGEN) entre 2004 e 2009, e a análise da variação nativa levado a cabo pelo geneticista Andrés Moreno (para então na Universidade de Stanford), e seus colegas em anos recentes. Conclusões: as decisões estratégicas que tomam os científicos têm consequências na medição e caracterização da variação genética nas populações humanas, mas também sobre as práticas sociais demográficas e biomédicas relacionadas com o seu estudo. Enquanto a primeira estratégia exibe de forma detalhada a variação genética oculta nas populações humanas, favorecendo assim a precisão e o realismo, a segunda tende a aplanar as diferenças individuais e a perder profundidade histórica, mas privilegiando a generalização e a descrição dos grandes rasgos de uma população.

Intrapopulational genic variation of the giant African Snail (Achatina fulica) in the Valle del Cauca / Variación génica intrapoblacional del caracol gigante africano (Achatina fulica) en el Valle del Cauca

ABSTRACT Objective. To evaluate the intrapopulation genetic variation of A. fulica in the Valle del Cauca. Materials and methods. Ten microsatellite loci from specimens collected at eight municipalities in the Valle del Cauca Department were amplified. Allelic frequencies and descriptors of intrapopulation genetic diversity were estimated. Bayesian analysis was used to estimate the number of groups present in the study area. Results. Two groups were identified in the Valle del Cauca (p > 50%): one group comprised individuals from the north and center of the department, and one group comprised individuals from the south and west of the department. These groups were genetically different from each other (FST 0.16; p<0.05). Isolation by distance was confirmed (Mantel p 0.01; R2 0.06), and a high level of endogamy was detected through a deficit of heterozygotes in the evaluated loci (FIS 0.45). Conclusions. We suggest that the A. fulica population present in the Valle del Cauca could have been introduced at more than one location, or that there could have been more than one wave of invasion. The high level of endogamy is probably the result of control activities that eliminated adult individuals in the population, which has led to an enhanced founder effect.

RESUMEN Objetivo. Evaluar la variación genética intrapoblacional de A. fulica en el Valle del Cauca. Materiales y métodos. Se amplificaron diez loci microsatélites de muestras obtenidas en ocho municipios del Departamento. Se estimaron las frecuencias alélicas y descriptores de la diversidad genética intrapoblacional y se discriminó mediante un análisis bayesiano la cantidad de agrupaciones presentes en la zona de estudio. Resultados. Se identificaron dos agrupaciones en el Valle del Cauca (p>50%): una conformada por los individuos de los municipios del Norte y Centro, otra por los municipios del Sur y Occidente. Estas agrupaciones, fueron genéticamente diferentes (FST0.16; p<0.05), confirmándose además aislamiento por distancia (Mantel p 0.01; R20.06) y un alto nivel de endogamia a partir del déficit de heterocigotos en los loci evaluados (FIS0.45). Conclusiones. Se sugiere que la población de A. fúlica en el Valle del Cauca pudo tener más de un lugar de introducción o incluso más de una oleada de invasión. Además, el alto nivel de endogamia probablemente es el resultado de las actividades de control, las cuales eliminan individuos adultos de la población lo que conlleva al incremento de la deriva per se del efecto fundador.

Estimation of Anadara tuberculosa genetic diversity in five mangroves from Tumaco, using Cytochrome oxidase I enzyme / Estimación de la diversidad genética de Anadara tuberculosa en cinco manglares de Tumaco, utilizando la enzima citocromo oxidasa I

ABSTRACT Objective . To estimate the genetic diversity of the Anadara tuberculosa en five mangrove swams of Tumaco, Nariño, Colombia using as a mitocondrial molecular marker the cytochromo oxidase sub-unit I (COI). Materials and methods. A total of 50 individuals were collected from the San Jorge, La Tiburonera, El Pajal, La Playa y Bajito Vaquería mangrove swamps, randomly selecting 10 specimens of each zone. The tissue sample was worked with absolute alcohol at ambient temperature in microtubes. DNA was extracted, and the mitocondrial DNA was amplified using the PCR technique (polymerase chain reaction). The amplified and quantified products of PCR were sequenced on both sides (Macrogen). Each one of the obtained sequences was edited and aligned. Later, the parameters of genetic diversity (haplotypical and nucleotidical) were measured, and the analysis of distribution between frequency pairs (Mistmach distribution) was elaborated. Finally, the analysis of nucleotidic variation and population structure (AMOVA) was completed. Results. The amplified product gene weighed 710 bp. The haplotypical diversity reported for all the populations was high (0.683±0.060) and the reported nucleotídical diversity was low for all the populations (0.040±0.020). The AMOVA results indicate that the variance amongst populations is low (4.20%) and that the variance within populations is high (95.80%). Conclusions. The studied populations are not structured and although there is a decrease of natural banks, the genetic diversity is high.

RESUMEN Objetivo . Estimar la diversidad genética de Anadara tuberculosa en cinco manglares de Tumaco Nariño, Colombia utilizando como marcador molecular mitocondrial la subunidad I de la citocromo oxidasa (COI). Materiales y métodos. Se colectaron en total 50 individuos de los manglares San Jorge, La Tiburonera, El Pajal, La Playa y Bajito Vaquería, tomando 10 ejemplares al azar de cada zona. La muestra de tejido se fijó con alcohol absoluto a temperatura ambiente en microtubos. Se extrajo y amplificó el ADN mitocondrial mediante la técnica de PCR (Polymerase Chain Reaction). Los productos de PCR amplificados y cuantificados se secuenciaron por ambos lados (Macrogen). Una vez se obtuvo las secuencias, se editó y alineo cada secuencia. Posteriormente, se midió los parámetros de diversidad genética (haplotípica y nucleotídica) y se elaboró el análisis de distribución entre pares de frecuencias (Mistmach distribution). Finalmente se efectuó el análisis de variación nucleotídica y la estructura poblacional (AMOVA). Resultados. El gen amplificado tuvo una longitud de 710 pb. La diversidad haplotípica reportada para todas las poblaciones fue alta (0.683±0.060) y la diversidad nucleotídica reportada fue baja para todas las poblaciones (0.040±0.020). Los resultados del AMOVA indican que la varianza entre poblaciones es baja (4.20%) y la varianza dentro de las poblaciones es alta (95.80%). Conclusiones. Las poblaciones estudiadas no se encuentran estructuradas y a pesar de la disminución de los bancos naturales de las poblaciones de Anadara tuberculosa, se estima que la diversidad genética es alta.

Coat genetic markers of the domestic cat Felis catus (Felidae) from southwestern Colombia / Marcadores genéticos del pelaje del gato doméstico Felis catus (Felidae) del suroccidente colombiano

ABSTRACT Objectives. Establish the genetic profiles of cats from 12 neighboring municipalities in southwestern Colombia, in a town course from Pereira-Popayán. Estimate the degree of diversity, genetic structure, and quantify gene flow. Materials and methods. Were inventoried the phenotypic markers present in the pigmentation and structure of the coat of 1482 cats of the municipalities surveyed. Based on these phenotypic frequencies, allele frequencies, heterozygosity, Hardy-Weinberg equilibrium, F statistics and Nei genetic distances were calculated. A comparison was also made between genetic and geographic distance matrices to determine if there was a significant association between the two. Results. With the genetic profiles of the populations we estimated the degree of diversity. We found the populations in equilibrium for the S autosomal locus and for the O sex-linked locus. We found a low level genetic structure, and it was determined that there was no significant correlation between the genetic and geographic distance matrices among populations. Conclusions: These findings can be explained on the basis of the processes of human displacement for this region, due to the fact that the establishment of feline populations in these municipalities originated during the same historical period. Identical genetic profiles are shared as a result of colonization events, and due to possible continued migration among these populations.

RESUMEN Objetivos. Determinar los perfiles genéticos de los gatos de 12 municipios contiguos del suroccidente colombiano en un trayecto Pereira-Popayán; estimar el grado de diversidad, estructura genética y cuantificar el flujo de genes. Materiales y métodos. Se inventariaron los marcadores fenotípicos presentes en la pigmentación y estructura del pelaje de 1482 gatos de los municipios estudiados, con base en estas frecuencias fenotípicas se calcularon frecuencias alélicas, heterocigosidad, equilibrio Hardy-Weinberg, el estadístico FST y distancias genéticas de Nei. También se realizó una comparación entre matrices de distancia genética y geográfica para determinar si existía asociación significativa entre las dos. Resultados. Con los perfiles genéticos de las poblaciones se estimó el grado de diversidad, se halló en equilibrio Hardy-Weinberg a las poblaciones para el locus autosómico S y el locus ligado al sexo O. Se encontró bajo nivel de estructura genética y se determinó que no existe correlación significativa entre las matrices de distancia genética y geográfica entre poblaciones. Conclusiones. Estos hallazgos se pueden explicar con base en los procesos de desplazamiento humano para esta región, debido a que el establecimiento de poblaciones felinas en estos municipios se originó en el mismo período histórico. Se comparten perfiles genéticos idénticos como resultado, posiblemente, de eventos de colonización y migración continua entre estas poblaciones.

Genetic structure of Tupinambis teguixin (Squamata: Teiidae), with emphasis on Venezuelan populations

Tupinambis teguixin, the common tegu, is the only species of the genus found in Venezuela. It is distributed in different bioregions in the Neotropics, some of them separated by geographic barriers that may restrict gene flow among populations. Thus, to assess this possibility, we tested the Paleogeographic hypothesis and the Riverine hypothesis for the divergence among populations. To this end, we evaluated the degree of genetic structuring in six populations of T. teguixin from Venezuela, plus one from Brazil and one from Ecuador. We used two molecular datasets, one with the populations from Venezuela (Venezuela dataset, 1 023 bp) and one including the other two (South America dataset, 665 bp), with 93 and 102 concatenated sequences from cytochrome b and ND4, and 38/37 haplotypes. We used three measures of genetic diversity: nucleotide diversity, haplotype diversity and number of polymorphic sites. Gene flow was estimated with the statistic

Tupinambis teguixin es la única especie registrada para Venezuela. Este teido se encuentra distribuido en diferentes bioregiones del Neotrópico, en algunos casos separadas por barreras geográficas que pueden estar restringiendo el flujo genético entre sus poblaciones. Para evaluar esta posibilidad, pusimos a prueba las Hipótesis Paleogeográfica y la Rivereña. Para ello evaluamos el grado de estructuración genética de seis poblaciones de T. teguixin de Venezuela, una de Brasil y una de Ecuador. Utilizamos dos bases de datos moleculares, una con las poblaciones de Venezuela (Base de datos Venezuela, 1 023 pb) y la segunda incluyendo las otras dos poblaciones (Base de datos Suramérica, 665 pb), con 93 y 102 secuencias concatenadas de citocromo b y ND4, y 38/37 haploti-pos. En cuanto a la metodología, utilizamos tres medidas de diversidad genética: diversidad nucleotídica, diversidad haplotípica y número de sitios polimórficos. Estimamos el flujo genético mediante el estadístico P ST y los valores de F ST pareados. También construimos redes de haplotipos. Los resultados evidencian estructura poblacional, encontrándose (1) un P ST global de 0.83, (2) F ST pareados altos (0.54-0.94), (3) redes de haplotipos con un patrón geográfico definido, cada población con sus haplotipos agrupados (menos Delta), Zulia y Ecuador con redes separadas, y (4) un solo haplotipo compartido entre las poblaciones. Los análisis muestran que la estructura no es producto de la distancia geográfica entre las poblaciones (r = 0.282, p = 0.209), sino un efecto histórico biogeográfico de la Cordillera de Mérida y del río Orinoco (71.19 % variación molecular), como barreras geográficas. Consideramos la población del Zulia una unidad evolutiva significativa y proponemos que las otras poblaciones temporalmente sean consideradas unidades de manejo, hasta tanto se tenga más información. Las poblaciones del Delta y Guri conformarán una sola unidad de manejo por compartir un haplotipo.

Genetic structure analysis of a Holstein cow population in Colombia / Análisis de la estructura genética de una población de bovinos Holstein en Colombia / Estrutura genética de uma população de bovinos da raça Holandesa na Colômbia

Background:genetic improvement in Colombia is limited by the lack of phenotypical and genealogical information. Additionally, molecular markers are important tools for studying the genetic structure of populations.Objective: to determine the structure of a population of Holstein cows in Antioquia, Colombia. Methods: a population of 1,800 animals distributed over 178 herds in 11 municipalities of Antioquia (Colombia) was genotyped using PCR-RFLP for gene polymorphisms of bovine growth hormone, kappa casein, prolactin, and BoLA DRB3.2. Population structure parameters, such as all Wright's F-statistics, were calculated and Hardy Weinberg equilibrium was determined. Analysis of molecular variance was carried out and Nei distances were estimated to determine population differentiation. Results: the total population was in Hardy Weinberg equilibrium for the four genes; however, kappa casein gene was in disequilibrium in some of the populations. Genetic structure of populations shows little genetic differentiation between them. Furthermore, a trend for outcrossing was found in most populations; this may be due to incorporation of imported semen into Colombia's dairy farms. The most genetically distant populations were in Marinilla and Rionegro municipalities due to their technological level and geographic location, which places them outside the scope of artificial insemination programs with foreign semen. Conclusion: the genetic similitude between populations of Holstein cows in Antioquia is due to their geographic proximity; therefore, their management of genetic conditions is very similar.

Antecedentes: el mejoramiento genético en Colombia está limitado por la deficiencia en la información fenotípica y genealógica existente. Los marcadores moleculares son una importante herramienta para el estudio de la estructura genética de poblaciones. Objetivo: el objetivo de esta investigación fue estudiar la estructura genética de una población de vacas Holstein del departamento de Antioquia, Colombia. Métodos: una población de 1.800 animales ubicados en 178 hatos de 11 Municipios del Departamento de Antioquia (Colombia) fueron genotipificados mediante la técnica de PCR-RFLP, para los polimorfismos de los genes de la hormona de crecimiento bovino, kappa caseína, Prolactina y BoLA DRB3.2. Los parámetros de estructura poblacional, como los estadísticos F-Wright, fueron calculados y el equilibrio de Hardy Weinberg determinado. Un análisis de varianza molecular fue llevado a cabo y las distancias de Nei estimadas para determinar la diferenciación poblacional. Resultados: se encontró, que la población total se encuentra en equilibrio de Hardy Weinberg para los cuatro genes, sin embargo el gen de la kappa caseina se encuentra en desequilibrio en algunas poblaciones particulares. Los resultados mostraron que la población tiene estructura genética con una pequeña diferenciación genética entre ellas. Además, se encontró tendencia a la exogamia en la mayoría de las poblaciones, producto quizás de la incorporación de semen importado en las ganaderías de leche del país. Las poblaciones más distanciadas genéticamente son Marinilla y Rionegro, poblaciones que por su nivel tecnológico y por su localización geográfica, han estado al margen de la influencia de los programas de inseminación artificial con semen extranjero, implementados en algunas de las demás subpoblaciones involucradas en la investigación. Conclusión: este estudio encontró similitud entre las poblaciones de vacas Holstein en Antioquia, la cual es debida a su proximidad geográfica; por esto el manejo de las condiciones genéticas es muy similar.

Antecedentes: o melhoramento genético na Colômbia é limitado pela deficiência de informação fenotípica e genealógica. Os marcadores moleculares são uma ferramenta importante para o estudo da estrutura genética de populações. Objetivo:o estudar a estrutura genética de uma população de vacas da raça Holandesa do departamento de Antioquia. Métodos: uma população de 1.800 animais em 178 rebanhos localizados em 11 municípios de Antioquia foram genotipados por PCR-RFLP, para os polimorfismos dos genes do hormônio de crescimento bovino, kappa caseína, prolactina e BoLA DRB3.2. Parâmetros de estrutura da população, como F-Wright estatísticas foram calculados e o estado de Hardy Weinberg determinado. Uma análise de variância molecular foi realizada, e as distâncias de Nei estimadas para determinar diferenciação da população. Resultados: verificou-se que a população total se encontra em equilíbrio de Hardy Weinberg para os quatro genes, além de encontrar um desvio do equilíbrio, no caso de kappa caseína gene em algumas populações específicas. Os resultados mostraram que a estrutura genética da população tem encontrado uma pequena diferenciação genética entre elas. Além disso, a tendência para a exogamia foi encontrada na maioria das populações, talvez seja consequência da incorporação de sêmen importado para o gado de leite no país. As populações geneticamente mais distantes foram Marinilla e Rionegro, populações que por sua localização geográfica e seu nível tecnológico, têm sido deixadas fora da influência de programas de inseminação artificial com o sêmen estrangeiro, estes programas têm sido utilizados em algumas das outras subpopulações envolvidas na pesquisa. Conclusão: este estudo constatou que a semelhança genética entre as populações de vacas holandesas em Antioquia é devida à sua proximidade geográfica, portanto, suas condições de manejo genéticas são muito semelhantes.

Análisis genétioo de la población de gatos del norte y sur de cali, Colombia / Genetic Analysis of the Cat Population of North and South of Cali, Colombia

Los marcadores genéticos del pelaje y malformaciones óseas han permitido caracterizar el perfil genético de más de 400 poblaciones del gato doméstico alrededor del mundo. Hace 15 años se estableció dicho perfil en la ciudad de Cali (Colombia). En este estudio se determinó si el norte y sur de Cali se comportan como subpoblaciones y se comparó el perfil total con el estudio pasado. Se encontró una disminución de la frecuencia alélica de a (no-agouti) y d (dilution), pero un aumento en cinco, especialmente en l (longhair) y c s (siamese). Dichas diferencias pueden atribuirse a la selección humana de características más atractivas y por el flujo génico resultante del crecimiento demográfico de la ciudad, lo que explicaría también el primer reporte de los alelos inhibitor y ticked abyssinian. Se evaluó el equilibrio Hardy-Weinberg para el norte, sur y las dos zonas juntas, usando los loci white spotting y orange, encontrándose desequilibrio en este último para las tres zonas evaluadas debido a un déficit de heterocigotos. Norte y sur se dividieron en dos, y cada sub-muestra presentó equilibrio Hardy-Weinberg, aunque las diferencias en las frecuencias alélicas y heterocigosidades resaltaron microestructura geográfica y una relación entre tiempo de fundación del barrio y heterocigosidad. Norte y sur resultaron ser una población y no subpoblaciones (F ST= 0,0004, D= 0,0017), al igual que las nueve poblaciones colombianas con las que se comparó la presente ciudad. Se sugiere realizar un análisis microgeográfico de flujo génico y la definición de posibles colonias de gatos en Cali.

The coat genetic markers and skeleton abnormalities have allowed characterize the profile from more than 400 domestic cat populations around the world. 15 years ago, that profile was established in the city of Cali (Colombia). In this study it was determined if north and south of the city are subpopulations and it was compared the total profile against past study. A decrease in allele frequency of a (non-agouti) and d (dilution) was found, but an increase of five alleles was found, especially in l (long hair) and c s (siamese). These differences could be attributed to human selection of more attractive characteristics and gene flow resulting from demographic growth city, which would also explain the first report of inhibitor and ticked abyssinian alleles. Hardy-Weinberg equilibrium was evaluated for the north, south and both areas together, using white spotting and orange loci, determining disequilibrium in orange for the three evaluated areas due to a heterozygotes deficit. North and south were divided into two, each sub-sample showed Hardy-Weinberg equilibrium, although allele frequencies and heterozygosities highlighted microgeographic structure and a relationship between founding time of the neighborhood and heterozygosity. North and south are a single population and aren´t subpopulations (F ST= 0,0004, D= 0,0017), as well as nine Colombian populations with which this city was compared. It is suggested to make a microgeographical gene flow analysis and the definition of possible cat colonies in Cali.

Aproximaciones cientificas al mestizo mexicano / Scientific approaches to the Mexican mestizo

La categoría colonial del mestizo fue un recurso ideológico, formador de la identidad nacional en la posrevolución mexicana. El eje indio-mestizo sirvió para organizar las interacciones étnicas y las políticas del estado. Médicos y antropólogos reforzaron esta taxonomía dual en estudios de poblaciones humanas, produciendo con marcadores biomédicos y descripciones diferenciadas del indio y del mestizo. Las descripciones genómicas han contribuido tanto a la construcción de una noción cientificista del mestizo arraigada en porcentajes de ancestría india, europea y africana, como al surgimiento de dos objetos tecnocientíficos que llamamos el mestizo molecular y el mestizo bioinformático. Aquí describimos las interacciones entre las encarnaciones ideológicas y científicas del mestizo.

The colonial category of mestizo was an ideological tool that shaped national identity in the post-revolutionary period in Mexico. The Indian-mestizo axis functioned to organize the ethnic and political interactions of the state. Doctors and anthropologists reinforced this dual taxonomy in studies of human populations, using biomedical markers to produce differentiated descriptions of the Indian and the mestizo. Genomic descriptions have contributed both to the construction of the scientistic notion of the mestizo based on the percentage of Indian, European and African ancestry, and also to the rise of two technoscientific objects that we call the molecular mestizo and the bioinformatic mestizo. Here we describe the interactions between the ideological and scientific incarnations of the mestizo.

Estructura y diversidad genética en vacas Holstein de Antioquia usando un polimorfismo del gen bGH / Structure and Genetic Diversity of a population Holstein cows of Antioquia department, using a polymorphism of bGH gene

Objetivo. Determinar las frecuencias alélicas y genotípicas del polimorfismo del intrón 3 del gen bGH y estimar algunos parámetros de estructura poblacional en ganado Holstein. Materiales y métodos. El estudio se realizó con 1366 vacas Holstein en 120 hatos de 11 municipios del departamento de Antioquia. Se extrajo DNA por el método de Salting out y la genotipificación se realizó usando la técnica de PCR-RFLPs. La diversidad genética se determinó mediante la comparación de las heterocigosidades, El equilibrio de Hardy-Weinberg (HW) y la diferenciación genética entre las poblaciones se realizó usando el software Arlequín 2.0 Las frecuencias alélicas y genotípicas se evaluaron mediante el paquete estadístico SAS®. Resultados. Las frecuencias genotípicas encontradas fueron 0.764 (+/+), 0.223 (+/-) y 0.013 (-/-) y las frecuencias alélicas 0.876 (+) y 0.124 (-). No se encontraron desviaciones del Equilibrio de Hardy Weinberg en ninguna de las subpoblaciones. La diversidad genética determinada mediante la comparación de las heterocigosidades fue relativamente baja entre poblaciones pero al interior de estas no. El valor de FST de toda la población fue de 0.0068 y significativo (p<0.05), algunos FST pareados también lo fueron, tomando valores desde 0.0 a 0.13. Los estadísticos FIT y FIS no fueron significativos. Conclusiones. El gen bGH es un candidato interesante para evaluar características de importancia económica ya que no parece haber sido sometido a selección directa, presenta una variabilidad media en las poblaciones, observándose diferenciación genética significativa entre distintos municipios, producto de los diferentes sistemas de producción y acceso a las biotecnologías.

Objective. To determine the allele frequencies and genotypic polymorphism of the intron 3 of gene bGH and estimate structural parameters in Holstein cattle populations. Materials and methods. The study was conducted with 1366 Holstein cows belonging to 120 herds in 11 municipalities of the department of Antioquia. DNA was extracted by the Salting out method and genotyping was carried out using PCR-RFLP. Genetic diversity was determined by comparing the heterozygosities, Hardy-Weinberg (HW) and genetic differentiation between populations was performed using the Arlequin software 3.0. The allelic and genotyping frequencies were assessed using the SAS statistical software. Results. The genotype frequencies found were 0.764 and 0.013 (+/-) 0.223 (+/+), (-/-) and allele frequencies were 0.876 (+) and 0124 (-). There was no unbalance for Hardy Weinberg in the subpopulations. The genetic diversity determined by comparison of the heterozygosity was low among populations but within them it was not. The FST value of the entire population was 0.0068 and significant (p<0.05), FST also matched some were values ranging from 0.0 to 0.13. The statistical FIT and FIS were not significant. Conclusions. The gene bGH is an interesting candidate to economically evaluate important traits because it does not seem to have been subject to direct selection, has a mean variability in populations, showing significant genetic differentiation between several municipalities, resulting from the different production systems and access to biotechnologies.

Analysis of population genetic structure from Bucaramanga (Colombia) based on gene polymorphisms associated with regulation of blood pressure / Análisis de la estructura genética poblacional a partir de polimorfismos de genes asociados con la regulación de la presión arterial en una muestra de Bucaramanga, Colombia

Introduction: In spite nearly 40% of the variability in blood pressure can be explained by genetic factors, the identification of genes associated to essential high blood pressure is difficult in populations where individuals have different genetic precedents; in these circumstances it is necessary to determinate whether the population is sub-structured because this can bias studies associated with this disease.Objectives: To determine the genetic structure of the population in Bucaramanga from genetic polymorphisms associated with the regulation of blood pressure: 448G>T, 679C>T y 1711C>T from the gene kinase 4 of the dopaminergic receptor linked to the protein G and Glu298Asp, -786T>C and the VNTR of the intron 4 of the gene of endothelial nitric oxide.Methodology: A sample of 552 unrelated individuals was studied through analysis of Restriction fragment length polymorphism. The allelic, haplotypic and genotypic frequencies were calculated, the Hardy-Weinberg equilibrium was determined and a molecular analysis of variance was performed to determine the genetic structure.Results: 38 Haplotypes were identified, with GCCTG4b as the most frequent (21.2%). The most diverse polymorphism was 448G>T with a frequency of 49.9% for heterozygous. The six polymorphisms were found in genetic equilibrium and genetic structure of populations was not evidenced (FST = 0,0038).Conclusion: The population studied does not present a genetic sub-structure and the polymorphisms analyzed were found in genetic equilibrium, this indicates that the population mixes randomly and there are no sub-groups capable of affecting the results of the association studies

Perspectivas en genómica poblacional: genes, poblaciones y arquitectura genética / Perspectives in population genomics: genes, populations and genetic architecture

La Arquitectura Genética (AG) se refiere a los patrones de los efectos genéticos que construyen y controlan un carácter fe no-típico dado y sus propiedades variacionales. Una descripción de AG puede incluir afirmaciones acerca del gen y número de alelos, la distribución de los efectos alélicos, mutacionales, y los patrones de pleiotropía, dominancia y epistasis. La Genética de poblaciones clásica tiende a tratar la AG como un grupo de parámetros invariantes y no como variables evolutivas. El paradigma Neo-Darviniano más o menos define la evolución como un cambio en las frecuencias alélicas y deja poco margen para la evolución de los efectos alélicos. Conceptos como la canalización genética, la evolución de la variabilidad genética reducida, y la asimilación genética-respuestas evolutivas basadas en la variación medioambiental inducidaeran difíciles de enmarcar en esta línea de trabajo y fue seguida por unos pocos investigadores, siendo tratada de manera empírica. La canalización ha tenido finalmente, una sóidal interpretación de genética poblacional en términos de evolución de los efectos reducidos de un gen, a través de las interacciones epis-táticas con un trasfondo genético evolutivo, y es actualmente el foco de considerable interés empírico y teórico. El rápido desarrollo de las tecnologías moleculares ha permitido la generación de un número casi ilimitado de marcadores que especifican la estructura y organización del genoma de cualquier organismo. La integración de la estadística con la genética molecular permitió tener la primera herramienta para disgregar un rasgo cuantitativo en sus componentes genéticos individuales (qTLs). Posterior a esto se han desarrollado múltiples métodos estadísticos para localizar rasgos complejos y su aplicación posterior a la genética vegetal, animal y humana.

Genetic Architecture (GA) refers to the patterns of genetic effects that build and control a given phenotypic character and their variation properties. A description of GA can include declarations about the gene and number of alleles, the distri-bution of the allelic and mutational effects, and the patterns of pleiotropy, dominance and epistasis. The classical population genetics tends to treat the GA as a group of invariable para-meters and not as an evolutionary variable. The Neon-Dar - winian paradigm more or less defines the evolution as a chan ge in the allelic frequencies and gives small scope for the evolution of the allelic effects. Concepts as the genetic canalization, the evolution of the reduced genetic variation, and the genetic assimilation -evolutionary answers based on the induced environmental variation- were difficult to frame in this line of work and were followed by a few investigators, being treated in an empirical way. The canalization has had finally; a solid interpretation in terms of population genetics and evolution of reduced effects of a gene, through epistatic interactions with an evolutionary genetic background, and actually is the focus of considerable theoretical and empirical interest. The fast development of the molecular technologies has permitted the generation of an almost unlimited number of markers that specify the structure and organization of the genome of any organism. The integration of the statistics with the molecular genetics permitted to have the first tool to disin-tegrate a quantitative characteristic in its individual genetic components (quantitative Trait Loci, qTL). After that, has been developed multiple statistical methods to locate com-plex characteristics and their applications to the animal, vegetal, and human genetics.

Métodos genéticos para la reintroducción de monos de los géneros Saguinus, Aotus y Cebus (Primates: Cebidae) decomisados en Bogotá, Colombia

Genetic methods for the reintroduction of primates Saguinus, Aotus and Cebus (Primates: Cebidae) seized in Bogota, Colombia. Primates are one of more confiscated taxa by the environmental authorities in Bogota, Colombia. During 2008, 133 monkeys were confiscated; samples from 115 of them were sequenced by the mitochondrial cythocrome oxidase II gene (mtCOII) and 112 sequences obtained were of high quality. These sequences were compared with those obtained by our research group from individuals directly sampled in the field, with precise geographic origin. So, a more specific geographic area of the Colombian territory could be considered for a correct rehabilitation treatment during the reintroduction of these confiscated animals. The main results with five primate species were: 1- For all the specimens analyzed of Saguinus leucopus, they could be liberated in any geographical area of its distribution range, since only one gene pool was found. 2- For the 14 Aotus sp. individuals sequenced from the SDA (Environmental District Secretariat), one of them (A. vociferans) was coming from the Amazon, seven exemplars belonged to A. griseimembra from the Magdalena Valley and the Colombian Caribbean coasts, four individuals represented to A. brumbacki from the Colombian Eastern Llanos, and two were associated to A. azarae azarae from Northern Argentina and Paraguay (which means that illegal traffic of animals is arriving to Colombia from other South-American countries). 3-Out 14 Cebus albifrons sequenced, two belonged to the geographical area of C. a. versicolor, one to C. a. pleei, 10 to C. a. leucocephalus and one could be not assigned because its sequence yielded a great genetic divergence with respect to the other specimens sequenced of this species. 4- The two Cebus capucinus sequenced showed to be associated to a gene pool found in the Northern of Chocó, Sucre and Córdoba Departments. 5- Out 11 Cebus apella sequenced, 10 showed to belong to the gene pool presented in the Colombian Eastern Llanos and highly related (but differentiable) to Cebus apella apella from the French Guyana. It could be named C. a. fatuellus sensu Groves (2001). One exemplar sequenced could be not related with the other C. apella analyzed, nor the related taxa to the aforementioned species (C. a. paraguayanus =C. cay; C. xanthosternos; C. nigritus). Rev. Biol. Trop. 58 (3): 1049-1067. Epub 2010 September 01.

Los primates son uno de los grupos de mamíferos más decomisados por la autoridades ambientales (SDA) en Bogotá, Colombia. Un total de 133 primates fueron confiscados en Bogotá durante el año 2008 y mantenidos en las instalaciones de la SDA. De ellos, 115 fueron secuenciados para el gen mitocondrial citocromo oxidasa II (mtCOII) y en 112 ejemplares, las secuencias obtenidas fueron de alta calidad. Esas secuencias se compararon con las obtenidas para ejemplares muestreados directamente en campo por nuestro grupo de investigación y con origen geográfico conocido. De ese modo, se pudo determinar las áreas geográficas, en el territorio colombiano, donde pueden liberarse esos ejemplares después del tratamiento de rehabilitación oportuno. Los resultados principales para las cinco especies de primates fueron como siguen: 1- Para Saguinus leucopus, los animales analizados pueden ser liberados en cualquier área geográfica dentro del rango de distribución de la especie, ya que solo se detectó un acervo genético sin estructura espacial. 2- Para los 14 Aotus sp. secuenciados procedentes de la SDA, se determinó que: uno de ellos pertenecía a A. vociferans, propio de la Amazonía; siete ejemplares pertenecieron a A. griseimembra, propio del valle del Magdalena hasta la costa Caribe colombiana; cuatro ejemplares representaron a A. brumbacki, de los Llanos Orientales de Colombia; y dos ejemplares se asociaron con A. azarae azarae del norte de Argentina y Paraguay, con lo cual se muestra que en Colombia se está recibiendo fauna ilegal procedente de otros países. 3- De los 14 Cebus albifrons secuenciados, dos pertenecieron al área geográfica de distribución de C. a. versicolor; uno al de C. a. pleei, 10 al de C. a. leucocephalus, y uno no pudo ser asignado ya que su secuencia mostraba gran divergencia respecto a los otros ejemplares secuenciados de esta especie. 4- Los dos Cebus capucinus secuenciados mostraron estar asociados a un acervo genético encontrado en el norte del Chocó, Sucre y Córdoba. 5- De 11 Cebus apella secuenciados, 10 mostraron pertenecer al acervo genético que se encuentra en los Llanos Orientales de Colombia y altamente relacionado a Cebus apella apella de la Guyana Francesa, aunque podrían representar un acervo propio de Colombia, C. a. fatuellus sensu Groves (2001). Un individuo no pudo ser relacionado con ningún grupo de los otros C. apella estudiados, ni con los taxones relacionados a la especie mencionada, pero, probablemente, con su propio estatus taxonómico (C. a. paraguayanus = C. cay, C. xanthosternos, C. nigritus).

Variabilidad genética en géneros de ciervos neotropicales (Mammalia: Cervidae) según loci microsatelitales

Genetic variability in Neotropical deer genera (Mammalia: Cervidae) according to DNA microsatellite loci. Species conservation programs are highly based on analyses of population genetics. We compared eight Neotropical Cervidae (Mazama americana, M. gouzaoubira, M. rufina, Odocoileus virginianus, Hippocamelus antisensis, Pudu mephistopholes, Ozotoceros bezoarticus and Blastoceros dichotomus) and some European and Asian Cervidae (Cervus elaphus, C. nippon, Capreolus capreolus, C. pygargus and Dama dama). The European species C. elaphus was our standard for a high degree of genetic variability: we used a Scottish population originated in the mix of diverse Western European subspecies. On the contrary, Cervus nippon (a population from Scotland with a founder effect) was our standard for a depauperated population. The M. americana, M. gouzaoubira and O. virginianus samples had high diversity values close to our C. elaphus population (H= 0.64, 0.70 and 0.61, respectively), while M. rufina was very low, close to C. nippon. Several sample sets of Mazama and Odocoileus yielded a homozygote excess, probably due to the Wahlund (subdivison) effect. There was no evidence of recent bottleneck events. Rev. Biol. Trop. 57 (3): 879-904. Epub 2009 September 30.

Los programas de conservación de especies se apoyan fuertemente en estudios de genética poblacional. En el presente estudio, reportamos diversos análisis genéticopoblacionales en ocho especies de cérvidos neotropicales (Mazama americana, M. gouzaoubira, M. rufina, Odocoileus virginianus, Hippocamelus antisensis, Pudu mephistopholes, Ozotoceros bezoarticus y Blastoceros dichotomus) y, adicionalmente, en varias especies de cérvidos europeos y asiáticos (Cervus elaphus, C. nippon, Capreolus capreolus, C. pygargus and Dama dama). Una de esas especies europeas, la población de Cervus elaphus en Escocia, fue tomada como una población con un grado muy elevado de diversidad genética ya que proviene del cruce de diferentes grupos de ciervos rojos procedentes de diversas subespecies de la Europa continental. Desde una perspectiva de una diversidad genética depauperada, se tomó el nivel encontrado en una población de ciervos sika (Cervus nippon) en Escocia, que prácticamente no mostró variabilidad a nivel molecular. Respecto a esos dos casos que consideramos como de elevada y escasa variabilidad genética, encontramos que las poblaciones analizadas de Mazama americana, M. gouzaoubira y Odocoileus virginianus estuvieron cerca del límite máximo encontrado para el ciervo rojo escocés (H=0.64, 0.70 y 0.61, respectivamente), mientras que M. rufina mostró el más bajo grado de variabilidad genética de las especies neotropicales, cercano al extremo mínimo presentado por C. nippon. Algunas de las muestras de Mazama y de Odocoileus, tomadas a nivel macrogeográfico, mostraron un exceso de homocigotos debido, probablemente, a la existencia de efecto Wahlund (efecto de subdivisión). Ninguna de las especies analizadas parece haber atravesado un cuello de botella reciente.

Estructura genética en cinco especies de flebótomos (Lutzomyia spp.) de la serie townsendi, grupo verrucarum, en Colombia (Diptera: Prychodidae)

Genetic structure in five Phlebotominae (Lutzomyia spp.), townsendi series, verrucarum group, in Colombia (Diptera: Prychodidae). Sixteen isoenzyme patterns were analyzed for five Colombian Lutzomyia species. The average unbiased expected heterozygosity levels ranged from 0.098 (Lu. youngi) to 0.215 (Lu. torvida). The five species samples, taken all the isoenzymes employed, were significantly deviated from the Hardy-Weinberg equilibrium by homozygous excess with classical as well as Markov chain exact tests. Possible causes: (1) Wahlund effect within populations due to subdivision and/or sampling. Endogamy could be discarded because these loci were affected by highly different levels of homozygous excess. (2) Null alleles could be not discarded, at least for some isoenzymes. The hierarchical Wright´s F analysis showed high and significant values for each parameter. The average F IT value was 0.655 with a conspicous homozygous excess at a global level (all species taken together); the average F IS value was significantly positive (0.515) as well, with homozygous excess within each species. The genetic heterogeneity between the fives species was noteworthy (F ST = 0.288), indicating clear genetic differentiation. The more related species pairs were Lu. longiflocosa-Lu. torvida (0.959) and Lu torvida-Lu. spinicrassa (0.960); while Lu. torvida-Lu. youngi (0.805) and Lu. quasitownsendi-Lu. youngi (0.796) were the most divergent (Nei´s genetic identity matrix). UPGMA and Wagner algorithms showed that the most divergent species was Lu. youngi, whereas the most related were Lu. longiflocosa-Lu. torvida and Lu torvida-Lu. spinicrassa. A spatial autocorrelation analysis (Moran´s I index) revealed a very weak, or inexistent spatial structure, which means that the speciation events between these species were independent from the geographic distances from where they currently live. Rev. Biol. Trop. 56 (4): 1717-1739. Epub 2008 December 12.

Se analizaron 16 sistemas isoenzimáticos para cinco especies colombianas del género Lutzomyia. Los niveles de heterocigosis media esperada insesgada oscilaron entre 0.098 (Lu. youngi) y 0.215 (Lu. torvida). Las cinco muestras estudiadas de forma global, para todos los marcadores analizados, presentaron desviación respecto al equilibrio Hardy-Weinberg por un exceso de homocigotos, tanto al utilizar algunas pruebas clásicas como tests exactos con cadenas de Markov. Este hecho puede estar favorecido por diversas causas: (1) la más probable es la existencia de efecto Wahlund en el seno de cada población debido a subdivisión y/o a la técnica de muestreo empleada. La endogamia puede descartarse ya que no todos los loci están afectados por el mismo tipo de exceso de homocigotos. (2) Sin embargo, no se puede descartar la existencia de alelos nulos, al menos, para algunos de los marcadores isoenzimáticos utilizados. El análisis jerarquizado con las F de Wright mostró valores elevados y significativos para cada uno de los estadísticos. El estadístico promedio F IT mostró un valor de 0.655 existiendo un conspicuo exceso de homocigotos a nivel total de todas las especies, el estadístico promedio F IS fue altamente positivo (0.515) mostrando exceso de homocigotos a nivel individual en cada una de las especies estudiadas. La heterogeneidad genética entre las cinco especies fue notable (F ST = 0.288). Esto muestra que esas especies están bien diferenciadas a nivel isoenzimático y que en el interior de cada especie también hay una subdivisión genética. La matriz de identidades genéticas de Nei muestra que las especies más relacionadas fueron Lu. longiflocosa-Lu. torvida (0.959) y Lu torvida-Lu. spinicrassa (0.960) mientras que las genéticamente más distantes fueron Lu. torvida-Lu. youngi (0.805) y Lu. quasitownsendi-Lu. youngi (0.796). Con los algoritmos UPGMA y Wagner, se observó que la especie más divergente fue Lu. youngi, mientras que las relaciones más conspicuas se observaron entre Lu. longiflocosa-Lu. torvida y Lu torvida-Lu. spinicrassa. Adicionalmente, con un análisis de autocorrelación espacial (índice de Moran) la mayoría de los alelos utilizados presentaron una estructura espacial muy débil o inexistente, lo que significa que los eventos de especiación entre las especies estudiadas se dieron en forma independiente de las distancias geográficas existentes actualmente entre ellas.

The STR polymorphism (AAAAT)n within the intron 1 of the tumor protein 53 (TP53) locus in 17 populations of different ethnic groups of Africa, America, Asia and Europe

The STR (AAAAT)n within intron 1 of the TP53 locus was screened in 17 populations from 3 main ethnic groups: Europeans, Asiatics, and Africans, and from the hybrid population of Costa Rica (1968 samples). Three alleles, 126/7 (bp/copies of the repeat), 131/8 and 136/9 were the most prevalent in all populations. Other alleles rarely reached frequencies of 10% or higher. Observed heterozygosities ranged between 0.351 and 0.829. Patterns of diversity fit well with both the geographic origin of the samples and the history of the populations screened. A statistical test suggests that single-step mutational events have been the main mechanism producing new alleles at this locus. Fixation indexes (R(ST)) for this marker showed an effect of population subdivision on divergence only within the Asiatic group; they were insensitive at the level of major ethnic groups as well as within Africans and within Europeans.