ABSTRACT
La leucemia mieloide crónica es una neoplasia mieloproliferativa de naturaleza clonal que generalmente y de manera progresiva transita por tres fases: crónica, acelerada y crisis blástica. Alrededor del 80 por ciento de los enfermos con leucemia mieloide crónica son diagnosticados durante la fase crónica, 10 por ciento en fase acelerada y otro 10 por ciento durante la crisis blástica. A la presencia del cromosoma Filadelfia y la formación del gen de fusión BCR/ABL, que se traduce en la proteína quimérica pBCR/ABL, le sigue una gran inestabilidad genómica y la adquisición de alteraciones cromosómicas y moleculares adicionales. Algunas alteraciones moleculares, que suelen estar presentes en otras hemopatías malignas, pueden ser adquiridas durante la progresión de la leucemia mieloide crónica a crisis blástica. Se presenta el caso de un paciente que debutó con una leucemia mieloide crónica en crisis blástica, con positividad del gen de fusión BCR/ABL, el gen de fusión AML-1/ETO y la mutación NPM-1A(AU)
Chronic myeloid leukemia is a clonal myeloproliferative neoplasm which generally and progressively goes through three phases: chronic, accelerated and blast crisis. About 80 percent of patients with chronic myeloid leukemia are diagnosed in chronic phase, 10 % in accelerated phase and 10 percent in blast crisis. The presence of Philadelphia chromosome and the formation of BCR/ABL fusion gene, resulting in the chimeric protein pBCR/ABL, generates a large genomic instability and the acquisition of additional chromosomal and molecular alterations. Some molecular alterations, which are usually present in other hematological malignancies, could be acquired during the progression of chronic myeloid leukemia to blast crisis. This report presents the case of a patient with de novo chronic myeloid leukemia in blast crisis, with positivity of BCR/ABL fusion gene, AML-1/ETO fusion gene and mutation NPM-1A(AU)
Subject(s)
Humans , Male , Aged , Blast Crisis/diagnosis , Leukemia, Megakaryoblastic, Acute/diagnosis , Chromosome AberrationsABSTRACT
La leucemia mieloide aguda (LMA) es una enfermedad neoplásica de la médula ósea en la que los pacientes con la translocación (8;21) representan un subgrupo con características clínicas y biológicas específicas. Esta alteración citogenética resulta de la fusión de dos genes, dando lugar a una proteína quimérica formada por un dominio N-terminal del gen AML1 y cuatro dominios C-terminales del gen ETO. Esta proteína tiene múltiples efectos en la regulación de la proliferación, la diferenciación y la viabilidad de las células leucémicas. La translocación puede ser detectada como una sola anomalía genética o como parte de anomalías complejas. A diferencia de otros pacientes, el diagnóstico de LMA con t(8;21) puede ser realizado con menos del 20 por ciento de blastos en la médula ósea. La enfermedad se caracteriza por anomalías genéticas adicionales, las células leucémicas muestran un perfil de expresión global de genes y un perfil de microARNs. Usualmente hay un bajo riesgo de recaída de la leucemia después de altas dosis de citosina arabinósido
Acute myeloid leukemia (AML) is a heterogeneous bone marrow malignancy where patients with the cytogenetic t(8;21) abnormality represent a subset with specific clinical and biological characteristics. The translocation results in an in-frame fusion of two genes, resulting in a fusion protein of one N-terminal domain from the AML1 gene and four C-terminal domains from the ETO gene. This protein has multiple effects on the regulation of the proliferation, the differentiation and the viability of leukemic cells. The translocation can be detected as the only genetic abnormality or as part of more complex abnormalities. In contrast to other AML patients, the diagnosis of t(8;21) AML can be made even when less than 20 percent leukemic blasts are present in the bone marrow. The leukemic cells show specific global gene expression and microRNA profiles; and usually there is a low risk of leukemia relapse after high-dose cytarabine therapy