Enfermedad de Hailey-Hailey, una familia diagnosticada a partir de un caso propositus / Hailey-Hailey diseases, a family diagnosed starting from a case propositus

RESUMEN Introducción: La enfermedad de Hailey-Hailey, también conocida como pénfigo benigno familiar, es una enfermedad de muy baja frecuencia de aparición, aunque es una genodermatosis,las manifestaciones clínicas se manifiestan en la adolescencia o adultez temprana. Objetivo: Profundizar en los elementos que permiten el diagnóstico temprano de la enfermedad de Hailey-Hailey. Presentación del caso: En Las Tunas, provincia oriental de Cuba, es atendida en consulta especializada multidisciplinaria de genodermatosis, una mujer de 50 años de edad, quien presentabalesiones eritematosas, vesiculosas y erosivas, localizadas en zonas de pliegues, que habían aparecido desde la adolescencia, siendo tratadas en varias ocasiones como una micosis superficialo dermatitis. Se lerealiza estudio histopatológico que constató el diagnósticode enfermedad de Hailey-Hailey. Se estudiaron los demás miembros de la familia afectados con similareslesiones dermatológicasy se corrobora el diagnóstico familiar. La paciente fue tratada con esteroides en dosis antinflamatorias, vitaminoterapia y terapéutica tópica consistente en uso de fomentos antisépticos naturales y crema antinflamatoria de aloe, con buena respuesta a la terapéutica. Conclusiones: Se presenta el caso porque la enfermedad de Hailey Hailey es infrecuente, las manifestaciones comienzan en la adolescencia, pudiendo confundirse con otras dermatosis. En la investigación se determinó el diagnóstico de los demás miembros de la familia afectados a partir del caso propositus.

ABSTRACT Introduction: The Hailey-Hailey diseases,also known asbenign familial pemphigus, is an disease of very low appearance frequency,although it is a genodermatoses, the clinical manifestations are manifested in the adolescence or early adulthood. Objective: To deepen in the elements that allows the early diagnosis of Hailey-Hailey diseases. Case presentation: In Las Tunas, oriental county of Cuba, is assisted in multidisciplinary specialized consultation of genodermatoses, a 50-year-old woman who presented lesions erytmematous, vesiculous and erosive, located in areas of pleats that had appeared from the adolescence, being treated in several occasions like a superficial mycosis or dermatitis. She is carried out study histopathologyc that verified the diagnosis of Hailey-Hailey diseases. The other members of the family were studied affected with similar injure dermatological and the family diagnosis is corroborated. The patient was treated with steroids in dose antinflammatory, vitamintherapy and topical therapeutic consistentin use of antiseptic natural foments and cream antinflammatory of aloe, with good answer to the therapy. Conclusions: The case is presented because the Hailey-Hailey diseases areuncommon; the manifestations begin in the adolescence, being able to make a mistake with other dermatomes.In the investigation the diagnosis of the other members of the family was determined affected starting from the case propositus.

Enfermedades genéticas en una población rural colombiana con discapacidad / Genetic disease in a disabled population from a Colombian rural area

La enfermedad genética, como causa de discapacidad, es un problema de salud real pero subestimado. Aún son insuficientes las intervenciones oportunas y adecuadas en pacientes con discapacidad de origen genético. El objetivo de este estudio fue determinar la prevalencia de enfermedad genética en una población discapacitada del área rural de Anapoima, Colombia. Se evaluaron 35 pacientes con diferentes tipos de discapacidad y sus familias. Los diagnósticos etiológicos de los pacientes se clasificaron en cinco categorías de acuerdo con la carga genética: categoría I (enfermedades monogénicas), II (enfermedades cromosómicas), III (enfermedades multifactoriales), IV (enfermedades con origen desconocido) y V (enfermedades ambientales). Una vez practicados los estudios de genética, se volvieron a clasificar bajo las mismas categorías. Antes de practicar los estudios de genética, las enfermedades se ubicaban, principalmente, en la categoría IV seguida de la II. Al finalizar el estudio, la categoría IV disminuyó y la categoría I aumentó de manera importante. Estos hallazgos evidencian que la anamnesis adecuada, el examen físico, el genograma y los exámenes básicos de genética, contribuyen a la detección de enfermedades genéticas, incluso en niveles de atención de baja complejidad en salud. Se evaluó, además, el grado de cumplimiento de las guías de manejo para síndrome de Down en estos pacientes, siendo inadecuado por cada ítem. El abordaje del paciente en situación de discapacidad requiere, entre otras cosas, la valoración y los estudios genéticos. El conocer la etiología permitirá mejor entendimiento y aceptación del paciente y su familia de su condición, planear estrategias de prevención y tratamiento adecuadas, y mejorar el proceso de toma de decisiones sobre reproducción en la familia.

Genetic diseases are a common cause of disability, but this fact is underestimated. Properly and opportune medical interventions on patients with these diseases are not enough yet. The aim of this study was to determine the prevalence of genetic disease in a disabled population from a Colombian rural area. Thirty five patients and their families with different chronic disabling conditions were evaluated. Each patient was assigned to one of five groups on the basis of the presence or absence of an underlying chronic medical condition and whether that condition had a genetic basis or susceptibility as follows: I category (monogenic diseases), II (chromosomal disorders), III (multifactorial diseases), IV (unknown etiology diseases or acquired disorders without genetic determinant), V (no preexisting chronic medical condition, no genetic disease basis). Once genetic evaluation was performed, the etiologic diagnoses were reclassified according those categories. Before genetic evaluation, the patients were categorized in the IV and II categories. After the genetic evaluation and genetics tests were done, the patients of IV category dropped while patients in I category raised. This demonstrates that right anamnesis, physical exam, complete family history tree and some basic genetics tests are required for proper diagnosis of genetic diseases, even in centers of primary care. We also asses the medical guidelines compliance for the Down syndrome in this population and this was unsatisfactory. Finally, we conclude that establishment of the genetic disease contributes to patients and the families in the understanding of their condition and also promotes better strategies of medical attention, according to the medical needs of this patients, including reproductive assessment.

Unilateral Renal Agenesis in 2 Siblings / 대한비뇨기과학회지

Unilateral renal agenesis associated with genito-urinary disease was found in 2 siblings of a single family. There are a few reports of familial unilateral renal agenesis. Bilateral renal agenesis is a fetal condition and unilateral renal agenesis or hypoplasia is usually asymptomatic, so investigations for renal anomalies have not been frequently undertaken in healthy members of families in which bilateral agenesis has occurred. The present report suggests that unilateral renal agenesis could occur as a manifestation of a genetic disorder.