ABSTRACT
This case report describes a young non-glaucomatous patient with neurofibromatosis and previous history of optic nerve glioma, which developed multiple wedge-shaped retinal nerve fiber layer defects close to a chorioretinal scar in the fellow eye. After discussing the different possible etiologies to the wedge-shaped defects, the disruption of the nerve fiber layer due to the chorioretinal lesion was considered the most plausible cause. However, further follow-up with visual field assessment, optic nerve head documentation and neuroimaging is mandatory in this case and may provide additional information to better understand it.
Este relato de caso descreve um paciente jovem, sem diagnóstico de glaucoma, portador de neurofibromatose e com história prévia de glioma de nervo óptico em um olho, que desenvolveu múltiplos defeitos localizados na camada de fibras nervosas próximos a uma cicatriz coriorretiniana no olho contralateral. Depois de discutir as diferentes etiologias possíveis para os defeitos localizados, a desorganização da camada de fibras nervosas secundária à lesão coriorretiniana foi considerada a causa mais plausível. Contudo, futuro acompanhamento com campo visual, documentação da cabeça do nervo óptico e neuroimagem é mandatório neste caso e pode fornecer informações adicionais para melhor entendê-lo.
Subject(s)
Humans , Male , Young Adult , Choroid Diseases/pathology , Cicatrix/pathology , Neurofibromatosis 1/pathology , Optic Nerve Glioma/pathology , Retinal Diseases/pathology , Magnetic Resonance Imaging , Young AdultABSTRACT
Gliomas are the most common infiltrative neoplasms of the optic nerve and can present as two distinct growth patterns: intraneural glial proliferation and perineural arachnoidal gliomatosis (PAG). It has been suggested that perineural arachnoidal gliomatosis is seen almost exclusively in the setting of neurofibromatosis type 1 (NF1). We describe a child with perineural arachnoidal gliomatosis occurring without neurofibromatosis type 1, supported by both radiographic and histological findings. A 4-year-old female without neurofibromatosis type 1 presented with rapidly progressive right-sided proptosis. Magnetic resonance imaging (MRI) revealed an enhancing fusiform intraconal lesion, which was hypointense on T1 and hyperintense on T2-weighted images: characteristic of perineural arachnoidal gliomatosis, the optic nerve was visualized coursing the tumor. Histopathologic study was consistent with perineural arachnoidal gliomatosis. Perineural arachnoidal gliomatosis can develop independent of neurofibromatosis type 1, as demonstrated by this case.
Gliomas são as neoplasias infiltrativas mais freqüentes do nervo óptico e podem se apresentar através de dois padrões distintos de crescimento: proliferação glial intraneural e gliomatose aracnoidal perineural. Existem evidências de que a gliomatose aracnoidal perineural é vista quase exclusivamente em pacientes com neurofibromatose tipo 1. Descrevemos um caso de gliomatose aracnoidal perineural ocorrendo em criança sem neurofibromatose tipo 1, comprovado tanto por achados radiológicos quanto histológicos. Uma criança de quatro anos de idade, do sexo feminino, sem evidências de neurofibromatose tipo 1, apresentou quadro de proptose à direita rapidamente progressiva. Ressonância magnética revelou lesão intraconal fusiforme hipointensa em T1 e hiperintensa em T2 - característico de gliomatose aracnoidal perineural, o nervo óptico pôde ser observado atravessando o tumor. O estudo histológico foi consistente com gliomatose aracnoidal perineural. Gliomatose aracnoidal perineural pode se desenvolver independente da presença de neurofibromatose tipo 1, como demonstrado por esse caso.