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1.
Rev. Col. Bras. Cir ; 46(1): e2068, 2019. tab, graf
Article in Portuguese | LILACS | ID: biblio-990362

ABSTRACT

RESUMO Objetivo: comparar o polimorfismo dos genes Glutationa S-transferase teta 1 (GSTT1) e Glutationa S-transferase mu 1 (GSTM1) da área do tumor com as margens proximal e distal de espécimes de estômago ressecados de pacientes com câncer gástrico, e investigar a presença do DNA do vírus Epstein-Barr (EBV) e Helicobacter pylori. Métodos: coletamos prospectivamente amostras teciduais da área do tumor e das margens de ressecção proximal e distal dos estômagos de dez pacientes com adenocarcinoma gástrico submetidos à gastrectomia com linfadenectomia D2 e submetemos esses espécimes à extração de DNA. Comparamos a área do tumor com as margens proximal e distal dos estômagos ressecados para o polimorfismo dos genes GSTT1 e GSTM1 e investigamos a presença de DNA do EBV e H. pylori. Utilizamos o exon 5 do gene p53 como controle interno da reação de PCR multiplex. Resultados: em um paciente, detectamos genótipos GSTT1 e GSTM1 nulos na área do tumor, em contraste com a presença de ambos os genes nas margens proximal e distal. Encontramos DNA do EBV e H. pylori na área do tumor e também nas margens proximal e distal. Em outro paciente, a margem proximal foi negativa para GSTT1 e o DNA do EBV foi negativo na margem distal. Em três pacientes, o EBV-DNA foi negativo apenas na margem distal. Conclusão: este é o primeiro relato em que diferentes genótipos, infecção por EBV-DNA e H. pylori foram observados no mesmo paciente, indicando provável deleção desses genes em resposta à progressão tumoral e heterogeneidade intratumoral.


ABSTRACT Objective: to compare the polymorphism of the Glutathione S-transferase theta 1 (GSTT1) and Glutathione S-transferase mu 1 (GSTM1) genes from the tumor area with the proximal and distal margins of stomach specimens resected from patients with gastric cancer, and to investigate the presence of Epstein-Barr virus (EBV) DNA and Helicobacter pylori. Methods: we prospectively collected tissue specimens from the tumor area and from the proximal and distal resection margins of the stomachs of ten patients with gastric adenocarcinoma who underwent gastrectomy with D2 lymphadenectomy, and submitted these specimens to DNA extraction. We compared the tumor area with the proximal and distal margins of the resected stomachs for polymorphism of GSTT1 and GSTM1 genes and investigated the presence of EBV-DNA and H. pylori. We used the p53 exon 5 gene as an internal control of the multiplex PCR reaction. Results: in one patient, we detected null GSTT1 and GSTM1 genotypes in the tumor area, in contrast to the presence of both genes in the proximal and distal margins. We found EBV-DNA and H. pylori in the tumor area and also in the proximal and distal margins. In another patient, the proximal margin was negative for GSTT1, and EBV-DNA was negative in the distal margin. In three patients, EBV-DNA was negative only in the distal margin. Conclusion: this is the first report where different genotypes, EBV-DNA and H. pylori infection were observed in the same patient, indicating a probable deletion of these genes in response to tumor progression and intratumoral heterogeneity.


Subject(s)
Humans , Male , Female , Aged , Polymorphism, Genetic/genetics , Stomach Neoplasms/surgery , Adenocarcinoma/surgery , Helicobacter pylori/genetics , Herpesvirus 4, Human/genetics , Stomach Neoplasms/enzymology , Stomach Neoplasms/microbiology , Stomach Neoplasms/virology , Adenocarcinoma/enzymology , Adenocarcinoma/microbiology , Adenocarcinoma/virology , Polymerase Chain Reaction , Prospective Studies , Risk Factors , Helicobacter pylori/isolation & purification , Herpesvirus 4, Human/isolation & purification , Genotype , Glutathione Transferase/genetics , Middle Aged
2.
J. bras. patol. med. lab ; 52(4): 211-216, July-Sept. 2016. tab, graf
Article in English | LILACS | ID: lil-794698

ABSTRACT

ABSTRACT INTRODUCTION: Obesity is related to the possibility of a number of metabolic damage associated with oxidative stress. The enzymes of the glutathione S-transferase (GST) family have the function of promoting detoxification; however, polymorphisms in the glutathione S-transferase P1 (GSTP1) gene generate less efficient alleles as well as a decrease in their amount and activity. OBJECTIVE: This study aimed to analyze the frequency of the alleles (A and G) and the genotypes of the GSTP1 Ile105Val gene polymorphism, and its association with obesity in the elderly. MATERIALS AND METHODS: This was a cross-sectional study involving 232 subjects aged between 60-98 years, of both sexes, originating from southern Brazil. The volunteers were categorized according to the body mass index (BMI) in three groups: normal weight (n = 52), overweight (n = 133), and obese (n = 47). Anthropometry was evaluated and the polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) method was used for genetic analysis, from peripheral blood samples. RESULTS: The allelic frequency in the elderly obese group was 37.2% for A and 62.8% for G allele, and the genotypic frequency observed was AA 8.5%, AG 57.4% and GG 34.1%. Both the G allele as the GG and AG genotypes were significantly higher in the obese group compared to the other groups (p < 0.001). CONCLUSION: A higher prevalence of the G allele was observed in elderly obese group, responsible for encoding an abnormal enzyme and consequent reduction of antioxidant defenses, which contribute to inflammation process and obesity in the elderly.


RESUMO INTRODUÇÃO: A obesidade está relacionada com a possibilidade de numerosos danos metabólicos associados ao estresse oxidativo. As enzimas da família glutationa S-transferase (GST) têm como função promover a detoxificação, entretanto, polimorfismos no gene da glutationa S-transferase P1 (GSTP1) geram alelos menos eficientes, bem como diminuição da sua quantidade e atividade. OBJETIVO: Este estudo teve como objetivo analisar a frequência dos alelos (A e G) e dos genótipos do polimorfismo Ile105Val do gene GSTP1, além de sua associação à obesidade em idosos. MATERIAIS E MÉTODOS: Tratou-se de um estudo transversal, o qual envolveu 232 indivíduos com idades entre 60 e 98 anos, de ambos os sexos, oriundos da região Sul do Brasil. Os voluntários foram caracterizados de acordo com o índice de massa corporal (IMC) em três grupos: peso normal (n = 52), sobrepreso (n = 133) e obesos (n = 47). A antropometria foi avaliada, e a técnica de reação em cadeia da polimerase-polimorfismo no comprimento de fragmentos de restrição (PCR-RFLP) foi usada para análise genética a partir de amostras de sangue periférico. RESULTADOS: A frequência alélica no grupo de idosos obesos foi de 37,2% para o alelo A e 62,8% para o G, e a frequência genotípica observada, de AA 8,5%, AG 57,4% e GG 34,1%. Tanto o alelo G quanto os genótipos GG e AG foram significativamente maiores no grupo obeso quando comparados com os dos demais grupos (p < 0,001). CONCLUSÃO: Observou-se maior prevalência do alelo G no grupo de idosos obesos, responsável pela codificação de uma enzima anormal e consequente diminuição das defesas antioxidantes, que contribuem para o processo inflamatório e a obesidade em idosos.

3.
Rev. bras. ginecol. obstet ; 35(12): 569-574, dez. 2013. ilus, tab
Article in English | LILACS | ID: lil-699982

ABSTRACT

PURPOSE: This study aimed to evaluate the frequency of homozygous deletion of GSTM1 and GSTT1 genes and their combinations between patients with breast cancer and healthy individuals, associating them with disease susceptibility. METHODS: This is a case-control study in which 49 women diagnosed with breast cancer confirmed by pathological examination and 49 healthy women with no evidence of cancer and no prior family history of breast cancer were invited to participate. All of them answered a questionnaire with epidemiological data and were submitted to blood sample collection. Genomic DNA was extracted from blood, and genotyping was performed by polymerase chain reaction. Data were analyzed with SPSS 20.0. RESULTS: The frequency of null alleles for GSTM1 and GSTT1 was 58.8 and 61.7%, respectively, for patients with breast cancer, and 41.2 and 38.3%, respectively, in control patients. In homozygous deletion of the GSTM1 gene, a significantly higher frequency was found in the breast cancer cases. CONCLUSION: Breast cancer patients presented higher frequency of homozygous deletion of the GSTM1 gene compared with the control group.


OBJETIVO: Este estudo teve como objetivo avaliar a frequência de deleção homozigótica dos genes GSTM1 e GSTT1 e suas combinações entre os pacientes com câncer de mama e indivíduos saudáveis, associando-se a suscetibilidade à doença. MÉTODOS: Este é um estudo de caso-controle, no qual 49 mulheres diagnosticadas com câncer de mama confirmado por exame anatomopatológico e 49 mulheres saudáveis, sem evidência de câncer e sem história familiar prévia de câncer de mama, foram convidadas a participar. Todas responderam a um questionário com dados epidemiológicos e foram submetidas à coleta de sangue. O DNA foi extraído a partir de sangue, e genotipagem foi realizada por reação em cadeia da polimerase. Os dados foram analisados com o SPSS 20.0. RESULTADOS: A frequência de alelos nulos para GSTM1 e GSTT1 foi de 58,8 e 61,7%, respectivamente, para as pacientes com câncer de mama, e 41,2 e 38,3%, respectivamente, em pacientes do grupo controle. Em deleção homozigótica do gene GSTM1, uma frequência significativamente maior foi encontrada nos casos. CONCLUSÃO: Pacientes com câncer de mama apresentam uma maior frequência de deleção homozigótica do gene GSTM1 quando comparadas com o grupo controle.


Subject(s)
Adult , Aged , Aged, 80 and over , Female , Humans , Middle Aged , Breast Neoplasms/genetics , Genetic Predisposition to Disease , Glutathione Transferase/genetics , Polymorphism, Genetic/genetics , Case-Control Studies
4.
Arq. neuropsiquiatr ; 71(8): 527-532, ago. 2013. tab, graf
Article in English | LILACS | ID: lil-684096

ABSTRACT

Genetic and environmental factors affect the pathogenesis of Parkinson's disease (PD). Genetic variants of the enzyme glutathione S-transferases (GST) may be related to the disease. This study aimed to evaluate the influence of genetic variants of GST (GSTT1/GSTM1) and their association with the exposure to environmental toxins in PD patients. We studied 254 patients with PD and 169 controls. The GSTM1/GSTT1 variants were analyzed by polymerase chain reaction. We applied the Fisher's exact test and the χ2 test for statistical analysis (p<0.05). The present and absence for GSTT1 and GSTM1 were similar in patients and controls. The null for GSTT1 and GSTM1 (0/0) and exposure to pesticides prevailed in patients (18%) compared to controls (13%, p=0.014). This study suggests the association between PD and previous exposure to pesticides, whose effect may be enhanced in combination with null for GSTT1/GSTM1.


Fatores genéticos e ambientais influenciam a patogênese da doença de Parkinson (DP). Variantes genéticas das enzimas glutationa S-transferases (GST) parecem estar envolvidas com a doença. Os objetivos deste estudo foram avaliar a influência de variantes genéticas de GST (GSTT1/GSTM1) e sua associação com exposição a toxinas ambientais em pacientes com DP. Foram estudados 254 pacientes com DP e 169 controles. As variantes para GSTM1/GSTT1 foram analisadas por reação em cadeia da polimerase. Para análise estatística foram aplicados os testes de Fisher e do χ2 (p<0,05). Tanto a presença quanto a nulidade para GSTT1 e GSTM1 foram semelhantes em pacientes e controles. A nulidade para GSTT1 e GSTM1 (0/0) e contato com agrotóxicos prevaleceu nos pacientes (18%) em relação aos controles (13%, p=0,014). Este estudo sugere associação entre DP e contato prévio com agrotóxicos, cujo efeito parece potencializado em combinação com nulidade para GSTT1/GSTM1.


Subject(s)
Aged , Female , Humans , Male , Glutathione Transferase/genetics , Parkinson Disease/enzymology , Pesticides/toxicity , Case-Control Studies , Gene-Environment Interaction , Genetic Predisposition to Disease , Genotype , Polymerase Chain Reaction , Polymorphism, Genetic , Parkinson Disease/genetics , Risk Factors
5.
Arq. neuropsiquiatr ; 71(7): 446-452, July/2013. tab, graf
Article in English | LILACS | ID: lil-679164

ABSTRACT

Objective This study aimed to analyze the frequency of GSTP1-Alw26I polymorphism and to estimate its association with toxic substances in Parkinson's disease (PD). Methods A study group with 154 patients - subdivided into familial and sporadic PD groups - and 158 elderly individuals without the disease (control group) were evaluated. GSTP1-Alw26I polymorphism was analyzed by polymerase chain reaction/restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP). Results Patients were significantly more exposed to pesticides compared with the control group (p=0.0004), and the heterozygote genotype associated to exposure to pesticides also prevailed in patients (p=0.0001). Wild homozygote genotype was related to tobacco use (p=0.043) and alcoholism (p=0.033) in familial PD patients. Conclusion Exposure to pesticides is associated to PD, whose effect can be enhanced when combined with the heterozygote genotype of GSTP1-Alw26I. Also, large genetic and environmental studies considering tobacco use, alcoholism, GSTP1 and PD are necessary to confirm our findings. .


Objetivo Analisar a frequência do polimorfismo GSTP1-Alw26I, assim como estimar sua associação com substâncias tóxicas na doença de Parkinson (DP). Métodos A casuística avaliada foi composta por um grupo de estudo, com 154 pacientes, subdivididos em DP familial e esporádica, e outro com 158 idosos sem a doença (grupo controle). O polimorfismo GSTP1-Alw26I foi analisado por reação em cadeia da polimerase/polimorfismo de comprimento do fragmento de restrição (PCR/RFLP). Resultados Os pacientes foram significativamente mais expostos a pesticidas, comparados com o grupo controle (p=0,0004), e o genótipo heterozigoto associado a exposição a pesticidas também prevaleceu nos pacientes (p=0,0001). O genótipo homozigoto selvagem apresentou relação com tabagismo (p=0,043) e etilismo (p=0,033) em pacientes com DP familial. Desse modo, a exposição a pesticidas está associada à DP, cujo efeito pode ser potencializado quando combinado ao genótipo heterozigoto de GSTP1-Alw26I. Estudos genético-ambientais envolvendo tabagismo, etilismo, GSTP1 e DP devem ser realizados em casuísticas numerosas, confirmando essa associação. .


Subject(s)
Aged , Aged, 80 and over , Female , Humans , Male , Middle Aged , DNA-Cytosine Methylases/genetics , Glutathione S-Transferase pi/genetics , Parkinson Disease, Secondary/chemically induced , Parkinson Disease, Secondary/genetics , Pesticides/toxicity , Polymorphism, Genetic/genetics , Site-Specific DNA-Methyltransferase (Adenine-Specific)/genetics , Case-Control Studies , Gene Frequency , Heterozygote , Polymerase Chain Reaction , Risk Factors , Sex Factors
6.
J. bras. pneumol ; 38(1): 50-56, jan.-fev. 2012. ilus, tab
Article in Portuguese | LILACS | ID: lil-617028

ABSTRACT

OBJETIVO: Determinar os efeitos que a mutação do gene cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) e da deleção dos genes glutationa S-transferase (GST) mu-1 (GSTM1) e teta-1 (GSTT1) têm na evolução clínica da fibrose cística (FC) em pacientes da região sudeste do Brasil. MÉTODOS: Entre março de 2002 e março de 2005, incluímos no estudo todos os pacientes com FC atendidos consecutivamente no Departamento de Pediatria do Hospital de Clínicas da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Estadual de Campinas. O DNA genômico de 66 pacientes com FC foi analisado por PCR e digestão com endonuclease de restrição para a identificação dos genótipos. RESULTADOS: A mutação ΔF508 do gene CFTR foi identificada em 44 (66,7 por cento) pacientes. As deleções dos genes GSTM1, GSTT1 e da combinação nula GSTM1/GSTT1 foram identificadas em 40,9 por cento, 15,2 por cento e 3,0 por cento dos pacientes, respectivamente. A mutação ΔF508 do gene CFTR foi mais comum em pacientes diagnosticados com FC antes dos 2,5 anos de idade que naqueles diagnosticados mais tarde (75,5 por cento vs. 41,2 por cento; p = 0,008). CONCLUSÕES: Foram observadas frequências similares da mutação ΔF508 do gene CFTR e dos genótipos GSTM1 e GSTT1 nos pacientes, independentemente do sexo, etnia ou status da doença pulmonar ou pancreática. Quando os pacientes foram estratificados por aspectos clínicos e epidemiológicos, as frequências dos genótipos GSTM1 e GSTT1 nulos foram semelhantes, sugerindo que a ausência herdada dessas vias enzimáticas não altera o curso da FC. Em contraste, a alta frequência da mutação ΔF508 no gene CFTR encontrada em pacientes mais jovens sugere que essa mutação influencia a idade no momento do diagnóstico de FC nessa região do país.


OBJECTIVE: To determine the effects that mutation of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene and deletion of the glutathione S-transferase (GST) genes mu-1 (GSTM1) and theta-1 (GSTT1) have on the clinical course of cystic fibrosis (CF) in patients residing in the southeastern region of Brazil. METHODS: The study sample consisted of all consecutive CF patients treated at the Hospital de Clínicas School of Medical Sciences of the State University at Campinas between March of 2002 and March of 2005. We included 66 CF patients. Genomic DNA was analyzed by polymerase chain reaction and restriction endonuclease digestion for the identification of the genotypes. RESULTS: The DF508 mutation of the CFTR gene was found in 44 patients (66.7 percent). The null genotypes GSTM1, GSTT1 and GSTM1/GSTT1 were found in 40.9 percent, 15.2 percent, and 3.0 percent of the patients, respectively. The DF508 CFTR mutation was more common in patients diagnosed with CF before 2.5 years of age than in those diagnosed later (75.5 percent vs. 41.2 percent; p = 0.008). The frequency of the DF508 CFTR mutation, as well as of the GSTM1 and GSTT1 genotypes, was not found to be associated with gender, ethnicity, pulmonary disease status, or pancreatic disease status. CONCLUSIONS: When the patients were stratified by clinical and epidemiological features, the frequencies of the GSTM1 and GSTT1 null genotypes were similar, suggesting that the inherited absence of these enzymatic pathways does not alter the course of CF. However, the high frequency of the DF508 CFTR mutation found in younger children suggests that it influences the age at diagnosis of CF in this region of Brazil.


Subject(s)
Child, Preschool , Female , Humans , Infant , Male , Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator/genetics , Cystic Fibrosis/genetics , Glutathione Transferase/genetics , Mutation/genetics , Brazil/epidemiology , Chi-Square Distribution , Gene Deletion , Genotype , Logistic Models
7.
Cad. saúde pública ; 27(2): 379-387, fev. 2011. tab
Article in Portuguese | LILACS | ID: lil-598423

ABSTRACT

O objetivo foi investigar a interação entre fatores dietéticos e polimorfismos de enzimas de metabolização de xenobióticos (GSTM1 e GSTT1) associadas ao câncer de cabeça e pescoço em um estudo caso controle de base hospitalar, no Município de São Paulo, Brasil. Participaram 103 casos incidentes, histologicamente confirmados, e 101 controles. O consumo alimentar foi obtido por um questionário de frequência alimentar validado. Os polimorfismos GSTM1 e GSTT1 foram avaliados pelo método PCR. Observou-se aumento de risco no mais alto tercil de consumo de carne bovina na presença do alelo nulo da GSTM1 (OR = 10,79; IC95 por cento: 2,17-53,64) e GSTT1 (OR = 3,41; IC95 por cento: 0,43-27,21). Considerando-se a razão entre alimentos de origem animal e vegetal, verificou-se para o tercil intermediário a OR = 2,02 (IC95 por cento: 0,24-16,0) e no tercil superior OR = 3,23 (IC95 por cento: 0,40-25,92). Os resultados apontam para uma possível interação entre o consumo de carne e variantes polimórficas dos genes GSTM1 e GSTT1 na modulação do risco para o câncer de cabeça e pescoço, influenciados pelo consumo de alimentos de origem vegetal.


A hospital-based case-control study was conducted to investigate the potential interaction between dietary factors and polymorphisms in phase II metabolic enzymes GSTM1 and GSTT1, associated with head and neck cancer risk. The study included 103 histologically confirmed incident cases and 101 controls. Food intake was estimated with a validated food frequency questionnaire. The gene polymorphisms were evaluated by PCR. Increased risk was observed in the highest tertile of beef consumption in the presence of the GSTM1 (OR = 10.79; 95 percentCI: 2.17-53.64) and GSTT1 null alleles (OR = 3.41; 95 percentCI: 0.43-27.21). Assessment of dietary intake considering the ratio between animal product and vegetable consumption showed OR = 2.35 (95 percentCI: 0.27-19.85) in the intermediate tertile and OR = 3.36 (95 percentCI: 0.41-27.03) in the highest tertile. The results suggest a possible interaction between meat intake and GSTM1/GSTT1 polymorphisms in modulating the risk of head and neck cancer, influenced by vegetable consumption.


Subject(s)
Female , Humans , Male , Middle Aged , Diet , Glutathione Transferase , Head and Neck Neoplasms , Alcohol Drinking/adverse effects , Case-Control Studies , Diet Surveys , Feeding Behavior , Genotype , Head and Neck Neoplasms , Meat , Polymorphism, Genetic , Risk Factors , Smoking/adverse effects , Vegetables
8.
Rev. Assoc. Med. Bras. (1992) ; 56(3): 299-303, 2010. tab
Article in Portuguese | LILACS | ID: lil-553278

ABSTRACT

OBJETIVO: Estabelecer o perfil clínico e demográfico bem como identificar os fatores de risco entre os pacientes com câncer de cabeça e pescoço e relacioná-los ao polimorfismo dos genes GSTT1 e GSTM1. MÉTODOS: Foram estudados 100 pacientes com carcinoma espinocelular de cabeça e pescoço e 100 indivíduos sem história de neoplasia. A análise molecular foi realizada pela técnica de PCR multiplex. Para a análise estatística, os dados foram tabulados e comparados pelo teste exato de Fisher. Foi também utilizado o teste do Qui quadrado e de regressão logística múltipla. RESULTADOS: Há predomínio de indivíduos tabagistas (OR= 5,32; IC95 por cento= 2,04-13,86; p=0,0006), etilistas (OR= 5,04; IC95 por cento= 2,19-11,59; p= 0,0001) em pacientes com neoplasia de cabeça e pescoço. Foi identificado genótipo nulo do gene GSTT1 em 47 por cento dos pacientes e 41 por cento dos controles (OR= 0,67; IC 95 por cento= 0,34-1,35; p= 0,2648). Da mesma forma, identificou-se o genótipo nulo do gene GSTM1 em 66 por cento dos pacientes e 75 por cento dos controles (OR= 2,25; IC95 por cento= 1,05-4,84; p= 0,0368). A análise dos genótipos combinados demonstrou associação entre GSTM1*0/GSTT1 e a ocorrência de carcinoma de cabeça e pescoço (OR= 7,64; IC 95 por cento= 1,72-34,04; p= 0,0076). A análise dos parâmetros clínicos mostrou que é possível identificar associação entre genótipo GSTT1 nulo e neoplasia na laringe, o inverso ocorrendo com este genótipo e a faringe. CONCLUSÃO: Em nosso estudo foi possível estabelecer a associação entre a nulidade do genótipo GSTM1 e dos genótipos combinados GSTT1/GSTM1 *0 ([ ] / [-] a ocorrência de câncer de cabeça e pescoço.


OBJECTIVE: To establish the clinical and demographic profile and identify risk factors among patients with head and neck cancer and relate them to the polymorphism of GSTT1 and GSTM1. METHODS: One hundred patients with head and neck cancer and 100 control group individuals without history of neoplasm were analyzed. . The molecular analysis were made by multiplex polymerase chain reaction. For statistical analysis, data were tabulated and compared by the Fisher’s exact test, the Chi-square test and multiple logistic regression were also used. RESULTS: There was prevalence of smokers (OR = 5.32, CI 95 percent CI = 2.04-13.86 p = 0.0006), alcohol drinkers (OR = 5.04, CI 95 percent = 2.19-11.59 p = 0.0001) in head and neck cancer patients . The GSTT1 null genotype was found in 47 percent of the patient and 41 percent of the control group (OR = 0.67; CI 95 percent= 0.34-1.35; p = 0.2648). Likewise , the GSTM1 null genotype was found in 66 percent of the patient and 75 percent of the control group (OR = 2.25; CI 95 percent= 1.05 - 4.84; p = 0.0368). The combined GSTT1 and GSTM1 gene null genotype shown association between GSTM1*0/GSTT1 and occurrence of head and neck carcinoma (OR = 7.64; CI 95 percent= 1.72-34.04; p = 0.0076). Analysis of clinical-pathological features showed association between GSTT1 null genotype and larynx, the inverse relation between this genotype and pharynx. CONCLUSION: In our study it was possible to establish association between GSTM1 null genotypes and head and neck cancer.


Subject(s)
Female , Humans , Male , Middle Aged , Carcinoma, Squamous Cell/genetics , Glutathione Transferase/genetics , Head and Neck Neoplasms/genetics , Alcohol Drinking/adverse effects , Alcohol Drinking/epidemiology , Epidemiologic Methods , Genotype , Polymorphism, Genetic , Risk Factors , Sex Factors , Smoking/adverse effects , Smoking/epidemiology
9.
Rev. bras. otorrinolaringol ; 72(5): 654-658, set.-out. 2006. tab
Article in Portuguese | LILACS | ID: lil-439845

ABSTRACT

A variabilidade em genes relacionados aos processos de ativação e detoxificação de carcinógenos pode interferir na suscetibilidade ao câncer. OBJETIVO: Investigar a relação entre os polimorfismos GSTT1 e GSTM1 nulos e o risco para o carcinoma espinocelular de cabeça e pescoço em indivíduos tabagistas. MATERIAL E MÉTODO: Este estudo caso-controle foi realizado na Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto, Brasil. Foram avaliadas as freqüências dos genótipos nulos GSTT1 e GSTM1 por PCR multiplex em 60 pacientes com carcinoma espinocelular de cabeça e pescoço e 60 indivíduos sem a doença. RESULTADOS: A cavidade oral foi o sítio de tumor mais freqüente. O genótipo GSTT1 nulo foi encontrado em 33,3 por cento dos pacientes e em 23,3 por cento dos indivíduos controles (p=0,311). Os grupos caso e controle apresentaram freqüências do genótipo GSTM1 nulo de 35 por cento e 48,3 por cento, respectivamente (p=0,582). Não foram encontradas associações entre o hábito etilista e genótipos nulos GSTT1 e GSTM1 em ambos os grupos (valores de p>0,05). O gênero masculino e o hábito etilista foram prevalentes em ambos os grupos. CONCLUSÃO: Neste estudo não foi possível estabelecer uma correlação entre os genótipos nulos GSTT1 e GSTM1 e o carcinoma espinocelular de cabeça e pescoço em indivíduos tabagistas.


Gene variability related to carcinogen activation and detoxification may interfere with susceptibility to head and neck cancer. AIM: To investigate the relation between GSTT1 and GSTM1 null polymorphisms and the risk of head and neck squamous cell carcinoma in cigarette smokers. MATERIAL AND METHOD: A case-control study conducted at the Sao Jose do Rio Preto Medical School, Brazil. GSTM1 and GSTT1 null genotype frequencies were evaluated by multiplex PCR in 45 cigarette smokers with head and neck squamous cell carcinomas and 45 cigarette smokers without this disease. RESULTS: The oral cavity was the most prevalent tumor site for squamous cell carcinoma. The GSTT1 null genotype was found in 33.3 percent of the Experimental Group and 23.3 percent of the Control Group (p= 0.311). Experimental and Control Groups had GSTM1 null genotype frequencies of 35 percent and 48.3 percent (p=0.582). No association between alcohol consumption and GSTT1 and GSTMI null genotypes was found in these groups (p-values>0.05). There were more men, and alcohol consumption was prevalent in both groups. CONCLUSION: In this study we were unable to show a correlation between GSTM1 and GSTT1 genotypes and the development of head and neck squamous cell carcinomas in cigarette smokers.


Subject(s)
Humans , Male , Female , Middle Aged , Carcinoma, Squamous Cell/genetics , Glutathione Transferase/genetics , Head and Neck Neoplasms/genetics , Polymorphism, Genetic , Smoking/adverse effects , Case-Control Studies , Carcinoma, Squamous Cell/enzymology , Carcinoma, Squamous Cell/etiology , Gene Frequency , Genetic Predisposition to Disease , Genotype , Head and Neck Neoplasms/enzymology , Head and Neck Neoplasms/etiology , Risk Factors
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