Síndrome de Lesch-Nyhan, reporte de un caso clínico / Lesch-Nyhan syndrome, report of a case

El síndrome de Lesch Nyhan es una rara patología cuya incidencia es de 1/380 000 de los nacimientos vivos y en cuyas principales manifestaciones aparecen entre los 3 y 6 meses de edad, y se debe a un error congénito del metabolismo de las purinas, que es causado por una mutación del gen estructural ubicado en el cromosoma X, que determina un déficit de la enzima hipoxantina-guanina-fosforribosil-transferasa. Esta enzima no permite la conversión de la hipoxantina a inosina, lo que hace que el nivel de ácido úrico se eleve más de lo normal afectando principalmente al cerebro y riñones; provocando los trastornos que desarrollan este síndrome. Presentamos el caso clínico de un niño de siete años de edad, con diagnóstico de síndrome de Lesch Nyhan, con características de constantes lesiones autoinflingidas como ser mordedura en la lengua, labios, carrillos y dedos de las manos, acompañado de tofos y trastornos óseos en los miembros inferiores consecuencia del ácido úrico elevado. Para este síndrome no existe tratamiento específico, sólo paliativo.

Lesch Nyhan syndrome is a rare disease whose incidence is 1/380 000 of live births and whose main manifestations appear between 3 and 6 months of age, and is due to an inborn error of purine metabolism, which is caused by a mutation of the structural gene located on the X chromosome, which determines a deficiency of the enzyme hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase. This enzyme does not allow the conversion of hypoxanthine to inosine, which causes uric acid level rises above normal mainly affecting the brain and kidneys, causing disorders that develop this syndrome. We report a case of a seven year old, diagnosed with Lesch Nyhan syndrome, with features such as self-inflicted injuries consistent bite on the tongue, lips, cheeks and fingers, accompanied by tophi and bone disorders in accordingly lower limbs elevated uric acid. For this syndrome no specific treatment, only palliative.

Embarazo ectópico intersticial, reporte de un caso clínico / Interstitial ectopic pregnancy, clinical case report

Se presenta el caso clínico de una paciente de 23 años de edad, primigesta, referida del hospital de Tiquipaya. Es internada en nuestro servicio con diagnósticos de embarazo de 11 semanas por fecha de ultima menstruación, con feto único vivo. La ecografía reporta, embarazo ectópico derecho no complicado, saco gestacional anexial derecho, con presencia de feto y actividad cardíaca presente. Se interviene quirúrgicamente la gestación, con un procedimiento de laparotomía exploradora, y posterior histerectomía abdominal total mas salpingooforectomia unilateral derecha al evidenciarse la presencia de embarazo ectópico intersticial, confirmado posteriormente por estudio histopatológico.

We report a case of a 23-year-old primigravida, referred Tiquipaya hospital. Is admitted to our department with a diagnosis of pregnancy of 11 weeks by last menstrual period, single fetus alive. The ultrasound reports, ectopic pregnancy uncomplicated right, right adnexal gestational sac, and the presence of fetal heart activity present. Gestation was operated with a procedure for exploratory laparotomy, total abdominal hysterectomy and subsequent unilateral salpingo right by demonstrating the presence of interstitial ectopic pregnancy, subsequently confirmed by histopathology.