Unique autosomal recessive variant of palmoplantar keratoderma associated with hearing loss not caused by known mutations

Abstract Inherited Palmoplantar Keratodermas are rare disorders of genodermatosis that are conventionally regarded as autosomal dominant in inheritance with extensive clinical and genetic heterogeneity. This is the first report of a unique autosomal recessive Inherited Palmoplantar keratoderma -sensorineural hearing loss syndrome which has not been reported before in 3 siblings of a large consanguineous family. The patients presented unique clinical features that were different from other known Inherited Palmoplantar Keratodermas -hearing loss syndromes. Mutations in GJB2 or GJB6 and the mitochondrial A7445G mutation, known to be the major causes of diverse Inherited Palmoplantar Keratodermas -hearing loss syndromes were not detected by Sanger sequencing. Moreover, the pathogenic mutation could not be identified using whole exome sequencing. Other known Inherited Palmoplantar keratoderma syndromes were excluded based on both clinical criteria and genetic analysis.

Escuta dicótica, processamento temporal e inadequação: cognição em idosos usuários de prótese auditiva / Dichotic hearing, temporal processing, and cognition in elderly hearing aid's users

O objetivo foi verificar o processamento temporal e a escuta dicótica, correlacionando-os com aspectos cognitivos em idosos usuários de prótese auditiva. Foram selecionados dados da audiometria tonal, tipo de prótese auditiva selecionada e dos testes Dicótico de Dígitos e de Padrão de Frequência obtidos por 31 idosos na faixa etária entre 60 e 90 anos, atendidos em um serviço de média complexidade. Encontrou-se que, quanto maior o comprometimento cognitivo, pior a habilidade de ordenação temporal e de escuta dicótica. (AU)

The aim was to verify the temporal auditory processing and dichotic hearing, its correlation with the cognitive aspects in elderly hearing aid users. Were selected data from audiometry, the type of hearing aid, digits dichotic test, and pitch pattern sequence test obtained for 31 elderlies, among 60 and 90 years, seen at a service of medium complexity. Was observed that the greater the cognitive impairment worse temporal ordering ability and dichotic hearing. (AU)

O uso do P300 com estímulo de fala para monitoramento do treinamento auditivo / The use of P300 with speech stimulus for monitoring the auditory training / Uso del P300 con estímulo de habla para monitoramento de la intervencion auditiva

Introdução: Uma vez confirmado o diagnóstico do Transtorno do Processamento Auditivo torna-se necessária realização do treinamento auditivo, para trabalhar as habilidades auditivas que se encontram alteradas. O fundamento chave para o treinamento auditivo está embasado na plasticidade neuronal e nas mudanças benéficas no comportamento auditivo e no sistema nervoso auditivo central. Tais mudanças podem ser monitoradas por meio de testes eletrofisiológicos, como o potencial cognitivo P300. Objetivo: Avaliar a efetividade do treinamento auditivo em crianças com o diagnóstico de transtorno do processamento auditivo, por meio do P300 com estímulo de fala. Métodos: Realizada a avaliação do P300 em 10 indivíduos, com idades entre sete e 14 anos, de ambos os gêneros, antes e após o treinamento auditivo. O programa de intervenção foi composto por nove sessões individuais. Todos os participantes foram submetidos ao P300 com estímulos acústicos binaurais (sílabas ? BA e GA) e intensidade de 75 dB NA. Foram utilizados 500 estímulos, dentre os quais 80% foram requentes (sílaba BA) e 20% foram raros (sílaba GA). Os estímulos raros e frequentes foram apresentados de forma aleatória (paradigma oddball). Resultados: Foi observada redução da latência e aumento da amplitude do P300 no instante pós-treinamento auditivo, de forma estatisticamente significante. Conclusão: Considerando as mudanças verificadas em relação à latência e amplitude do P300, eliciado com estímulo de fala após o programa terapêutico proposto, é possível concluir que este teste eletrofisiológico é uma ferramenta objetiva sensível para monitorar a efetividade do treinamento auditivo.

Introduction: Once confirmed the diagnosis of Auditory Processing Disorder, it is necessary to provide auditory training to improve the auditory skills. The basis for auditory training is based on neuronal plasticity and beneficial changes in auditory behavior and the central auditory pathways. These changes can be monitored by electrophysiological tests, as the the long latency auditory evoked potentials (P300). Objective: To assess the effectiveness of auditory training in children with auditory processing disorder through P300 with speech stimuli. Methods: The P300 was performed in 10 subjects, aged betweenseven and 14 years (both genders) of Clinical Speech Pathology, University of Guarulhos, before and after auditory training. The intervention program consisted of nine individual sessions. All participants underwent the P300. The test was performed with 500 binaural acoustic stimuli (syllables /BA/ for high- probability sounds and /GA/ for low-probability sounds), at 75 dB HL. The rare and frequent stimuli were presented in random order (oddball paradigm). Results: After the auditory training it was observed an improvement in the results of P300, by a statistically significant latency reduction and increased amplitude of the P300 at the instant post-auditory training. Conclusion: P300 elicited by speech was considered a sensitive tool to monitor the effectiveness of auditory training.

Introducción: Una vez confirmado el diagnóstico de Trastorno del Procesamiento Auditivo se hace necesaria la realización del entrenamiento auditivo, para trabajar las habilidades auditivas que se encuentran alteradas. El fundamento llave para el entrenamiento auditivo está embasado en la plasticidad neuronal y en los cambios benéficos para el comportamiento auditivo y el sistema nervioso auditivo central. Tales cambios pueden ser monitoreados por medio de pruebas eletrofisiológicas, como el potencial cognitivo P300. Objetivo: Evaluar la efectividad del entrenamiento auditivo en niños con el diagnóstico de trastorno del procesamiento auditivo, por medio del lo P300 con estímulo de habla. Métodos: Realizar la evaluación del P300 en 10 individuos, con edades entre los siete y 14 años, de ambos géneros, antes y después del entrenamiento auditivo. El programa de intervención fue compuesto por nueve sesiones individuales. Todos los participantes fueron sometidos al P300 con estímulos acústicos binaurales (sílabas ? BA y GA), a una intensidad de 75 dBNA. Fueron utilizados 500 estímulos entre los cuales 80% fueron frecuentes (sílaba BA) y 20% fueron raros (sílaba GA). Los estímulos raros y frecuentes fueron presentados de forma aleatoria (paradigma oddball). Resultados: Fue observada reducción de la latencia y aumento de la amplitud del lo P300 en el instante post-entrenamiento auditivo, de forma estadísticamente significante. Conclusión: Considerando los cambios verificados en la latencia y amplitud del P300, suscitados con estímulo de habla después del programa terapéutico propuesto, es posible concluir que esta prueba eletrofisiológica es una herramienta objetiva sensible para monitorear la efectividad del entrenamiento auditivo.

Condição auditiva de frentistas / Hearing conditions of gas stations attendants

OBJETIVO: avaliar os limiares auditivos nas frequências convencionais e altas frequências, e ainda a integridade do arco reflexo, em frentistas. MÉTODO: foram avaliados frentistas de três postos de gasolina da cidade de Santa Maria/RS. Após adequação aos critérios de inclusão, a amostra ficou composta por 24 frentistas expostos a combustíveis, 21 do gênero masculino e três do gênero feminino, com faixa etária entre 20 e 40 anos. Os exames utilizados foram audiometria tonal liminar, audiometria de altas frequências e imitanciometria. O tempo de exposição variou de um a 17 anos. O grupo controle foi composto por 24 sujeitos não expostos a qualquer agente nocivo à audição. RESULTADOS: a média dos limiares da audiometria tonal liminar e da audiometria de altas frequências foi superior no grupo estudo em todas as frequências testadas. Verificou-se diferença de limiar estatisticamente significante nas frequências de 0,5 (p=0,004), 2 (p=0,001) e 3 kHz (p=0,025), e nas frequências de 9 (p=0,007) e 10 kHz (p=0,026). Os limiares das frequências de 12,5 e 14 kHz não diferiram estatisticamente (p>0,05). Em 16, 18 e 20 kHz foi observada maior ausência de respostas no grupo estudo (p>0,05). Também se observou maior ausência de reflexos acústicos (ipsi e contralateral) no grupo estudo, na orelha direita. Na orelha esquerda, não houve diferença entre os grupos, para a ocorrência do reflexo ipsilateral. A ausência de reflexo contralateral foi maior no grupo estudo em todas as frequências testadas. CONCLUSÃO: frentistas com limiares auditivos normais podem apresentar alterações cocleares e centrais.

PURPOSE: to evaluate the hearing threshold in the conventional frequencies and high frequencies, and the integrity of the acoustic reflex, in subjects exposed to fuels. METHOD: attendants of three gas stations were evaluated in Santa Maria/RS. After the adaptation to the inclusion criteria, the sample was composed of 24 subjects. It was used the Pure Tone Audiometry, high frequency audiometry and acoustic immitance assessment to evaluate the sample. The time of exposition ranged from one to seventeen years. The control group was composed by 24 not exposed subjects. RESULTS: the average of the thresholds of the PTA and of the high frequency audiometry was superior in the study group in all the tested frequencies. A statistically significant difference of thresholds was verified on the frequencies of 0,5 (p=0,004), 2 (p=0,001), 3 kHz (p=0,025), and frequencies of 9 (p=0,007) e 10 kHz (p=0,026). In 16, 18, 20 kHz a greater absence of responses was observed in the study group (p>0, 05). Also it was observed a greater absence of acoustic reflexes (ipsilateral and contralateral) at the study group, on the right ear. On the left ear, there was no difference between the groups, for the occurrence of ipsilateral reflex. The absence of the contralateral reflex was superior in the study group on all frequencies tested. CONCLUSION: individuals exposed to fuels with normal hearing thresholds may have cochlear and central alterations.

Auditory and communicative abilities in the auditory neuropathy spectrum disorder and mutation in the Otoferlin gene: clinical cases study / Habilidades auditivas e comunicativas no espectro da neuropatia auditiva e mutação no gene Otoferlin: estudo de casos

This study had the aim to investigate the auditory and communicative abilities of children diagnosed with Auditory Neuropathy Spectrum Disorder due to mutation in the Otoferlin gene. It is a descriptive and qualitative study in which two siblings with this diagnosis were assessed. The procedures conducted were: speech perception tests for children with profound hearing loss, and assessment of communication abilities using the Behavioral Observation Protocol. Because they were siblings, the subjects in the study shared family and communicative context. However, they developed different communication abilities, especially regarding the use of oral language. The study showed that the Auditory Neuropathy Spectrum Disorder is a heterogeneous condition in all its aspects, and it is not possible to make generalizations or assume that cases with similar clinical features will develop similar auditory and communicative abilities, even when they are siblings. It is concluded that the acquisition of communicative abilities involves subjective factors, which should be investigated based on the uniqueness of each case.

Este estudo teve como objetivo investigar as habilidades auditivas e comunicativas de crianças diagnosticadas com Espectro da Neuropatia Auditiva, sendo a etiologia definida como mutação no gene Otoferlin. Trata-se de uma pesquisa descritivo-qualitativa, na qual foram avaliados dois irmãos que se enquadram no quadro clínico descrito. Os procedimentos realizados foram: testes de percepção de fala voltados a crianças deficientes auditivas profundas e avaliação das habilidades comunicativas por meio do Protocolo de Observação Comportamental. Por serem irmãos, as crianças voluntárias neste estudo partilham o mesmo ambiente familiar e contexto comunicativo. Apesar disso, desenvolveram habilidades comunicativas distintas, principalmente quanto ao uso da linguagem oral. O estudo mostrou que o Espectro da Neuropatia Auditiva é uma patologia muito heterogênea em todos os aspectos, não sendo possível fazer generalizações ou supor que casos com características clínicas similares desenvolverão as mesmas habilidades auditivas e comunicativas, mesmo no caso de irmãos. Conclui-se que a aquisição dessas habilidades envolve fatores subjetivos, que devem ser investigados a partir da singularidade de cada caso.

Identificação dos fatores de risco para o transtorno do processamento auditivo (central) em pré-escolares / Identification of risk factors for the (central) auditory processing disorder in preschool children

OBJETIVOS: identificar os fatores de risco para o Transtorno do Processamento Auditivo (Central) TPA(C) em 79 pré-escolares. MÉTODOS: aplicou-se um questionário para 79 pais , de crianças que cursavam a pré-escola ou o primeiro ano do ensino fundamental, das redes municipal, estadual e particular de Porto Alegre. O questionário continha questões referentes ao desenvolvimento infantil. RESULTADOS: a pesquisa mostra como principais resultados a ocorrência do uso de chupeta (73,4 por cento); do tempo de aleitamento materno (36 por cento); da realização dos exames audiológicos (17,8 por cento); do tempo em frente a televisão (59 por cento); e da quantidade de repetições de instruções (54 por cento); Em relação aos testes de correlação o estudo mostrou a utilização da chupeta (p=0,006) e maior ocorrência de otites (p=0,007) por meninas. As crianças mais velhas realizavam leitura espontânea (p=0,007) e recontavam histórias ordenadamente (p=0,035). CONCLUSÃO: Identificou-se as variáveis: maior número de irmãos (p=0,005), maior solicitação de repetições (p<0,001) e dificuldade de compreensão em ambientes competitivos (p=0,002) significativos como fatores de risco para o Transtorno do Processamento Auditivo (Central).

PURPOSE: to identify the risk factors for (Central) Auditory Processing Disorder in a group of 79 preschool children. METHODS: we applied a questionnaire to 79 parents or guardians of children attending preschool or first year of elementary school of the municipal, state and private schools in Porto Alegre. The questionnaire contained questions related to child development. RESULTS: the research shows as the main results the use of a pacifier use (73.4 percent); the duration of breastfeeding (36 percent); the conduction of audiological testing (17.8 percent); the time watching TV (59 percent); and the number of repetitions of instructions (54 percent); For the correlation tests the study showed the pacifier use (p=0.006) and the higher incidence of otitis (p=0.007) by girls. Older children performed spontaneous reading (p=0.007) and retold stories neatly (p=0.035). CONCLUSION: the risk factors for (Central) Auditory Processing Disorder were identified, being the variables: increased number of siblings (p=0,005), more requesting for repeats (p<0,001) and understanding difficulty in competitive environments (p=0,002) as significant.