Síndrome de bandas amnióticas en el desarrollo de las hendiduras faciales. Reporte de caso clínico / Amniotic band syndrome in the development of facial clefts. Clinical case report

Introducción: el síndrome de bandas amnióticas abarca una variedad de anomalías congénitas que incluyen la deformación, disrupción y malformación de múltiples órganos. Este síndrome tiene diferentes manifestaciones clínicas al nacimiento, como anillos formados por la constricción de las bandas, amputaciones de extremidades y malformaciones craneofaciales. La incidencia es de aproximadamente 1 en 1,200-15,000 nacidos vivos. Objetivo: realizar la descripción de un paciente femenino de 4 meses de edad que acude al servicio de cirugía oral y maxilofacial del Hospital del Niño DIF Pachuca, Hidalgo, México. La paciente presenta deformidad en la región geniana que se extiende desde el labio superior hasta la región infraorbitaria de lado derecho, pit paracomisural derecho y fisura Tessier 7. Conclusión: se da el diagnóstico final de deformidad maxilofacial a causa del síndrome de bandas amnióticas y la paciente recibe tratamiento médico-quirúrgico con un resultado satisfactorio.

Backgrond: Amniotic band syndrome encompasses a variety of congenital anomalies which include deformation, disruption, or malformation of multiple organs, exhibiting different clinical manifestations at birth, such as rings formed by the constriction of the bands, limb amputations and craniofacial malformations. The incidence is approximately 1 in 1,200-15,000 live births. Objective: To describe a 4-month-old female patient who attends the oral and maxillofacial surgery service of the Hospital del Niño DIF Pachuca, Hidalgo, Mexico, presenting a deformity in the genian region that extending from the upper lip to the infraorbital region on the right side, right paracommissural pit and Tessier fissure 7. Conclusion: In the final diagnosis of maxillofacial deformity due to amniotic band syndrome, medical-surgical treatment is received with a satisfactory result.

Condición Periodontal de los Dientes Temporales Adyacentes a la Hendidura Alveolar en Pacientes con Labio y Paladar Hendido Unilateral No Sindrómico, Hospital Nacional de Niños "Dr. Carlos Sáenz Herrera", Caja Costarricense de Seguro Social

RESUMEN: Los dientes adyacentes a la hendidura alveolar, en pacientes con labio y paladar hendido, presentan mayor incidencia de problemas periodontales, según la literatura. El objetivo de este trabajo fue evaluar si los dientes temporales adyacentes a la hendidura alveolar presentan mayor incidencia de problemas periodontales en niños con labio y paladar hendido unilateral completo no sindrómico, nacidos en 2010 y 2011, atendidos en el Hospital Nacional de Niños "Dr. Carlos Sáenz Herrera", Caja Costarricense de Seguro Social. Este estudio prospectivo, transversal, descriptivo, e intervencional evaluó variables epidemiológicas, clínicas y radiográficas (placa bacteriana, profundidad de bolsa, nivel de inserción, recesión gingival, sangrado, encía queratinizada e insertada, cálculo y movilidad dental, tipo de hendidura alveolar). Se utilizó técnicas de análisis estadísticos descriptivas (distribución de frecuencias, cruce de variables y construcción de intervalos de confianza). El análisis de datos y procesamiento estadístico se realizó en SPSS versión 17.0 y en Excel. El grupo constó de 17 pacientes, con edad promedio de 5 años. Se encontró 47 % de placa dental y 0 % de cálculo dental. La profundidad de bolsa y el sangrado fueron estadísticamente mayores para los dientes dentro de la hendidura alveolar. Los dientes adyacentes a la hendidura presentaron menor cantidad de encía queratinizada e insertada. Referente a la movilidad dental no existe diferencia estadísticamente significativa. Solo un diente presentó recesión gingival. La hendidura alveolar completa predominó radiográficamente. Los dientes cercanos a la hendidura alveolar tienen mayor predisposición a problemas periodontales, por lo que es relevante el seguimiento regular de la salud periodontal.

ABSTRACT: The teeth adjacent to the alveolar cleft, in patients with cleft lip and palate, present a higher incidence of periodontal problems, according to the literature. The purpose of this study was to evaluate whether the temporary teeth adjacent to the alveolar cleft present a higher incidence of periodontal problems in children with non-syndromic complete unilateral cleft lip and palate, born in 2010 and 2011, treated at the Hospital Nacional de Niños "Dr. Carlos Sáenz Herrera", Caja Costarricense de Seguro Social. This prospective, cross-sectional, descriptive, and interventional study evaluated epidemiological, clinical and radiographic variables (bacterial plaque, pocket depth, insertion level, gingival recession, bleeding, keratinized and inserted gingiva, dental calculus and mobility, type of alveolar cleft). It used descriptive statistical analysis techniques frequency distribution, crossing of variables and construction of confidence intervals. Data analysis and statistical processing was performed in SPSS version 17.0 and in Excel. The group consisted of 17 patients, with an average age of 5 years. 47 % dental plaque and 0 % dental calculus were found. Pocket depth and bleeding were statistically higher for teeth in the alveolar cleft. The teeth adjacent to the cleft had less keratinized and inserted gingiva. Regarding dental mobility, there is no statistically significant difference. Only one tooth had gingival recession. The complete alveolar cleft predominated radiographically. Teeth close to the alveolar cleft have a greater predisposition to periodontal problems, so regular monitoring of periodontal health is relevant.

Insuficiencia Mitral Severa secundaria a "Cleft" Mitral Aislado: revisión a partir de un caso clínico / Severe Mitral Insufficiency secondary to Isolated Mitral Cleft: Review from a clinical case

Resumen El "cleft" mitral es un defecto congénito raro que se encuentra comúnmente asociado a otras patologías no obstante, en raras ocasiones puede encontrarse como un defecto aislado. Dicho hallazgo es de suma importancia desde el punto de vista clínico ya que es una causa reparable de insuficiencia mitral, sin necesidad de someterse a reemplazo valvular. Su diagnóstico es primariamente mediante ecocardiografía, en la que el uso del 3D como técnica permite la correcta delimitación de la extensión de la lesión, así como la valoración a detalle del resto del aparato valvular mitral. Presentamos un caso de Insuficiencia Mitral severa en la infancia de causa no clara en un inicio, en la cual, por medio de ecocardiografía transtorácica 3D se logró identificar una hendidura aislada de la valva anterior como etiología y descartar otras posibles etiologías y/o mecanismos.

Abstract Severe Mitral Insufficiency secondary to Isolated Mitral Cleft: Review from a clinical case Severe mitral valve reguritacion secondary to an Isolated cleft of the mitral valve: a review based on a clinical case Mitral Cleft is a rare congenital defect that is commonly associated with others pathologies; nevertheless, in rare occasions it can be found as an isolated defect. This finding is paramount from clinical perspective as it is a reparable defect and not necessarily ends in valvular replacement. Its assessment is primarily by transthoracic echocardiography with the addition of 3D technology that provides a more detailed delimitation of the extent of the lesion, as well as detailed assessment of the whole mitral valve apparatus. In this article, we present a case of severe mitral regurgitation without a clear ethiology at glance, but posteriorly identified with the aid of transthoracic 3D echocardiography, as an isolated mitral cleft and also, allowed to rule out other possible etiologies and mechanisms.

Relação entre os achados audiológicos e de consciência fonológica em um grupo de crianças com fissura labial e/ou palatina / Relationship between audiological and phonological awareness findings in a group of children with cleft lip and / or palate / Relación entre hallazgos audiológicos y conciencia fonológica en un grupo de niños con labio leporino y/o paladar hendido

Introdução: Crianças com perdas auditivas podem apresentar comprometimento na fala e, consequentemente, desvantagens no desenvolvimento das competências linguísticas, como a consciência fonológica. Indivíduos com fissura labial e/ou palatina apresentam predisposição para perda auditiva e dificuldades de consciência fonológica, no entanto, há poucos estudos que demonstrem correlatos sobre esta inter-relação. Objetivo: Analisar os achados audiológicos e de consciência fonológica em um grupo de crianças com fissura labial e/ou palatina. Métodos: Estudo observacional transversal aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa (1.974.629), realizado com um grupo de 36 crianças com fissura labial e/ou palatina. Critérios de inclusão: crianças com fissuras labiais e/ou palatinas com idades entre 4 e 12 anos, de ambos os gêneros, sem diagnóstico de síndromes associadas. Para investigar o histórico de otite média foi aplicado um recordatório junto aos responsáveis pelas crianças. A consciência fonológica foi avaliada com o Instrumento de Avaliação Sequencial - CONFIAS. Para averiguar a acuidade auditiva, as crianças realizaram a Audiometria Tonal Liminar. Resultados: A amostra foi composta por 13 crianças, com idades entre 4 e 8 anos. Todas apresentaram prejuízos nos escores do CONFIAS, sendo 92,3% no nível da sílaba e 84,6% no do fonema. Verificou-se que 69,2% tinham histórico de otite média. Na audiometria, 77% apresentaram perda auditiva condutiva. Não houve correlação entre os resultados de consciência fonológica com os achados audiológicos. Conclusão: As crianças com fissura labial e/ou palatina demonstraram dificuldades de consciência fonológica, mesmo não havendo correlação com os achados audiológicos, não se descartou a hipótese de uma inter-relação entre as variáveis.

Introduction: Children with hearing loss may present speech impairment, consequently disadvantages in the development of language skills, such as phonological awareness. Individuals with cleft lip and / or palate are predisposed to hearing loss and difficulties in phonological awareness; however, there are few studies that demonstrate correlation of this interrelation. Objective: Analyze the audiological and phonological awareness findings in a group of children with cleft lip and palate. Methods: Observational cross-sectional study approved by the Ethical Committee in Research under the number 1.974.629, held with a group of 36 children. Inclusion criteria: children with cleft lip and / or palate aged between 4 and 12 years, of both genders, without a diagnosis of associated syndromes. To investigate the history of otitis media, a reminder was applied to those responsible for the children. The Sequential Evaluation Instrument - CONFIAS was used to analyze phonological awareness. To verify the auditory acuity, the children performed the pure tone audiometry. Results: The sample consisted of 13 children, aged between 4 and 8 years. All of them presented losses in the CONFIAS scores, 92.3% in the syllable level and 84.6% in the phoneme level. It was found that 69.2% had a history of otitis media. In audiometry, 77% presented conductive hearing loss. There was no correlation between phonological awareness and auditory findings. Conclusion: Children with cleft lip and palate presented phonological awareness difficulties, even though there was no correlation with the audiological findings, the hypothesis of an interrelationship between the variables.

Introducción:Los niños con pérdida auditiva pueden presentar problemas del habla y, en consecuencia, desventajas en el desarrollo de las habilidades del lenguaje, como la conciencia fonológica. Las personas con labio leporino y/o paladar hendido están predispuestas a pérdida de audición y dificultades en la conciencia fonológica, sin embargo, hay pocos estudios que demuestren correlatos sobre esta interrelación. Objectivo: Analizar los hallazgos audiológica y de la conciencia fonológica en un grupo de niños con hendidura del labio y/o paladar hendido. Métodos: Estudio observacional transversal aprobado por el Comité de ética de la investigación (1.974.629), realizado con un grupo de 36 niños con hendidura del labio y/o paladar hendido. Criterios de inclusión: niños con labio leporino y/o paladar hendido entre 4 y 12 años, de ambos sexos, sin diagnóstico de síndromes asociados. Para investigar el historial de otitis media, se aplicó una recordatória a los responsables de los niños.La conciencia fonológica se evaluó utilizando el Instrumento de evaluación secuencial - CONFIAS. Para comprobar la agudeza auditiva, los niños realizan la medida cautelar de la audiometría tonal. Resultados: La muestra consistió en 13 niños, con edades entre 4 y 8 años. Todos presentaron pérdidas en los puntajes de CONFIAS, 92.3% en nivel de sílabas y 84.6% en nivel de fonemas. Se encontró que 69.2% tenía antecedentes de otitis media. En audiometría, 77% tenía pérdida auditiva conductiva. No hubo correlación entre conciencia fonológica y los resultados de las audiometrias. Conclusión: Los niños con labio leporino y/o paladar hendido demostraron dificultades en conciencia fonológica, incluso con ninguna correlación con los hallazgos audiológicos, no si descartó la posibilidad de una relación entre las variables.

Recién nacido con hendidura esternal / Newborn with sternal cleft

Se presentó el caso de un recién nacido masculino de 48 horas, de un parto vaginal extrahospitalario no controlado, de una comunidad indígena, remitido de un hospital público de Maturín, Monagas, Venezuela, al Servicio de Imagenología del Centro de Alta Tecnología Ernesto Che Guevara; por tener malformación de la pared torácica (onfalocele). Se le realizó tomografía axial computarizada (TAC) de tórax en equipo multicortes, con reconstrucciones multiplanares (2D, 3D) y en volumen rendering; con el objetivo de definir otras malformaciones asociadas, con un diagnóstico preciso para la corrección quirúrgica precoz del defecto y el desarrollo normal de la caja torácica. La TAC mostró un defecto de fusión total de las valvas esternales, que se correspondía con una hendidura esternal, asociada a dextrocardia y onfalocele.

A case of a 48-hour male newborn, from an extra-hospital vaginal delivery, with not controlled pregnancy, from an indigenous community, transfered from a public hospital in Maturín, Monagas, Venezuela to the Imaging Service of the Ernesto Che Guevara High Tech Center. He presented chest wall malformation (omphalocele). Thorax Computerized Axial Tomography (CAT) was performed in multislice equipment, with multiplanar reconstructions (2D, 3D) and in rendering volume, to define associated malformations for an accurate diagnosis, early surgical correction which allows normal rib cage development. The CAT showed a total fusion of the sternal leaflets, related to a sternal cleft with dextrocardia and omphalocele.

Tratamiento endoscópico de una hendidura laríngea posterior: reporte de un caso y revisión de la literatura / Endoscopic treatment of a laryngeal cleft: case report and literature review

RESUMEN Las hendiduras laríngeas posteriores son anomalías congénitas de la laringe de baja incidencia que comprometen la región interaritenoidea o la lámina cricoidea. En caso de extenderse hasta la tráquea son denominados clefts laringo-tráqueo-esofágicos. Su clínica es inespecífica y debe sospecharse en todo niño con trastorno de deglución y neumonía aspirativa a repetición. A continuación, presentamos un caso de un cleft laríngeo tipo 2 tratado endoscópicamente.

ABSTRACT The posterior laryngeal clefts are congenital anomalies of the larynx of low incidence that comprise the interaritenoid region or the cricoid lamina. In case of extending to the trachea they are called laryngo-tracheo-esophagic clefts. Its clinic is non-specific and should be suspected in any child with swallowing disorder and aspiration pneumonia. We present a case of an endoscopically treated laryngeal cleft type 2.

The role of under-investigated connexins in musculoskeletal tissue: a brief review with emphasis on bone tissue / El papel de las escasamente investigadas conexinas en el tejido músculo-esquelético: una breve revisión con énfasis en el tejido óseo

Connexins (Cxs) are a family of transmembrane proteins that form gap junctions and hemi-channels, which mediate cell-cell communication between neighboring cells and the respective extracellular milieu in different tissues. Most tissues and cell types throughout the body express one or more Cx proteins, highlighting its importance in regulating cell growth, differentiation, adhesion, migration, cell death and others. Moreover, Cx can propagate intracellular signals through its C-terminus domain, and thus function beyond a mere channel. Cx43 is the most highly expressed and most well studied Cx in bone and musculoskeletal tissues, although Cx40, Cx45, Cx46 and more recently, the Cx37 have been described in bone tissue, along with Cx26, Cx32 and Cx39 in other musculoskeletal tissues. Here, we discuss the basic structure of gap junctions and the role of the Cxs in musculoskeletal tissue, with special focus on Cx37. (AU)

Las conexinas (Cxs) son una familia de proteínas transmembrana que forman uniones en hendidura y hemicanales encargados de mediar la comunicación entre células vecinas y el respectivo medio extracelular en diferentes tejidos. La mayoría de los tejidos y células expresan una o más proteínas conexina, jugando un papel importante en la regulación de la proliferación celular, diferenciación, adhesión, migración y muerte celular, entre otras funciones. Además de actuar como un canal, las conexinas pueden propagar señales intracelulares a través del dominio C-terminal. La Cx43 es la conexina mas expresada y mejor estudiada en el tejido óseo y el músculo, aunque las Cx40, Cx45, Cx46, y mas recientemente Cx37, son también detectadas en el hueso. A su vez la expresión de la Cx26, Cx32 y Cx39 ha sido observada en otros tejidos músculoesqueléticos. En este manuscrito describimos la estructura básica de las uniones tipo gap y el papel que las Cxs, y en especial la Cx37, tienen en tejidos músculo-esqueléticos. (AU)

Tratamiento quirúrgico de la hendidura labial en las primeras 24 horas del nacimiento / Surgical treatment of cleft lip in the first 24 hours of birth

OBJETIVO: Evaluar los resultados de la cirugía realizada en las primeras 24 horas de vida en niños con hendidura labial. MÉTODOS: Presentamos una serie de 40 pacientes en los últimos veinte (20) años, operados de hendidura labial bajo anestesia local dentro de las primeras 24 horas de vida. Previo a la intervención quirúrgica evaluamos las condiciones físicas y los análisis de laboratorio del recién nacido, constatándose que no había ningún elemento de importancia en el examen físico ni en las cifras de hematología y química sanguínea, que impidiera la realización de la cirugía. RESULTADOS: Encontramos en los pacientes un estado de relajación que favoreció la realización de la intervención quirúrgica y valores de hemoglobina, que oscilaron entre los 16 y 19,58 g y de glóbulos rojos que sobrepasaron los 5 000 000 x mm³. A todos los pacientes intervenidos se les practicó la evaluación preoperatoria por el neonatólogo quien reportó cifras de peso, talla y circunferencia cefálica dentro de los límites normales. En ninguno de los casos se reportó patología asociada. Desde los 6 meses a los15 años se comprobó un normal crecimiento del labio, de la nariz y de los segmentos maxilares, con un resultado estético y funcional satisfactorio. CONCLUSIÓN: La cirugía del labio hendido en las primeras 24 horas del nacimiento con anestesia local constituye un reto para los cirujanos que se dedican a este tipo de cirugía y su realización precoz tiene múltiples ventajas.

OBJECTIVE: To evaluate the results of the surgery in the first 24 hours of life in children with cleft lip. METHODS: We present a series of 40 patients in the last twenty (20) years, operated for cleft lip under local anesthesia in the first 24 hours of life. Prior to surgery we evaluate the physical conditions and laboratory analysis of the newborn, confirming that there was no element of importance on physical examination or hematology and blood chemistry figures, which contraindicate the completion of surgery. RESULTS: We found in patients in a state of relaxation that favored performing surgery and hemoglobin, which ranged between 16 and 19.58 g of red blood cells exceeded 5 million x mm³. All operated patients underwent preoperative evaluation by the neonatologist who reported figures for weight, length and head circumference within normal limits. In none of the cases associated pathology was reported. From 6 months to age of 15 years old it was found normal growth lip, nose and jaw segments, with satisfactory aesthetic and functional results. CONCLUSION: Cleft lip surgery in the first 24 hours of birth under local anesthesia is a challenge for surgeons who are engaged in this type of surgery and its early implementation has multiple advantages.

Vía aérea en pediatría: cirugía de laringe y tráquea / Pediatric airway: larynx and tracheal surgery

Major congenital malformations affecting the larynx and trachea are laryngomalacia, vocal cord paralysis, subglottic hemangioma, congenital laryngeal web, laryngotracheal cleft, congenital tracheal stenoses, tracheal and bronchomalacia. The most frequent acquired diseases are stenotic lesions, mainly subglottic stenosis. In this chapter the main anomalies affecting the airway of children and adolescents are described, emphasizing the importance of early and accurate diagnosis as well as defining the modern treatment options.

Las principales malformaciones congénitas que afectan la laringe y tráquea son la laringomalacia, parálisis de cuerdas vocales, hemangioma subglótico, web laríngeo, hendidura laringotraqueal, estenosis traqueal congénita, traqueo y broncomalacia. Las lesiones adquiridas que con mayor frecuencia debemos diagnosticar y tratar son las lesiones post intubación, principalmente la estenosis subglótica. En este capítulo se describen estas afecciones de la vía aérea del niño, haciendo énfasis en la importancia de un diagnóstico precoz y preciso además de definir las alternativas modernas de tratamiento.

Síndrome aspirativo por hendidura laríngea en un lactante / Aspiration syndrome due to laryngeal cleft in an infant

La aspiración es el pasaje de contenido alimentario y de secreciones endógenas hacia la vía aérea. La causa puede ser anatómica, neuromuscular o funcional. La hendidura laríngea es una anomalía congénita poco frecuente que debe ser considerada en el diagnóstico diferencial de síndrome aspirativo en recién nacidos y lactantes. Los síntomas principales son el estridor, las infecciones respiratorias recurrentes, y las crisis de cianosis, tos y asfxia durante la alimentación. El diagnóstico se confrma mediante el examen endoscópico. La conducta terapéutica dependerá, entre otros factores, de la extensión de la hendidura que se presente. Se describen las manifestaciones clínicas, los métodos diagnósticos y el tratamiento de un lactante con esta patología, y se enfatiza la necesidad de reconocer los trastornos de la deglución en los niños a fn de establecer el diagnóstico preciso y el tratamiento apropiado para prevenir y evitar la desnutrición, así como el compromiso pulmonar grave y potencialmente irreversible.

Aspiration is the passage of food content and endogenous secretions into the airway. Anatomical, neuromuscular or functional anomalies are among the major causes. The laryngeal cleft is a rare congenital anomaly that should be considered in the differential diagnosis of aspiration syndrome in neonates and infants. The main symptoms are stridor, recurrent respiratory infections and cyanotic crisis, cough and choking during feeding. The diagnosis is confrmed by endoscopic examination. The therapeutic behaviour will depend on the extent of the cleft, among other factors. We describe the clinical manifestations, diagnostic methods and treatment of an infant with this disease, and we emphasize the need for recognition of swallowing disorders in children in order to establish an accurate diagnosis and appropriate treatment to prevent and avoid malnutrition as well as a severe and potentially irreversible lung compromise.

Características postquirúrgicas dento-buco-maxilo-faciales de niños con hendidura de labio y paladar / Features postsurgical dento-coof maxillofacial of children with cleft lip and palate

La Hendidura de Labio y/o Paladar (HLP) es la anomalía congénita más común que afecta a la raza humana. Es de etiología multifactorial. Determinar las características bucales de niños con HLP post-quirúrgicas que acudieron al Centro de Investigación y atención a pacientes con mal formaciones Craneofaciales y Prótesis Maxilo Facial (CIAPA), durante el año 2013. La muestra estuvo formada por 25 niños venezolanos, entre 6 y 9 años con cirugía de HLP realizada, que acudieron por primera vez a recibir tratamiento odontológico. Se realizo un análisis descriptivo y transversal. El instrumento de evaluación constó de dos partes, un cuestionario de 12 preguntas a la madre para establecer variables sociodemográficas, antecedentes personales y familiares relacionados con HLP. Se realizó un examen bucal a los niños, para determinar sus características dento-buco-maxilo-faciales Del total de la muestra estudiada (25) 84% de las madres en edades entre 20 y 35 años de edad, 70% no termino la educación básica, 95% eran amas de casa, el 50% refirió que su embarazo fue deseado, 20% reportó antecedentes familiares de HLP, 75% de la madres rechazaron al niño/a al nacer,100% presento alguna alteración en las estructuras dento-buco-palatina-maxilar, ambos géneros estaban afectados casi en la misma proporción Lo más trascendente en el tratamiento de esta malformación es el manejo interdisciplinario por un grupo de especialistas entrenados en el tema con una gran interaccio?n en la toma de decisiones de manera individual en cual debe estar el odontopediatra.

The cleft lip and/or palate (HLP) is the most common birth defect that affects the human race .is multifactorial etiology. To determine the characteristics of children with oral HLP post-surgical who came to the Center of Research and care for patients with craniofacial and evil formations Maxillo Facial prosthesis (CIAPA), during the year 2013. The sample was formed by 25 Venezuelan children, between 6 and 9 years with HLP surgery performed, who came for the first time to receive dental treatment. A descriptive and cross-sectional analysis was conducted. The evaluation instrument consisted of two parts, a questionnaire of 12 questions to the mother to establish socio-demographic variables, personal and family history related to HLP. An oral examination was carried out to children, for dento-buco-maxilo-facial characteristics Of the total study sample (25) 84% of the mothers were between 20 and 35 years of months,70% did not finish the basic education, 95% were homemakers, 50% stated that her pregnancy was unwanted, 20% reported family history of HLP, 75% of the mothers refused to child at birth, 100% present some alteration in the dento-buco-palatine-maxillary structures both genders were affected almost in the same proportion. The most transcendent in the treatment of this malformation is the interdisciplinary management by a group of specialists trained in the subject with great interaction in decision-making individually in which must be the pediatric dentist.

El equipo multidisciplinario en la hendidura labio palatina: revisión bibliográfica / The multidisciplinary team in the cleft lip and palate: literature review

El niño(a) que nace con una malformación congénita como es la hendidura labio palatina lleva consigo una serie de alteraciones físicas, emocionales y psicológicas cuya corrección implica diversos tratamientos, los que deben ser realizados por múltiples especialistas, con un resultado alentador a largo plazo. El enfoque multidisciplinario en el primer momento del nacimiento de estos niños(as) es importante para lograr la rehabilitación de estos pacientes y de esta forma disminuir los niveles de ansiedad que enfrentan los padres ante la presencia de ésta anomalía. El objetivo de este artículo es dar una revisión de la literatura destacando la importancia del equipo multidisciplinario en el abordaje de la hendidura labio palatina

The child that is born with a congenital malformation since is the crack lip court ride I carries on his back a series of physical, emotional and psychological alterations which correction implies diverse treatments, which they must be realized for multiple specialists, with an encouraging long-term result. The multidisciplinary approach in the first moment of the birth of these children is important to achieve the rehabilitation of these patients and of this form to diminish the levels of anxiety that the parents face before the presence of this anomaly. The aim of this article is to give a review of the literature emphasizing the importance of the multidisciplinary equipment in the boarding of the crack lip court

Estudio cualitativo de la familia del niño con hendidura labio palatina / Qualitative study of the family of the child with cleft lip and palate

Para una familia, el nacimiento de un hijo con una malformación como la hendidura labio palatina (HLP) es un hecho que genera un fuerte impacto psicológico en los padres. Esta investigación tuvo como objetivo general explorar las vivencias, conocimientos y sentimientos de los padres y/o madres de hijos con HLP, con el fin de tener una visión general acerca de cómo un hijo con este tipo de malformación marca la dinámica familiar, lo cual contribuirá con la orientación posterior de familias que confronten ésta situación. Los objetivos específicos que se persiguieron fueron los siguientes: a) Conocer el impacto psicológico que causó en los padres y familiares el nacimiento de un niño con HLP y su evolución posterior. b) Explorar el conocimiento que poseen los padres de niños con HLP acerca de este tipo de malformación. c) Explorar la evolución de los sentimientos de los padres de niños con HLP, en relación con el problema de su hijo. d) Conocer las creencias de los padres alrededor de la malformación congénita de HLP. Se utilizó una metodología cualitativa y se llevó a cabo a partir del método de la teoría fundamentada por lo que el análisis se hizo a partir de los procesos de codificación abierta, axial y selectiva, de acuerdo a lo propuesto por Strauss y Corbin1. Se realizaron entrevistas en profundidad a siete familias, orientadas a recolectar información que permitió la identificación de emociones, creencias y conductas de los padres y familiares de niños nacidos con HLP. Los resultados obtenidos muestran que esta malformación es etiquetada como una pequeñita broma por los especialistas médicos, hecho que desencadena una serie de reacciones emocionales intensas que marcan la dinámica familiar y el desarrollo posterior del niño malformado

For a family, the birth of a child with a congenital cleft lip and palate (CLP) is a fact that generates a strong psychological impact on parents. This study aimed to explore the experiences generally, knowledge and feelings of parents and / or mothers of children with HLP, in order to get an overview of how a child with this type of malformation brand family dynamics, which will contribute to the further guidance of families confront this situation. The specific objectives pursued were: a) To know the psychological impact it had on parents and families the birth of a child with HLP and its subsequent evolution. b) Exploring the knowledge possessed by parents of children with HLP about this type of malformation. c) Explore the development of feelings of parents of children with HLP, in relation to the problem of your child . d) Knowing the parental beliefs about HLP congenital malformation. We used a qualitative methodology and was conducted from grounded theory method so the analysis was done from the processes of open coding, axial and selective, according to what was proposed by Strauss and Corbin1. Depth interviews were conducted in seven families, aimed at collecting information that allowed the identification of emotions, beliefs and behaviors of parents and families of children born with CLP. The results show that this malformation is labeled as a tiny joke by medical specialists, a fact that triggers a series of intense emotional reactions that make the family dynamics and the later development of the child malformed

Aspectos psicológicos de pacientes que presentan hendidura labio palatina / Psychological profile of patient with lip and clef palate

A partir del nacimiento de un hijo(a) comienza en la familia una serie de cambios como son: proyectos, expectativas, decisiones, crecimiento personal y profesional. Cuando nace un hijo(a) con una malformación congénita entre las cuales se encuentra la hendidura labio palatina, esa situación produce un impacto drástico sobre todo en los padres, los cuales se tienen que adaptar a la situación inesperada y abrumadora de tener un hijo(a) con esa condición, afectando así su desenvolvimiento normal en el núcleo familiar. Este artículo tiene como propósito dar a conocer cuáles son los aspectos psicológicos que caracterizan a los pacientes que presentan hendidura labio palatina, debido a que, estos pacientes y sus familiares pueden presentar patrones de conducta distintos a los de otros pacientes que no presenten anomalías de este tipo

From the birth of a son begins in the family a series of changes since they are: projects, expectations, decisions, personal and professional growth. When a son is born with a congenital malformation between which one finds the HLP, this situation produces a drastic impact especially in the parents, which have to adapt to the unexpected situation to have a son with this condition, affecting this way his normal development in the familiar core. This article has as intention announce which are the psychological aspects that characterize the patients who present crack lip court, due to the fact that, these patients and his relatives can present bosses of conduct different from those of other patients who do not present anomaly of this type

La familia del niño (a) con hendidura labio palatina / The child's family with cleft lip and palate

Todos sabemos que la familia es la "célula fundamental de la sociedad", todos en algún momento de nuestra vida, nos pasa por la mente, querer formar una familia. Y en ese querer establecerse, viene unido consigo, el hecho de querer tener hijos(as) y la generalidad de los padres piensa: "tener un hijo(a) que se espera sea sano(a), que sea bonito(a), pero cuando eventos desafortunados ocurren como el nacimiento de un hijo(a) con hendidura labio palatina, todos esos deseos, ilusiones y proyectos van a sufrir una serie de cambios en el que se entremezclan emociones, sentimientos y creencias alrededor del nacimiento de ese hijo(a) . Este artículo tiene como finalidad realizar una revisión de la literatura del proceso que viven los padres ante la presencia de un(a) hijo(a) con este tipo de malformación

We all know that the family is the "fundamental cell of the society", all in some moment of our life, it happens to us for the mind, to want to form a family. And in this wanting to be established, it comes close with it, the fact of wanting to have children and what expects to be had: to create something that looks like the parents, that it is "nice" and "healthy", but when unfortunate events happen as the birth of a son or daughter with crack lip court, all these desires, illusions and projects are going to suffer a series of changes in that emotions, feeling and beliefs intermingle about the birth of this son or daughter. This article has as purpose realize a review of the literature of the process through that the parents live before the presence of one son or daughter with this type of malformation

Prevalência de fissuras orais no estado do Rio Grande do Norte, Brasil, entre 2000 e 2005 / Prevalence of oral clefts in the state of Rio Grande do Norte, Brazil, between 2000-2005

OBJETIVO: Analisar os aspectos epidemiológicos das fissuras orais em crianças nascidas entre 2000 e 2005 no Estado do Rio Grande do Norte, Brasil. MÉTODOS: Realizou-se um estudo transversal com dados obtidos do Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos (Sinasc) disponibilizados pela Secretaria de Vigilância em Saúde do Ministério da Saúde. Descreveu-se a faixa etária da mãe, o tipo de fissura, o tipo de parto, o peso ao nascer, o sexo, a etnia da criança e as regionais de saúde. RESULTADOS: Nesse período, o número de nascidos vivos no Estado foi de 318.667, dos quais 155 possuíam algum tipo de fissura de lábio e/ou palato, representando uma prevalência de 0,49 casos/1.000 nascidos vivos. Ao se avaliar a prevalência nas oito regionais de saúde, Grande Natal (0,51), João Câmara (0,81) e Santa Cruz (0,67) ficaram um pouco acima da média do Estado. Entretanto, existiram municípios com valores discrepantes dessa frequência, como o de Maxaranguape, com uma prevalência de 3,52 casos/1.000 nascidos vivos e Serra do Mel, com 2,52 casos/1.000 nascidos vivos. O tipo mais frequente foi fenda labial com envolvimento palatino, e o sexo masculino foi o mais atingido. CONCLUSÕES: A prevalência das fissuras orofaciais foi baixa para o Estado. Destaca-se que alguns municípios merecem atenção devido à alta prevalência da malformação, havendo necessidade de estudos para compreender os potenciais riscos teratogênicos aos quais a mulher grávida pode estar exposta e que propiciam anomalias congênitas, tais como as fissuras labiopalatais.

OBJECTIVE: To analyze the epidemiological aspects of oral clefts in children born alive between 2000 and 2005 in the State of Rio Grande do Norte, Brazil. METHODS: Cross-sectional study with data obtained from Live Births System Data provided by the Department of Health Surveillance of the Ministry of Health. Data regarding mother's age, type of cleft, type of delivery, birth weight, gender, race and place of birth were analyzed. RESULTS: During the studied period, the number of live births in the state was 318,667, of which 155 had some kind of lip and/or palate cleft, with a prevalence of 0.49 cases/1,000 live births. When assessing the prevalence in the eight health regions, the metropolitan region of Natal (0.51), João Câmara (0.81) and Santa Cruz (0.67) presented ratios slightly above the average for the State. Some cities, however, presented very high prevalence of oral clefts such as Maxaranguape and Serra do Mel, with 3.52 and 2.52 cases/1,000 live births, respectively. The most prevalent type was cleft lip with involvement of the palate and males were most affected. CONCLUSIONS: The prevalence of oral cleft was low in the State, but some cities deserve attention due to the high prevalence of malformations. Further studies are needed in order to understand potential teratogenic risks to which the pregnant women may be exposed in such places, predisposing them to fetal congenital anomalies such as cleft lip and palate.

OBJETIVO: Analizar los aspectos epidemiológicos de las fisuras orales en niños nacidos entre 2000 y 2005 en el estado de Rio Grande do Norte, Brasil. MÉTODOS: Se realizó un estudio transversal con datos obtenidos del Sistema de Informaciones sobre Nacidos Vivos (SINASC) puesto a la disposición por la Secretaría de Vigilancia en Salud del Ministerio de Salud. Se describió la franja de edad de la madre, el tipo de fisura, el tipo de parto, el peso al nacer, el sexo, la etnia del niño y las regionales de salud. RESULTADOS: En este periodo, el número de nacidos vivos en el Estado fue de 318.667, de los que 155 poseían algún tipo de fisura de labio y/o paladar, representando una prevalencia de 0,49 casos por 1000 nacidos vivos. Al evaluar la prevalencia en las ocho regionales de salud, Grande Natal (0,51), João Câmara (0,81) y Santa Cruz (0,67) quedaron un poco por encima del promedio del Estado. Sin embargo, hubo municipios con valores discrepantes de esta frecuencia, como el municipio de Maxaranguape, con una prevalencia de 3,52 casos/1000 NV y Serra do Mel, con 2,52 casos/1000 NV. El tipo más frecuente fue la hendidura labial con implicación palatina y el sexo masculino fue el más afectado. CONCLUSIONES: la prevalencia de las fisuras orofaciales fue baja para el Estado. Se destaca que algunos municipios merecen atención debido a la alta prevalencia de la malformación, habiendo la necesidad de estudios para comprender los potenciales riesgos teratogénicos a los que la mujer embarazada puede estar expuesta, propiciando anomalías congénitas, tales como las fisuras labiopalatales.

Problemas de anestesia en niños con hendiduras faciales complejas. Reporte de un caso / Anesthesia problems in children with complex facial clefts. A case report

Las malformaciones congénitas conocidas como hendiduras faciales representan un reto complejo para el anestesiólogo debido a las anomalías estructurales asociadas al padecimiento y a las dificultades para el manejo adecuado de la vía aérea. Se describe el caso de una lactante de 3 meses de edad con hendidura facial amplia y compleja a la cual fue necesario realizar una tomografía axial computarizada (TAC) para descartar malformaciones adicionales en el sistema nervioso central. El procedimiento se efectuó con anestesia general inhalatoria (sevofluorane). Por la deformidad facial, no pudimos emplear una mascarilla facial pediátrica, y utilizamos en su lugar una mascarilla para adulto que cubría prácticamente toda la cara de la paciente. Con este procedimiento se pudo llevar a cabo exitosamente el acto anestésico.

Facial clefts can be challenging for the anesthesiologist due to the associated congenital anomalies and difficulties in the management of the airway. We describe the case of a three months old girl, with a wide and complex mid facial cleft. Because of this malformation, a computerized axial tomography (CAT) was required to discard malformation in the Central Nervous System (CNS). She was given general inhalation anesthesia (sevofluorane) through an adult’s mask that covered practically all her face because the facial deformity did not allow the use of a pediatric mask. Anesthesia was successful with this method.

As malformações congênitas conhecidas como fendas faciais reapresentam um desafio complexo para o anestesiologista em virtude das anomalias estruturais associadas ao padecimento e às dificuldades para o manejo adequado da via aérea. É descrito o caso de uma lactante de três meses de idade com fenda facial ampla e complexa que precisou ser submetida a uma tomografia axial computadorizada (TAC) para descartar malformações adicionais no sistema nervoso central. O procedimento foi feito com anestesia geral inalatória (sevofluorane). Como a deformidade facial impossibilitava usar uma máscara facial pediátrica, decidiu-se usar uma máscara para adulto que praticamente cobria todo o rosto da paciente. Com este procedimento foi possível realizar o ato anestésico de forma bem-sucedida.

Análisis mutacional del gen MSX1 en pacientes con FLPNS e hipodoncia / Mutation analysis of MSX1 gene in patients with NSCLP and hypodontia

Introducción. La etiología de la hendidura labio-palatina es compleja e involucra factores genéticos y ambientales. Además de la hendidura, numerosos estudios han reportado la presencia de anomalías dentales en asociación con varias formas de hendidura labial,palatina o ambas; entre estas anomalías se ha encontrado la prevalencia de agenesia dental. La idea de que los mismos factores etiológicos que causan la formación de la hendidura afectan el desarrollo de la dentición, es apoyada por varios autores que proponen al genMSX1 como candidato para estos dos fenotipos. Una mutación nonsense (Ser104stop) en el exon 1 del gen MSX1 se encontró en una familia danesa, en la que unos miembros presentaban agenesia dental o hendidura palatina y otros presentaban las dos entidadesasociadas. A pesar de que se han realizado varios estudios sobre anomalías dentales en pacientes con hendidura labio-palatina y existen estudios que confirman a MSX1 como ungen candidato tanto para hipodoncia como para hendiduras oro-faciales, la interpretación de los resultados ha sido muy compleja. Objetivo. Determinar la presencia de la mutación reportada en pacientes colombianos con hendidura labio-palatina e hipodoncia. Materiales y métodos. Se analizaron 30 pacientes, 22 con hendidura labio-palatina y 8 sólo con hipodoncia, y 60 controles sanos, mediante exámenes clínicos y radiográficos; se les tomaron muestras de sangre por venopunción, se extrajo el ADN y se realizó amplificación por la técnica de PCR del exón 1. Posteriormente, se llevó a cabo un análisis de restricción. Resultados. De los pacientes con hendidura labio-palatina, 16 presentaron agenesias dentalesfuera y dentro del área de hendidura, la mayoría fueron laterales y premolares superiores. La mayoría de los pacientes con hipodoncia únicamente, presentaron ausencias de incisivos. Además, presentaron otras anomalías dentarias, como micrognatismo, dientes supernumerarios y prognatismo mandibular...

Introduction: The etiology of non-syndromic cleft lip palate is complex and involves genetic and environmental factors. Additional to the fissure itself, numerous studies have reported the presence of dental anomalies with various forms of cleft lip, cleft palate or both. The prevalence of dental agenesis has been found within these anomalies. The idea that the same etiology factors which cause the formation of the cleft affect the dental development is supported by various authors who propose the MSX1 gene to be the candidate for these two phenotypes. A nonsense mutation in the exon 1 of the MSX1 gene was found in a Danish family in which one of the members presented dental agenesis and/or cleft palate and others presented both entities. Although various studies have been associated reported with respect to dental anomalies in patients with nonsyndromic cleft lip palate and there are studies which confirm MSX1 as a candidate gene for hypodontia and orofacial fissures, the interpretation of the results has been very complex.Objective: To determine the presence of the mutation reported in Colombian patients with nonsyndromic cleft lip palate and hypodontia. Materials and methods: 30 patients, 22 with non-syndromic cleft lip palate and 8 with only hypodontia and 60 healthy patients were clinically and radiographically analyzed. Blood samples were taken through venopunction, the DNA was extracted and the PCR technique was utilized. Afterwords, the restriction analysiswas carried out...

Un caso raro de malformación del tubo neural: síndrome de hendidura notocordal / A rare case of neural tube defect: split notochord syndrome

Se trata de una embarazada de 33 años de edad, II gesta, I para, con 27 semanas de gestación, referida con el diagnóstico de ascitis fetal. Al estudio ecosonográfico se encuentra polihidramnios, abdomen fetal distendido ocupado por una gran masa líquida que inicialmente impresiona como ascitis fetal, además se encuentra intestino ecogénico compatible con peritonitis meconial y polimicrogiria. En una posterior evaluación ultrasonográfico se observa defecto en columna vertebral a nivel del sacro de donde emerge una imagen anecogénica equivalente a la conocida "espina bífida anterior" corroborándose restos de hallazgos ecográficos anteriores. A las 33 semanas de gestación se realiza cesárea extrayéndose recién nacido vivo, masculino, 2820 g y 45 cm de talla, con puntuación de Apgar de 6 y 7 al 1 y 5 minuto de vida respectivamente. Presentó síndrome de distrés respiratorio transitorio y sintomatología de obstrucción intestinal, la cual fue resuelta quirúrgicamente. Atresia intestinal y se confirma el síndrome de hendidura notocordal. El recién nacido falleció por sepsis. No se realizó autopsia. Los hallazgos ultrasonográficos dependen del tipo de lesión, pero frecuentemente se reportan como quistes abdomino-torácicos, mielo-meningocele y espina bífida. El pronóstico generalmente es ominoso, pero dependerá de la extensión de las lesiones y anomalías asociadas

A 33 years old woman, gravida II, para I, was referred at 27 weeks gestation with the diagnosis of fetal ascites. Ultrasound report showed, polyhydramnios, fetal abdomen distended occupied by a large liquid mass initially impressed as fetal ascites, echogenic bowel is also consistent with meconium peritonitis and polymicrogiria. In a subsequent ultrasonography was observed column defect on the sacrum where emerges a cystic mass equivalent to the known "anterior spina bifida", others previous ultrasound findings were confirmed. Cesarean section was performed at 33 weeks gestation, obtaining male live newborn, 2820 g and 45 cm in length, with Apgar score of 6 y 7 at 1 and 5 minutes, respectively. The newborn presented transient distress respiratory syndrome and symptoms of intestinal obstruction which was resolved surgically. Intestinal atresia, and confirming the split notochord syndrome. The newborn died of sepsis. No autopsy was performed. The ultrasound findings depend on the form of the lesion, but often are abdomino-thoracic cysts, myelomeningocele and spina bifida. The prognosis is usually ominous, but depends on the extent of the lesions and associated anomalies