Macular dystrophies associated with Stargardt-like phenotypes / Distrofias maculares associadas a fenótipos Stargardt-like

ABSTRACT Purpose: Stargardt-like phenotype has been described as associated with pathogenic variants besides the ABCA4 gene. This study aimed to describe four cases with retinal appearance of Stargardt disease phenotypes and unexpected molecular findings. Methods: This report reviewed medical records of four patients with macular dystrophy and clinical features of Stargardt disease. Ophthalmic examination, fundus imaging, and next-generation sequencing were performed to evaluate pathogenic variants related to the phenotypes. Results: Patients presented macular atrophy and pigmentary changes suggesting Stargardt disease. The phenotypes of the two patients were associated with autosomal dominant inheritance pattern genes (RIMS1 and CRX) and in the other two patients were associated with recessive dominant inheritance pattern genes (CRB1 and RDH12) with variants predicted to be pathogenic. Conclusion: Macular dystrophies may have phenotypic similarities to Stargardt-like phenotype associated with other genes besides the classic ones.

RESUMO Objetivo: Fenótipos Stargardt-like já foram asso-ciados a variantes patogênicas no gene ABCA4. O propósito desse estudo é descrever quatro pacientes com achados retinianos semelhantes a doença de Stargardt com resultados moleculares diferentes do esperado. Métodos: Esse relato fez a revisão de prontuários médicos de quatro pacientes com distrofia macular e achados clínicos sugestivos de doença de Stargardt. Foram realizados avaliação oftalmológica, exames de imagens e testes usando next generation sequencing para avaliar variantes patogênicas associadas aos fenótipos dos pacientes. Resultados: Os pacientes apresentavam atrofia macular e alterações pigmentares sugerindo achados clínicos de doença de Stargardt. Dois pacientes foram associados a genes com herança autossômica dominante (RIMS1 e CRX) e dois pacientes foram associados a genes com herança autossômica recessiva (CRB1 e RDH12) com variantes preditoras de serem patogênicas. Conclusão: Distrofias maculares podem ter similaridades fenotípicas com fenótipo de Stargardt-like associados a outros genes além dos classicamente já descritos.

A herança na trajetória esportiva de um dos grandes mestres brasileiros: processos educacionais e esportivos de formação de uma elite cultural / Heritage in the sporting trajectory of one of brazilian grandmasters: educational and sports processes in the formation of a cultural elite / El factor herencia en la trayectoria deportiva de uno de los grandes maestros brasileños: los procesos educacionales y deportivos de formación hacia una élite cultural

Resumo O objetivo deste estudo foi investigar as condições de transmissão e os sentidos de produção das disposições relacionadas à prática do xadrez na trajetória esportiva de um dos Grandes Mestres brasileiros. A abordagem qualitativa de pesquisa foi utilizada a fim de identificar e analisar em profundidade tal problemática. A seleção do participante apresentado, GM 12, se deu por seu evidenciado destaque e posição ocupados no espaço social enxadrístico. Os dados foram produzidos por entrevistas retrospectivas semiestruturadas e analisados por meio da Análise Temática. Os resultados oferecem subsídios sobre a constituição social dos processos capazes de construir o sucesso esportivo. Em oposição às concepções naturalizadoras e meritocráticas que atribuem aos desempenhos a presença ou a falta de "dons" e "talentos" predestinados, o desvelar de suas bagagens constituiu-se em fecunda alternativa para refutar a própria produção de desigualdades causadas por sua manifestação oculta.

Abstract The aim of this study was to investigate the conditions of transmission and the meanings of production of the dispositions related to the practice of chess in the sporting trajectory of one of Brazilian Grandmasters. The qualitative research approach was used to identify and analyze this goal in depth. The selection of the presented participant, GM 12, was due to his evident prominence and position occupied in the chess social space. The data were produced through semistructured retrospective interviews and analyzed through the Thematic Analysis method. Finally, it was hoped to offer subsidies on the social constitution of the socializing processes capable of building the sport success. In opposition to the naturalizing and meritocratic conceptions that attribute the presence or lack of predestined "gifts" and "talents" to the players performances, the unveiling of their baggage could be a fruitful alternative to refute one's own inequalities caused by their hidden manifestation.

Resumen El dicho trabajo tiene como objetivo investigar los condicionantes de transmisión y los sentidos de producción de las disposiciones respecto a la práctica del ajedrez en la trayectoria deportiva de uno de los Grandes Maestros brasileños. Para ello, se utilizó una investigación cualitativa con la cual se procuró identificar y analizar en profundidad esta problematización. La selección del participante presentado, GM 12, se debió a su evidente protagonismo y posición que ocupa en el espacio social del ajedrez. La producción de los datos estuvo a cargo de la realización de entrevistas retrospectivas semiestructuradas y estudiadas por Análisis Temático. Los resultados obtenidos ofrecen subsidios relativos a la constitución social de los procesos que llevan al éxito deportivo, en oposición a las concepciones naturalistas y meritocráticas que condicionan las performances a la presencia o ausencia de talentos innatos. Así, al desvelar las experiencias sociales de estos jugadores, se constituye una alternativa fecunda para rehusar la propia producción de desigualdades provocadas por su manifestación oculta.

O papel da herança cultural nos processos de ingresso na carreira diplomática brasileira entre 1995-2015 / El papel del patrimonio cultural en los exámenes de admisión a la carrera diplomática brasileña entre 1995-2015 / The role of cultural heritage in the admission exams for the Brazilian diplomatic career between 1995-2015

Resumo A seleção de novos membros para ocupar cargos na estrutura burocrática federal brasileira mudou progressivamente durante a segunda metade da década de 1990. Se a orientação inicial foi marcada pela retomada quantitativa dos concursos públicos federais (1995-2002), após 2003 a tendência foi de buscar atrair uma maior diversidade de setores sociais nas carreiras públicas - e a seleção de diplomatas não ficou alheia a este processo. A análise qualitativa de fontes primárias (documentos) e fontes secundárias (revisão de literatura) permitiu verificar que, juntamente com iniciativas já reconhecidas na literatura - aumento do número de vagas e da remuneração, isenção de inscrição, entre outras -, a própria modificação das questões formuladas nas provas aplicadas entre 1995 e 2015 pode ser entendida como uma medida com o objetivo de alteração do perfil dos ingressantes na carreira diplomática. Entre 1995 e 2004, a prova avaliou e selecionou os candidatos mediante questões de "cultura geral", que privilegiavam uma certa "herança cultural" reputada como sinal de distinção social e associada a um perfil social pretensamente sofisticado. No entanto, entre 2004 e 2015 parece ter havido uma padronização das novas questões, que, afastando-se das exigências tácitas de refinamento cultural, dariam preferência a outros perfis de candidatos.

Resumen La selección de nuevos miembros para ocupar los cargos públicos federales brasileños cambió progresivamente durante la segunda mitad de la década de 1990. Si la orientación inicial estuvo marcada por la reanudación cuantitativa de los concursos públicos federales (1995-2002), en el período posterior a 2003 esta tendencia buscó atraer una mayor diversidad de sectores sociales a las carreras públicas - y la selección de diplomáticos no quedó ajena a este proceso. El análisis cualitativo de fuentes primarias (documentos) y fuentes secundarias (revisión bibliográfica) permitió constatar que, junto a iniciativas ya reconocidas en la literatura - aumento del número de vacantes y remuneración, exención de registro, entre otras -, se puede entender la modificación de las preguntas formuladas en los exámenes aplicados entre 1995 y 2015 como una medida hacia la alteración del perfil de quienes ingresan a la carrera diplomática. Entre 1995 y 2004 la prueba evaluó y seleccionó a los candidatos a través de preguntas de "cultura general", que privilegiaron un "patrimonio cultural" reputado como signo de distinción social y asociado a un perfil social supuestamente sofisticado. Sin embargo, entre 2004 y 2015 parece haberse producido una estandarización de las nuevas preguntas, que, alejándose de las exigencias tácitas del refinamiento cultural, darían preferencia a otros perfiles de candidatos.

Abstract The selection of new members to occupy positions in the Brazilian federal bureaucratic framework changed progressively during the second half of the 1990s. If the initial orientation was characterized by the quantitative resumption of federal public tenders (1995-2002), post-2003, this trend sought to attract a greater diversity of social sectors in public careers — and the selection of diplomats was not alien to this process. The qualitative analysis of primary sources (documents) and secondary sources (literature review) showed that, along with initiatives already recognized in the literature — increase in the number of vacancies and remuneration, exemption from registration, among others — the very modification of questions formulated in the exams applied between 1995 and 2015 can be understood as a measure toward the alteration of the profile of those entering the diplomatic career. Between 1995 and 2004, the test evaluated and selected the candidates through questions of "general culture," which privileged a certain "cultural heritage" reputed as a sign of social distinction and associated with an allegedly sophisticated social profile. However, between 2004 and 2015, there seems to have been a standardization of the new questions, which, moving away from the tacit requirements of cultural refinement, gave preference to other candidate profiles.

Effect of the percentage of Bos taurus inheritance on the fertility of Holstein×Zebu and Brown Swiss×Zebu cows in the Mexican tropics

Background: No dairy breed or crossbreed has superior overall performance in all environments; therefore, it is necessary to determine which crossbreed is the most suitable for the Mexican tropic and what proportion of European breed is optimum for reproduction. Objective: To assess the effect of the proportion of Bos taurus (Bt) genes on reproductive performance of Holstein×Zebu (HZ) and Brown Swiss×Zebu (BZ) cows, and compare reproductive performance of these genotypes in a dual- purpose production system. Methods: Cows were maintained in a rotational grazing system on African star grass (Cynodon plectostachyus) in Veracruz, Mexico. Cows were milked twice daily. Calves were kept tied to the side of their dams while the cows were milked. Results: The percentage of Bt genes did not affect (p>0.05) fertility traits (age at first calving, days to first service after calving, services per conception, conception rate at first service, days open until conception, gestation length, and calving interval) of BZ cows. In contrast, HZ cows with less than 75% Holstein (H) genes were 0.3 years younger (p<0.05) at first calving and had 39.8 fewer days open (p<0.05) than HZ cows with 75% H genes or more. In addition, the calving interval of HZ cows with less than 75% H genes was 44.8 days shorter (p<0.05) than that of HZ cows with 75% H genes or more. The HZ cows had five fewer days pregnant and were 22.8 kg heavier at calving (p<0.05) than BZ cows. Conclusions: The effect of the percentage of Bt genes on cow fertility depends on the dairy breed used. In general, BZ and HZ cows present similar reproductive performance.

Antecedentes: Ninguna raza lechera o cruce tiene un desempeño general superior en todos los ambientes; por lo tanto, es necesario determinar cuál cruce lechero es más apropiado en el trópico mexicano y qué proporción de raza europea es óptima para la reproducción. Objetivo: Evaluar el efecto de la proporción de genes Bos taurus (Bt) en el desempeño reproductivo de vacas cruzadas Holstein×Cebú (HC) y Pardo Suizo×Cebú (PC), y comparar el desempeño reproductivo de estos dos genotipos en un sistema de producción doble propósito. Métodos: Las vacas se mantuvieron en un sistema de pastoreo rotacional en zacate Estrella de África (Cynodon plectostachyus) en Veracruz, México. Las vacas se ordeñaron dos veces al día. Los becerros se mantuvieron atados, a un costado de sus madres mientras éstas se ordeñaron. Resultados: El porcentaje de genes Bt no afectó (p>0,05) ninguna característica de fertilidad (edad a primer parto, días a primer servicio después del parto, servicios por concepción, tasa de preñez a primer servicio, días abiertos a la concepción, duración de la gestación, e intervalo entre partos) de las vacas PC. En contraste, las vacas HC con menos de 75% de genes Holstein (H) fueron 0,3 años más jóvenes (p<0,05) al primer parto y tuvieron 39,8 días abiertos menos (p<0,05) que las vacas HC con 75% de genes H o más. Además, el intervalo entre partos de las vacas HC con menos de 75% de genes H fue 44,8 días más corto (p<0,05) que el de las vacas HC con 75% de genes H o más. Las vacas HC tuvieron cinco días de gestación menos y fueron 22,8 kg más pesadas al parto (p<0,05) que las PC. Conclusiones: El efecto del porcentaje de genes Bt sobre la fertilidad de la vaca depende de la raza lechera usada. En general, las vacas PC y HC tienen similar desempeño reproductivo.

Antecedentes: Nenhuma raça ou cruza leiteira tem desempenho geral superior em todos os ambientes; portanto, é necessário determinar qual cruza leiteira é mais apropriada no trópico mexicano e qual proporção da raça europeia é ideal para a reprodução das vacas. Objetivo: Avaliar o efeito da proporção de genes Bos taurus (Bt) no desempenho reprodutivo de vacas Holandês×Zebu (HZ) e Pardo Suíço×Zebu (PZ), e comparar o desempenho reprodutivo desses dois genótipos em sistema de produção de dupla aptidão. Métodos: As vacas foram mantidas em sistema de pastoreio rotacional em capim Estrela de África (Cynodon plectostachyus) em Veracruz, México. As vacas foram ordenhadas duas vezes por dia. Os bezerros foram mantidos ao lado de suas mães enquanto eram ordenhadas. Resultados: A porcentagem dos genes Bt não afetou (p>0,05) nenhuma característica de fertilidade (idade ao primeiro parto, número de dias para o primeiro serviço pós-parto, serviços por concepção, taxa de prenhes no primeiro serviço, dias abertos, período de gestação e intervalo entre partos) das vacas PZ. Em contraste, vacas HC com menos de 75% dos genes Holandês (H) eram 0,3 anos mais jovens (p<0,05) no primeiro parto e tiveram 39,8 dias abertos a menos (p<0,05) do que as vacas HZ com 75% ou mais dos genes H. Além disso, o intervalo de parto das vacas HZ com menos de 75% dos genes H foram 44,8 dias mais curtos (p<0,05) do que as vacas HZ com 75% ou mais de genes H. As vacas HZ tiveram cinco dias de gestação a menos e foram 22,8 kg mais pesadas no parto (p<0,05) do que as PZ. Conclusões: O efeito da porcentagem de genes Bt na fertilidade da vaca dependeu da raça leiteira utilizada. Em geral, as vacas PZ e HZ tiveram desempenho reprodutivo semelhante.

Retinosquisis ligada al cromosoma X: presentación de un caso clínico y análisis del diagnóstico genético / X-linked Retinoschisis: a case report and genetic diagnosis analysis / Retinosquise ligada ao X: a presentação de um caso clínico e análise do diagnóstico genético

La Retinosquisis ligada al X, que se presenta fundamentalmente en varones, es una enfermedad genética caracterizada por agudeza visual reducida debido a degeneración macular. Su prevalencia es de 1/5000 varones en todo el mundo. Se manifiesta desde la primera década de la vida con pérdida de la visión que progresa hasta la adolescencia y se mantiene estable hasta la 4ta década de la vida, momento en que presenta un declive importante. El fondo de ojo suele mostrar esquisis. Las mujeres portadoras rara vez presentan síntomas. El gen involucrado es RS1, codifica para Retinosquina, proteína que participa en la integridad estructural y funcional de la retina. El mismo presenta diferentes mutaciones que generan pérdida de función de la proteína. La sospecha diagnóstica se basa en la clínica y los antecedentes familiares, y se apoya en la paraclínica confirmándose en la mayoría de los casos mediante secuenciación del gen. El tratamiento consiste en control periódico oftalmológico y cirugía de las complicaciones. Presentamos el caso de un niño de 2 años con episodios reiterados de desprendimiento de retina, con antecedentes familiares de Retinosquisis por línea materna en individuos de sexo masculino. Estos fueron estudiados demostrándose que son portadores de la variante probablemente patogénica c.466A>C (Arg156Gly) en el gen RS1 la cual había sido reportada previamente en una familia de origen chino. Se demostró que nuestro paciente presenta la mutación familiar en hemicigosis, por lo que esta es la segunda familia en que se confirma la segregación de esta variante con Retinosquisis.

X-linked Retinoschisis is a genetic disease characterized by reduced visual acuity mainly in men due to juvenile macular degeneration. Its prevalence is 1/5000 men worldwide. It manifests from the first decade of life with loss of vision that progresses to adolescence and then remains stable until the 4th decade of life, when it may present a significant decline. The fundus exam usually shows schism. Carrier women rarely have symptoms. The gene involved is RS1 (Xp22.13), which encodes for Retinoschisin, a protein that participates in the structural and functional integrity of the retina. In affected cases, mutations that generate loss of protein function were demonstrated. The diagnosis is based on the clinical and family history, and is supported by ophthalmology evaluation; in most cases it can be confirmed by sequencing of the gene. The treatment consists of periodic ophthalmological control and surgery of the complications. We describe the case of a 2 year old boy with repeated episodes of retinal detachment and who has a family history of Retinoschisis by maternal line in male individuals. These were studied, and it was shown that they are carriers of the probably pathogenic variant c.466A> C (Arg156Gly) in the RS1 gene, which had been reported previously in a family of Chinese origin. It was shown that our patient presents the family mutation in hemizygous state, so this is the second family in which the segregation of this variant with Retinoschisis is confirmed.

A retinosquise ligada ao X, que ocorre principalmente em homens, é uma doença genética caracterizada pela redução da acuidade visual devido à degeneração macular. Sua prevalência é de 1/5000 homens em todo o mundo. Manifesta-se desde a primeira década de vida com perda da visão que progride até a adolescência e permanece estável até a 4ª década de vida, época em que apresenta declínio significativo. O fundo geralmente mostra esquise. Portadoras do sexo feminino raramente apresentam sintomas. O gene envolvido é o RS1, que codifica a Retinosquina, proteína que participa da integridade estrutural e funcional da retina. Apresenta diferentes mutações que geram perda de função da proteína. A suspeita diagnóstica baseia-se na história clínica e familiar, e na paraclínica, sendo confirmada na maioria dos casos pelo sequenciamento gênico. O tratamento consiste em acompanhamento oftalmológico periódico e cirurgia para complicações. Apresentamos o caso de um menino de 2 anos com episódios repetidos de descolamento de retina, com história familiar de retinosquise materna no sexo masculino. Estes foram estudados mostrando que são portadores da variante provavelmente patogênica c.466A> C (Arg156Gly) no gene RS1, que havia sido relatado anteriormente em uma família de origem chinesa. Foi demonstrado que nosso paciente apresenta a mutação familiar em hemizigose, sendo esta a segunda família em que se confirma a segregação desta variante com Retinosquise.

Influências da transgeracionalidade em gestantes primigestas / Influences of transgenerationality on primigravidae pregnant women

Neste trabalho, a transgeracionalidade pode ser vista como essencial na formação da identidade materna e em toda sua carga psíquica, como costumes, ideias, valores, traumas, fardos e segredos que envolvem a gestante e que terão influências na construção de sua identidade. Assim, busca-se constatar e determinar as influências da transgeracionalidade nas mães primigestas, por meio de uma entrevista semidirigida, sendo feita, posteriormente, sua análise de conteúdo. A gestante selecionada tem as avós da criança vivas e presentes, tanto materna quanto paterna, o que permite diferenciar a influência que cada família exerce. A partir da entrevista, foi possível notar que a gestante sofre muita influência maternal e, realmente, a presença, as ideias e os costumes fazem-na abdicar com frequência dos seus conceitos para seguir os da família, muitas vezes trazendo frustração à nova mãe, que não se sente livre para exercer seu papel materno em seu modelo ideal.

In this work, transgenerationality can be seen as essential in the formation of the maternal identity and in all its psychic load, such as customs, ideas, values, traumas, bundles and secrets that involve the pregnant woman and that will have influences in the construction of this identity in constitution. Therefore, this work seeks to establish and determine the influences of transgenerationality in primigravidae mothers, by a semi-directed interview, which the content analysis was done. The selected pregnant woman has the grandparents of the child alive and present, both maternal and paternal, in order to differentiate the influence that each family has on this pregnant woman. From the interview, it is noticed that the pregnant woman suffers a lot of maternal influence, and indeed the presence, ideas and customs make the pregnant woman frequently abdicate her concepts to follow those of the family, which often brings frustration to the new mother, for not feeling free to play their maternal role in their ideal model.

Romances familiares e heranças psicossociais / Family romances and psychossocial heritage / Romances familiares y herencias psicossociales

Este artigo examina a influência da família e dos efeitos das heranças psicossociais na trajetória do sujeito. A psicossociologia ­ e suas interseções com a psicanálise e a sociologia ­ é discutida como referencial teórico-metodológico que possibilita explorar essa problemática. O estudo "Romance Familiar e a Trajetória Social", que se apoia no método de história de vida em grupo, fundamenta a discussão, que é seguida pela análise do relato de uma participante de um grupo intitulado "Mudanças de vida: entre perdas e vínculos", que nos fornece elementos para discutir a transmissão sociopsíquica entre gerações e seus traços nas produções subjetivas do indivíduo (AU).

This article examines the influence of the family and the effects of the psychosocial heritage in the trajectory of the subject. Psycosociology, and its intersections with psychoanalysis and sociology, is discussed as theoreticalmethodological referential that allows us to explore such issue. We will present the device "Family Romances and psychosocial heritage", that utilizes the history of life in groups. We will analyze as furthers as the report of a participant of a group entitled "Life changes: between losses and bonds", which allows us to analyze the socio-psychic transmission among generations and their traits in the subjective productions of the individual (AU).

Este artículo examina la influencia de la familia y los efectos de las herencias psicosociales en la trayectoria de un individuo. La psicosociología, y sus intersecciones con el psicoanálisis y la sociología, es discutida como un marco teórico-metodológico que permite explorar tal problema. Presentamos, entonces, un dispositivo grupal llamado "Romance familiar y trayectoria social" apoyado en el método de historia de vida. Seguimos con un análisis de un participante en un grupo titulado "Cambios en la vida: entre restricciones y vínculos", que nos proporcionan elementos para discutir la transmisión psicológica entre las generaciones y sus rasgos en las producciones subjetivas del individuo (AU).

Nomeação e pecado original em lacan: um recorte a partir dos testemunhos de descendentes de nazistas notórios / Nomination and original sin in lacan: a reading from the testimonies of descendants of notorious nazis

RESUMO: O artigo investiga a relação entre nomeação e herança a partir da constatação lacaniana de que o sobrenome é símbolo do quinhão ao qual o sujeito tem acesso: o pecado dos pais tal como Kierkegaard o designa. Ao examinar a nomeação e o pecado herdado em Kierkegaard à luz da psicanálise, observamos aproximações entre esses elementos que podem atravessar o engajamento do sujeito com a sua história e o modo como se autoriza a ser chamado filho de.

Abstract: This study discusses the relation between nomination and inheritance starting from the Lacanian observation that the surname is a symbol of the legacy to which the subject has access: the parent's sin as Kierkegaard designates it. When examining, in the light of psychoanalysis, the nomination and ancestral sin in Kierkegaard, we observe approximations between these elements that can permeate the subject engagement with his history and the way he authorizes himself to be called son of.

Herencia de sentimientos en Chile posdictadura / Legacy of feelings in post-dictatorship Chile / Herança de sentimentos no Chile pós-ditadura / Héritage de sentiments au Chili post dictature

Este artículo propone una reflexión sobre la transmisión de sentimientos entre generaciones como consecuencia de la violencia política. Asentados en el marco de la teoría psicoanalítica, se busca entender la herencia de sentimientos como manifestación de la memoria colectiva en Chile posdictadura.

Este artigo propõe uma reflexão sobre a transmissão de sentimentos entre gerações como consequência da violência política. Assentado no marco da teoria psicanalítica, o artigo procura entender a herança de sentimentos como manifestação da memória coletiva no Chile pós-ditadura.

This paper proposes a reflection on the transmission of feelings from one generation to another as a consequence of political violence. Based on the approaches of the psychoanalytic theory, this paper aims to understand the legacy of feelings as a manifestation of the collective memory in post-dictatorship Chile.

Cet article propose une réflexion sur la transmission de sentiments à travers les générations comme conséquence de la violence politique. À l'aide de la théorie psychanalytique, on cherche à comprendre l'héritage de sentiments comme manifestation de la mémoire collective au Chili post-dictature.

Der vorliegende Artikel soll dazu dienen, Denkanstöße über die Folgen der politischen Gewalt und die daraus resultierende, generationsübergreifende Gefühlsübertragung zu liefern. Aus der Sicht der psychoanalytischen Theorie soll versucht werden, die Gefühlserbschaft zu verstehen, und zwar als Ausdrucksform eines Kollektiv-gedächtnisses im heutigen Chile.

Description of clinical aspects and microscopy of the hair shaft of a carrier of familial monilethrix / Descrição dos aspectos clínicos e da microscopia da haste capilar de um portador de monilétrix familiar

ABSTRACT Monilethrix is a genetic condition that affects the hair shaft. We describe a family with this disease, focusing on its clinical aspects and microscopic hair characteristics. The patient was a 10-year-old female with history of hypotrichosis. In addition to diffuse alopecia, there was brittle hair, with ruptures in the hair shaft at different levels. The hair had a nodular appearance at naked eye. Other family members had the same symptoms, what indicates an autosomal dominant pattern of inheritance. Microscopic analysis revealed capillary fibers with areas of elliptical nodular appearance interspersed with regions of dystrophic constriction.

RESUMO A monilétrix é uma condição genética que acomete a haste capilar. Descrevemos uma família com essa doença, enfocando seus aspectos clínicos e as características microscópicas do cabelo. A paciente era do sexo feminino, 10 anos de idade, e apresentava história de hipotricose. Além da alopecia difusa, notava-se um cabelo quebradiço, com rupturas na haste capilar em diferentes níveis. Os cabelos possuíam um aspecto nodular a olho nu. Outros membros da família apresentavam os mesmos sintomas, o que indica um padrão de herança autossômica dominante. A análise microscópica revelou fibras capilares com áreas de aparência nodular elíptica, intercaladas por regiões de constrição distrófica.

Familial misophonia or selective sound sensitivity syndrome: evidence for autosomal dominant inheritance? / Misofonia familiar ou síndrome da sensibilidade seletiva a sons: evidência de herança autossômica dominante?

Abstract Introduction: Misophonia is a recently described, poorly understood and neglected condition. It is characterized by strong negative reactions of hatred, anger or fear when subjects have to face some selective and low level repetitive sounds. The most common ones that trigger such aversive reactions are those elicited by the mouth (chewing gum or food, popping lips) or the nose (breathing, sniffing, and blowing) or by the fingers (typing, kneading paper, clicking pen, drumming on the table). Previous articles have cited that such individuals usually know at least one close relative with similar symptoms, suggesting a possible hereditary component. Objective: We found and described a family with 15 members having misophonia, detailing their common characteristics and the pattern of sounds that trigger such strong discomfort. Methods: All 15 members agreed to give us their epidemiological data, and 12 agreed to answer a specific questionnaire which investigated the symptoms, specific trigger sounds, main feelings evoked and attitudes adopted by each participant. Results: The 15 members belong to three generations of the family. Their age ranged from 9 to 73 years (mean 38.3 years; median 41 years) and 10 were females. Analysis of the 12 questionnaires showed that 10 subjects (83.3%) developed the first symptoms during childhood or adolescence. The mean annoyance score on the Visual Analog Scale from 0 to 10 was 7.3 (median 7.5). Individuals reported hatred/anger, irritability and anxiety in response to sounds, and faced the situation asking to stop the sound, leaving/avoiding the place and even fighting. The self-reported associated symptoms were anxiety (91.3%), tinnitus (50%), obsessive-compulsive disorder (41.6%), depression (33.3%), and hypersensitivity to sounds (25%). Conclusion: The high incidence of misophonia in this particular familial distribution suggests that it might be more common than expected and raises the possibility of having a hereditary etiology.

Resumo Introdução: A misofonia é uma condição recentemente descrita, mal compreendida e negligenciada. É caracterizada por fortes reações negativas de ódio, raiva ou medo quando os indivíduos precisam enfrentar alguns sons repetitivos seletivos e de baixa intensidade. Os mais comuns que desencadeiam tais reações aversivas são aqueles provocados pela boca (mascar goma ou mastigar comida, estalar os lábios) ou nariz (respirando, cheirando e soprando) ou pelos dedos (digitando, amassando papel, clicando a caneta, tamborilando na mesa). Artigos anteriores citam que esses indivíduos geralmente conhecem pelo menos um parente próximo com sintomas semelhantes, sugerindo um possível componente hereditário. Objetivo: Encontramos e descrevemos uma família com 15 membros com misofonia, detalhando suas características comuns e o padrão de sons que desencadeiam um desconforto tão forte. Método: Todos os 15 membros concordaram em nos fornecer seus dados epidemiológicos e 12 concordaram em responder a um questionário específico que investigou os sintomas, sons de gatilho específicos, principais sentimentos evocados e atitudes adotadas por cada participante. Resultados: Os 15 membros pertencem a três gerações da família. A idade variou de 9 a 73 anos (média de 38,3 anos, mediana de 41 anos) e 10 eram mulheres. A análise dos 12 questionários mostrou que 10 indivíduos (83,3%) desenvolveram os primeiros sintomas durante a infância ou a adolescência. A média do escore de irritação na Escala Visual Analógica de 0 a 10 foi de 7,3 (mediana 7,5). Os indivíduos relataram sentimentos de ódio/raiva, irritabilidade e ansiedade em resposta a sons, e enfrentaram a situação pedindo para interromper o som, deixando/evitando o lugar e até mesmo discutindo. Os sintomas associados auto-relatados foram ansiedade (91,3%), zumbido (50%), transtorno obsessivo-compulsivo (41,6%), depressão (33,3%) e hipersensibilidade aos sons (25%). Conclusão: A alta incidência de misofonia nessa distribuição familiar em particular sugere que possa ser mais comum do que o esperado e suscita a possibilidade de haver uma etiologia hereditária.

The transgressive face of joke and humor in the life and work of Freud / A face transgressora da piada e do humor na vida e na obra de freud

Considerar que o pai da psicanálise também possuía um lado jocoso e bem humorado, a princípio, pode causar certo estranhamento. No entanto, ao longo da obra freudiana, bem como em diversos episódios de sua vida pessoal, nos deparamos com momentos e situações inusitadas, nas quais Freud nos dá mostras de seu espirituoso senso de humor e apreço pelas piadas, valorizando-as por sua face transgressora. O presente artigo se propõe a demonstrar como a herança cultural de Freud contribuiu para seu interesse, que, de início, se tratava apenas de mero fascínio pessoal, tornando-se posteriormente tema de investigação psicanalítica.

Considering that the father of psychoanalysis also had a jesting and good humoured side, at first, can cause certain strangeness. However, throughout Freud's work, as well as several episodes of his personal life, we encounter moments and unusual situations in which Freud gives us samples of his witty sense of humor and appreciation for jokes, valuing them for their transgressive face. This article aims to demonstrate how the cultural heritage of Freud contributed to his interest, which, at first, was just personal fascination, later becoming the subject of psychoanalytic investigation.

Caracterização oncogenética da história familiar de mulheres diagnosticadas com tumores de endométrio proficientes para o sistema de reparo de pareamento incorreto de DNA / Oncogenetic characterization of the family history of women diagnosed with endometrial tumors proficient for the DNA mismatch repair system

Os tumores de endométrio fazem parte do espectro de tumores de inúmeras síndromes neoplásicas hereditárias (SNH). Entretanto, tais tumores, quando proficientes para o sistema de reparo incorreto de DNA (MMR), geralmente são classificados como cânceres esporádicos. Contudo, mesmo diante de uma provável classificação esporádica, a história familiar (HF) de portadoras dessas neoplasias pode apresentar indícios de componentes genéticos hereditários associados ao seu desenvolvimento. Para tanto, tivemos como objetivo principal, caracterizar a HF de mulheres diagnosticadas com tumores de endométrio, com estabilidade de microssatélites, proficientes para o sistema de reparo de pareamento incorreto de DNA, com a finalidade de avaliar o seu risco para síndromes neoplásicas hereditárias. Trata-se de um estudo descritivo de caráter populacional. A amostra inicial (n=58) foi acessada e caracterizada por meio da colaboração com um estudo maior, que investigou tumores de endométrio, quanto à proficiência do sistema de reparo MMR em uma casuística brasileira, a partir de dados coletados no biobanco do Serviço de Patologia do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo. A coleta da HF teve início em abril de 2018 e foi finalizada em julho do mesmo ano. Nossa casuística final foi composta por 42 mulheres que atenderam aos critérios de inclusão/exclusão. Por meio de contato telefônico foi aplicado o Questionário de Rastreamento Primário e, posteriormente, desenhado o heredogramas das famílias, com a utilização do software PedigreeDraw. Após a coleta e o registro da HF, os heredogramas foram analisados pela pesquisadora principal deste trabalho e as famílias foram classificadas quanto ao seu risco de possuírem uma SNH. Nosso estudo possibilitou a identificação de 27 mulheres (64% da nossa casuística) que podem estar em risco para SNH. Dentre essas, no que se refere às SNH que têm o câncer colorretal no seu espectro de tumores, 26% preencheram critérios de Bethesda e 15% preencheram critérios de Amsterdam, sendo que 4% preencheram critérios para FAP atenuada. Já 11% preencheram critérios para síndrome de Câncer de Mama e Ovário Hereditários e 22% preencheram critérios para síndrome Li-Fraumeni Like tipo 1. Ressaltamos que 33% apresentaram história pessoal de câncer abaixo dos 50 anos. Os resultados aqui apresentados reforçam a importância da HF e precisam encorajar os profissionais de saúde a realizar com maior frequência a coleta e o registro da HF, ainda que seja autorreferida. Mesmo diante das novas tecnologias genômicas e do crescente conhecimento dos aspectos genéticos e de testes, a HF continua a destacar informações de risco, extremamente significativas, que vão além da suscetibilidade genética. Portanto, os indivíduos e suas famílias devem ser acompanhados com base na história pessoal e familiar para identificação de suspeitas de SNH

Endometrial tumors are part of the spectrum of tumors of innumerable hereditary neoplastic syndromes (SNH). However, such tumors, when proficient for the DNA mismatch repair (MMR), are usually classified as sporadic cancers. However, even though they are characterized as sporadic, the family history (HF) of carriers of these neoplasms may present evidence of hereditary genetic components associated with its onset and development. In order to study such evidences, we aimed to characterize the HF of women diagnosed with endometrial tumors and microsatellite stability, proficient for the DNA mismatch repair system, in order to evaluate their risk for hereditary neoplastic syndromes. This is a descriptive population-based study. The initial sample (n = 58) was reached and characterized by collaboration with a larger study, which investigated endometrial tumors, regarding the proficiency of the MMR system in a Brazilian sample. We collected data in the Pathology Center of the Hospital das Clínicas of the Medical School of Ribeirão Preto of the University of São Paulo. The HF collection began in April 2018 and was completed in July of the same year. Our final sample consisted of 42 women who met the inclusion / exclusion criteria. By telephone, the Primary Tracking Questionnaire was applied and, afterwards, the families' pedigrees were drawn using the PedigreeDraw software. After HF collection and registration, the pedigrees were analyzed by the main researcher of this study and the families were classified according to their risk of having an NHS. Our study allowed the identification of 27 women (64% of our sample) who may be at risk for SNH. For samples who have colorectal cancer in their tumor spectrum and suspicion for NHS, 26% met Bethesda criteria and 15% met Amsterdam criteria, and 4% met criteria for attenuated FAP. 11% of our sample met criteria for Hereditary Breast and Ovarian Cancer syndrome and 22% met criteria for Li-Fraumeni Like type 1 syndrome. We pointed out that 33% had a personal history of cancer under 50 years. The results presented here support the importance of HF and the need to encourage health professionals to perform HF collection and registration more frequently, even if it is self-referenced. Even in the face of new genomic technologies and growing knowledge of genetic and testing aspects, HF continues to highlight extremely significant risk information beyond genetic susceptibility. Therefore, not only the individuals but also their families should be monitored on the basis of personal and family history to identify suspected SNH

Análisis de la causalidad en el estudio genético de los trastornos neuropsiquiátricos: revisión narrativa / Causal analysis in the genetic study of neuropsychiatric disorders: Narrative review / Análise da causalidade no estudo genético dos transtornos neuropsiquiátricos: revisão narrativa

Los trastornos neuropsiquiátricos se caracterizan por formas complejas de transmisión genética. El conocimiento de los aspectos básicos de los diseños metodológicos más usados en la investigación sobre la genética de estos trastornos permite al clínico una búsqueda más eficaz de la literatura disponible, así como una mejor lectura crítica y aplicación práctica de los artículos sobre esta área del conocimiento. Esta revisión tiene como objetivo describir los diseños estadísticos-epidemiológicos más utilizados en este ámbito e ilustrar dicha descripción con algunos ejemplos. En concreto, se revisan aspectos metodológicos generales sobre los estudios de gemelos, los estudios de adopción, análisis de pedigríes, estudios de asociación (casos y controles) y análisis de ligamiento genético.

Neuropsychiatric disorders are characterized by complex forms of genetic transmission. Knowledge of the basic aspects of the most commonly used methodological designs used in research on the genetics of these disorders allows the clinician to perform a more effective search of the literature available as well as a better critical reading and practical application of the articles in this field of knowledge. The objectives of this review are to describe the statistical-epidemiological designs that are most commonly used in this field and to illustrate this description with several examples. Specifically, we review the general methodological aspects of twin studies, adoption studies, pedigree analysis, association studies (case-control), and genetic linkage analysis.

Os transtornos neuropsiquiátricos se caracterizam por formas complexas de transmissão genética. O conhecimento dos aspectos básicos dos desenhos metodológicos mais usados na investigação sobre a genética destes transtornos permite ao clínico uma busca mais eficaz da literatura disponível, assim como uma melhora na leitura crítica e na aplicação prática dos artigos sobre esta área do conhecimento. Esta revisão tem como objetivo descrever os desenhos estatísticos-epidemiológicos mais utilizados neste âmbito e ilustrar dita descrição com alguns exemplos. Em concreto, se revisam aspectos metodológicos gerais sobre os estudos de gêmeos, os estudos de adoção, análise de pedigrees, estudos de associação (casos e controles) e análise de ligamento genético.

Identification of SNP c. -22G>A in the melanophilin gene from a dog with color dilution alopecia: case report / Identificação do SNP c. -22G>A no gene da melanophilina em um cão com alopecia por diluição da cor: relato de caso

Mutant color alopecia is an ectodermical defection of color dilution, characterized by partial alopecia, dry, shine-less hair, and peeling and papule. Melanization damages also occur on the cortical structure of the affected hair. The animals affected have big melanin grains with irregular shape on the basal keratinocytes, also on the hair matrix cells and rod. Therefore, there is not a specific treatment that makes any difference on the syndrome evolution. Although in some animals, it is possible to use weekly showers with benzyl peroxide to reduce seborrhea formation and secondary infections. There is evidence that the condition in dogs is caused by a single nucleotide polymorphism in the gene encoding the melanophilin protein. In the present study the identification of the SNP c.-22G>A in the melanophilin gene of a Dachshund breed dog with clinical and histopathologic evidence of color dilution alopecia is reported.(AU)

Alopecia por diluição da cor é um defeito ectodérmico caracterizado por alopecia parcial, pelagem seca e sem brilho, escamação e pápulas em áreas com defeitos na melanização e na estrutura cortical dos pelos. Os animais acometidos têm grânulos de melanina grandes e com formato irregular nos ceratinócitos basais, nas células da matriz dos pelos e nas hastes pilosas. Não existe tratamento específico que altere a evolução da síndrome, mas, em alguns animais, podem ser benéficos banhos semanais com xampu de peróxido de benzoíla, para reduzir a formação de seborreia e infecções secundárias. Há evidências de que a condição em cães é causada por uma mutação de ponto no gene que codifica a proteína melanophilina. No presente estudo, é relatada a identificação da mutação SNP c.-22G>A no gene da melanophilina em um cão da raça Dachshund com evidências clínicas e histopatológicas de alopecia por diluição da cor.(AU)

Genetic parameters of resistance to Meloidogyne incognita in melon / Parâmetros genéticos da resistência a Meloidogyne incognita em meloeiro

ABSTRACT: In order to assess the genetic control of resistance in the melon ‘Gaúcho Redondo’ to the root-knot nematode Meloidogyne incognita, an experiment was conducted in a randomized complete block design with three blocks and six treatments using the parental lines ‘Gaúcho Redondo’ (P1 resistant) and JAB 20 (P2 susceptible), as well as F1, F2, and backcross generations (RC1P1 and RC1P2). Seventy days after inoculation, individual plants were evaluated for resistance using the nematode reproduction factor (RF). The hypothesis of monogenic inheritance was rejected by the chi-square test (χ2), and results indicated that resistance is controlled by more than one gene locus, as confirmed by the quantitative analysis that revealed the presence of six genes.

RESUMO: Com o objetivo de avaliar o controle genético da resistência do melão ‘Gaúcho Redondo’ ao nematoide de galha Meloidogyne incognita, foi conduzido um experimento em blocos casualizados com três blocos e seis tratamentos, os quais envolveram as linhas parentais ‘Gaúcho Redondo’ (P1, resistente) e JAB 20 (P2, suscetível), assim como as gerações F1, F2, e retrocruzamentos (RC1P1 e RC1P2). Avaliaram-se plantas individuais após 70 dias da inoculação com o patógeno, por meio do fator de reprodução do nematoide (FR). A hipótese de herança monogênica foi rejeitada pelo teste do qui-quadrado (χ2), indicando que a resistência está sob controle de mais de um loci gênico, sendo confirmado pela análise quantitativa, que evidenciou a presença de seis genes.

A evolução do comportamento cultural humano: apontamentos sobre darwinismo e complexidade / The evolution of human cultural behavior: notes on Darwinism and complexity

Resumo Foram analisadas três escolas que constituem o eixo dos estudos da evolução do comportamento humano dentro do paradigma da evolução por seleção natural: a ecologia comportamental humana, a psicologia evolutiva e a herança dual. O panorama darwinista foi identificado por meio dessas três correntes. Dessa análise foram identificadas lacunas teóricas que parecem reduzir a capacidade explicativa desse conjunto de escolas quanto à diversidade do comportamento evolutivo humano. Entre os pontos de fragilidade estão questões ligadas ao conceito de sucesso reprodutivo, tipos de adaptação e alvos de seleção. Como saída para essas questões, propõe-se o uso de uma abordagem interdisciplinar, tendo como matriz os sistemas adaptativos complexos.

Abstract The article analyzes three schools that can be understood as central in studies of the evolution of human behavior within the paradigm of evolution by natural selection: human behavioral ecology (HBE), evolutionary psychology, and dual inheritance. These three streams of thought are used to depict the Darwinist landscape and pinpoint its strong suits and limitations. Theoretical gaps were identified that seem to reduce these schools’ ability to account for the diversity of human evolutionary behavior. Their weak points include issues related to the concept of reproductive success, types of adaptation, and targets of selection. An interdisciplinary approach is proposed as the solution to this dilemma, where complex adaptive systems would serve as a source.

Herança e transmissão na e da psicanálise / Heritage and transmission in and of psychoanalysis / Herencia y transmisión en psicoanálisis / Héritage et transmission chez la psychanalyse

O presente artigo pretende discutir a importância da história do movimento psicanalítico na transmissão da psicanálise e na formação de analistas. O eixo condutor da discussão é a transmissão psíquica entre gerações, uma vez que o trabalho de apropriação da herança requer um posicionamento em relação à história. O artigo foca a relação entre Freud e seus primeiros discípulos para pensar seus efeitos na formação de analistas.

This paper aims to discuss the importance of the history of the psychoanalytic movement in the transmission of Psychoanalysis and psychoanalytic training. The core of this discussion is the psychic transmission between generations, since the work of appropriating the legacy requires taking a position on the history. The author focus on the relationship between Freud and his earliest followers in order to think about its effects on the training of psychoanalysts.

Este artículo analiza la importancia de la historia del movimiento psicoanalítico en la transmisión del psicoanálisis y en la formación de analistas. El hilo conductor de la discusión es la transmisión psíquica entre generaciones, ya que el trabajo de apropiación de lo heredado requiere un posicionamiento en relación con la historia. El artículo se centra en la relación entre Freud y sus primeros seguidores para pensar sus efectos en la formación de analistas.

Le présent article se propose à discuter l'importance de l'histoire du mouvement psychanalytique dans la transmission de la psychanalyse et dans la formation des analystes. L'axe conducteur de la discussion est la transmission psychique entre générations, une fois que le travail d'appropriation de l'héritage requiert un positionnement par rapport à l'histoire. L'article se fixe sur la relation entre Freud et ses premiers disciples, pour penser ses effets dans la formation des analystes.

Desaparecidos: uma história de dor / The missing ones: a history of pain / Desaparecidos: una historia de dolor / Disparus: une histoire de douleur

Assombrado pela extensa lista de desaparecidos que as ditaduras latino-americanas impingiram a pais, mães e companheiros, o autor relê uma das obras fundadoras da civilização ocidental - a Ilíada - e tenta compreender por que os gregos e os troianos lutam furiosamente para reaver o corpo de seus mortos. Desrespeitar um cadáver indigna os próprios deuses. Não poder lhe render as homenagens fúnebres é uma hipótese nem sequer cogitada. O quase impossível trabalho do luto requer o corpo, afirma o autor. Sem ele, não se criam os sonhos nem as narrativas. Nem a melancolia pode se instalar. Cria-se no espírito um buraco negro que, como um parasita, atrai para si o pensamento e os afetos e impede a vida de prosseguir. No plano da cultura e da história ocorrerá a mesma deformação que se abate sobre os destinos individuais.

Horrified by the extensive list of missing people that the Latin American dictatorships imposed to parents, spouses and domestic partners, the author rereads one of the founding works of Western civilization - The Iliad - and tries to understand why the Greeks and the Trojans fight furiously in order to get back the bodies of their dead ones. Disrespecting a corpse outrages the Gods themselves. Not being able to deliver a proper eulogy and funeral is not even a ventured hypothesis. The almost impossible grief work requires the body, the author writes. Without it, dreams and narratives are not created. Neither melancholy can take place. A black whole is created in the spirit; as a parasite, this black whole attracts thought and affections to itself, and it does not let life go on. In the cultural and historical fields, there will be the same deformation that impacts their individual destinies.

Asombrado por la extensa lista de desaparecidos que las dictaduras latinoamericanas endosaron a padres, madres y compañeros, el autor relee una de las obras fundadoras de la civilización occidental - la Ilíada - e intenta comprender por qué griegos y troyanos luchan furiosamente para recuperar el cuerpo de sus muertos. La falta de respeto hacia el cadáver causa indignación a los propios dioses. No rendirle los homenajes fúnebres es una hipótesis fuera de cogitación. El casi imposible trabajo de luto requiere el cuerpo, afirma el autor. Sin él, no se crean sueños ni narrativas. Ni siquiera se puede instalar la melancolía. Se crea un agujero negro en el espíritu que -como un parásito- atrae hacia sí el pensamiento y los afectos impidiendo que la vida prosiga. En los planos de la cultura y de la historia sucederán las mismas deformaciones que se abaten sobre los destinos individuales.

Étonné par la longue liste de disparus que les dictatures latino-américaines ont imposé aux pères, mères et compagnons, l'auteur relit une des œuvres fondatrices de la civilisation occidentale - l'Iliade - et essaye de comprendre pourquoi les grecs et les troyens se battent furieusement pour reprendre le corps de leurs morts. Violer un cadavre dégoûte les propres dieux. Ne pas pouvoir lui rendre les hommages funèbres est une hypothèse pas même pensée. Le presque impossible travail du deuil requiert le corps, déclare l'auteur. Sans lui, on ne crée pas les rêves ni les récits. Ni même la mélancolie ne peut s'installer. On crée dans l'esprit un trou noir qui, comme un parasite, lui attire la pensée et les affects et qui empêche la vie de poursuivre. Sur le plan de la culture et de l'histoire aura lieu la même déformation qui s'abat sur les destins individuels.

Evolução funcional da distrofia muscular do tipo Cinturas em indivíduos de uma mesma família / Functional evolution of Girdle Muscular Dystrophy in individuals of the same family

A Distrofia Muscular de Cinturas (DMC) possui herança autossômica dominante ou recessiva e caracteriza-se por paresia progressiva que induz à deterioração funcional e dificuldades no desempenho de atividades cotidianas. O objetivo do presente estudo foi analisar a evolução funcional de indivíduos com diagnóstico de DMC de uma mesma família. Nove indivíduos foram avaliados por um questionário para identificação do parentesco, idade de inicio dos primeiros sintomas e queixas principais, e pelas Escalas de Vignos (EV) e Hammersmith (EMFH). O projeto foi aprovado pelo CEP/UFVJM, protocolo nº061/12. A idade média foi de 33 ± 8.1 anos, com seis indivíduos sendo do sexo masculino, a idade de aparecimento dos primeiros sintomas foi aos 9± 2,83 anos e os sintomas iniciais mais frequentes foram dificuldade de correr, quedas e marcha equina. Os sujeitos pontuaram 4, 6 e 7 na EV e no exame físico verificou-se acometimento principalmente dos membros inferiores. Foi encontrado correlação negativa entre idade dos sujeitos e escore na EMFH (r2=-0,839) e entre pontuação na EV e EMFH (r2 =-0,819), e correlação positiva entre EV e uso de dispositivos (r2=0,866). Nossos achados sugerem que a mesma patologia diagnosticada em indivíduos de uma mesma família apresenta repercussões funcionais diferentes. O aspecto ambiente deve ser levado em consideração ao avaliar a funcionalidade desses indivíduos uma vez que, independente do diagnóstico em comum, da idade, e limitações físicas, os indivíduos apresentaram adaptações particulares com objetivo de manutenção do seu deslocamento de acordo com as características do ambiente em que vive.(AU)

Limb Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) is an autosomal-dominant or recessive hereditary disease. Progressive muscular weakness leads to functional damage and difficulty to perform activities of daily life. The present study aimed to analyze the functional evolution of LGMD individuals of the same family. Nine individuals were assessed using a questionnaire (to identify their relationship, age of onset of the first signs of the disease and main complaints) and by Vignos and Hammersmith Scales. Projetct was aproved by Ethics Committee of UFVJM, protocol nº061/12. Mean age was 33±8.1 years old, six male, mean age of onset of the first signs was 9± 2,83 years old and the most frequent signs were difficulty to run, falls and gait with ankle on plantar flexion. Subjects scored 4, 6 and 7 on Vignos Scale and on physical exam, lower limbs were the most affected. Negative correlation between age and Hammermith scale (r 2=-0,839), Vignos and Hammersmith Scale (r2=-0,819) were found. Positive correlation between Vignos Scale and use of assistive devices (r2=0,866). Our finds suggest that the same disease in individuals of the same family leads to different functional impairment. The environmental aspect should be considered when assessing functionality of individuals with LGMD once although they present the same diagnosis, they present particular adaptations with the aim of maintain displacement according to characteristics of the environment where they live.(AU)