HER-2: Un marcador molecular usado en el diagnóstico, pronóstico y tratamiento del cáncer de mama / HER-2: A molecular marker used in the diagnosis, forecasting and treatment of breast cancer

Actualmente, la causa específica del cáncer de mama es desconocida, pero han sido identificados una gran variedad de genes implicados en su desarrollo. Uno de estos es el HER2, cuya sobre expresión, y por ende la de sus receptores, está presente en cerca del 20 al 30 porciento de los cánceres de mama como resultado de la amplificación de la región cromosómica 17q12-21, y está asociado con subtipos agresivos y con sobrevidas bajas. La expresión de receptores proporciona información fundamental para el diagnóstico, pronóstico y el tratamiento en pacientes con cáncer de mama. Un diagnóstico preciso del estado de HER2 es fundamental debido a su relación al tratamiento con Trastuzumab y otros medicamentos que mejoran la sobrevida de estos pacientes. Para el diagnóstico se han diseñado varias técnicas, las cuales determinan el estado de HER2 en tejidos tumorales, tales como Inmunohistoquímica (IHQ) e Hibridización In situ (ISH). Algunos de los resultados obtenidos por IHQ son catalogados como no concluyentes, por ello se ha planteado la IHQ como prueba de detección primaria seguida por una prueba ISH confirmatoria.

Currently, the specific cause of breast cancer is unknown, but have been identified a variety of genes involved in its development. One of these is the HER2, whose overexpression, and hence their receptors, is present in about 20 to 30% of breast cancers as a result of amplification of the chromosomal region 17q12-21, and is associated with aggressive subtypes and with low survival. Receptor expression provides critical information for the diagnosis, prognosis and treatment in patients with breast cancer. Accurate diagnosis of HER2 status is essential because of its relationship to treatment with Trastuzumab and other drugs that improve survival in these patients For diagnosis have been designed several techniques, which determine HER2 status in tumor, such as immunohistochemistry (IHC) and in situ hybridization (ISH). Some of the results obtained by IHC are classified as inconclusive, so the IHC has emerged as a primary screening test followed by an ISH confirmatory test.

Diagnóstico y tratamiento de las fracturas dentarias asociadas a la parafunción: parte 2 / Diangosis and management of fractured teeth associated with parafunction: part 2

Objetivo: presentar la resolución clínica de una fractura dentaria incompleta mediante la realización de una restauración adherida de tipo onlay. Caso clínico: un paciente de 36 años de edad consultó por dolor al masticar enl a pieza 3.7, la cual presentaba una restauración plástica oclusal. Al removerla, se observó una fractura en dirección mesiodistal, sin movilidad de ambos cabos de fractura, por lo que se realizó una incrustación adherida de tipo onlay. Conclusión: el correcto diagnóstico de una fractura dentaria incompleta y la comprensión de su etiología son fundamentales para la elección de un tratamiento conservador y con un alto grado de predictibilidad, como lo son las restauraciones adheridas tipo onlay.

Características, ventajas y desventajas de la hibridización in situ para la identificación de agentes patógenos / Features, Advantages and Disadvantages of in situ Hybridization to Identify Pathogenic Agents / Características, vantagens e desvantagens da hibridização in situ para identificar agentes patogênicos

La citogenética molecular y los métodos de hibridización in situ (HIS) han revolucionado la comprensión de la estructura, función, organización y evolución de los genes y el genoma, además de permitir identificar la presencia y expresión de agentes patógenos dentro de las células afectadas. La HIS es una técnica que combina la biología molecular y las técnicas de histoquímica para estudiar la expresión de genes en secciones de tejido y preparados citológicos, de tal manera que el ADN o el ARN puedan localizarse rápidamente en una célula específica. La HIS localiza la secuencia específica de un gen in situ y visualiza el producto de la expresión de dicho gen preservando al tiempo la integridad de la célula dentro del tejido que la rodea, lo cual permite dictar interpretaciones anatómicas significativas. Esta técnica es el resultado de una reacción en la cual una sonda marcada se une a una secuencia de ácido nucleico complementarias entre sí. Los métodos de HIS son aplicables en investigación clínica y en patología diagnóstica, siendo muy utilizados para buscar expresión de genes cromosomales o para detectar la presencia de bacterias o virus en tejidos infectados, ya que permiten diferenciar los agentes contaminantes de los verdaderos agentes patógenos en un proceso infeccioso.

Molecular cytogenetics and in situ hybridization (ISH) methods have revolutionized the understanding of the structure, function, organization and evolution of genes and genomes, and allow identifying the presence and expression of pathogens within the affected cells. ISH is a technique that combines molecular biology and histochemical techniques to study gene expression in tissue sections and cytological preparations, so that the DNA or RNA can be quickly located in a specific cell. ISH locates the specific sequence of an in situ gene and displays the result of the expression of said gene while preserving the integrity of the cell in the surrounding tissue, which allows for significant anatomical interpretations. This technique is the result of a reaction in which a labeled probe binds to a nucleic acid sequence, which is complementary. ISH methods are applicable in clinical research and diagnostic pathology, being widely used to search for chromosomal gene expression or to detect the presence of bacteria or viruses in infected tissues, as it makes it possible to differentiate pollutants from real pathogens in an infectious process.

A citogenética molecular e os métodos de hibridização in situ (HIS) têm revolucionado a compreensão da estrutura, função, organização e evolução dos genes e o genoma, além de que permite identificar a presença e expressão de agentes patógenos dentro das células afetadas. A HIS é uma técnica que combina a biologia molecular e as técnicas de histoquímica para estudar a expressão de genes em seções de tecido e preparos citológicos, de tal modo que o ADN ou o ARN possam localizar-se rapidamente em uma célula específica. A HIS localiza a sequência específica de um gene in situ e visualiza o produto da expressão deste gene preservando ao mesmo tempo a integridade da célula dentro do tecido que a rodeia, o que permite ditar interpretações anatômicas significativas. Esta técnica é o resultado de uma reação na qual uma sonda marcada se une a uma sequência de ácido nucleico complementares entre si. Os métodos de HIS são aplicáveis em pesquisa clínica e em patologia diagnóstica, sendo muito utilizados para buscar expressão de genes cromossômicos ou para detectar a presença de bactérias ou vírus em tecidos infectados, já que permite diferenciar os agentes contaminantes dos verdadeiros agentes patogênicos em um processo infeccioso.

Diagnóstico genético preimplantacional: análisis de aneuploidías únicas / Preimplantational genetic diagnosis: single aneuploidies analysis

Introducción: De las causas más conocidas en cuanto a la falta del éxito en el embarazo con tratamientos de reproducción asistida son aquellas relacionadas a las aneuploidías cromosómicas presentes en los embriones. El diagnóstico genético preimplantacional (PGD) es una técnica empleada en reproducción asistida para detectar estas anomalías, seleccionando aquellos que sean cromosómicamente normales, para luego transferirlos al útero de la paciente. Los embriones con aneuploidías únicas podrían tener la capacidad de sobrevivir y lograr la implantación, y por lo tanto, sin diagnóstico previo, estas podrían pasar desapercibidas. Objetivos: Determinar la incidencia de aneuploidías únicas en embriones de buena calidad embrionaria en el día 3 de desarrollo hasta blastocisto. Diseño: Estadístico y experimental. Instituciones: Reprogenetics Latinoamérica y Centro de Reproducción asistida, de la Clínica Concebir. Material Biológico: Muestras de biopsia embrionaria. Metodología: Análisis comparativo de resultados a partir de la evaluación de cada muestra obtenida por biopsia en el día tercero y día quinto de desarrollo embrionario, realizando el PGD por hibridación in situ (FISH) y genómica comparada (aCGH), respectivamente. Resultados: El 62,9% de embriones que presentaron monosomías únicas al tercer día de desarrollo embrionario resultaron ser de 8 células. Pero cuando se evaluó por aCGH en día cinco, 42,3% resultó anormal, y de estos 37,5% perteneció al estadio de 8 células. El índice de monosomías únicas en blastocisto resultó ser 57,9% de un total de 84,2% de aneuploidías únicas. Conclusiones: Los embriones de 8 células en el tercer día de desarrollo embrionario son los más probables de llegar al estadio de blastocisto, así como presentar aneuploidías únicas.

Background: Known causes of unsuccessful pregnancy in couples undergoing assisted reproduction treatment include embryo aneuploidies. Preimplantation genetic diagnosis (PGD) is a technique used in assisted reproduction in order to detect these abnormalities, select embryos chromosomally normal and subsequently transfer to the patients’ uterus. Embryos with single aneuploidies may have the ability to survive and achieve unnoticed implantation. Objectives: To determine incidence of single aneuploidies in good quality embryos in third day of development to blastocyst. Design: Statistical and experimental study. Setting: Reprogenetics Latin-America and Assisted Reproduction Center - Concebir. Biologic material: Samples of embryo biopsies. Methods: Comparative analysis of results from evaluation of each sample obtained by embryo biopsy on the third and fifth days of embryonic development, performing PGD by respectively in situ hybridization (FISH) and comparative genomics (aCGH). Results: On third day of embryonic development 62.9% of embryos with single monosomy had 8-cell morphology. Though when evaluated by aCGH in the blastocyst stage 42.3% were abnormal and 37.5% of these belonged to the 8-cell stage. Single monosomies index in the blastocyst stage was 57.9% in 84.2% of single aneuploidies. Conclusions: Eight-cell embryos on the third day of embryonic development are most likely to reach blastocyst stage and have single aneuploidies.

Los cíclidos (pisces: cichlidae) en Colombia: introducciones, trasplantes y repoblaciones / Cichlis (pisces:: cichlidae) in Colombia: introductions, transplants and restock

Se incluye el estado actual de las especies de la familia Cichlidae introducidas a Colombia, con especial énfasis en las tilapias, analizando la situación de su distribución, el manejo, los impactos y la situación de estas actividades ilícitas. El número de introducciones alcanza la cifra de 26, entre las cuales 12 han sido registradas en hábitats dulceacuícolas y estuarinos. Existe entre estos últimos varios casos de hibridación y trasplantes a diferentes cuencas hidrográficas. Su presencia en las granjas de producción acuícola y desde hace algunos años en las pesquerías, agrava aún más el futuro de las especies nativas.

This paper includes the current status of the Cichlidae family species introduced in Colombia, with special emphasis on tilapia,. analyzing the situation of its distribution, management, and the impact and status of these illegal activities. The number of intriductions is up to 26 species, among which 12 have been found in freshwater and estuarine habitats. There are several hybridization and transplant cases to different hydrographic basins. Their presence in the aquaculture production farms and,in the fishing industry in recent years, worsens even more the future of native species.

Amplificación de los oncogenes ErbB-1 y ErbB-2 en cancer de mama, su asociación con variables clínicas y evidencia de heterogeneidad intratumoral mediante hibridación in situ / Amplification of ErbB-1 and ErbB-2 oncogene in breast cancer, its asociation with clinical variables and evidence of intratumoral heterogenicity through in situ hybridization", "_i": "

Se realizó un estudio de tipo descriptivo, retrospectivo con el objetivo de evaluar el estado de amplificación de los oncogenes ErbB-1 y ErbB-2 mediante la técnica de FISH en un grupo de casos de cáncer de mama del Instituto Nacional de Cancerología. Se incluyeron 50 casos y las muestras empleadas fueron bloques de tejido incluidos en parafina, pertenecientes a biopsias de diagnóstico o mastectomías de las pacientes después de haber recibido o no quimioterapia coadyuvante. Se encontró un 18% de casos positivos para la amplificación de ErbB-2 y ningún caso amplificado para ErbB-1. Se observó una asociación altamente significativa entre la amplificación de ErbB-2 con el compromiso ganglionar (p=0.006), y una tendencia de los casos amplificados a la negatividad en los receptores de estrógeno y progesterona (p=0.06). En los casos no amplificados para ErbB-1 y ErbB-2 se evaluó la presencia de heterogeneidad genética intratumoral, detectando además de la amplificación diferentes poblaciones celulares disómicas y monosómicas

It was a retrospective and descriptive study, the aim of this was to evaluate the status of the ERbB1 and ErbB2 oncogenes by FISH in a group of cases in breast cancer of the Institute National of Cancer of Colombia. There were fifty cases with samples of the paraffin blocks of biopsies and specimens of mastectomies with diagnosis of breast cancer of patients with or without chemotherapy adjuvant. In this study was found 18% positive cases to the ErbB2 amplification and none case showed ErbB1 amplification. The association between the ErbB2 amplification and lymph node compromised was a high significative statistic level (p= 0.06) with tend to estrogenic and progesterone receptors negatives (p=0.06). In the cases without ErbB1 and erbB2 amplification were evaluated for the presence of the intratumoral heterozigocity found population cellular different disomic and monosomic