Principais distúrbios metabólicos em adolescentes portadores de nefrolitíase / Main metabolic disorders in adolescents with nephrolithiasis

Introdução: Os cálculos renais compreendem uma das mais comuns patologias do trato urinário e têm apresentado maior incidência em adolescentes nos últimos anos. Objetivos: Identificar os distúrbios metabólicos causadores de cálculo renal mais prevalentes em adolescentes. Métodos: Foram analisados os prontuários de 135 indivíduos portadores de nefrolitíase, com idade entre 12 e 18 anos, de ambos os sexos. Na análise laboratorial, incluiu-se: duas amostras de urina de 24 horas, contendo cálcio, citrato, oxalato e ácido úrico; uma amostra sanguínea, contendo creatinina, paratormônio, ácido úrico e cálcio; pH urinário após 12 horas de restrição hídrica e jejum; urocultura e cistinúria qualitativa. Resultados: 88 pacientes apresentaram hipercaIciúria (65,2%), 42 apresentaram hipocitratúria (31,1%) e 29 hiperuricosúria (21,5%). As demais alterações observadas foram: volume urinário reduzido (14,8%), infecções do trato urinário (9,6%), hiperoxalúria (5,2%), hiperparatireoidismo (1,5%) e acidose tubular renal (1,5%). Os distúrbios metabólicos mais frequentemente observados nos adolescentes portadores de cálculo renal foram hipercalciúria, hipocitratúria e hiperuricosúria

Introduction: Kidney stones are one of the most common pathologies of the urinary tract and have had a higher incidence in adolescents in recent years. Objectives: To identify the most prevalent metabolic disorders that cause kidney stones in adolescents. Methods: The medical records of 135 individuals with nephrolithiasis, aged between 12 and 18 years, of both sexes, were analyzed. The laboratory analysis included: two 24-hour urine samples containing calcium, citrate, oxalate and uric acid; a blood sample, containing creatinine, parathyroid hormone, uric acid, and calcium; urinary pH after 12 hours of fluid restriction and fasting; uroculture and qualitative cystinuria. Results: 88 patients had hyperuricosuria (65.2%), 42 had hypocitraturia (31.1%) and 29 had hyperuricosuria (21.5%). The other changes observed were: reduced urinary volume (14.8%), urinary tract infections (9.6%), hyperoxaluria (5.2%), hyperparathyroidism (1.5%) and renal tubular acidosis (1.5 %). Conclusions: The metabolic disorders most frequently observed in adolescents with kidney stones were hypercalciuria, hypocitraturia and hyperuricosuria.

Hiperoxaluria primaria tipo 2 y oxalosis sistémica: Reporte de caso / Primary hyperoxaluria type 2 and systemic oxalosis: A case report

La hiperoxaluria primaria tipo 2 es una enfermedad rara caracterizada por sobreproducción de oxalato por una deficiencia enzimática intrahepática, lo que lleva a litiasis renal, nefrocalcinosis y daño renal crónico. Varón de 17 años con antecedentes de infecciones urinarias, y litiasis renal desde los 6 años. Desarrolló insuficiencia renal crónica terminal a los 11 años ingresando a terapia de diálisis peritoneal crónica ambulatoria. Durante su evolución presentó dolor a nivel de la columna vertebral y grandes articulaciones como tobillos, rodillas y hombros, deformación progresiva de las articulaciones distales de las manos. La resonancia magnética de columna reporto aplastamiento de cuerpos vertebrales en D8 y D9. La biopsia ósea de vértebra mostró depósito de cristales de oxalato de calcio. El estudio genético confirmó el diagnóstico de hiperoxaluria primaria tipo 2, esta enfermedad debe sospecharse en niños que forman cálculos a temprana edad, sería el primer caso reportado en Perú.

Primary hyperoxaluria type 2 is a rare disease characterized by over production of oxalate due to a deficiency of an intra hepatic enzyme leading to renal lithiasis, nephrocalcinosis and chronic kidney damage. We report the case of 17-year-old male patients with history of urinary tract infections and renal lithiasis since the age of 6 years. The patient developed end-stage kidney disease at the age of 11 years receiving chronic ambulatory peritoneal dialysis. He developed back pain and polyarthralgia of the ankles, knees, shoulders and progressive deformity of the hands. The magnetic resonance of the spine revealed flattening of D9-D9. Bone biopsy of the affected area showed presence of calcium oxalate. A genetic study confirmed the diagnosis of primary hyperoxaluria type 2. This entity should be suspected in children with renal stones at an early age, this may be the first case in Peru.

Association between glomerular filtration rate (measured by high-performance liquid chromatography with iohexol) and plasma oxalate / Associação entre taxa de filtração glomerular (medida por cromatografia liquida de alto desempenho com iohexol) e oxalato plasmático

ABSTRACT Introduction: Secondary hyperoxalemia is a multifactorial disease that affects several organs and tissues in patients with native or transplanted kidneys. Plasma oxalate may increase during renal failure because it is cleared from the body by the kidneys. However, there is scarce evidence about the association between glomerular filtration rate and plasma oxalate, especially in the early stages of chronic kidney disease (CKD). Methods: A case series focuses on the description of variations in clinical presentation. A pilot study was conducted using a cross-sectional analysis with 72 subjects. The glomerular filtration rate (GFR) and plasma oxalate levels were measured for all patients. Results: Median (IQR) GFR was 70.50 [39.0; 91.0] mL/min/1.73 m2. Plasma oxalate was < 5.0 µmol/L in all patients with a GFR > 30 mL/min/1.73m2. Among the 14 patients with severe CKD (GFR < 30 mL/min/1.73 m2) only 4 patients showed a slightly increased plasma oxalate level (between 6 and 12 µmol/L). Conclusion: In non-primary hyperoxaluria, plasma oxalate concentration increases when GFR < 30mL/min/1.73 m2 and, in our opinion, values greater than 5 µmol/L with a GFR > 30 mL/min/1.73 m2 are suggestive of primary hyperoxaluria. Further studies are necessary to confirm plasma oxalate increase in patients with low GFR levels (< 30mL/min/1.73 m2).

RESUMO Introdução: A hiperoxalemia secundária é uma doença multifatorial que afeta vários órgãos e tecidos em pacientes com rins nativos ou transplantados. O oxalato plasmático pode aumentar durante a insuficiência renal porque é eliminado do corpo pelos rins. No entanto, há evidências escassas sobre a associação entre taxa de filtração glomerular e oxalato plasmático, especialmente nos estágios iniciais da doença renal crônica (DRC). Métodos: uma casuística centrada na descrição das variações na apresentação clínica. Foi realizado um estudo piloto a partir da análise transversal com 72 indivíduos. As taxas de filtração glomerular (TFG) e os níveis plasmáticos de oxalato foram medidos para todos os pacientes. Resultados: A TFG mediana (IIQ) foi de 70,50 [39,0; 91,0] mL/min/1,73 m2. O nível plasmático de oxalato foi < 5,0 µmol/L em todos os pacientes com TFG > 30 mL/min/1,73 m2. Entre os 14 pacientes com DRC grave (TFG < 30 mL/min/1,73 m2), apenas quatro apresentaram ligeiro aumento do nível plasmático de oxalato (entre 6 e 12 µmol/L). Conclusão: Na hiperoxalúria não primária, a concentração plasmática de oxalato aumenta quando TFG < 30 mL/min/1,73 m2 e, em nossa opinião, valores superiores a 5 µmol/L com TFG > 30 mL/min/1,73 m2 sugerem presença de hiperoxalúria primária. Estudos adicionais são necessários para confirmar o aumento do oxalato plasmático em pacientes com níveis baixos de TFG (< 30 mL/min/1,73 m2).

Primary hiperoxaluria diagnosed after kidney transplantation: report of 2 cases and literature review / Hiperoxalúria primária diagnosticada após transplante renal: relato de dois casos e revisão da literatura

Abstract Primary hyperoxaluria (PH) is a very rare genetic disorder; it is characterized by total or partial deficiency of the enzymes related to the metabolism of glyoxylate, with an overproduction of calcium oxalate that is deposited in different organs, mainly the kidney, leading to recurrent lithiasis, nephrocalcinosis and end stage renal disease (ESRD). In patients with ESRD that receive kidney transplantation alone, the disease has a relapse of 100%, with graft loss in a high percentage of patients in the first 5 years of transplantation. Three molecular disorders have been described in PH: mutation of the gene alanin glioxalate aminotransferase (AGXT); glyoxalate reductase/hydroxy pyruvate reductase (GRHPR) and 4-OH-2-oxoglutarate aldolase (HOGA1). We present two cases of patients with a history of renal lithiasis who were diagnosed with primary hyperoxaluria in the post-transplant period, manifested by early graft failure, with evidence of calcium oxalate crystals in renal biopsy, hyperoxaluria, hyperoxalemia, and genetic test compatible; they were managed with proper diet, abundant oral liquids, pyridoxine, hydrochlorothiazide and potassium citrate; however, they had slow but progressive deterioration of their grafts function until they reached end-stage chronic renal disease.

Resumo A hiperoxalúria primária (HP) é um distúrbio genético muito raro, caracterizado por deficiência total ou parcial das enzimas relacionadas ao metabolismo do glioxilato, superprodução de oxalato de cálcio que se deposita em vários órgãos (principalmente os rins) resultando em litíase recorrente, nefrocalcinose e doença renal terminal (DRT). Nos pacientes com DRT que recebem transplante renal, a doença apresenta recidiva em 100% dos casos, com perda do enxerto nos primeiros cinco anos após o transplante num elevado percentual de pacientes. Três distúrbios moleculares foram descritos na HP: mutação dos genes da alanina-glioxilato aminotransferase (AGXT), glioxilato redutase/hidroxipiruvato redutase (GRHPR) e 4-OH-2-oxoglutarato aldolase (HOGA1). Apresentamos dois casos de pacientes com histórico de litíase renal diagnosticados com hiperoxalúria primária no período pós-transplante, manifestada na forma de perda precoce do enxerto com evidências de cristais de oxalato de cálcio na biópsia renal, hiperoxalúria, hiperoxalemia e testes genéticos compatíveis. Os pacientes foram tratados com abordagem nutricional, líquidos orais em abundância, piridoxina, hidroclorotiazida e citrato de potássio. Contudo, os pacientes apresentaram deterioração lenta e gradual da função do enxerto e evoluíram para doença renal terminal.

Metabolic and endocrinological factors related to nephrolithiasis pre and post multiple techniques of bariatric surgery: a sistematic review / Fatores endócrinos e metabólicos relacionados à nefrolitíase pré e pós técnicas diversas de cirurgia bariátrica: uma revisão sistemática

INTRODUCTION: Despite of benefits of bariatric surgery for obesity treatment, the procedure may be related to some complications. AIM: Analyze studies to address the relation between nephrolithiasis and bariatric surgery. METHODS: Ten papers about this theme were selected from 2005-2013 in Pubmed, describing the relation of nephrolithiasis or their risk factors with several types of bariatric surgery. RESULTS: Retrospective studies with minimal follow-up of three years demonstrated 7,65% in surgery patients and 4,63% non-surgery with nephrolithiasis (p<0,05). Prospective studies (8 of 10) revealed large percentage of calculi appearing and significant increase in oxaluria. CONCLUSION: There is correlation between obesity surgery and nephrolithiasis. .

INTRODUÇÃO: Apesar dos benefícios das operações bariátricas para o tratamento da obesidade, elas podem acompanhar algumas complicações. OBJETIVO: Analisar estudos que enfoquem a relação entre nefrolitíase e procedimentos cirúrgicos bariátricos. MÉTODOS: Foram selecionados 10 estudos de 2005 a 2013 no PubMed que descreviam a relação de nefrolitíase ou seus fatores de risco com diversas técnicas de cirurgia bariátrica. RESULTADOS: Estudos retrospectivos, com seguimento por no mínimo três anos, demonstraram que 7,65% dos pacientes operados e 4,63% dos não operados apresentaram nefrolitíase (p<0,05). Estudos prospectivos (8 dos 10) verificaram grande porcentagem de aparecimento de nefrolitíase ou aumento significativo na oxalúria. CONCLUSÃO: Os estudos mostraram que há relação entre operações para obesidade e nefrolitíase. .

Evaluación del efecto antiurolitiásico e influencia en la función renal del extracto seco hidroalcohólico al 70% de Mikania cordifolia (L. f.) Willdenow en litiasis renal inducida en animales de experimentación / Evaluation of the anti-urolithic effect and influence on renal function of 70% hydroalcoholic dry extract of Mikania cordifolia (L. f.) Willdenow in induced kidney stones in experimental animals

La presente investigación tuvo como objetivo evaluar el efecto de tipo antiurolitiásico y la influencia en la función renal del extracto seco hidroalcohólico al 70% de Mikania cordifolia. (L.f.) Wildenow administrado por vía oral en ratas Holtzman previa inducción de litiasis renal por el método de hiperoxaluria (inducida con solución de etilenglicol al 0.75% y cloruro de amonio al 0.5% durante 21 días). Se planteó un estudio cuasi experimental con postprueba únicamente y grupos intactos. Se utilizaron 42 ratas albinas hembras las cuales fueron distribuidas en 6 grupos (n=7): de los cuales un grupo se tomó como testigo negativo y a los otros 5 se les indujo la litiasis renal. Una vez inducida la litiasis se tomó un grupo como testigo positivo y a los otros 4 se les administraron tratamiento con el extracto de la planta en estudio, a las dosis de 300 y 500 mg/ kg de peso, ambas durante 14 días y 21 días. Concluido el tiempo de tratamiento, se obtuvieron las muestras de sangre, orina y tejido renal. Se midieron los siguientes indicadores: flujo urinario, creatinina en suero y orina, sodio y potasio en suero y orina, pH en orina, acido oxálico en orina y se realizó el estudio histológico del tejido renal. El análisis de resultados indicó que el tratamiento con el extracto de la planta en estudio a las dosis de 300 mg/Kg durante 21 días y 500 mg/Kg durante 14 y 21 días, incrementan el flujo urinario en un 75%, 77.78% y 66.69% respectivamente; y la depuración de creatinina en un 50.93%, 52.03% y 54.16% respectivamente, de forma significativa respecto al grupo testigo positivo; así mismo disminuye Jos niveles de ácido oxálico en orina en un 48%, 80% y 66.1 %(a las dosis de 300 mg/Kg durante 21 días y 500 mg/Kg durante 14 y 21 días respectivamente) de forma significativa respecto al grupo testigo positivo. Los resultados del análisis histopatológico indican que a las dosis de 300 mg/Kg durante 21 días y 500 mg/Kg durante 14 días, la presencia de microcristales es escasa, mientras que a la dosis de 500 mg/Kg de peso durante 21 no se evidencia presencia de microcristales en el tejido renal. Se concluye que el extracto seco hidroalcohólico preparado de los tallos y hojas de Mikania cordifolia. (L.f.) Willdenow. Presenta efecto antiurolitiasico y mejora la función renal a la dosis de 500 mg/kg de peso desde los 14 días de tratamiento y a la dosis de 300 mg/kg a los 21 días de tratamiento.

Hiperoxaluria primaria en tres hermanos / Primary hyperoxaluria in three brothers

La hiperoxaluria es responsable de 2%-20% de las causas metabólicas de litiasis en niños y adolescentes. Esta puede ser secundaria o primaria(HP), en este último caso es tipo I o tipo II, de herencia autosómica recesiva. El objetivo es analizar diagnóstico y evolución en dos hermanos con HP tipo I y un tercero con alta probabilidad. El primer caso presentó a los 9 años un cólico nefrítico con litiasis múltiples bilaterales y una IRA leve. Presentaba hiperoxaluria de 214 mg/1,73 m2. Se descartaron causas secundarias. El estudio genético demostró dos copias de la mutación IIe244Thr. Los otros dos pacientes se presentaron en forma similar, a edades de 8 y 17 años. La piridoxina a altas dosis descendió los niveles de oxaluria como está descrito en un tercio de los casos. El tiempo de evolución es 7,3 y 1 año respectivamente. Persisten actualmente con litiasis bilaterales, sin nefrocalcinosis ni alteraciones del medio interno. La severidad de la HP tipo I es variable, hay formas de presentación temprana con litiasis recurrente y falla renal crónica en la infancia o en la adolescencia; otras de inicio tardío en edad adulta. Se trata de una enfermedad grave, progresiva, cuyo diagnóstico temprano con estudio metabólico completo puede mejorar el pronóstico,fundamentalmente en aquellos que responden a la piridoxina. El manejo de la litiasis y sus complicaciones es fundamental para evitar la IRC. Cuando ésta se desarrolla, la diálisis agresiva y el trasplante hepatorrenal son las opciones terapéuticas. Es el primer informe de casos confirmados de hiperoxaluria primaria en nuestro país...