Hiperqueratosis epidermolítica. Presentación de caso / Epidermolytic hyperkeratosis. Case presentation

Fundamento: La hiperqueratosis epidermolítica es una genodermatosis con patrón de herencia autosómico dominante, afecta a ambos sexos, es una enfermedad rara y se estima un caso cada 300 000 personas en las que predominan las ampollas al nacer y la hiperqueratosis subsiguiente. Objetivo: Describir el caso de un paciente con hiperqueratosis epidermolítica que representa una situación clínica infrecuente por su incidencia. Presentación de caso: Adolescente de 17 años, con lesiones de hiperqueratosis y presencia de escamas grandes de color oscuro, que se desprenden fácilmente en grandes colgajos epidérmicos, y que se acompaña de olor fétido. Conclusiones: Este caso constituye una ictiosis ampollosa de Siemens desde el punto de vista clínico, un subtipo de hiperqueratosis epidermolítica, aunque la histología solo confirmó este último diagnóstico.

Background: The Epidermolytic hyperkeratosis is a genodermatosis with pattern of inheritance dominant autosomal ,it affects equally to both sexes, it is a strange illness and he/she is considered a case each 300 000 people in those that the bladders prevail when being born and the subsequent hyperkeratosis. Objective: To describe the case of a patient with Epidermolytic hyperkeratosis that represents an uncommon clinical situation for their incidence. Case presentation: 17 year-old adolescent, with hyperkeratosis lesions and he/she witnesses of big flakes of dark color that come off easily in big epidermal torn pieces, and that he/she accompanies of fetid scent. Conclusions: This case constitutes an ICHTHYOSIS bullous of Siemens from the clinical point of view, a subtype of Epidermolytic hyperkeratosis, although the alone histology confirms this last one diagnostic.

Hiperqueratosis epidermolítica / Epidermolytic hyperkeratosis / Hiperqueratose epidermolítica

Existe un grupo de desórdenes hereditarios de la cornificación, caracterizado por una excesiva acumulación de escamas en la piel, que varía desde leve y asintomático hasta amenazar la vida. El término ictiosis es derivado de la raíz griega "icti" que significa pescado. La Hiperqueratosis Epidermolítica (HE), también conocida como eritrodermia ictiosiforme congénita, es un desorden autosómico dominante de la cornificación, con una prevalencia de 1:100.000-300.000. Esta patología se evidencia al nacer o al poco tiempo por la presencia de ampollas y de eritrodermia. Existe un gran número de tipos de ictiosis, de los cuales, la mayoría son extremadamente raros. Entre los cuatro más comunes se encuentran: Ictiosis vulgar, Ictiosis ligada al gen X, Ictiosis lamelar, hiperqueratosis epidermolítica. Se presenta el caso de un paciente de 13 años, con diagnóstico clínico de hiperqueratosis epidermolítica que es llevado a consulta médica por compromiso severo de la piel.

There is a group of hereditary disorders of cornification characterized by an excessive accumulation of scales in the skin, which can range anywhere from mild and non-symptomatic to life threatening. The term ichthyosis derives from the Greek root "icti", which means fish. Epidermolytic hyperkeratosis (EHK), also known as bullous congenital ichthyosiform erythroderma, is an autosomal dominant disorder of cornification with a prevalence of 1:100,000 ­ 300,000. EHK is evident at birth or soon thereafter, characterized by blistering and erythroderma. There are numerous types of ichthyosis, of which the majority are extremely rare. Vulgar ichthyosis, X-linked ichthyosis, lamellar ichthyosis, and epidermolytic ichthyosis are amongst the 4 most common types. The case report presented involves a 13-year-old patient with a clinical diagnosis of Epidermolytic hyperkeratosis who was taken to medical consultation presenting severely compromised skin.

Existe um grupo de desordens hereditárias da cornificação, caracterizados por uma excessiva acumulação de escamas na pele; a qual varia desde leve e assintomático até ameaçar a vida. O termo ictiosis é derivado da raiz grega "icti" o qual significa peixe. A Hiperqueratose epidermolítica (HE) também conhecida como eritrodermia ictiosiforme congênita, é uma desordem autossômico dominante da cornificación, com uma prevalência de 1:100.000 ­ 300.000. Esta patologia se evidência ao nascer ou ao pouco tempo deste; pela presença de ampolas e de eritrodermia. Existe um grande número de tipos de ictiosis, dos quais a maioria são extremamente raros. Entre os 4 mas comuns se encontram: Ictiosis vulgar, Ictiosis unida ao gene X, Ictiosis lamelar, hiperqueratose epidermolítica. Apresentasse-se o caso de um paciente de 13 anos, com diagnóstico clínico de hiperqueratose epidermolítica que é levado a consulta médica por compromisso severo da pele.

Nevus epidérmico lineal con hiperqueratosis epidermolítica: descripción de caso / Linear epidermal nevus with epidermolytic hyperkeratosis case description

Introducción: El nevus epidérmico es una anomalía del desarrollo epidérmico que puede afectar cualquier parte del cuerpo, aunque se cita el predominio en las extremidades. Si bien esta entidad no es infrecuente, la presencia de hiperqueratosis epidermolítica en la biopsia cutánea es un hallazgo relativamente poco común, como lo demuestra la literatura consultada.Caso Clínico: Presentamos el caso de un paciente de sexo masculino de dos años de edad, con el diagnóstico de nevus epidérmico verrugoso lineal unilateral afectando el hemicuerpo izquierdo, con evidencias histopatológicas de hiperqueratosis epidermolítica. Discusión: El nevus epidérmico lineal unilateral es una forma rara de nevus epidérmico y también es inusual la presencia de hiperqeratosis epidermolítica. Se presenta generalmente dentro de los 5 primeros años de vida y las lesiones son intensamente pruriginosas. Estos nevos son frecuentemente refractarios al tratamiento tópico y la extirpación quirúrgica puede ser una opción para mejorar los síntomas.

Introduction: Epidermal nevus is an anomaly of epidermal development that can affect any part of the body, although usually reported in the extremities. Although it is not uncommon, the presence of epidermolytic hyperkeratosis on skin biopsy is a relatively uncommon finding in the literature. Case report: We report the case of a 2-year old male diagnosed with unilateral linear verrucous epidermal nevus of the left hemisphere with histopathological evidence of epidermolytic hyperkeratosis. Comments: Unilateral linear epidermal nevi are a rare form of epidermal nevus, and are also unusual in the presence of epidermolytic hyperkeratosis. They usually occur within the first 5 years of life and the lesions are intensely itchy. These nevi are often refractory to topical therapy and surgical removal may be an option to improve symptoms.