Cirrosis en una lactante como manifestación de un defecto congénito de la glicosilación

Se presenta el caso de una recién nacida a término valorada en el servicio de urgencias por ictericia sin criterios de fototerapia. En los controles analíticos posteriores se detecta hipertransaminasemia y dislipemia con aumento de LDL-colesterol. Tras no objetivar alteraciones en los diferentes parámetros estudiados se realiza biopsia hepática que muestra hallazgos compatibles con cirrosis. Se amplía el estudio metabólico y presenta un perfil alterado de sialotransferrinas lo que lleva a realizar un diagnóstico de defecto congénito de la glicosilación. Bajo este nombre se incluye un grupo amplio de enfermedades relacionadas con alteraciones en el proceso de unión de glicanos a las cadenas proteicas. Este defecto, de origen genético, implica cambios en la estructura y funcionalidad de las glicoproteínas. Las manifestaciones clínicas son heterogéneas, en función del gen afecto y del tipo de glicoproteínas alteradas, siendo lo más común la afectación hepática, neurológica y hematológica. (provisto por Infomedic International)

We present the case of a full-term newborn girl evaluated in the emergency department for jaundice without phototherapy criteria. Subsequent laboratory tests showed hypertransaminasemia and dyslipidemia with increased LDL-cholesterol. After finding no alterations in the different parameters studied, a liver biopsy was performed showing findings compatible with cirrhosis. The metabolic study was extended and the patient presented an altered sialotransferrin profile, which led to a diagnosis of congenital defect of glycosylation. This name includes a broad group of diseases related to alterations in the process of glycan binding to protein chains. This defect, of genetic origin, involves changes in the structure and functionality of glycoproteins. The clinical manifestations are heterogeneous, depending on the gene affected and the type of glycoproteins altered, the most common being hepatic, neurological and hematological involvement. (provided by Infomedic International)

Hepatitis autoinmune y enfermedad celiaca en una paciente con hipertransaminasemia crónica

La hepatitis autoinmune es una patología poco frecuente en pediatría cuya incidencia ha aumentado en los últimos años. Aunque su espectro clínico es muy variado, debe sospecharse ante el aumento de transaminasas séricas tras haber descartado otras etiologías. A continuación, se presenta el caso de una paciente de 9 años con hipertransaminasemia crónica que fue diagnosticada de hepatitis autoinmune y enfermedad celiaca. (provisto por Infomedic International)

Autoimmune hepatitis is a rare pathology in pediatrics whose incidence has increased in recent years. Although its clinical spectrum is very varied, it should be suspected due to the increase in serum transaminases after having ruled out other etiologies. The case of a 9-year-old patient with chronic hypertransaminasemia who was diagnosed with autoimmune hepatitis and celiac disease is presented below. (provided by Infomedic International)

Manifestaciones gastrointestinales y hepáticas de COVID-19 en niños / Gastrointestinal and hepatic manifestations of COVID-19 in children

Resumen: SARS-CoV-2 es un virus de alta estabilidad ambiental. Es principalmente un patógeno respiratorio que también afecta el tracto gastrointestinal. El receptor ACE2 es el principal receptor de SARS- CoV-2, hay evidencia de su elevada presencia en intestino, colon y colangiocitos; igualmente se en cuentra expresado en hepatocitos pero en menor proporción. SARS-CoV-2 tiene un tropismo gas trointestinal que explica los síntomas digestivos y la diseminación viral en deposiciones. Las caracte rísticas de SARS-CoV-2 incluyen a la proteína S (Spike o Espícula) que se une de forma muy estable al receptor ACE2. La infección por SARS-CoV-2 produce disbiosis y alteraciones en el eje pulmón- intestino. A nivel intestinal y hepático produce una respuesta Linfocitos T evidente y una respuesta de citocinas que producirían daño intestinal inflamatorio. Las manifestaciones a nivel intestinal en orden de frecuencia son pérdida de apetito, diarrea, náuseas, vómitos y dolor abdominal. Éste último podría ser un marcador de gravedad. En niños la diarrea es habitualmente leve y autolimitada. A nivel hepático la hipertransaminasemia ocurre en 40-60% de los pacientes graves. SARS-CoV-2 puede per manecer en deposiciones un tiempo más prolongado que en secreciones respiratorias, este hallazgo influiría en la diseminación de enfermedad. En esta revisión se destaca la importancia de efectuar un reconocimiento precoz de las manifestaciones gastrointestinales y hepáticas, aumentar el índice de sospecha, efectuar un diagnóstico oportuno y reconocer eventuales complicaciones de la enferme dad. La potencial transmisión fecal oral puede influir en la diseminación de enfermedad. Reconocer este hallazgo es importante para definir aislamiento.

Abstract: SARS-CoV-2 is a high environmental stable virus. It is predominantly a respiratory pathogen that also affects the gastrointestinal tract. The ACE 2 receptor is the main receptor of SARS-CoV-2, with evidence of its high presence in the intestine, colon and cholangiocytes, and, in smaller proportion, in hepatocytes. SARS-CoV-2 has a gastrointestinal tropism that explains digestive symptoms and viral spread in stools. The characteristics of this virus include the S (Spike) protein that binds very stably to the ACE-2 receptor and, at the same time, SARS-CoV-2 produces dysbiosis and alterations in the gut-lung axis. It produces a clear T-cell response and a cytokines storm in the intestine and liver that would produce inflammatory bowel damage. Intestinal manifestations by order of frequency are loss of appetite, diarrhea, nausea and vomiting, and abdominal pain, where the latter could be a severity marker. In children, diarrhea is the most frequent symptom, usually mild and self-limiting. In the liver, hypertransaminasemia occurs in severe patients ranging from 40 to 60%. SARS-CoV-2 can re main in stools longer than in respiratory secretions, which would influence the spread of disease. This article highlights the importance of an early diagnosis of gastrointestinal and hepatic manifestations, increase the index of suspicion, make a timely diagnosis, and recognize eventual complications of the disease. The potential oral-fecal route of transmission may influence the disease spread. Recognizing this finding is important to define isolation.

Marcadores serológicos de hepatopatías virales y autoinmunes en pacientes celíacos atendidos en el Instituto de Gastroenterología / Serologic markers of viral and autoimmune liver diseases in celiac patients treated at the Institute of Gastroenterology

Introducción: El espectro del compromiso hepático en la enfermedad celíaca es muy amplio e incluye hepatopatías virales y autoinmunes. Objetivo: Caracterizar el comportamiento de los marcadores serológicos de hepatopatías virales y autoinmunes en pacientes celíacos adultos atendidos en el Instituto de Gastroenterología. Materiales y Métodos: Se realizó un estudio observacional descriptivo transversal en el período comprendido entre marzo de 2016 y marzo 2017 en 43 pacientes adultos celíacos atendidos en el Instituto de Gastroenterología de La Habana. A todos, previo consentimiento informado se les realizaron estudios bioquímicos y serológicos para identificar infección por virus de hepatitis B, C y respuesta inmune humoral frente a autoanticuerpos hepáticos y sistémicos. Para el análisis estadístico se emplearon distribuciones de frecuencia y para la comparación entre los grupos se utilizó la probabilidad exacta de Fisher. Se consideró significativo una p < 0,05. Resultados: El 58,1 por ciento de los pacientes presentó hipofosfatasemia y 14 por ciento hipertransaminasemia, sin coincidencias entre los casos registrados. El 100 por ciento de los celíacos fue negativo para el virus de hepatitis C. La positividad de autoanticuerpos hepáticos se registró entre 2,3 por ciento y 14 por ciento de los pacientes evaluados. Existió asociación significativa entre hipertransaminasemia y la presencia de anticuerpos séricos contra la transglutaminasa tisular. Conclusiones: La expresión de marcadores de autoinmunidad hepática en los pacientes celíacos evaluados es frecuente, no así la presencia de marcadores de hepatopatías virales(AU)

Introduction: The spectrum of hepatic involvement in celiac disease is very broad and includes viral and autoimmune hepatopathies. Objective: To characterize the behavior of serologic markers of viral and autoimmune hepatopathies in adult celiac patients treated at the Institute of Gastroenterology. Materials and Methods: A cross-sectional observational study was conducted in 43 adult celiac patients treated at the Institute of Gastroenterology of Havana from March 2016 to March 2017. Prior informed consent, biochemical and serologic studies were carried out in all cases, in order to identify hepatitis B and C virus infections and humoral immune response to liver and systemic autoantibodies. Frequency distributions were used for statistical analysis, and Fisher's exact test was used for the comparison between groups. Results: 58.1 percent of the patients presented hypophosphatasemia and hypertransaminasemia in 14 percent, with no coincidence between the cases recorded. The 100 percent of the celiac patients were negative for hepatitis C virus. The positivity of liver autoantibodies was recorded between 2,3 percent and 14 percent of the patients evaluated. There was a significant association between hypertransaminasemia and the presence of serum antibodies against tissue transglutaminase. Conclusions: The expression markers of liver autoimmunity in celiac patients was frequent, but not the presence of markers of viral hepatopathy(AU)

Hallazgos clínicos e histomorfológicos en pacientes con esteatosis hepática no alcohólica / Clinical and hystomorphological findings in patients with non alcoholic hepatic steatosis

Se realizó un estudio observacional y descriptivo de 32 pacientes con esteatosis hepática no alcohólica, diagnosticados en el Hospital Provincial Docente Clinicoquirúrgico "Saturnino Lora Torres" de Santiago de Cuba, de enero de 2011 a junio de 2013, a fin de caracterizarles epidemiológica, clínica e histomorfológicamente. En la investigación se obtuvo un incremento de la esteatosis hepática no alcohólica entre las hepatopatías crónicas, con predominio en personas de los grupos etarios de 35-44 y 45-54 años y del sexo masculino, y una mayor asociación a la hipertrigliceridemia y la hipertransaminasemia; igualmente, la dislipidemia y el sobrepeso -- según índice de masa corporal -- representaron los factores de riesgo más frecuentes en los afectados. No se encontró significación estadística al correlacionar los hallazgos ecográficos con los obtenidos por biopsia, de manera que quedó reafirmado que la laparoscopia constituye el medio de mayor sensibilidad y especificidad para diagnosticar la enfermedad en cuestión.

An observational and descriptive study of 32 patients with hepatic alcoholic steatosis, diagnosed in "Saturnino Lora Torres" Teaching Clinical Surgical Provincial Hospital in Santiago de Cuba was carried out from January, 2011 to June, 2013, in order to characterize them epidemiologically, clinically and hystomorphologically. In the investigation an increment of the non alcoholic hepatic steatosis was obtained among the chronic hepatopathies, with prevalence in people of the age groups 35-44 and 45-54 years and of the male sex, and a higher association to hypertriglyceridemia and hypertransaminasemia; equally, the dyslipidemia and overweight -- according to index of body mass -- represented the most frequent risk factors in those affected. There was no statistical significance when correlating the echographical with the biopsy findings, so that it was reaffirmed that laparoscopy constitutes the most sensitive and specific mean to diagnose the disease.

El niño con hipertransaminasemia: ¿cómo continuar? / The child with hypertransaminasemia: what's next?

El aumento de las cifras de transaminasas séricas puede observarse en diferentes escenarios de la consulta médica cada vez con mayor frecuencia. Esto supone un desafío complejo para el pediatra dada la escasa información bibliográfica que existe sobre este tema. Desde el paciente completamente asintomático hasta el niño con signos de cronicidad, el espectro es muy variado y obliga a orientar rápida y eficientemente la investigación a fin de evitar costos y sufrimientos innecesarios para el paciente y su familia. El trabajo coordinado con el hepatólogo es recomendable en la mayoría de los casos.

The raising of serum transaminases is seen with increasing frequency in different scenarios from daily practice. This poses a complex challenge to the pediatrician owing to the scarcity of bibliographic information available on this topic. From the completely asymptomatic patient to the child with signs of chronic liver disease, the full spectrum is highly varied, compelling to guide the investigation efficiently, in order to avoid unnecessary costs and suffering to the patient and their family. Coordinated work with the hepatologist is advisable in most instances.

Elevación de aminotransferasas y su relación con esteatosis hepática en pacientes obesos / Aminotransferases elevation and its relationship with hepatic steatosis in obese patients

NAFLD es la principal causa de enfermedad crónica del hígado siendo la causa más frecuente de alteración de aminotransferasas, en hasta un 66 a 90%. Determinar la elevación de aminotransferasas y su relación con esteatosis hepática en pacientes obesos. Se realizó un estudio descriptivo, prospectivo y transversal; el muestreo empleado fue intencional, no probabilístico desde Enero-Abril 2012. Se incluyeron 45 individuos obesos con edades entre 18 a 70 años, a los cuales se les practicó ultrasonido abdominal y química sanguínea. De los 45 pacientes incluidos el 73.3% (n=33) fueron del sexo femenino, con una edad promedio fue 47 ± 14 años; el IMC promedio fue 33,4 ± 5,5, la concentración media de AST fue 41 ± 15 UI/mL y de ALT fue 34 ± 14 UI/mL. La media de la concentración de colesterol total fue de 201 ± 39 mg y triglicéridos 171 ± 82 mg. Los pacientes con esteatosis hepática presentaron elevación de AST con respecto a los pacientes sin esteatosis, (p = 0,071); ALT se elevó más en pacientes con esteatosis que en los pacientes sin esteatosis, (p = 0,004), pudiendo inferir que la esteatosis hepática influye en su elevación. En cuanto al colesterol total y triglicéridos, no se encontró relación; aunque, el colesterol total estuvo más elevado en el grupo de pacientes con esteatosis que en los pacientes sin esteatosis. Se halló asociación entre los grados de obesidad y la presencia de esteatosis hepática (p = 0,001)

NAFLD is the leading cause of chronic liver disease being the most common cause of altered transaminases in up to 66 to 90%. Determine the elevation of aminotransferases and its relationship to hepatic steatosis in obese. We performed a descriptive, prospective and transversal study; the sample used was intentional, non-probability from January to April 2012. We included 45 obese persons aged 18 to 70 years old; we performed to all an abdominal ultrasound and blood chemistry. Of the 45 patients included 73.3% (n = 33) were female, mean age was 47 ± 14 years, mean BMI was 33.4 ± 5.5, the mean concentration of SAST was 41 ± 15 IU/mL and SALT was 34 ± 14 IU/mL. The mean total cholesterol concentration was 201 ± 39 mg and triglycerides 171 ± 82 mg. Patients with hepatic steatosis had elevation of AST compared to patients without steatosis, (p = 0.071), the value of ALT was higher in patients with steatosis than in patients without steatosis, (p = 0.004), we can infer that hepatic steatosis influences their elevation. As for total cholesterol and triglycerides, no relationship was found, although total cholesterol was higher in the group of patients with steatosis than in patients without steatosis. Association was found between the degree of obesity and the presence of hepatic steatosis (p = 0.001)

Manifestaciones hepatobiliares en pacientes con enfermedad inflamatoria crónica intestinal / Hepatobiliary manifestations in patients with chronic inflammatory bowel disease

Es frecuente que en pacientes con enfermedad inflamatoria intestinal se observen cambios analíticos o clínicos que indican la existencia de una enfermedad hepatobiliar. La frecuencia de estos hallazgos oscila entre 11-49 porciento en colitis ulcerosa y entre 15-30 porciento en enfermedad de Crohn. En algunos casos, estas alteraciones se observan desde el primer momento en que se estudia a los pacientes, otras surgen en el curso de la enfermedad. Se realizó un estudio descriptivo observacional retrospectivo donde se incluyó 180 pacientes con enfermedad inflamatoria intestinal, que se atienden en el Instituto de Gastroenterología, de ellos con manifestaciones hepatobiliares, 17 pacientes (9,4 porciento), 12 colitis ulcerosa y 5 Crohn. Las variables estudiadas fueron: sexo, edad, años de evolución según tipo de enfermedad inflamatoria, tipo de manifestación hepatobiliar, síntomas clínicos, estudio de enzimas hepáticas y hallazgos ultrasonográficos. Se concluyó que existe predominio de pacientes con colitis ulcerosa. Predominó el sexo femenino en la colitis ulcerosa; el Crohn no tuvo variaciones significativas. La edad estuvo comprendida entre 30 y 49 años. La manifestación hepatobiliar más frecuente en el Crohn fue la hepatopatía de etiología no filiada y en la colitis ulcerosa la colangitis esclerosante primaria. El síntoma clínico que predominó en ambos grupos fue la astenia, y en la colitis ulcerosa también predominó el prurito e íctero. Con respecto a las enzimas bioquímicas predominó la hipertransaminasemia, y por ultrasonido el aspecto granular y aumento de la ecogenicidad hepática

It is common for patients with inflammatory bowel disease to present analytical or clinical changes pointing to the presence of hepatobiliary disease. The frequency of such findings ranges between 11-49 percent in ulcerous colitis and between 15-30 percent in Crohn's disease. In some cases, the alterations are found when the patient is first examined, while in others they emerge during the course of the disease. An observational retrospective descriptive study was conducted of 180 patients with inflammatory bowel disease cared for at the Institute of Gastroenterology. Hepatobiliary manifestations were found in 17 patients (9.4 percent): 12 with ulcerous colitis and 5 with Crohn's disease. The variables studied were sex, age, years of evolution by type of inflammatory disease, type of hepatobiliary manifestation, clinical symptoms, study of hepatic enzymes and ultrasonographic findings. There was a predominance of patients with ulcerous colitis. Female sex prevailed in ulcerous colitis. No significant differences were found in Crohn's disease. Age ranged between 30-49. The most common hepatobiliary manifestations were liver disease of unknown etiology in Crohn's disease and primary sclerosing cholangitis in ulcerous colitis. The prevailing clinical symptom in both groups was asthenia. Pruritus and jaundice were also predominant in ulcerous colitis. With respect to biochemical enzymes, there was a predominance of hypertransaminasemia. Ultrasonographically, a granular aspect and increased hepatic echogenicity were the prevailing features