Evaluación de mutaciones en los genes GJB2 y GJB6 en pacientes con sordera congénita identificados mediante screening neonatal / Evaluation of GJB2 and GJB6 gene mutation in Chilean patients with congenital deafness identified through neonatal screening

If not detected and treated early, congenital sensorineural hearing loss generates impairment in linguistic, intellectual and social development of individuals. Most congenital hearing deficits are genetic. The most common causes are mutations in GJB2 and GJB6 genes, both located on chromosome 13, encoding junction proteins that allow the transduction of sound in the inner ear. Objetive: To evaluate the presence of mutations in GJB2 and GJB6 genes in a population of children diagnosed with deafness in Complejo Hospitalario Sótero del Río since implementation of the universal newborn hearing screening program. Patients and Methods: 8 patients with congenital nonsyndromic sensorineural deafness were evaluated. Genomic DNA was extracted from oral mucosa swabs. PCR was performed to identify the 35 del G mutation in GJB2, followed by sequencing of this gene, and PCR for 2 GJB6 deletions. Results: Two patients were heterozygous for 35 del G mutation in GJB2, being their other alleles normal. Another 2 patients were heterozygous for V27I polymorphism, one of them also accompanied by p.A148A (c.444C > A) variant. A patient was found with a previously undescribed mutation (c.4360 C>T) in GJB2's intron 1, being the second allele normal. No mutations were identified in GJB6. Conclusions: In this population of children, mutations in the GJB2 gene were an identifiable cause of congenital sensorineural.

La hipoacusia neurosensorial congénita es una patología frecuente que si no es detectada y tratada oportunamente genera alteraciones en el desarrollo del niño. Desde el año 2005 se lleva a cabo en el Complejo Hospitalario Dr. Sótero del Río un programa de screening auditivo universal para la detección precoz de esta patología. La mayor parte de los déficits auditivos congénitos son genéticos. La etiología más común son las mutaciones en los genes GJB2 y GJB6, que codifican para proteínas "gap junction" que permiten la traducción del sonido en el oído interno. Objetivo: Evaluar la presencia de mutaciones de los genes GJB2 y GJB6 en una población de niños diagnosticados con hipoacusia congénita en el Complejo Hospitalario Dr. Sótero del Río a través del programa de screening auditivo universal. Pacientes y Método: Se evaluaron 8 pacientes con hipoacusia congénita neurosensorial no sindrómica. Se extrajo ADN genómico de hisopado de mucosa bucal y se realizó PCR para identificar la mutación 35 del G en GJB2, seguida de secuenciación de este gen, y PCR para 2 deleciones del gen GJB6. Resultados: Dos pacientes fueron heterocigotos para la mutación 35 del G en GJB2, siendo sus otros alelos normales. Dos fueron heterocigotos para el polimorfismo V27I; uno acompañado por la variante p.A148A (c.444 C > A). Se encontró además un paciente con una mutación no descrita anteriormente (c.4360 C>T) en el intrón 1 de GJB2, siendo su segundo alelo normal. No se identificaron mutaciones en GJB6. Conclusiones: En este grupo de niños estudiados se encontró mutaciones en el gen GJB2, causantes de sordera neurosensorial congénita.

Rendimiento auditivo en pacientes menores de 2 años comparado con pacientes entre 2 y 5 años con implante coclear / Auditory performance in patients younger than 2 years old and patients between two and five years old who were intervened with cochlear implant

Objetivos: Conocer y comparar la evolución del rendimiento auditivo de los pacientes menores de 2 años (prelinguales) y entre 2 a 5 años (perilinguales) con hipoacusia neurosensorial severa a profunda que fueron intervenidos con la colocación del implante coclear. Materiales y métodos: Estudio descriptivo de pacientes del programa de implante coclear del Hospital Militar Central y el Hospital Universitario Clínica San Rafael. Se incluyeron pacientes prelinguales y perilinguales a los cuales se les realizó seguimiento del rendimiento auditivo con las pruebas de IT-MAIS y otthingham durante 3, 6 y 12 meses posimplante durante los años 2001 a 2008. Resultados: La población blanco fueron 84 pacientes de los cuales 53 pacientes cumplieron con los criterios de inclusión, 13 fueron prelinguales y 40 en proceso de adquisición del lenguaje o perilinguales, las dos pruebas alcanzaron un valor estadísticamente significativo con p menor de 0.05, a favor del grupo de pacientes prelinguales, es decir, que la intervención con el implante coclear en los pacientes prelinguales tiene mejor resultado que en los pacientes perilinguales. Conclusión: los pacientes prelinguales con implante coclear tienen mejor rendimiento auditivo que los pacientes perilinguales al año de seguimiento.

Objectives: To get to know and compare the evolution of auditory performance of children younger tan 2 years old (prelingual) and children between two and five years old (perilingual) with severe to profound sensorineural hearing loss that were implanted with a cochlear implant. Material and Methods: A descriptive study of patients that are part of the cochlear implant program at Hospital Militar central and at Hospital Universitario Clínica San Rafael. Prelingual and perilingual patients were included for follow - up of the auditory performance with the following tests IT-MAIS and Nottingham for 3, 6 and 12 months after the implant from 2001 to 2008. Results: The target population was 84 patients out of which 53 patients complied with the inclusion criteria, 13 of which were prelingual and 40 were in the process of acquiring the language or perilingual. Both tests reached a statistically significant value with p lower than 0.05, in favor of the prelingual group of patients. That is, the surgery with a cochlear implant has a better result in prelingual patients than it does in perilingual patients. Conclusion: perilingual patients with cochlear implants have a better auditory performance than perilingual patients after a follow-up of a year.