Diabetes insípida central debida a histiocitosis de células de Langerhans / Central diabetes insipidus due to Langerhans cell histiocytosis

Resumen La diabetes insípida central es un trastorno ocasionado por la deficiencia total o parcial de la síntesis, secreción o ambas de la hormona antidiurética, causada por una disfunción hipotálamo-hipofisaria que resulta en un síndrome poliúrico con polidipsia severa. Este trastorno puede ser primario, debido a anormalidades genéticas, o secundario a lesiones posquirúrgicas, traumáticas, infecciosas o tumorales. Describimos el caso de un paciente de 15 años de edad al momento del diagnóstico. En la primera visita el paciente tenía un claro síndrome poliúrico. La resonancia magnética de cráneo mostró únicamente un aracnoidocele selar; sin embargo, en el estudio de seguimiento realizado ocho meses después se encontró engrosamiento del tallo hipofisario y una lesión osteolítica en el hueso parietal izquierdo. El paciente fue tratado con resección quirúrgica de la lesión lítica, seguida de 12 ciclos de quimioterapia. Dos años después se confirmó hipogonadismo hipogonadotrópico. La ausencia de lesiones al momento del diagnóstico no excluye la posibilidad de que se hagan aparentes las lesiones tumorales clásicas, como en nuestro caso, en el que únicamente aparecía un aracnoidocele inicial y pocos meses después se hizo evidente el engrosamiento del tallo hipofisario y la metástasis osteolítica.

Abstract Central diabetes insipidus is a disorder produced by total or partial deficiency in the synthesis or secretion of antidiuretic hormone caused by hypothalamic-hypophyseal dysfunction, which results in a polyuric syndrome with severe polydipsia. This disorder may be primary when it is caused by genetic abnormalities, or secondary to postoperative, traumatic, infectious or tumoral lesions. This paper reports the case of a male patient, admitted at the endocrine clinic at the age of 15 with a severe polyuric syndrome. At the time of diagnosis of diabetes insipidus, a magnetic resonance was performed demonstrating only a sellar arachnoidocele; however, in the follow-up study conducted eight months later, we found a marked thickening of the hypophyseal stalk and an osteolytic lesion on the left parietal bone. The patient was treated by surgical resection of the lytic parietal bone lesion, followed by 12 cycles of chemotherapy. Two years later, we confirmed the diagnosis of hypogonadotropic hypogonadism. Absent lesions at moment of diagnosis do not exclude the possibility of the appearance of classic tumoral lesions on follow-up studies, like in our case in which only the initial aracnoidocele appeared, but few months later a thickening of the hypophyseal stalk and bone metastasis became evident.

Manifestaciones clínicas asociadas al síndrome de Prader-Willi / Clinical Manifestations Associated with Prader-Willi Syndrome

RESUMEN El síndrome de Prader-Willi (SPW) es un trastorno genético, que afecta el neurodesarrollo que, a pesar de su baja frecuencia, merece ser considerado como un trastorno de relevancia clínica al ser la causa más frecuente de obesidad de origen genético. Las manifestaciones clínicas que derivan de SPW tienen origen en la desregulación hipotalámica, por lo que al comprender la trascendencia e implicación de ésta se entenderá la amplia gama de manifestaciones que pueden presentarse con severidad variable y cuyas complicaciones a su vez afectan la salud y socialización a largo plazo lo que influye sobre la calidad de vida de los pacientes con SPW. El diagnóstico preciso permite distinguir este síndrome de otros trastornos genéticos y de otras patologías que afectan la función hipotalámica a la vez que posibilita estimar la gravedad de las manifestaciones y el riesgo de repetición en una misma familia. Por ello, esta revisión se presenta con el objetivo de describir las manifestaciones clínicas del síndrome de Prader-Willi que orienten la sospecha clínica, las similitudes que comparte éste con otros trastornos, así como dar a conocer las técnicas de diagnóstico disponibles que favorecen el abordaje de los pacientes y facilitar su manejo integral oportunamente.

ABSTRACT Prader-Willi syndrome (PWS) is a genetic disorder that affects neurodevelopment, which, despite its low frequency, deserves to be consideredaclinically relevant disorder since it is themost frequent cause of genetically derived obesity. The clinical manifestations that derive from SPW correlate to those from a hypothalamic dysregulation, so that, understanding the importance and implication of the hypothalamic involvement, the wide range of manifestations that can present with variable severity and whose complications in turn affect the health can be understood. and long-term socialization affecting the quality of life of patients with PWS. An accurate diagnosis can discriminate this syndrome from other genetic disorders and from non-genetic pathologies that affect hypothalamic function, while also allowing to estimate the severity in a specific patient and the risk of repetition in other family members. Therefore, the present descriptive review is aimed to describe the clinical manifestations of Prader-Willi syndrome to guide the clinical diagnosis; the signs and symptoms that can differentiate this syndrome from other disorders, as well as presenting a description of the actual diagnostic techniques that can allow a prompt and precise diagnosis, and thus, translate in a comprehensive and timely approach of the patients with PWS.

Diagnóstico y manejo del hipogonadismo masculino / Male hypogonadism management

El hipogonadismo masculino se caracteriza por disfunción testicular y/o del eje hipotálamo-hipofisario produciendo una reducción de las concentraciones de testosterona. Se clasifica en hipogonadismo hipogonadotrópico (Hh) e hipogonadismo hipergonadotrópico (HH), y a su vez en causas adquiridas y congénitas. Las gonadotropinas pueden estar elevadas (HH) o disminuidas (Hh) y en general cursan con niveles disminuidos de testosterona. Dentro de las pruebas que apoyan al diagnóstico y manejo se incluyen el ecosonograma testicular, evaluación genética, densitometría ósea, biopsia testicular, estudios imagenológicos, espermograma, anticuerpos antiespermáticos y las pruebas dinámicas. Por último, la terapia de reemplazo con testosterona es el principal tratamiento, y la meta es obtener valores de testosterona total entre 400 y 700 ng/dL. A continuación, se presenta el protocolo para el diagnóstico y manejo del hipogonadismo masculino, con la evidencia científica y la experiencia clínica de la Unidad de Endocrinología del IAHULA.

Male hypogonadism is characterized by testicular dysfunction secondary to testicular damage and/or hypothalamus-pituitary axis dysfunction resulting in a reduction in testosterone levels. It is classified as hypogonadotropic hypogonadism (Hh) or hypergonadotropic hypogonadism (HH), and these are also divided in acquired and congenital causes. Gonadotropins may be high (HH) or decreased (Hh) and generally occur with decreased testosterone levels. Among the tests supporting the diagnosis and management are included testicular ultrasonography, genetic screening, bone densitometry, testicular biopsy, imaging studies, spermogram, sperm antibodies and hormonal dynamic tests. Finally, testosterone replacement therapy is the main treatment, and the goal is to obtain total testosterone values between 400 and 700 ng/dL. Below, is presented the IAHULA Endocrinology Unit guidelines for male hypogonadism management, based on scientific evidence and clinical experience.

Amenorrea hipotalámica: consideraciones etiológicas y clínicas a raíz de una paciente / Hypothalamic amenorrhea: report of one case

Hypothalamic amenorrhea is secondary to the dysfunction of the hypothalamic pacemaker that regulates the pulsatile secretion of gonadotropin releasing hormone (GnRH). We report a 21 years old female with an isolated and persistent hypogonadotropic hypogonadism probably of congenital origin. The patient had a good olfactory function, did not have anatomical alterations and two GnRH stimulation tests showed a pre puberal pattern. Hormone replacement therapy allowed her to complete her puberal development.

Amenorrea primaria: [revisión] / Primary amenorrea: [revision]

Objetivo: se hace una revisión detallada de la amenorreaprimaria, teniendo como base la clasificación propuesta por Mashchak CA y col. de acuerdo con la presencia o ausencia del desarrollo mamario y la presencia o no de útero, por ser la de mayor utilidad para el enfoque de manejo de las pacientes con amenorrea primaria. Metodología: se realizó una búsqueda de la literatura publicada en inglés a través de MEDLINE y OVID, usando como palabras clave: amenorrhea, primary amenorrhea, menstrual disorders, Turner syndrome, Kallmann syndrome, Prader-Willi síndrome, hypogonadotropic-hypogonadism; y se clasificó la información como soporte de la presente revisión, realizando resúmenes para su análisis. Resultados: la amenorrea primaria puede ser causada por una variedad de alteraciones que incluyen anormalidades müllerianas, gonadales, hipofisiarias, hipotalámicas, adrenales y tiroideas, o disfunciones hormonales en estos diferentes niveles. Estas anormalidades pueden ser congénitas por defectos cromosómicos o genéticos, o adquiridas, por lo tanto, es importante realizar un diagnóstico certero de esta patología para llevar a cabo un enfoque terapéutico adecuado, con el fin de disminuir todas las consecuencias que la enfermedad puede causar. Conclusiones: el tratamiento de las pacientes con amenorrea primaria debe ser individualizado, de acuerdo con las posibilidades terapéuticas de cada paciente, pero existen unas preguntas generales que tienen todas las pacientes o sus familiares y son relacionadas con la menstruación y los ciclos menstruales espontáneos posteriores, fertilidad, sexualidad y posibilidad de coitos con penetración vaginal satisfactoria.

Objective: this is a detailed review of primary amenorrhea using Mashchak CA et al. classification according to the presence or absence of breast development and the presence or absence of uterus as being the most useful approach for managing patients suffering from this problem. Method: Medline and Ovid databases were searched for papers published in English using the following keywords: amenorrhea, primary amenorrhea, menstrual disorder, Turner syndrome, Kallmann syndrome, Prader-Willisyndrome, hypogonadotropic hypogonadism. This information was classified to support this review by making summaries for analysis. Results: primary amenorrhea can be caused by many alterations affecting the Mullerian structures, gonads, pituitary gland, hypothalamus, thyroid, adrenals or hormonal dysfunction; such anomalies may be congenital due to genetic or chromosomal defects or acquired. It is thus important that this problem is specifically diagnosed to enable a suitable therapeutic approach to be adopted for minimising the consequences of this disease. Conclusions: many diseases cause this problem, so diagnosing and treating patients suffering from primary amenorrhea must be individualised; however, some general questions needing specific answers are raised by all patients or their families. These questions are related to menstruation and spontaneous menstrual cycles, subsequent fertility, sexuality and the possibility of coitus with satisfactory vaginal penetration.