Histiocitosis de células mixtas: Reporte de un caso

Introducción: Las histiocitosis son enfermedades raras, caracterizadas por la infiltración tisular de histiocitos anormales. Se dividen en cinco grupos. Son frecuentes en la población pediátrica. La combinación de la histiocitosis de células de Langerhans e histiocitosis de células no-Langerhans es fortuita. Reporte de caso: Se reporta el caso de una paciente de 66 años que debutó con un cuadro de compromiso sistémico, del que llamó la atención la presencia de masas tumorales en la cara anterior de las piernas, dolor óseo generalizado y alteraciones endocrinológicas. Se planteó el diagnóstico de histiocitosis mixta. Se sugirió tratamiento con: anticuerpos monoclonales anti BRAF V600E, interferón alfa y/o quimioterapia. Conclusión: Es posible realizar el diagnóstico de histiocitosis a partir de los antecedentes personales patológicos del paciente y los hallazgos clínicos manifiestos con el apoyo de estudios radiológicos, histológicos e inmunohistoquímicos. Finalmente, este es el primer caso de histiocitosis mixta publicado en Ecuador.

Introduction: Histiocytoses are rare diseases characterized by tissue infiltration by abnormal histiocytes. They are divided into five groups. They are frequent in the pediatric population. The combination of Langerhans cell histiocytosis and non-Langerhans cell histiocytosis is fortuitous. Case report: We report the case of a 66-year-old female patient who debuted with a history of systemic involvement, in which the presence of tumor masses on the anterior aspect of the legs, generalized bone pain and endocrinological alterations attracted our attention. The diagnosis of mixed histiocytosis was suggested. Treatment with anti BRAF V600E monoclonal antibodies, interferon alpha and/or chemotherapy was recommended. Conclusion: It is possible to make the diagnosis of histiocytosis based on the patient's personal pathological history and the clinical findings with the support of radiological, histological and immunohistochemical studies. Finally, this is the first case of mixed histiocytosis published in Ecuador.

Tratamiento exitoso de enfermedad de Rosai-Dorfman con inmunomoduladores y quimioterapia metronómica / Successful treatment of Rosai-Dorfman disease with immunomodulators and metronomic chemotherap

RESUMEN Introducción: La enfermedad de Rosai-Dorfman es una histiocitosis linfática masiva caracterizada por emperipolesis con inmunohistoquímica positiva para S100 y CD68. Es una entidad clínica rara y de curso benigno más comúnmente presentada en varones. Objetivo: El propósito de este caso clínico es demostrar el tratamiento exitoso de la enfermedad de Rosai-Dorfman con inmunomoduladores y quimioterapia metronómica. Presentación del caso: Paciente masculino de 57 años que acude por linfadenopatía cervical bilateral, a quien se le realiza tomografía y biopsia ganglionar con resultados positivos para S100 y CD68 con marcado fenómeno de emperipolesis. Recibió esquema inmunomodulador y quimioterapia metronómica exitosa con remisión de enfermedad. Conclusiones: Los pacientes diagnosticados con Rosai-Dorfman son muy pocos debido a lo inusual de esta entidad clínica. Es importante mencionar que esta enfermedad es una histiocitosis de células tipo No Langerhans con características de benignidad y buena respuesta al manejo con corticoides y quimioterapia metronómica, terapia instaurada en nuestro paciente con buena evolución.

ABSTRACT Introduction: Rosai-Dorfman disease is a massive lymphocytic histiocytosis characterized by emperipolesis with positive immunohistochemistry for S100 and CD68. It is a rare clinical entity of benign course most commonly presenting in males. Objective: The purpose of this clinical case is to demonstrate successful treatment of Rosai-Dorfman disease with immunomodulators and metronomic chemotherapy. Case presentation: A 57-year-old male patient presenting with bilateral cervical lymphadenopathy underwent CT scan and lymph node biopsy with positive results for S100 and CD68 with marked emperipolesis phenomenon. He received immunomodulatory scheme and successful metronomic chemotherapy with disease remission. Conclusions: Patients diagnosed with Rosai-Dorfman are very few due to the unusual nature of this clinical entity. It is important to mention that this disease is a non-Langerhans cell histiocytosis with benign characteristics and good response to management with corticosteroids and metronomic chemotherapy, therapy established in our patient with good evolution.

Xantoma del hueso temporal. A propósito de n caso

Se presenta el caso de una mujer de 53 años de edad, quien presentó por un año tinnitus de frecuencia mixta en el oído izquierdo y abruptamente desarrollo cuadro de sordera súbita ipsilateral. Recibió tratamiento con corticoides por vía oral, además de infiltraciones intratimpánicas. En las evaluaciones por imágenes de tomografía y resonancia magnética con contraste, se detecta tumoración sólida de bordes bien definidos a nivel de la unión entre la porción petrosa y escamosa del hueso temporal izquierdo. Para definir el diagnóstico se realizó exéresis de la lesión por mastoidectomía a demanda; el estudio anátomo-patológico reveló xantoma de hueso temporal. Debido a que el lugar de presentación es inusual se reporta el caso y se realiza una revisión del tema.

SUMMARY We present the case of a 53-year-old female patient who presented with one-year history of mixed frequency tinnitus of the left ear and sudden development of unilateral deafness. She received treatment with oral steroids plus intratympanic infiltrations. Imaging studies using CT-Scan and MRI disclosed a solid tumor of well-defined borders in the union of the petrosal and squamous portions of the left temporal bone. A mastoidectomy was performed, the anatomopathological studies revealed a xanthoma of the temporal bone. A literature review was performed.

Enfermedad de Rosai-Dorfman primaria ósea

La enfermedad de Rosai-Dorfman es una patología poco común que suele presentarse con adenopatías cervicales indoloras. El compromiso óseo como presentación extraganglionar es aún menos frecuente. Se presenta el caso de una mujer de 38 años con 3 meses de dolor y limitación funcional en miembro inferior derecho. La radiografía simple y tomografía computarizada mostraron la presencia de una lesión ósea lítica en la metáfisis y epífisis distal del fémur derecho. Finalmente, el estudio histopatológico e inmunohistoquímico de la lesión determinó que se trataba de un caso de enfermedad de Rosai-Dorfman primaria ósea.

Rosai-Dorfman disease is a rare pathology that usually presents as painless cervical adenopathies. Bone compromise as an extra nodal presentation is even more uncommon. We present the case of a 38 years old woman with a 3 months history of pain and functional limitation of her right lower limb. X-ray and CT images showed a lytic bone lession at the distal metaphysis and epiphysis on her right femur. Histological and immunohistochemical study of the lession determined that it was a case of Rosai-Dorfman disease with bone involvement.

Diagnóstico incidental de enfermedad de Erdheim-Chester en paciente con presentación inusual / Incidental diagnosis of Erdheim-Chester disease in a patient with unusual presentation

Resumen La enfermedad de Erdheim-Chester (ECD) es una forma extraña de histiocitosis de células no Langerhans, que afecta principalmente a los adultos entre la 5ª y 7ª década de la vida. El diagnóstico se establece por las manifestaciones clínicas, radiológicas, histopatológicas y de inmunohistoquímica, siendo estas últimas [CD68 (+), CD1a (-) y S100] de comportamiento variable. Es una enfermedad rara de la cual solo se han reportado alrededor de 600 casos cuya clínica principal se caracteriza por un compromiso óseo y síntomas generales. Tiene gravedad y pronóstico variables en función del compromiso orgánico. Se presenta un caso clínico de un paciente del sexo masculino de 45 años a quien se realiza el diagnóstico histopatológico e inmunohistoquímico incidental de enfermedad de Erdheim-Chester tras presentar rotura esplénica espontánea sin alguna otra afección documentada, se trata de una presentación inusual de esta rara enfermedad. Se realiza una revisión actualizada del tema y de los criterios diagnósticos de la ECD.

Abstract Erdheim-Chester disease (ECD) is a rare presentation of non-Langerhans cell histiocytosis, which affects adults that are between 50 and 70 years old. The diagnosis is confirmed by clinical, radiological and histopathological manifestations and immunohistochemistry markers (CD68 (+), CD1a (-) and S100 with variable behavior). It is a rare disease of which only about 600 cases have been reported, whose main clinic is characterized by bone involvement and general symptoms. It has variable severity and prognosis depending on the organic commitment. We present a clinical case of a 45-year-old male patient who underwent histopathological and incidental immunohistochemical diagnosis of Erdheim-Chester disease after presenting spontaneous splenic rupture without any other documented condition, this is an unusual presentation of this rare disease. An updated review of the subject and the diagnostic criteria of the ECD is being performed.

Xantogranuloma juvenil solitario congénito: Caso clínico / Solitary and congenital juvenile xanthogranuloma: Case report

El xantogranulomajuvenil es una patología benigna y representa la forma más común de histiocitosis de células no Langerhans. Está caracterizado por la presencia de pápulas o nodulos firmes de coloración rosada o amarillo amarronada, que comprometen, principalmente, la piel y, de forma excepcional, otros órganos. Es una entidad autolimitada con una involución espontánea en los primeros 5 años de vida. Presentamos a una paciente de 1 mes de vida con una lesión congénita en el abdomen, cuya histopatología mostró la presencia de células gigantes multinucleadas de Touton, características de esta patología. Destacamos la presentación infrecuente de este tipo de lesión y la importancia de los múltiples diagnósticos diferenciales que se deben tener en cuenta debido a la edad de la paciente y a sus características.

Juvenile xanthogranuloma is a bening pathology and it represents the most common form of non-Langerhans cell histiocytosis. It is characterized by the presence of papules or firm nodules of a pinkish or yellow-brownish nature, which mainly compromise the skin and, exceptionally, other organs. It is a self-limited entity having a spontaneous regression during the first five years of life. We report the case of a one-month-old patient who presented a congenital tumor in the abdomen, whose histopathology showed the presence of multinucleated giant Touton cells, which are typical of this pathology. We emphasize the rare occurrence of this type of lesion and the importance of the multiple differential diagnosis to be taken into account due to the age of the patient and the characteristics of the lesion.

Xantogranuloma juvenil: a propósito de un caso / Juvenile xanthogranuloma: a propos of a case

El xantogranuloma juvenil es una histiocitosis de células no Langerhans, de curso benigno y autolimitado, que afecta principalmente a lactantes y niños. Se caracteriza por la presencia de pápulas o nódulos cutáneos, constituidos por histiocitos progresivamente lipidizados, en ausencia de anomalías metabólicas. Rara vez compromete órganos internos. Debido a la baja frecuencia de esta enfermedad, se presenta el caso de una lactante de 5 meses de edad, de sexo femenino, que consultó al Servicio de Dermatología del Hospital Nacional por la aparición de lesiones papulosas asintomáticas, distribuidas redominantemente en el rostro y, en menor cantidad, en el tronco. Su estudio anatomopatológico confirmó xantogranuloma juvenil.

Juvenile xanthogranuloma is a non-Langerhans cell histiocytosis, with benign and self-limiting course, that primarily affects infants and children. It is characterized by the presence of cutaneous papules or nodules, consisting of histiocytes that develop progressively lipidization, in the absence of metabolic abnormalities. Internal organs involvement is extremely rare. Because of the rarity of this disease, we report the case of a female infant of 5 months old, who attended the Department of Dermatology of the National Hospital for the appearance of several asymptomatic papules, mainly affecting the face and in a lesser amount the trunk. Its histopathology revealed a juvenile xanthogranuloma.